Riportati casi "Palatoschisi"
(Tradotto da inglese da Altavista Babel Fish)

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1/1100. Triplicazione di Intrachromosomal di 2q11.2-q21 in un infante severamente deforme: metta il rapporto e la revisione delle triplicazioni e del loro meccanismo possibile.

    Un feto femminile con le malformazioni del cervello, i reni multicystic, l'assenza del pollice di destra e un cleft posteriore del palato è stato trasportato a 32 settimane della gestazione. Gli studi citogenetici compreso i pesci hanno mostrato una triplicazione intrachromosomal novella del braccio lungo prossimale del cromosoma 2 (q11.2-q21), con conseguente tetrasomy per questo segmento. La ripetizione centrale è stata invertita. Almeno 11 paziente con le triplicazioni intrachromosomal è stato segnalato, principalmente coinvolgente il cromosoma 15q. Il meccanismo in questione nella formazione di queste riorganizzazioni è compatibile con U-tipo eventi di scambio fra tre cromatidi. ( info)

2/1100. bambino con la sindrome e il del velocardiofacial (4) (q34.2): un'altra regione critica si è associata con un velocardiofacial sindrome-come il fenotipo.

    Segnaliamo su un bambino con la malattia di cuore congenita (difetto settale atriale, difetto settale ventricolare, stenosi pulmonic), il palato fenduto submucosal, il discorso hypernasal, le difficoltà di apprendimento e le giuste quinte manifestazioni di anomalia della barretta, costanti con la sindrome velocardiofacial (VCFS); tuttavia, l'analisi citogenetica ha dimostrato una piccola omissione terminale del segmento 4q34.2 a 4qter. L'ibridazione in situ fluorescente non ha identificato un'omissione della regione critica connessa con VCFS. Nelle omissioni precedentemente segnalate 4q con un punto di rottura distale a 4q34.2, nessun difetti o cleft cardiaci del palato sono stati segnalati. Il nostro paziente ha un'omissione di 4q34.2 a 4qter ed incontra palato e difficoltà secondarie cardiache e di partecipazione di apprendimento, che implica che geni in questione nella bugia di sviluppo del palato e del cuore distale a 4q34.2 e che la regione critica per ritardo mentale più severo su 4q possa risedere prossimale a 4q34.2. Questi risultati indicano che un'omissione distale 4q può condurre ad un fenotipo simile a VCFS e dà risalto all'importanza di ricerca altre anomalie del karyotype quando la a VCFS-come il fenotipo è presente e un'omissione 22q non è identificata. ( info)

3/1100. Camuffamento nella regione del collo e della testa--un'opzione non invadente per le lesioni cutanee.

    La tecnica di camuffamento, una procedura non invadente per correggere i difetti nella struttura e nel colore della pelle facciale, è presentata. L'accettazione e l'uso di cammuffamento da 52 pazienti con differenti diagnosi sono presentati. I vantaggi di cammuffamento sono discussi rispetto a tatuaare medico. ( info)

4/1100. labbro fenduto nasale di microforma e di deformità nei genitori dei pazienti con il labbro fenduto.

    OBIETTIVO: Per per descrivere le deformità nasali sottili e le labbra fendute di microforma nei genitori di cui i bambini hanno deformità complete del labbro fenduto. DISEGNO: Lle analisi cliniche di tre genitori di cui i bambini hanno avuti labbra fendute complete. Le deformità nasali sottili e le labbra fendute di microforma sono state identificate. REGOLAZIONE: Un Ospedale Generale istituzionale: Clinica del labbro fenduto e del palato di Manuel Gea Gonzalez a messico City, messico. pazienti: Lo studio in primo luogo ha esaminato i genitori di tutti i pazienti completi ed incompleti del labbro-palato del cleft che sono stati veduti dal marzo 1994 al febbraio 1997 dagli autori (n = 1000). Abbiamo identificato tre pazienti, ciascuno di chi ha avuto un genitore che ha mostrato i segni del labbro fenduto nasale sottile di microforma e di deformità. INTERVENTI: Nessun per i genitori. Gli interventi nei bambini con le labbra fendute ed i palati sono stati conosciuti. MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: Le analisi fotografiche qualitative sono state effettuate. La simmetria della narice, la deviazione settale, la posizione nasale del pavimento e i malinsertions di oris di orbicularis sono stati esaminati con attenzione. RISULTATI: Tre dei genitori valutati hanno avuti una cartilagine dell'alar spostata caudale e un setto deviato. Un parent' il pavimento nasale di s era depresso. Due genitori inoltre hanno avuti prova di una fenditura minima del muscolo di oris di orbicularis situata nel labbro superiore. CONCLUSIONE: Le valutazioni genetiche dei bambini con le labbra fendute complete ed incomplete hanno potuto anche comprendere la valutazione completa dei loro genitori. Anche se piccolo nel formato, questo studio su tre antecedenti ha identificato le deformità del labbro e nasali nel patients' genitori. ( info)

5/1100. Una complicazione anestetica seria di un osteotomy di Lefort I.

