Casos registrados "Paralisia Supranuclear Progressiva"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/188. Levitação do braço na paralisia supranuclear progressiva.

    A levitação espontânea do braço (SAL) é incontestada na degeneração ganglionic cortical-básica, mas não em outras doenças neurodegenerative. Nós relatamos seis casos da paralisia supranuclear progressiva (PSP) com SAL. A examinação patológica em quatro revelou as características clássicas de PSP com áreas adicionais da degeneração cortical focal. Nós concluímos que o SAL pode ocorrer em PSP e sua ocorrência pode ser um marcador da degeneração cortical. ( info)

2/188. Whipple' doença de s que imita a paralisia supranuclear progressiva: o valor diagnóstico da gravação do movimento de olho.

    As causas Treatable de síndromes com doença de Parkinson são raras; Whipple' a doença de s é um delas. Um paciente é descrito quem apresentou com uma síndrome com doença de Parkinson e um olhar vertical anormal. A medida de movimentos de olho mostrou retardamento marcado de saccades ascendentes, retardamento do moderate de saccades descendentes, uma série completa de movimentos de olho verticais voluntários, trajectórias curvadas de saccades oblíquos, e ausência de empurrões da onda quadrada. Estas características, atípicas da paralisia supranuclear progressiva, sugeriram o diagnóstico de Whipple' doença de s, que foi confirmada subseqüentemente pela análise da reacção em cadeia do polymerase do material intestinal da biópsia. A medida precisa das propriedades dinâmicas de movimentos de olho saccadic em pacientes com doença de Parkinson pode fornecer meios de identificar desordens treatable. ( info)

3/188. Genética clínica da paralisia supranuclear progressiva familial.

    Os estudos recentes mostraram que a paralisia supranuclear progressiva (PSP) poderia ser herdada, mas o teste padrão da herança e o espectro dos resultados clínicos nos parentes são desconhecidos. Nós relatamos aqui 12 pedigrees, confirmadas pela patologia em quatro probands, com PSP familial. O diagnóstico patológico foi confirmado de acordo com critérios internacional concordados recentemente relatados. O espectro dos phenotypes clínicos nestas famílias era variável que inclui 34 casos típicos de PSP (12 probands mais 22 casos secundários), três pacientes com tremor postural, três com demência, um com parkinsonism, dois com tremor, distonia, paralisia e tics do olhar, e um com distúrbio do porte. A presença de membros afetados pelo menos em duas gerações em oito das famílias e na ausência de consanguinidade sugere a transmissão dominante autosomal com penetração incompleta. Nós concluímos que PSP hereditário é mais freqüente do que pensamos previamente e que a escassez de casos familial pode ser relacionada a uma falta do reconhecimento da expressão fenotípica variável da doença. ( info)

4/188. Uma mutação no codon 279 (N279K) no exon 10 do gene da tau causa um tauopathy com demência e paralisia supranuclear.

    As mutações recentemente intronic e exonic no gene da tau foram encontradas para ser associadas com as síndromes neurodegenerative familial caracterizadas não somente por uma demência predominante frontotemporal mas igualmente pela presença de sinais neurológicos consistentes com a deficiência orgânica de circuitos neuronal subcortical múltiplos. Entre famílias, a sintomatologia parece variar na qualidade e na severidade com relação à mutação genética específica da tau e frequentemente pode incluir o parkinsonism, paralisia, e/ou myoclonus supranuclear, além do que a demência. Nós realizamos genético molecular e os estudos neuropathological em dois pacientes de uma família francesa, cedo em sua quinta década, um prejuízo cognitivo e uma paralisia supranuclear de apresentação seguiram por uma síndrome e por uma demência rígidas acinéticas. O proband morreu 7 anos severamente dementes após o início dos sintomas; atualmente, seu irmão está ainda vivo embora sua doença esteja progredindo. Em ambos os pacientes, nós encontramos uma mutação genética da tau no exon 10 no codon 279, tendo por resultado uma asparagina à substituição do lysine (N279K). Neuropathologically, a acumulação neuronal e glial difundida no córtice, gânglio básicos da tau, núcleos da haste de cérebro assim como na matéria branca eram a indicação da doença. Estes depósitos foram mostrados pela microscopia immunohistochemistry e do immunoelectron, usando uma bateria de anticorpos aos resumos phosphorylation-dependentes e phosphorylation-independentes atuais em regiões múltiplas da tau. No neocortex, as pilhas tau-immunopositive glial eram mais numerosas do que os neurônios immunopositive; as camadas corticais mais profundas assim como a matéria branca junto ao córtice contiveram a quantidade a maior de pilhas glial immunolabeled. Ao contrário, alguns núcleos da haste de cérebro contiveram mais neurônios com depósitos da tau do que pilhas glial immunolabeled. A correlação de resultados genéticos clínicos, neuropathological e moleculars emfatiza a heterogeneidade fenotípica das doenças causadas por mutações genéticas da tau. Além disso, para testar o efeito da mutação de N279K e para compará-lo com o efeito da mutação do exon 10 de P301L na emenda alternativa do exon 10 da tau, nós usamos um ensaio da amplificação do exon. Nossos resultados sugerem que a mutação de N279K afete a emenda similar às mutações intronic, permitindo que o exon 10 esteja incorporado mais freqüentemente no transcrito da tau. ( info)

