Casos registrados "Osteoporosis"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/635. La extensión del fenotipo se asoció a mutaciones estructurales en el tipo colágeno de I: los hermanos con osteoporosis juvenil tienen un alpha2 (I) Gly436 --> Substitución de Arg.

    Las mutaciones en el tipo genes del colágeno de I se han identificado como la causa de los cuatro tipos del imperfecta de la osteogénesis (OI). Ahora divulgamos una mutación que amplíe el fenotipo asociado a anormalidades estructurales en el tipo colágeno de I. Dos hermanos presentaron con una historia del dolor de espalda y fueron diagnosticados con la osteoporosis juvenil, basada en la examinación clínica y radiológica. Las radiografías demostraron densidad lumbar disminuida del hueso y fracturas de compresión múltiples a través de las espinas dorsales torácicas y lumbares de ambos pacientes. Un niño tiene estatura corta moderada y pérdida de oído neurosensorial suave. Sin embargo, ninguno de los dos niños ha incurrido en las fracturas de hueso largo características de OI. Los estudios de la proteína demostraron electroforético el tipo anormal colágeno de I en muestras de ambos niños. Hendidura enzimática del arn: Los híbridos del arn identificaron una unión mal hecha en el tipo colágeno alpha2 (COL1A2) mRNA de I. La secuencia de la DNA de los subclones del cDNA COL1A2 definió la unión mal hecha como mutación de la solo-base (1715G --> A) en ambos niños. Esta mutación predice la substitución de la arginina para la glicocola en la posición 436 (G436R) en el dominio helicoidal de la cadena alpha2 (I). El análisis de la DNA genomic identificó la mutación en el padre asintomático, que es probablemente una germen-línea portador del mosaico. La presencia de la misma mutación heterozigótica en dos hermanos sugiere fuertemente que los probands exhiban el fenotipo completo. Tomados juntos, los resultados clínicos, bioquímicos, y moleculares de este estudio amplían el fenotipo asociado al tipo mutaciones del colágeno de I a los casos con solamente manifestaciones de la espina dorsal y estatura corta variable en adolescencia. ( info)

2/635. Dieciocho fracturas en un hombre con el retraso mental profundo.

    Un hombre de 39 años con epilepsia clónica tónica generalizada y el retraso mental profundo sostuvo 18 fracturas (15 en apendicular y 3 en huesos axiales) durante 19 años. Ambos cuellos femorales fueron fracturados, requiriendo la reparación quirúrgica. Aunque él hubiera estado en las drogas antiepilépticas por 35 años, él no tenía ninguna muestra radiográfica o bioquímica de la osteomalacia. Él tenía una densidad mineral del hueso muy bajo, sugiriendo osteoporosis. Este caso ilustra un problema médico importante que afecta a gente con inhabilidad de desarrollo y un desafío de la gerencia para sus vigilantes. ( info)

3/635. osteoporosis embarazo-asociada con los niveles elevados de proteína hormona-relacionada de circulación de las paratiroides: un informe de dos casos.

    Dos mujeres de lactancia que se habían quejado de dolor de espalda desarrollaron fracturas vertebrales espontáneas con la densidad mineral del hueso bajo (BMD) varios meses postparto. El dolor de espalda y las anormalidades bioquímicas presentados como hypercalcemia y niveles elevados del plasma de la proteína hormona-relacionada paratiroides (PTH-rP) que volvió a los índices normales con el aumento del BMD después de destetar. El PTH-rP de circulación creciente pudo contribuir a la osteoporosis embarazo-asociada en las mujeres que son probablemente ya osteopenic. ( info)

4/635. Fracturas de la escasez, una diagnosis a menudo desconocida.

    La diagnosis de las fracturas sacras de la escasez es difícil puesto que el inicio es suave, y el malestar se atribuye generalmente a la degeneración de la espina dorsal lumbar. Las exploraciones del hueso de la tomografía computada y del radionúclido son provechosas en la fabricación de la diagnosis, como radiografía regular y fall de resonancia magnética de la proyección de imagen generalmente para demostrar la fractura. ( info)

5/635. Deformidad osteoporotic progresiva severa de la espina dorsal con la debilitación cardiopulmonar en un paciente joven. Un informe del caso.

    DISEÑO DEL ESTUDIO: Este informe describe a un paciente joven con una cifosis rápidamente progresiva causada por derrumbamiento de una espina dorsal toracolumbar seriamente osteoporotic, que llevó a la debilitación de la función cardiopulmonar. OBJETIVOS: Para destacar la estrategia del tratamiento, la dificultad de la diagnosis, la estabilización operativa, y el resultado. RESUMEN DE LA FECHA DEL FONDO: Poco se sabe sobre la historia natural, las opciones del tratamiento, y los resultados de esta condición. MÉTODOS: La magnitud de pérdida del hueso fue medida por la radiografía de la dual-energía absorptiometry, y la deformidad fue visualizada por tomografía computada y proyección de imagen de resonancia magnética. Las investigaciones del laboratorio también fueron realizadas antes y durante del halotraction en un intento por establecer una diagnosis. Estos datos constituyeron la información del preoperation requerida para determinar resultados posteriores de la intervención médica y quirúrgica. RESULTADOS: Una evaluación extensa de etiologías subyacentes posibles no pudo identificar una etiología específica. Antes y durante del halotraction, dieron los substitutos minerales del hueso, corrigiendo parcialmente el contenido mineral del hueso según lo medido en exploraciones absorptiometry repetidas de la radiografía de la dual-energía. Además, la cifosis torácica fue corregida parcialmente, a partir 100 grados a 70 grados de Cobb' ángulo de s. Posteriormente, una estabilización anterior y posterior combinada fue realizada de C7 al S1 usando un injerto vascularizado del peroné, un sistema doble de la barra de Isola (AcroMed, Cleveland, OH), y un cemento ortopédico canceloso de la apatita del carbonato para reforzar los tornillos del pedicle. En el gravamen de la carta recordativa 40 meses de cirugía, el paciente era asintomático y movilizado completamente, con las radiografías demostrando la incorporación completa de los injertos y de ningún aflojamiento del dispositivo de fijación. CONCLUSIONES: Las dificultades de diagnóstico y terapéuticas de la deformidad progresiva de la espina dorsal causada por osteoporosis severa en pacientes jovenes acentúan la importancia de una estrategia a fondo prevista del tratamiento. Halotraction se recomienda para parar la progresión de la deformidad, o aún la corrige parcialmente, y para dar un plazo de hora de buscar para la diagnosis y la substitución del mineral del hueso. El tratamiento quirúrgico usando injertos fibulares vascularizados del puntal y un dispositivo de fijación fuerte era acertado. El cemento ortopédico canceloso de la apatita carbónica biocompatible fue utilizado con éxito para reforzar la fijación del tornillo del pedicle. ( info)

