1/389. Varians de los palmoplantaris del Keratosis de Wachters. Divulgamos un caso del keratosis palmoplantar hereditario (HPPK) que causa una reducción progresiva de la capacidad de la prensión de los dedos debido a la presencia de lesiones hyperkeratotic que tenían aparecido aproximadamente 25 años anterior. Estas lesiones, también implicando las plantas del pie, aparecían amarillentas en el color, linear o de forma redonda, simétrico y a menudo confluente, convertido frecuente en la presión señala exhibiendo un patrón de los non-transgrediens. La examinación histológica, el cuadro clínico y el análisis cuidadoso de la literatura nos permitieron definir esta forma como ' varians de los palmoplantaris del keratosis de Wachters'. Como contribución a una clasificación concluyente de HPPK discutimos la diagnosis diferenciada de este desorden identificado lo más comúnmente posible con los keratoses nummular-lineares también conocidos como Siemens' síndrome. ( info) |
2/389. Síndrome de Mutchinick en una muchacha japonesa. Divulgamos sobre una muchacha japonesa con el síndrome de Mutchinick, un síndrome congénito raro de 7 años de la malformación descrito en un par de hermanas argentinas y un par de hermanos alemanes; ambos que originan de la misma región geográfica en prusia del este anterior. La muchacha que describimos tenía la mayor parte de las manifestaciones clínicas del síndrome, incluyendo crecimiento y el retraso de desarrollo, y anomalías craneofaciales con microcefalia, hypertelorism, una nariz recta amplia, oídos malformados low-set, y una boca ancha, entoldada. Ella también tenía hasta ahora las manifestaciones undescribed siguientes: defecto septal ventricular, hiperqueratosis palmoplantar, suave-tejido parcial bilateral syndactyly de los segundos y terceros dedos del pie, y megaloureters. La ocurrencia del síndrome en una muchacha japonesa indica que el síndrome no está restringido a los descendientes de individuos de una región confinada en Europa del noreste. ( info) |
3/389. Keratoderma palmoplantar de Epidermolytic debido a un tipo nuevo de mutación de la queratina, una inserción de 3 puntos de ebullición en el adorno de la terminación de la hélice de la queratina 9. El keratoderma palmoplantar de Epidermolytic (EPPK) es un genodermatosis dominante de un autosoma caracterizado por keratoderma difuso, típicamente con una frontera erythematous. Histológico, la epidermis palmoplantar demuestra citólisis suprabasal y ultraestructural, agregación del tonofilament con hiperqueratosis epidermolytic sobrepuesta. Las mutaciones en KRT9 el gene, queratina de codificación 9 (K9), una proteína citoesquelética expresada exclusivamente en keratinocytes suprabasal de la epidermis palmoplantar, se han divulgado para causar EPPK. Hasta la fecha, todos los defectos KRT9 divulgados en EPPK han sido mutaciones sin sentido en el exón 1, que codifica el comienzo del dominio de barra alfa-helicoidal. Sin embargo, basado en estudios de otros desordenes de la queratina, fue postulado que las mutaciones en el otro extremo del dominio de barra pudieron también producir el fenotipo de EPPK. Aquí, divulgamos la primera mutación en el dominio 2B de KRT9, 1362ins3, llevando a una inserción de la histidina en el adorno de la terminación de la hélice del polipéptido K9. Las mutaciones de Insertional no se han descrito previamente en queratinas. El fenotipo de este caso es similar a EPPK causado por las mutaciones del dominio 1A, demostrando que las mutaciones en cualquiera de las secuencias del adorno del límite de la hélice de K9 son perjudiciales a la función de la queratina y a la estructura del keratinocyte. ( info) |
4/389. Quiste eruptivo del pelo del vellus en un paciente con congenita del pachyonychia. El congenita de Pachyonychia es caracterizado por distrofia simétrica del clavo, keratoderma palmoplantar, leukokeratosis oral, e hiperqueratosis folicular. Además de estas características, los quistes cutáneos múltiples de varias clases se han descrito. Divulgamos un caso del congenita del pachyonychia asociado al quiste eruptivo del pelo del vellus. ( info) |
5/389. Bowen' Arsénico-relacionado; enfermedad de s, keratosis palmar, y cáncer de piel. La intoxicación arsenical crónica se puede todavía encontrar en ajustes ambientales e industriales. Los síntomas de la intoxicación arsénica crónica incluyen la pigmentación general o el " focal; raindrop" pigmentación de la piel y el aspecto de la hiperqueratosis de las palmas de las manos y de las plantas del pie de los pies. Además de enfermedades de piel arsénico-relacionadas incluyendo keratosis, Bowen' la enfermedad de s, el básico-célula-carcinoma, y el carcinoma de la squamous-célula, allí es también un riesgo creciente de algunas malignidades internas. las enfermedades Arsénico-relacionadas son comunes en las áreas del mundo donde el agua potable tiene un alto contenido arsénico. En este papel, describimos a un paciente masculino de 35 años que tenía keratosis arsénico-relacionado, carcinoma de la squamous-célula en el área palmar de su mano izquierda, y Bowen' enfermedad de s en su muslo izquierdo. El paciente trabajó en una mina del bórax por 15 años, así que lo expusieron al arsénico en el agua potable, arsénico aerotransportado en su lugar de trabajo, y tenía contacto directo. Trataron al paciente por 11 meses para el keratosis arsénico-relacionado hasta que ocurriera una metástasis de nodo de linfa axilar; la lesión fue suprimida y diagnosticada para ser mala. Bowen' la enfermedad de s fue detectada cuando trataban al paciente para el cáncer. No se encontró ninguna otra malignidad. El paciente todavía está recibiendo cuidado regular de la carta recordativa. ( info) |