5/188. " Apraxia do opening" da pálpebra; induzido pela terapia e pela apomorfina do levodopa no parkinsonism atípico (paralisia supranuclear progressiva possível): um relatório do caso.

    Nós relatamos um paciente fêmea em quem a apraxia assim chamada da abertura da pálpebra (AEO) se tornou após o início da paralisia supranuclear progressiva possível (instituto nacional de critérios das desordens neurológicas e do curso) e a introdução de medicamentações antiparkinsonian que incluem o levodopa. Embora os sintomas com doença de Parkinson respondessem mal ao levodopa, AEO agravou-se após ter aumentado a dosagem do levodopa e desapareceu-se quando o levodopa foi interrompido. Mais tarde, uma dose da apomorfina aceitada extensamente para testes agudos não teve nenhum efeito significativo na atividade de motor do membro mas em AEO induzido. Totais, estas observações são terras para pensar que AEO que se torna no curso do parkinsonism pode ser doença ou droga-relacionado. A possibilidade de manipular o tratamento dopaminergic deve sempre ser considerada ao tratar o AEO associado com o parkinsonism. ( info)

6/188. esclerose de lateral Amyotrophic com ophthalmoplegia e rigidez supranuclear.

    Ophthalmoplegia é relatado raramente nos pacientes com esclerose de lateral amyotrophic (ALS). Nós descrevemos um paciente com ALS esporádico, que tinha desenvolvido o ophthalmoplegia externo progressivo da origem e da rigidez supranuclear na garganta. Os resultados da autópsia mostraram as anomalias histopatológicas consistentes com o ALS. Além do que estes resultados, havia uma perda e gliosis no pallidi do putamina e do globi, e gliosis neuronal na matéria cinzenta periaqueductal. Nosso caso parece levantar a possibilidade que o ALS compreende um grupo heterogêneo das desordens. ( info)

7/188. patologia supranuclear progressiva da paralisia causada por uma mutação silenciosa nova no exon 10 do gene da tau: expansão do phenotype da doença causado por mutações genéticas da tau.

    As mutações genéticas no gene da tau no cromossoma 17 são sabidas para causar demências frontotemporal. Nós identificamos uma mutação silenciosa nova (S305S) no gene da tau em um assunto sem atrofia significativa ou degeneração celular dos córtices frontais e temporais. Um pouco a patologia celular era característica da paralisia supranuclear progressiva, com os emaranhados neurofibrillary que concentram-se dentro das regiões subcortical dos gânglio básicos. Dois afetaram os membros da família apresentados com sintomas da demência e desenvolveram mais tarde os deficits neurológicos que incluem a anomalia do olhar vertical e de sinais extrapiramidais. O terço apresentou com distonia do braço e do dysarthria esquerdos, e desenvolveu mais tarde uma paralisia supranuclear e quedas do olhar. A mutação é ficada situada no exon 10 do gene da tau e faz parte de uma estrutura do haste-laço no 5' local do doador da tala. Embora a mutação não cause uma mudança do ácido aminado na proteína da tau, as experiências funcionais da exon-caça com armadilhas mostram que conduz a um aumento significativo de 4.8 dobras na emenda do exon 10, tendo por resultado a presença de tau que contem quatro repetições microtubule-obrigatórias. Este estudo fornece a evidência molecular direta para uma mutação funcional que a patologia supranuclear progressiva da paralisia das causas e demonstre que as mutações no gene da tau são pleiotropic. ( info)

8/188. Perda Neuronal em Onuf' núcleo de s em três pacientes com paralisia supranuclear progressiva.