6/635. osteoporosis transitoria durante embarazo: el nurse' perioperative; papel de s.

    Enfrentan a las enfermeras de Perioperative con demandas evolutivas en su práctica diaria. Quizás el desafío más grande, sin embargo, está en el cuidado de pacientes con problemas de salud polifacéticos. Estos pacientes requieren la coordinación de muchos miembros de equipo multidisciplinarios en intentar alcanzar salud óptima. Este papel describirá el estudio de caso de 28 años, el primip de 26 semanas, que presentó a un centro de cuidado terciario con fracturas bilaterales espontáneas de la cadera del origen desconocido. Discutirá más detalladamente el proceso conocido como osteoporosis transitoria durante embarazo, el acercamiento quirúrgico de la enfermedad, y finalmente, el papel de la enfermera perioperative en la coordinación del patient' cuidado perioperative de s. ( info)

7/635. El nervosa severo de la anorexia se asoció a fractura del cuello y a tuberculosis pulmonar femural osteoporotic-ligadas: un informe del caso.

    Divulgamos un estudio de caso de una mujer de 38 años que había estado sufriendo del nervosa de la anorexia () desde la edad de 26. Antes de entrada a nuestra clínica, ella pesó 23.8 kilogramos (en una altura de 164 cm, índice de masa de cuerpo 8.8 [BMI]) pero todavía realizó actividades físicas vigorosas. Después del buen aumento sicoterapia de la respuesta y de peso (34.4 kilogramos), ella se cayó y rompió accidentalmente su femoral cuello-favorecido mientras que estaba por osteoporosis. La radiografía tomada antes de que la implantación dinámica del tornillo de la cadera demostrara coincidentemente las muestras de la tuberculosis pulmonar (TB), que se podrían entonces probar por exploraciones y culturas de la tomografía computada (CT) de un bronchoscopy. Con excepción de la carencia del apetito y de la pérdida de peso, que atribuimos a, no había otros indicadores clínicos o bioquímicos que habrían podido señalar a una diagnosis anterior de la TB. Consecuentemente, la necesidad de procedimientos de cribado se discute. La manifestación de la TB durante el primer aumento de peso después de 12 años de desnutrición severa, durante los cuales no había infecciones serias, parece endosar observaciones anteriores que los pacientes aparecen ser " resistant" hasta cierto punto contra enfermedades infecciosas, un " protection" cuál se puede perder con aumento de la convalecencia y de peso. ( info)

8/635. Displasia mesomélica con el espesamiento perióstico, la dislocación radiohumeral, la osteoporosis y fracturas múltiples.

    Divulgamos a un muchacho con una nueva forma de displasia mesomélica caracterizada por estatura corta, el espesamiento perióstico multifocal, la dislocación radiohumeral, la osteoporosis y fracturas múltiples con trauma mínimo. La electroforesis de los collagens del fibroblasto detectó defectos en el tipo III y el tipo colágeno de V. CONCLUSIÓN: Deshuese las displasias que presentan con el osteopenia, patrón trabecular anormal, fragilidad del hueso, y el espesamiento perióstico sugiere un collagenopathy. Un defecto posible del colágeno requiere investigaciones bioquímicas. ( info)

9/635. Una cadera fracturada durante terapia electro-convulsiva.

    Deshuese lesión mientras que experimenta terapia electro-convulsiva es probablemente raro. Divulgamos un caso de la fractura de la cadera durante el tratamiento que fue asociado a osteoporosis. Los pacientes en el riesgo creciente podrían ser identificados. ( info)

10/635. Contraceptivos orales: aplicaciones y ventajas terapéuticas de la calidad-de-vida--presentaciones del caso.

    Los estudios numerosos han demostrado que los contraceptivos orales (OC) proporcionan la protección contra una gran variedad de enfermedades y las condiciones, incluyendo la pérdida de densidad del hueso, los quistes ováricos, las irregularidades del ciclo menstrual, dysmenorrhea y menorrhagia, embarazo ectópico, enfermedad inflamatoria pélvica, enfermedad benigna del pecho, cáncer endometrial, y cáncer ovárico. Cómo OC puede ser utilizado no sólo para la contracepción pero también mejorar la salud entre mujeres a través de sus años reproductivos es ilustrada por cuatro presentaciones del caso: un adolescente con problemas menstruales; un mulligravida de 25 años que desea retrasar maternidad; 35 años que ha terminado a su familia y pide la ligadura tubárica; y 45 años con síntomas perimenopausal. Debido a sus subsidios por enfermedad numerosas, OC es mujeres de la reproductivo-edad pues la terapia de reemplazo de hormona está a las mujeres menopáusicas. ( info)
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