11/93. Síndrome de Williams e o gene do elastin em pacientes tailandeses. A síndrome de Williams (WS) tem sido sabida por muito tempo como uma desordem complexa de características faciais dysmorphic, descrita como a cara elfin, atraso ou inabilidade de aprendizagem mental, personalidade loquacious, e stenosis aórtico supravalvular. A etiologia é sabida agora para ser devido ao apagamento do gene do elastin (ELN) no braço longo do cromossoma 7. que os pacientes tailandeses foram relatados previamente pelo diagnóstico clínico. Este estudo relata os primeiros dois exemplos da WS com o apagamento de ELN diagnosticado pela técnica in situ fluorescente da hibridação (PEIXE). Clìnica, o hyperacusis é encontrar comum na WS associada com os meios de otitis. Nenhuns dos pacientes tiveram o hyperacusis, mas um deles teve a perda da audição neuro-sensorial bilateral, que a nosso conhecimento, foi relatada nunca. ( info) |
12/93. Rickets em um infante com síndrome de Williams. A homeostase do cálcio é alterada nos pacientes com síndrome de Williams. Nós relatamos um infante em quem a síndrome de Williams foi diagnosticada em 4 semanas que apresentou com hypercalcemia, hypercalciuria, e o nephrocalcinosis medullary. A hibridação in situ da fluorescência demonstrou um apagamento do gene do elastin no cromossoma 7. Este infante foi tratado com uma fórmula infantil D-deficiente do baixo-cálcio/vitamina que conduzisse ao desenvolvimento dos rickets. A recolocação da fórmula D-deficiente do baixo-cálcio/vitamina com fórmula padrão conduziu à definição dos rickets. ( info) |
13/93. Deteção de um apagamento 7q11.23 atípico em pacientes da síndrome de Williams que não inclua os genes STX1A e FZD3. Nós apresentamos dois pacientes com o phenotype cheio da síndrome de Williams (WS) que carreg um apagamento menor do que observado tipicamente. As extensões suprimidas da região do gene do elastin ao marcador D7S1870. Esta observação estreita a região mínima de apagamento na WS e sugere que o syntaxin 1A e os genes frizzled não sejam responsáveis para as características principais desta desordem desenvolvente e fornece a introspecção importante em compreender a correlação do genótipo-phenotype na WS. ( info) |
14/93. V. Análise Multi-level da neuroanatomia cortical na síndrome de Williams. A finalidade de uma análise neuroanatomical de cérebros da síndrome de Williams (WMS) é ajudar a construir uma ponte sobre o conhecimento da genética desta desordem com o conhecimento no comportamento. Aqui, nós esboçamos resultados da neuroanatomia cortical a níveis múltiplos. Nós descrevemos a anatomia de efectivação no que diz respeito à forma do cérebro, à dobradura cortical, e à assimetria. Isto, como com a maioria de informações disponíveis neuroanatomical na literatura em correlações anatômico-funcionais, ligações acima do melhor ao perfil comportável. Então, nós descrevemos a aparência cytoarchitectonic do córtice. Mais, nós relatamos em alguns resultados histometric. Finalmente, nós apresentamos a resultados de immunocytochemistry essa tentativa de lig até o apagamento genomic. Os resultados anatômicos brutos consistem principalmente em um cérebro pequeno que mostre a restrição nas regiões posterior-parietal e occipital. Há igualmente um dismorfismo subtil da dobradura cortical. Encontrar consistente é um sulcus central curto que não se torne opercularized na fissura interhemispheric, trazendo a atenção a uma anomalia desenvolvente possível que afeta a metade dorsal dos hemisférios. Há igualmente uma falta da assimetria no temporale do planum. O cytoarchitecture cortical é relativamente normal, com todas as áreas provadas que mostram as características típicas da região de que são tomadas. As medidas na área 17 mostram o tamanho de pilha aumentado e a densidade diminuída da pilha-embalagem, que endereçam a introdução da conectividade anormal possível. Immunostaining mostra a ausência de elastin mas de mancha normal para a quinase Lim-1, ambo é produtos dos genes que são parte do apagamento. Finalmente, um cérebro em série secionado mostra um bastante da patologia adquirida da origem microvascular relativa muito provável a hipertensão e a doença cardíaca subjacentes. ( info) |
