Casos registrados "Oligospermia"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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11/349. Salvamento de seguimento da síndrome ovariana severa da hiperestimulação da síndrome vazia do folículo.

    Nós relatamos um exemplo da síndrome ovariana severa da hiperestimulação (OHSS) que segue um salvamento da síndrome vazia do folículo (EFS). Isto sugere que o risco de desenvolver OHSS permaneça inalterado mesmo na presença de EFS. O caso suporta a possibilidade de obter os oocytes que fertilizam e se fendem normalmente após uma segunda dose da gonadotropina coriónica humana (HCG) e de uma recuperação do oocyte da repetição. Suporta a sugestão que os folículo não estão necessariamente vazios em EFS. Demonstra mais que OHSS não pode ser impedido pela aspiração do líquido folicular e os pacientes com um grande número folículo e EFS devem ser advertidos desta complicação potencial. ( info)

12/349. Os homens com a infertilidade causada pelo apagamento de AZFc podem produzir filhos pela injeção intracytoplasmic do esperma, mas são prováveis transmitir o apagamento e a infertilidade.

    O apagamento da região de AZFc do cromossoma de Y é a causa molecular definida a mais freqüente da falha spermatogenic. Nós relatamos três homens não relacionados em quem a azoospermia ou o oligozoospermia severo foram causados por apagamentos de de-novo AZFc, e em que produziu filhos pela injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI). Nós empregamos ensaios da reacção em cadeia do polymerase (PCR) para examinar os cromossomas de Y de seus quatro filhos infantis. Todos os quatro filhos foram encontrados para ter herdado os apagamentos do cromossoma de Y. Tais filhos são prováveis ser infertile como adultos. Esta probabilidade deve ser tomada em consideração ao aconselhar os pares que consideram ICSI contornar a infertilidade devido ao oligozoospermia severo ou à azoospermia não-obstrutiva. ( info)

13/349. Apagamento do cromossoma de Y que envolve o gene de DAZ (suprimido na azoospermia) XX em machos.

    A histologia testicular e a presença ou a ausência de 32 locus do ADN de Y foram investigadas, com um foco no braço longo do intervalo 6 do cromossoma de Y (Yq), por meio de uma estratégia da reacção em cadeia do polymerase em 2 machos XX. Os tubules Seminiferous alinharam somente por pilhas de Sertoli e um engrossamento ligeiro de paredes tubulares foi observado. Os homens mostraram uma ausência de 32 locus do ADN de Y. Estes fatos sugerem que o prejuízo spermatogenic severo esteja causado por apagamentos do intervalo 6 de Yq XX em machos. ( info)

14/349. Análise da constituição do cromossoma de sexo do esperma nos homens com uns 47, karyotype do mosaico de XYY pela hibridação in situ da fluorescência.

    OBJETIVO: Para determinar a incidência do aneuploidy do cromossoma de sexo no esperma de dois homens com uns 47, XYY/46, karyotype XY. PROJETO: Relatório do caso. AJUSTE: Clínica da infertilidade em um hospital de ensino. pacientes: Um paciente com parâmetros quase normais do sémen cuja a esposa teve uma história dos aborto e um paciente com infertilidade preliminar e o oligoasthenozoospermia severo. INTERVENÇÕES: Análise citogénica de linfócitos periféricos e análise in situ da hibridação da fluorescência X/Y/18 three-color do esperma. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Análise de taxas disomy e diploidy do cromossoma de sexo no esperma. RESULTADOS: Ambos os pacientes tiveram uns 47, XYY/46, karyotype XY. A taxa hyperdiploidy do paciente 1 era 19% e aquele do paciente 2 era 90%. A incidência de XY disomy era significativamente elevado em ambos os pacientes comparados com os controles (0.23% e 1.02%, respectivamente, contra 0.10%). A incidência de JJ disomy (0.44% contra 0.10%) era somente dentro - o paciente aumentado 2, como eram a incidência de 18 disomy (0.49% contra 0.09%) e a taxa de diploidy (0.83% contra 0.13%). A taxa de 24, XX esperma em ambos os pacientes não era diferente daquela nos controles. CONCLUSÕES: Os pacientes com uns 47, karyotype do mosaico de XYY podem ser em risco de produzir a prole com uma constituição do sexo do hyperdiploid. Estes pacientes devem ter seu esperma investigado pela hibridação in situ da fluorescência para determinar seus riscos particulares antes que se submetam à injeção intracytoplasmic do esperma. ( info)

15/349. 45, X/46, X, r (Y) karyotype transmitido pelo pai ao filho após a injeção intracytoplasmic do esperma para o oligospermia. Um relatório do caso.

