1/93. Gerência anestésica de um paciente com o sofrimento da síndrome de Williams aortoplasty para o stenosis aórtico supravalvular. FINALIDADE: Um exemplo de um paciente associado com o sofrimento da síndrome de Williams aortoplasty para o stenosis aórtico supravalvular é apresentado. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: A síndrome de Williams é uma doença rara associada com uma facies característica, um stenosis aórtico supravalvular, e um atraso mental. Uma menina de 15 yr-old com síndrome de Williams submeteu-se a aortoplasty para o stenosis aórtico supravalvular. O Anaesthesia foi induzido com fentanyl e thiamylal, e mantido com óxido nitroso, oxigênio, sevoflurane, e infusão intravenosa contínua do fentanyl. O stenosis aórtico de Supravalvular foi avaliado usando uma ponta de prova transesophageal da ecocardiografia do multiplane (T) antes e depois do reparo. CONCLUSÃO: O T de Multiplane foi encontrado para ser muito útil para a gerência anestésica em um paciente com o sofrimento da síndrome de Williams aortoplasty para o stenosis aórtico supravalvular. ( info) |
2/93. Tratamento hormonal de crescimento em uma criança com síndrome de Williams-Beuren: um relatório do caso. O atraso de crescimento é encontrar consistente na síndrome de Williams-Beuren. A causa da estatura curta nesta síndrome é desconhecida. Os estudos da glândula endócrina não revelaram anomalias no crescimento hormona-insulin-como o fator de crescimento mim linha central. Nós relatamos um menino com síndrome confirmada de Williams-Beuren, que foi encontrada para ter a deficiência clássica da hormona de crescimento e respondida bem à terapia da hormona de crescimento. CONCLUSÃO: Embora a deficiência da hormona de crescimento não seja provável ser uma causa comum da estatura curta na síndrome de Williams-Beuren, nós não obstante recomendamos a avaliação do crescimento hormona-insulin-como o fator de crescimento mim linha central em todos os casos. ( info) |
3/93. O aplasia puro agudo da pilha vermelha associou com a terapia do allopurinol. Diversos investigador relataram pacientes com o aplasia puro agudo da pilha vermelha (PRCA) causado por anticonvulsivos, por antibióticos, ou por agentes da antitróide. Allopurinol é conhecido para ser um agente causal da anemia não plástica, mas houve poucos relatórios de PRCA agudo induzido pelo allopurinol. Nós descrevemos aqui um menino dos anos de idade 15 que sofra da anemia 6 semanas após a iniciação da terapia do allopurinol; sua anemia melhorou imediatamente após a cessação da droga. Sua medula mostrou a hipoplasia erythroid severa com relação myeloid/erythroid de 18.6 e uma baixa expressão do glycophorin A detectada na análise do antígeno da pilha-superfície. Nenhuma anomalia morfológica foi observada na série myeloid e nos megakaryocytes. A taxa prolongada do desaparecimento do ferro do plasma e a taxa de retorno diminuída do ferro do plasma igualmente indicaram a hipoplasia erythroid. tinha estado livre de todas as infecções, incluindo o parvovirus B19, antes da manifestação de PRCA. Tomados junto, estes resultados sugerem um diagnóstico de PRCA agudo. Este efeito secundário do allopurinol deve ser tomado na consideração. ( info) |
4/93. Hemiagenesis do tiróide e níveis elevados do thyrotropin em uma criança com síndrome de Williams. Uma menina com síndrome de Williams (WS) apresentou com níveis elevados do thyrotropin (TSH) (7.0 microU/ml), concentrações livres da hormona de tiróide do normal, e os autoantibodies ausentes da antitróide. A ecografia e o scintigraphy do tiróide mostraram o hemiagenesis do lóbulo esquerdo e de nenhuma evidência do tecido ectopic. A resposta de TSH à injeção deliberação da hormona (TRH) (200 microg/mq, i.v.) era exagerado e prolongada, sugerindo o hipotiroidismo subclinical. A atividade biológica de circular TSH estava ligeiramente abaixo da escala normal [bioactividade de TSH (b) a relação do immunoreactivity (i) (TSH B/I) = 0.4, normal: 0.6-2.2]. Estas anomalias são similares àquelas consideradas nos pacientes com hipotiroidismo hypothalamic. A função do tiróide não é uma manifestação reconhecida da WS e não é investigada rotineiramente. Entretanto, as anomalias da linha central do hypothalamic-pituitário-tiróide (HPT) e da disgenesia do tiróide foram encontradas em outros exemplos da WS. Os genes que traçam em 7q11.23, contíguo à região cromossomática suprimida em a maioria de pacientes da WS, podem ser envolvidos no desenvolvimento da glândula de tiróide, contribuindo ao phenotype complexo da WS. ( info) |