    As desordens do micturition foram relatadas somente esporàdica nos pacientes com paralisia supranuclear progressiva (PSP). Nós relatamos os resultados de um estudo clinicopatológico de 3 pacientes com um diagnóstico definitivo de PSP em vários estágios de sua doença com anomalias do sphincter. A electromiografia dos músculos de sphincter foi executada em todos os 3 pacientes e era anormal em 2. morfológicos e na avaliação morphometric de Onuf' o núcleo de s na medula espinal sacral, que é envolvida no controle do sphincter, mostrou a perda severa da pilha, a presença de emaranhados neurofibrillary, as linhas do neuropil, e inclusões glial. Nós concluímos que os resultados electromiográficos da deficiência orgânica da bexiga e do sphincter anormal são devido às mudanças patológicas em Onuf' o núcleo de s, e nós propor que as anomalias do sphincter devam ser incluídas na lista de sintomas possíveis de PSP. ( info)

9/188. Degeneração de Corticobasal: uma caixa da autópsia diagnosticada clìnica como a paralisia supranuclear progressiva.

    Nós relatamos um exemplo da autópsia diagnosticado clìnica como a paralisia supranuclear progressiva (PSP), mas confirmado neuropathologically como a degeneração corticobasal (CBD). Uma mulher japonesa dos anos de idade 56 desenvolveu lentamente o parkinsonism, demência, mudança do caráter, seguida pela paralisia e pela distonia verticais do olhar. O cérebro MRI demonstrou a atrofia cerebral difusa com encolhimento severo do tegmentum da haste de cérebro. As imagens de SPECT que usam 123I-IMP divulgaram o hypoperfusion simétrico nos lóbulos frontais. Morreu da falha respiratória na idade da inspeção 71.Gross do cérebro mostrado a atrofia difusa, simétrica do encéfalo e a atrofia marcada do corpo de Luysian, o pallidus do globus, o negro do substantia e os núcleos do tegmentum da haste de cérebro. Microscopically, a perda neuronal e o gliosis fibrillary foram observados no corpo de Luysian, no pallidus do globus, no negro do substantia e nos núcleos do tegmentum da haste de cérebro. O núcleo dentate cerebelar mostrou a perda neuronal suave com alguma degeneração grumosa. Os emaranhados de Neurofibrillary foram encontrados somente no corpo de Luysian, no negro do substantia e nos núcleos do raphe, enquanto as inclusões tau-positivas foram observadas mais extensivamente. As chapas Astrocytic e os neurônios acromáticos inchados foram encontrados no giro postcentral. Não havia nenhum astrocytes topete-dado forma no cérebro. As similaridades e as diferenças clinicopatológicas entre PSP e CBD são discutidas. ( info)

10/188. Parkinson' a doença de s associou com as grões argyrophilic que assemelham-se clìnica à paralisia supranuclear progressiva: um exemplo da autópsia.

    Um macho dos anos de idade 70 começou a mostrar o akinesia, rigidez das extremidades, tremor do dedo, perturbou o movimento externo vertical da ocular, e a distonia nuchal, que progrediu lentamente. As imagens da varredura do CT do cérebro e da ressonância magnética mostraram a atrofia ligeira do lóbulo frontal e da ampliação ligeira dos ventrículos laterais. Hasegawa' a versão escalar-revisada avaliação da demência de s deu uma contagem moderada de 11/30 de ponto. Morreu da pneumonia na idade de 76. O diagnóstico clínico era a paralisia supranuclear progressiva (PSP). Entretanto, não havia nenhuma característica neuropathological de PSP. Neuropathologically, Parkinson' a doença de s foi diagnosticada. Além, muitas grões argyrophilic (ArGs) na matéria cinzenta foram manchadas, especial no insula, no amygdala, no hipocampo, no giro parahippocampal, no giro occipitotemporal lateral, e no negro do substantia, pelo método de Gallyas-Braak. Nós consideramos que ArGs poderia modificar os sintomas de Parkinson' doença de s e esse Parkinson' a doença de s com ArGs pode mostrar a PSP-como o curso clínico. ( info)
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