    FUNDO: O advento de técnicas reprodutivas ajudadas, tais como a injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI), permitiu a concepção e a gravidez bem sucedida para uma população crescente de homens infertile. Aproximadamente 13.7% de homens infertile com aspermia e 4.6% com oligospermia têm uma anomalia coexistente do cromossoma. Embora o procedimento de ICSI pareça seguro até aqui, os estudos adiantados são em andamento avaliar resultados de tais gravidezes. Para os homens cuja a infertilidade é lig às circunstâncias genéticas, é um desafio inaudito para prever os efeitos potenciais em sua prole. CASO: Em 18 weeks' gestação, uns 45, X/46, X, r (Y) o karyotype foi encontrado na amniocentese genética executada para idade materna avançada. A gravidez foi conseguida por ICSI usando o esperma do marido, que era infertile devido ao oligospermia severo. O mesmo karyotype foi encontrado subseqüentemente no pai. A nosso conhecimento, este é o primeiro exemplo relatado da transmissão familial do cromossoma de Y do anel. CONCLUSÃO: Recomenda-se fortemente que ICSI e outras técnicas reprodutivas ajudadas novas estejam precedidos pela seleção genética para a infertilidade masculina assim como outras indicações autorizadas pelos antecedentes familiares desde que a avaliação de risco tradicional pode exigir a revisão e os resultados podem ser incertos em alguns casos. ( info)

16/349. Uma mutação de ponto nova do gene do receptor do andrógeno em um paciente com resistência parcial do andrógeno e o oligozoospermia severo.

    As mutações do gene do receptor do andrógeno em machos genéticos causam uma variedade de síndromes da insensibilidade do andrógeno que variam do phenotype fêmea com o intersexuality ao phenotype masculino com infertilidade. A identificação de uma mutação missense no domínio esteróide-obrigatório em um macho infertile com características suaves da insensibilidade do andrógeno é relatada aqui. ( info)

17/349. A identificação de aberrações do tubule seminiferous e uma baixa incidência de microliths testicular associaram com o desenvolvimento da azoospermia.

    OBJETIVO: Para avaliar o uso da aspiração testicular percutaneous do esperma na avaliação da azoospermia e da sua associação com os microliths do tubule seminiferous. PROJETO: Relatório do caso. AJUSTE: Centro terciário da fertilidade do cuidado em um hospital da universidade. pacientes: Avaliação de sofrimento masculina da infertilidade. INTERVENÇÕES: Biópsia Testicular e aspiração testicular percutaneous. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Análise da hormona do soro, concentração do esperma no sémen, spermatogenesis nas amostras das biópsias e das aspirações testicular, e composição do microlith. RESULTADOS: Um paciente apresentou para a avaliação da infertilidade com uma história do oligospermia severo que progredisse à azoospermia. A concentração da testosterona do soro (357 ng/dL) e a concentração do LH (9.2 mIU/mL) eram normais e a concentração do soro FSH (18.3 mIU/mL) eram elevados. Os resultados Testicular da biópsia indicaram a hipoplasia spermatogenic com os espermatozóides limitados. Os tubules Seminiferous obtidos pela aspiração testicular percutaneous eram estrutural aberrantes, com divertículos múltiplos. Microliths que calcula a média do microm 120 no diâmetro foi observado dentro e obstruindo os tubules seminiferous. Os microliths foram compor do fosfato de cálcio (hydroxyapatite) no núcleo e em regiões periféricas. A microscopia de elétron revelou um alto nível colagénio-como do material dentro da zona periférica. CONCLUSÕES: A presença de microliths do tubule seminiferous é associada com o desenvolvimento da azoospermia. Nos pacientes com uma baixa incidência de microliths do tubule seminiferous e da arquitetura aberrante do tubule seminiferous, a aspiração testicular percutaneous pode fornecer uma vantagem diagnóstica sobre a biópsia testicular. ( info)

18/349. Nascimento de um infante saudável depois que concepção com os spermatids redondos isolados do tecido testicular cryopreserved.