5/93. habilidades Visuo-espaciais e lingüísticas em um gêmeo com síndrome de Williams. O estudo atual relata um exemplo de gêmeos dizygotic, de um menino com síndrome de Williams (WS) e de uma menina tipicamente tornando-se, e compara seus perfis neuropsychological. O objetivo dos autores atuais era verific se a criança com WS indicou um perfil cognitivo que fosse original à síndrome. Diversos testes projetaram avaliar visuo-perceptual, visuo-motor, lingüístico e as habilidades da memória foram administradas a ambas as crianças quando tinham 10.9 anos velhas. Comparado a sua irmã, o menino com a WS indicou um atraso desenvolvente homogêneo em habilidades non-verbal e verbais. Conseguiu um nível de desempenho similar a sua irmã somente no reconhecimento facial, na facilidade de palavra phonological e na memória para palavras phonologically similares. Além disso, apesar do desempenho atrasado total do menino, ambos os gêmeos indicaram um perfil cognitivo caracterizado pela força na compreensão lexical e pela fraqueza relativa em habilidades do visuo-motor. ( info) |
6/93. Tachycardias reentrantes concomitantes do intervalo atrioventricular acessório escondido do desvio e da reentrada nodal atrioventricular em um paciente com síndrome de Williams. A síndrome de Williams é caracterizada por uma constelação de características que incluem o atraso mental e o stenosis aórtico supravalvular. Outras anomalias cardiovasculares que incluem as arritmias que contribuem à morte súbita foram descritas nestes pacientes. Neste relatório nós descrevemos um exemplo de uma fêmea dos anos de idade 49 com síndrome de Williams que apresentou com tachycardia supraventricular sintomático severo. O estudo cardíaco da electrofisiologia identificou um intervalo acessório escondido posteroseptal esquerdo do desvio responsável para o tachycardia reentrante atrioventricular e um tachycardia nodal atrioventricular típico concomitante. Tal associação incomun de uma combinação de dois tipos diferentes de tachycardia e de síndrome supraventricular de Williams não tem sido relatada previamente. A ablação da radiofrequência foi executada com sucesso para curar estas arritmias. ( info) |
7/93. Dificuldade em escrever caráteres semânticos japoneses em um menino dos anos de idade 9 com síndrome de Williams. Um menino dos anos de idade 9 diagnosticado como tendo a síndrome de Williams foi avaliado usando baterias do teste psicológico a fim esclarecer sua habilidade na língua e na cognição visual. O assunto teve a dificuldade em escrever alguns dos caráteres semânticos japoneses (chamados Kanji) que poderia de outra maneira ler e compreender. Embora poderia escrever os componentes pequenos de que os caráteres de Kanji foram compor, não poderia encontrar estes corretamente. Este fenômeno é considerado ser muito similar à dificuldade em copiar uma figura observada clìnica. As baterias da avaliação de Kaufmann para crianças revelaram claramente que o menino teve a dificuldade com o secundário-teste da memória espacial comparado a sua contagem média para o processamento simultâneo. Este resultado é considerado ser estreitamente relacionado à dificuldade em figuras de copi ou em escrever caráteres de Kanji. No teste de illinois de habilidades Psycholinguistic, os autores atuais encontraram que o subject' o vocabulário de s era relativamente bom, embora os problemas semânticos e pragmáticos permanecessem. Esclarecer os pontos fortes e fracos das habilidades de tais pacientes ajudará a determinar a modalidade a mais apropriada da instrução para eles. ( info) |