15/93. Síndrome e felicidade de Williams. A síndrome de Williams é uma desordem genética tendo por resultado uma variedade de características médicas e desenvolventes, uma de que é uma apresentação externa freqüente da felicidade substancial. Neste papel nós descrevemos a expressão original da felicidade nos povos com síndrome de Williams, com diversas anedotas e um frame pela análise de conversação do frame. Nós discutimos então esta felicidade no contexto de outras dimensões do impacto da síndrome de Williams, especial ansiedade. Nós concluímos com um exame do papel da genética nas emoções. ( info) |
16/93. Tratando a recusa do alimento em uma criança com a síndrome de Williams usando o pai como o terapeuta no ajuste home. Os autores atuais examinaram a eficácia de uma intervenção comportável que incluísse a extinção do escape e o reforço do diferencial de cada mordida comida para tratar a recusa não-orgânica do alimento em uma criança com a síndrome de Williams. A intervenção foi executada pelo child' mãe de s no repouso durante programações normais da refeição. Não foi permitida deixar a situação da refeição por um período de tempo predeterminado e foi elogiada à criança pela mãe para cada mordida consumida. A intervenção foi avaliada usando um projeto múltiplo da linha de base através das refeições (isto é pequeno almoço e almoço). Os resultados demonstram um aumento no alimento consumido e diminuições em outros comportamentos impróprios. A mãe continuou a executar com sucesso o tratamento durante avaliações da continuação até 3 meses após a intervenção. Esta é uma intervenção mìnima intrusivo em comparação com tratamentos típicos para a recusa não-orgânica do alimento nas crianças com inabilidades intelectuais. ( info) |
17/93. Avaliação da influência do ruído de fundo no comportamento de problema escapar-mantido e no comportamento da dor em uma criança com síndrome de Williams. Nós examinamos a influência do ruído de fundo em níveis de comportamento de problema e de comportamento da dor sob condições da análise funcional para uma criança com um diagnóstico da síndrome e do hyperacusis de Williams. O ruído de fundo foi associado com os aumentos no comportamento de problema escapar-mantido e aumenta no comportamento da dor tal como clasping as orelhas e gritar. Quando a criança foi cabida com os earplugs, havia umas reduções substanciais no problema e no comportamento da dor sob a circunstância de ruído do fundo. ( info) |
18/93. Habilidades do desenho na síndrome de Williams: um estudo de caso. As crianças com síndrome de Williams (WS) foram relatadas para exibir um perfil cognitivo incomun caracterizado por preservação marcada de habilidades lingüísticas e de habilidades visuospatial pobres de encontro a um contexto do atraso mental generalizado. Muito dos dados que documentam este perfil vem dos estudos de umas crianças e de uns adultos mais velhos com WS. Muito poucos estudos relataram resultados do pré-escolar e do período school-age adiantado. Em conseqüência, pouco é sabido sobre o desenvolvimento adiantado de processos cognitivos nas crianças com WS. Capirci, Sabbadini, e Volterra (1996) relataram dados de um estudo de caso longitudinal do desenvolvimento de língua adiantado em uma criança nova com WS. Este artigo apresenta o perfil longitudinal de habilidades visuospatial nesta mesma criança. Os dados no copi e no desenho livre coletaram durante um período que estende do pré-escolar atrasado à idade de escola adiantada são relatados. É desobstruído destes dados que esta criança exibe certamente deficits em habilidades visuospatial. Seu desempenho melhorou claramente com idade, mas os deficits persistem. ( info) |