6/389. La reproducción de los genes múltiples de la queratina 16 facilita la diagnosis prenatal del tipo 1 del congenita del pachyonychia. El tipo 1 del congenita de Pachyonychia (PC-1) es una displasia ectodérmica dominante de un autosoma caracterizada por distrofia severa del clavo, el keratoderma palmoplantar non-epidermolytic focal (FNEPPK) y las lesiones orales. Hemos demostrado previamente que las mutaciones en la queratina K16 causan fragilidad del epithelia específico dando por resultado fenotipos de PC-1 o de FNEPPK solamente. Éstos análisis anteriores emplearon un acercamiento de RT-PCR para evitar la amplificación de los pseudogenes de K16-like. Aquí, hemos reproducido el gene K16 (KRT16A) y dos pseudogenes homólogos (psiKRT16B y psiKRT16C), permitiendo el desarrollo de una estrategia genomic de la detección de la mutación basada en una polimerización en cadena de largo alcance, que es específica para el gene funcional K16. Divulgamos una mutación heterozigótica nueva de la canceladura de 3 puntos de ebullición (388del3) en K16 en un caso esporádico de PC-1. La mutación fue detectada en la DNA genomic y confirmada en el nivel del mRNA por RT-PCR, demostrando que nuestro sistema genomic de la polimerización en cadena es confiable para la detección de la mutación K16. Usando este sistema, realizamos la primera diagnosis prenatal para PC-1 usando el material de CVS, prediciendo correctamente un feto normal. Este trabajo mejorará grandemente análisis de la mutación K16 y permitirá la prueba profética para PC-1 y el fenotipo relacionado de FNEPPK. ( info) |
7/389. Síndrome de Costello con tolerancia disminuida de la glucosa. Divulgamos un caso del síndrome de Costello, que es una condición multisystemic infrecuente con manifestaciones cutáneas en las palmas y las plantas del pie. En la literatura hay 29 casos descritos, todos los estudios se publica en la literatura genética con algunas excepciones. Agregamos otro caso asociado a tolerancia deteriorada de la glucosa. Las muestras clínicas de diagnóstico son impresionantes, y altamente característica. Las manifestaciones cutáneas son: piel floja de las manos y de los pies de " arandela woman' hand" de s; , pelo de los palmoplantaris de la hiperqueratosis, rizado o escaso, nigricans del acanthosis, nasi del papillomata. Las características faciales gruesas, del progeroid con una nariz con bulbo, las dificultades de alimentación en la infancia, implicación cardiaca con cardiomiopatía o defecto de la conducción, y en nuestro caso deterioraron la tolerancia de la glucosa también presentada. El retraso de crecimiento postnatal, el retraso mental, y una personalidad amistosa distintiva es característicos. Los dedos de Hyperextensible con las falanges distales amplias y las contracciones comunes fueron observados, y el hypertonicity peroneo requirió el tratamiento alargando del tendón de Achilles. La tolerancia disminuida de la glucosa es interesante según la opinión de los nigricans del acanthosis. No se observó ninguna enfermedad del almacenaje y ninguna anormalidad cromosómica. Solamente en un caso está un desplazamiento equilibrado descrito en la literatura. ( info) |
8/389. Mutación de R162W de la queratina 9 en una familia con keratoderma palmoplantar dominante de un autosoma con las características histologic únicas. El ofkeratin recurrente 9 de la mutación de R162W se ha divulgado en familias múltiples con la hiperqueratosis epidermolytic (EHK) - mecanografía el keratoderma palmoplantar hereditario (PPK). Recientemente, hemos observado una familia cuyos miembros demostraron PPK de un autosoma-dominante con las características histologic únicas tales como redondeado, disociado, y keratinocytes levemente eosinófilos en las capas espinosas y granulares medias de epidermis, pero sin el fenotipo distinto de EHK. Para investigar la correlación del genotipo-fenotipo en esta familia, buscamos para una mutación de la queratina 9 y encontramos la substitución de R162W en la región en espiral 1A. Esta mutación no fue detectada en 50 individuos del control. Estos resultados pueden fomentar nuestra comprensión de la patogenesia de EHK. ( info) |
9/389. Un caso del congenita del pachyonychia con leucoplasia oral y el steatocystoma multiplexan. El congenita de Pachyonchia (PC) es un genodermatosis dominante de un autosoma infrecuente que afecta a los clavos y a otros tejidos ectodérmicos. Las características más llamativas son clavos dysmorphic simétricamente espesados y lesiones de piel hyperkeratotic. Divulgamos un caso del congenita del pachyonychia en un paciente masculino de 30 años que tenía descoloración de espesamiento y gris-marrón de todos los clavos y de muchos nódulos en su parte posterior y cuello. Él también tenía lesiones de piel hyperkeratotic en ambos pies. Su lengüeta tenía placas de forma irregular, blanquecinas. La histología de estos nódulos reveló las características del múltiplex del steatocystoma. Después del tratamiento con el ácido retinóico oral, sus lesiones de piel hyperkeratotic mejoraron. ( info) |
10/389. Un caso de la mutación espontánea en el gene de la queratina 9 se asoció a keratoderma palmoplantar epidermolytic. El keratoderma palmoplantar de Epidermolytic aparece ser debido a los defectos en la queratina 9, la queratina específica palmoplantar del tipo 1. Divulgamos un caso de la mutación espontánea, A.C. a la transición de T en el codón 162, dando por resultado una arginina a la substitución del triptófano en la 1 región de A del dominio de barra helicoidal alfa de la queratina 9. Esto proporciona evidencia adicional que este codón es un punto importante para la mutación en la queratina 9. ( info) |