    Segnaliamo un caso del transsection chirurgico del tubo nasoendotracheal durante il osteotomy maxillary di Lefort I, con conseguente difficoltà ventilatorie intra-operative severe. L'amministrazione di questo problema e una breve revisione della letteratura sono presentate. ( info)

6/1100. Nuovo caso della sindrome di Richieri-Costa/Guion-Almeida.

    Descriviamo un ragazzo con le anomalie congenite multiple/la sindrome ritardo mentale (MCA/MR). Ha ritardo di sviluppo, microbrachycephaly, coloboma dell'iride ed anomalie facciali tipiche compreso il labbro fenduto/palato. Questo fenotipo coincide con quello descritto da Richieri-Costa e da Guion-Almeida in tre fratelli brasiliani. Il nuovo paziente fornisce ulteriore prova dell'esistenza di questa entità clinica rara. ( info)

7/1100. Conferma della sindrome di Kapur-Toriello in un paziente italiano.

    Segnaliamo un paziente che mostra il fenotipo descritto da Kapur e da Toriello (41:423 del Med Genet di J - 425, 1991) in due sibs. Le manifestazioni cliniche comprendono il ritardo mentale severo, labbro fenduto/palato e naso distintivo, occhio e difetti intestinali. Questo caso supplementare contribuisce ad una migliore definizione di sindrome apparentemente nuova di MCA/MR proposta da Kapur e da Toriello. ( info)

8/1100. Lle considerazioni anestetiche di due sorelle con la sindrome di beckwith-wiedemann.

    Lle considerazioni anestetiche di 21 di anno 4 e Mo-vecchia sorelle con la sindrome di beckwith-wiedemann durante la riparazione chirurgica del palato fenduto e la riduzione di macroglossia sono presentate e discusse. Questa sindrome è caratterizzata dai exomphalos, dal macroglossia, dal gigantism, dall'ipoglicemia nell'infanzia e da molte altre caratteristiche cliniche. Questa sindrome inoltre è conosciuta come i exomphalos, il macroglossia e sindrome di gigantism (EMG). I problemi principali connessi con l'amministrazione anestetica in questa sindrome sono ipoglicemia e macroglossia. Il controllo intraoperative attento del glucosio del plasma è particolarmente importante da impedire le conseguenze neurologiche dell'ipoglicemia non riconosciuta. È preveduto che l'amministrazione della via aerea sia stata complicata dal macroglossia, che potrebbe causare la ventilazione difficile mascherina/del sacchetto e l'intubazione endotracheale che seguono l'induzione dell'anestesia e della paralisi del muscolo, in modo da le preparazioni per la difficoltà della via aerea (per esempio, controllo sveglio del cavo vocale) dovrebbero essere considerate prima di induzione. Lle vie respiratorie rinofaringee sono utili nell'alleviamento dell'ostruzione delle vie respiratorie postoperatoria. ( info)

9/1100. Micrognathia severo, palato fenduto, tratto olfattivo assente e sviluppo anormale della nervatura: sindrome cerebro-costo-mandibular o una nuova sindrome?

    Segnaliamo su una famiglia in cui due sibs hanno avuti le nervature apparentemente assenti e micrognathia severo sull'ecografia prenatale. Le gravidanze sono state terminate a 19 e 12 settimane della gestazione, rispettivamente. I risultati di analisi nel primo feto (19 settimane di gestazione) hanno compreso il micrognathia severo, un difetto a forma di U del palato molle, l'edema postnuchal contrassegnato, le lampadine olfattive assenti e le anomalie cribriform della nervatura e del piatto. Le nervature hanno consistito anteriore della cartilagine, con soltanto una piccola quantità di presente del tessuto fibroso lateralmente e posteriorly. Il secondo feto (una gestazione di 12 settimane) ha avuto agnathia, con un grande difetto a forma di U nel palato molle. Ci era edema postnuchal moderato. Le nervature unossified e ci erano lacune nella cartilagine in cui il mesenchyme primitivo era posteriorly e lateralmente presente. Questi risultati sono costanti con una forma severa di sindrome cerebro-costo-mandibular. L'istopatologia fetale iniziale di entrambi i casi suggerisce un meccanismo possibile da cui il " caratteristico; gaps" della nervatura; della sindrome cerebro-costo-mandibular può svilupparsi, con prova per la funzione anormale di un gene o dei geni in questione nella regolazione del chondrogenesis della nervatura. ( info)

10/1100. Palato fenduto, ptosis, anomalie digitali e ritardo mentale: una nuova sindrome o una variante distale di arthrogryposis?

    Un caso è presentato di una femmina con il palato fenduto, le anomalie digitali ed il ritardo mentale. Il caso è paragonato ad uno già segnalato ed alle diagnosi possibili discusse. Questi casi sembrano presentare una nuova sindrome o una variante del arthrogryposis distale. ( info)
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