8/93. Stenosis aórtico de Supravalvular, síndrome de Williams e morte súbita. Um relatório do caso. O stenosis aórtico de Supravalvular (SVAS) é um redução congenital caracterizado raro mas bom da aorta de ascensão acima do nível das artérias coronárias. Pode ser uma desordem familial, pode ocorrer esporàdica, ou associado com a síndrome de Williams (WS) que é uma desordem neurodevelopmental que afeta o tecido conexivo e o sistema nervoso central. A morte súbita é uma complicação conhecida de SVAS non-syndromic mas poucos casos foram relatados associados com WS. Nós apresentamos um exemplo da morte súbita em uma mulher com o diagnóstico de SVAS e de WS desde a idade de 3 anos que recusou a correção cirúrgica e morre na idade de 27 anos. Na autópsia, a aorta e o tronco pulmonar foram estreitados e as paredes mostraram características microscopical peculiares. No sistema cardíaco da condução seu pacote era pequeno e intramyocardial. A incidência, a patologia, a patogénese e o prognóstico de ambas as circunstâncias (SVAS e WS) são revistos. ( info) |
9/93. De novo 46, XX, t (6; 7) (q27; q11; 23) associados com as manifestações cardiovasculares severas características do stenosis aórtico e da síndrome supravalvular de Williams. O stenosis aórtico de Supravalvular pode apresentar como encontrar isolado ou como parte da síndrome de Williams. A síndrome de Williams é uma síndrome contígua do gene associada com as manifestações neurodevelopmental e multisystemic causadas pelo apagamento hemizygous em 7q11.23. Nós relatamos nos resultados pré-natais e histopatológicos em um paciente com um translocation do cromossoma que envolve a região crítica da síndrome de Williams. A anomalia inicial no ultra-som fetal era fetalis dos hydrops detectados em 30 semanas e a ecocardiografia mostrou o redução da aorta e das artérias pulmonaas. O bebê morreu imediatamente depois da entrega e de um engrossamento tubular difuso revelado autópsia com redução luminal da aorta, das filiais aórticas, e das artérias pulmonaas. A histopatologia mostrou a displasia dos meios com índice e " elásticos reduzidos; cartwheel" arranjo do colagénio, do elástico, e dos fascicles do músculo. O karyotype era 46, XX, t (6; 7) (q27; q11.23). Três sinais foram detectados usar a ponta de prova in situ fluorescente da hibridação de Oncor para a síndrome de elastin-Williams (WSCR) que sugere que a ruptura no cromossoma 7 estivesse dentro do gene de elastin-Williams. Este paciente é do interesse especial por causa da apresentação pré-natal e do translocation cromossomático que envolvem o locus da síndrome de elastin-Williams. ( info) |
10/93. Chiari mim malformação em crianças novas assintomáticas com síndrome de Williams: estudo clínico e de MRI. Nós relatamos resultados da imagem latente de ressonância clínica e magnética em duas crianças novas, envelhecidas 2 anos 4 meses e 3 anos, com síndrome de Williams. Ambos mostraram um atraso global suave, embora sua examinação neurológica fosse completamente normal. Sua imagem latente de ressonância magnética, entretanto, mostrou-me a Chiari malformação e algumas mudanças não específicas no semiovale do centro e no posterior da matéria branca aos ventrículos laterais. As amígdalas cerebelares foram desloc através do magnum de forâmen 8.5 e 7.5 milímetros respectivamente. Nossos resultados sugerem esse Chiari que mim a malformação pode igualmente ser uma característica freqüente nos assuntos com síndrome de Williams mesmo na ausência de sinais neurológicos evidentes sugestivos dela. Se estas crianças puderam desenvolver sinais agudos mais tarde não é sabido presentemente. Uns estudos mais adicionais são necessários avaliar não somente a incidência destes resultados na população global dos assuntos com síndrome de Williams mas identificar igualmente as crianças que são em risco desenvolvendo sinais neurológicos agudos. ( info) |