    OBJETIVO: Para relatar um exemplo da azoospermia nonobstructive em que os spermatids redondos recuperados do tecido testicular thawed foram usados para a injeção. PROJETO: Relatório do caso. AJUSTE: Unidade reprodutiva da medicina, PACIENTE de S.I.S.ME.R.: Um homem azoospermic dos anos de idade 33. INTERVENÇÕES: Injeção Intracytoplasmic do esperma com spermatids congelar-thawed. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Fecundação, segmentação do embrião, gravidez, e entrega. RESULTADOS: Nascimento de uma menina saudável, cromossomàtica normal. CONCLUSÕES: os spermatids redondos testicular Congelar-thawed de um paciente com uma história do spermatogenesis incompleto podem manter sua viabilidade e sua capacidade fertilizar e conduzir à gravidez do full-term. ( info)

19/349. Microdeletion do cromossoma de Y em um pai e em seus quatro filhos infertile.

    Microdeletions de Yq é associado com a azoospermia e o oligozoospermia severo. Geralmente, os homens com apagamentos são infertile e conseqüentemente os apagamentos não são transmitidos aos filhos a menos que in vitro a fecundação (IVF) e a injeção intracytoplasmic do esperma (ICSI) é executada. Nós relatamos uma família incomun caracterizada por membros múltiplos com infertilidade e microdeletion de Yq. Termine a história reprodutiva, análises do sémen e as amostras de sangue foram eliciadas dos membros da família relevantes. A preparação e a quantificação do ADN foram executadas usando jogos comerciais. Um total de 27 pares de seqüência etiquetou os jogos baseados locais da primeira demão específicos para os locus da região do microdeletion de Y foi usado para a seleção. A utilização do sul dos borrões suprimida na azoospermia (DAZ) e os cDNAs obrigatórios ribosomal do motivo (RBM) foram analisados então para a confirmação. Todos o proband, seus três irmãos e o pai foram encontrados para ser suprimidos para DAZ mas não RBM. Na altura da análise, o proband' o pai de s era azoospermic visto que seus quatro filhos eram severamente oligozoospermic ou azoospermic. Ao contrário de seu pai, os quatro filhos são infertile e não têm nenhuma prole, à exceção de um deles que conseguiram uma filha somente depois o tratamento de IVF/ICSI para a infertilidade. Microdeletions de Yq que envolve o gene de DAZ é associado com uma expressão fenotípica variável que possa incluir evidente a fertilidade normal. ( info)

20/349. Um homem azoospermic com uma mutação de ponto de de novo no gene Y-cromossomático USP9Y.

    Nos seres humanos, o apagamento de qualquer de três regiões Y-cromossomáticas AZFa, AZFb ou AZFc-interrompe o spermatogenesis, causando a infertilidade em homens de outra maneira saudáveis. Embora os genes do candidato fossem identificados em todas as três regiões, nenhum caso da falha spermatogenic foi seguido a uma mutação de ponto em um gene Y-lig, ou a um apagamento de um único gene Y-lig. Nós arranjamos em seqüência a região de AZFa do cromossoma de Y e identificamos dois genes funcionais descritos previamente: USP9Y (igualmente conhecido como DFFRY) e DBY (refs 7.8). A seleção dos dois genes em 576 homens infertile e 96 férteis revelou diversas variações da seqüência, mais de que pareça ser hereditário e de pouca conseqüência funcional. Nós encontramos uma mutação de de novo em USP9Y: um apagamento de 4 bp em um local do emendar-doador, fazendo com que um exon sejam saltados e o truncamento da proteína. Esta mutação era atual em um homem com azoospermia nonobstructive (isto é, nenhum esperma foi detectado no sémen), mas ausente em seu irmão fértil, sugerindo que a mutação de USP9Y causasse a falha spermatogenic. Nós igualmente identificamos um apagamento do único-gene associado com a falha spermatogenic, envolvendo outra vez USP9Y, re-analysing um estudo publicado. ( info)
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