19/93. síndrome do del (9p): phenotype propor do comportamento. Sobre anos recentes o interesse no estudo de phenotypes do comportamento ganhou o impulso crescente. Nós apresentamos três pacientes fêmeas brancos, idade respectivamente 9 anos 9 meses, 14 anos 6 meses e 18 anos na altura da última observação, vista por causa do atraso desenvolvente/atraso mental, das apreensões e das inabilidades de aprendizagem. A análise citogénica mostrou um apagamento de de novo do braço curto do cromossoma 9 em todos os três, com o limite de faturamento que está sendo ficado situado na faixa 9p22. Embora diversos estudos descrevam o phenotype somático, a avaliação analítica de funções cognitivas verbais e non-verbal está faltando. Nossos pacientes receberam uma avaliação neuropsychological e lingüística detalhada que mostrasse um perfil particular do comportamento, no contexto do atraso mental do grau variável. Em testes seletivos havia um deficit marcado nas habilidades visuo-praxic e visuo-espaciais associadas com o distúrbio da memória. habilidades da integração do Visuo-motor [VMI; Cervejeiro, 1997] e habilidades visuo-perceptual e visuo-espaciais [linha teste de Benton da orientação, 1992] pareceu danificado particular, com relação à idade mental verbal (vocabulário e produção/compreensão gramaticais) e a algumas competências non-verbal [teste do reconhecimento de cara de Benton, 1992]. As mostras do perfil avançaram desempenhos no reconhecimento de cara. Além, há igualmente uma dissociação entre a memória a curto prazo verbal e visuo-espacial. Este phenotype do comportamento é similar àquele de indivíduos da síndrome de Williams (WS). Nossos pacientes igualmente mostraram alguns dissociations incomuns do dentro-domínio a respeito das habilidades lingüísticas. Para demonstrar melhor similaridades e diferenças entre os phenotypes do comportamento da síndrome do del (9p22) e a WS, nós estudamos três assuntos IQ-género-combinados da WS. A comparação entre os phenotypes cognitivos das duas similaridades das mostras das síndromes no teste padrão neuropsychological. Nós supor que há um gene dentro da região 9p22 responsável para o perfil neuropsychological descrito aqui. ( info) |
20/93. Fissura congénita do céu da boca em um paciente com Williams' síndrome. Ou o palato de fissura congénita do lábio superior não foram relatados na literatura médica como uma parte de Williams' síndrome. Nós apresentamos um paciente que tenha fissura congénita do céu da boca entre outras manifestações congenitais. Este patient' o período postnatal imediato de s pareceu clìnica ter uma seqüência do pisco de peito vermelho de Pierre. Com o desenvolvimento do complexo craniofacial, o microgenia e o micrognathia com glossoptosis tornaram-se gradualmente aparentes. Em uma avaliação mais adicional, o paciente mostrou outros resultados clínicos que sugeriram uma associação syndromic. Isto exigiu uma avaliação completa rejeitar outras circunstâncias que apresentam com baixo desenvolvimento psychomotor e facies distintiva, tal como a síndrome de Kabuki ou a síndrome de álcool fetal. O diagnóstico para Williams' a síndrome foi estabelecida baseou nas características clínicas e suportado pelo teste in situ fluorescente da hibridação. Williams' a síndrome foi descrita como uma desordem rara, congenital caracterizada por problemas físicos e desenvolventes. As características comuns incluem o " característico; elfin-like" facies, stenosis aórtico supravalvular, hypercalcemia, baixo peso ao nascimento, ganho de peso lento, problemas de alimentação, personalidade impulsiva e que parte, habilidades e controle de motor espacial limitado, e inabilidade intelectual. Embora indivíduos com Williams' a síndrome pode mostrar a competência nas áreas tais como a língua, a música, e relações interpersonal, seu IQs é geralmente baixo e são considerados moderada ao retardado suavemente. ( info) |