21/93. Apagamentos nas regiões 7q11.23 e 7q36 do cromossoma em um paciente com síndrome de Williams. Nós relatamos em um paciente com síndrome de Williams e em um rearranjo complexo do cromossoma de de novo, incluindo microdeletions em 7q11.23 e em 7q36 e o material cromossomático adicional em 7q36. A natureza deste material adicional foi explicada karyotyping espectral e atribuída primeiramente ao cromossoma 22. As experiências in situ da hibridação da fluorescência subseqüente (PEIXE) mostraram que consistiu no material satélite somente. O refinamento do limite de faturamento 7q36 foi executado com diversas pontas de prova dos peixes, mostrando um apagamento longe do ponto de origem à região triphalangeal do polegar (TPT). O phenotype do paciente resulta principalmente do microdeletion do 7q11.23; o apagamento pequeno em 7qter e no material satélite extra não pode ser do significado clínico. ( info) |
22/93. Tratamento do hyperacusis na síndrome de Williams com perda da audição condutora bilateral. A síndrome de Williams (WS) é uma desordem congenital um pouco rara caracterizada por uma série de anomalias cardiovasculares, maxillo-facial e esqueletais. Indica às vezes sintomas otorhinolaryngological por causa da incidência relativamente elevada dos meios de otitis e do hyperacusis secretory, que podem estar atuais em até 95% dos pacientes. O papel atual descreve um exemplo da WS associado com a perda da audição condutora bilateral que não foi relacionada aos meios de otitis secretory. O Hyperacusis estava, além disso, presente apesar da surdez condutora. O tratamento cirúrgico ou protético da perda da audição foi atrasado por causa do hyperacusis. O tratamento do hyperacusis pelo treinamento acústico, em lugar de, rendeu a remissão excelente, duradouro dos sintomas. ( info) |
23/93. Refinamento da estrutura genomic de STX1A e da análise da mutação em pacientes da síndrome de Williams do nondeletion. A síndrome de Williams (WS) é uma desordem contígua do apagamento do gene em que a região geralmente suprimida contem pelo menos 17 genes. Um destes genes, Syntaxin 1A (STX1A), códigos para uma proteína que seja expressada altamente no sistema nervoso e seja essencial para o embarcadouro dos vesicles synaptic com a membrana de plasma presynaptic. Neste estudo, nós refinamos a estrutura genomic completa do gene humano de STX1A arranjar em seqüência e andar diretos da primeira demão de clone artificiais bacterianos do cromossoma (CCB) e mostramos que STX1A contem pelo menos 10 exons e 9 introns. O comprimento dos exons varia de 27 bp a 138 bp e todos os locais da tala conformam-se à régua de GT-AG. A investigação da seqüência do gene de STX1A em cinco pacientes da WS sem apagamentos detectáveis não identificou nenhuma mutações de ponto. Embora os elementos reguladores que controlam a transcrição de STX1A não sejam examinados, estes resultados não suportam um papel para STX1A no phenotype da WS. ( info) |
24/93. Morfologia Inflectional na síndrome alemão de Williams. Em um papel recente, Clahsen e Almazan (1998) relataram uma dissociação entre a morfologia regular e danificada não enfraquecida do tempo passado do irregular na síndrome inglesa de Williams (WS). Nosso alvo é investigar se estes resultados transferem a uma outra língua com sistemas morfológicos diferentes. Nós apresentamos dados em particípios e em plurais regulares e irregulares do substantivo de 2 assuntos alemães da WS e de 10 controles que combinam na idade mental. Para plurais do substantivo, a morfologia regular é intata na WS, visto que os formulários irregulares são danificados. Uma dissociação similar é observada para particípios: quando a inflexão regular for não enfraquecida, os assuntos da WS, ao contrário dos controles, aplicam o sufixo regular incorretamente aos verbos irregulares freqüentes. Nós discutimos nossos resultados de encontro ao debate atual entre aproximações connectionist e dualistas à faculdade de língua. ( info) |
25/93. O rompimento do gene do elastin na síndrome adulta de Williams é acompanhado de uma redução paradoxal na rigidez arterial. Embora a etiologia da síndrome de Williams (WS) seja relacionada ao rompimento do gene do elastin, sua patogénese permanece desconhecida, particular que de lesões vasculares. O alvo do estudo atual era comparar as propriedades elásticas de três pacientes da WS com os controles normotensive e os hypertensive género-combinados da idade e. As artérias carotídeas comuns de pacientes da WS tiveram um distensibility mais elevado, uns intima-meios mais grossos e um módulo elástico mais baixo. Os estudos da microscopia de elétron de uma artéria renal da WS mostraram anomalias principais das fibras elásticas, que indicaram uma estrutura reticular e um engrossamento do lamina elástico interno, visto que o ultrastructure das fibras elásticas era normal em um fibrodysplasia muscular subadventitial do controle. Neste stenosis arterial da WS, nós estudamos os testes padrões da expressão de diversos marcadores fenotípicos lisos principais do músculo (manutenção programada) usando a imunofluorescência e usamos uma artéria renal normal como um controle. Na WS, o Manutenção-alfa-actínio e as pilhas myosin-pesado-corrente-positivas contiveram baixas quantidades de caldesmon pesado, e a corrente laminin-beta1 foi expressada nas membranas do porão, indicando um phenotype menos diferenciado. Em conclusão, em pacientes da WS, a parede da artéria carotídea era anormalmente distensible e grossa, e as anomalias ultrastructural do major das fibras elásticas foram observadas em colaboração com o de-differentiation da pilha de músculo liso. Estes resultados indicam que a haplo-insuficiência do gene do elastin em pacientes da WS conduz ao conjunto elástico anormal da fibra dentro dos meios. A hipertrofia arterial da parede encontrou com um defeito preliminar no elastin pode representar um factor principal responsável para o distensibility aumentado. Nós sugerimos que, na WS, a resposta proliferative aumentada e o processo associado do de-differentiation representem dois mecanismos importantes que são a base da acumulação da matriz e do desenvolvimento do stenosis arterial. ( info) |
26/93. Hipertensão arterial em uma criança com síndrome de Williams-Beuren (apagamento 7q11.23 cromossomático). Nós relatamos o exemplo de uma criança masculina dos anos de idade 7 diagnosticada com síndrome de Williams-Beuren e o refractário arterial da hipertensão ao tratamento clínico. O diagnóstico foi confirmado pelo estudo genético. O redução da aorta descendente e o stenosis das artérias renais foram diagnosticados igualmente. As alterações vasculares sistemáticas causadas pelo apagamento do gene do elastin podem ocorrer cedo nos indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren, conduzindo à manifestação clínica do refractário arterial sistemático da hipertensão para drogar o tratamento. ( info) |
27/93. Regurgitation Mitral sem stenosis aórtico supravalvular na síndrome de Williams. O regurgitation mitral isolado sem stenosis aórtico supravalvular é identificado raramente na síndrome de Williams. Nós descrevemos o exemplo de uns 24 homens dos anos de idade com o regurgitation mitral isolado na síndrome de Williams. O regurgitation severo devido ao prolapso do folheto anterior foi anotado em um ecocardiograma e em uma cor Doppler, e um ventriculogram esquerdo mostrou o regurgitation da classe IV. Nenhum inclinação de pressão entre o ventrículo esquerdo e a aorta de ascensão foi encontrado. O regurgitation Mitral tinha sido anotado desde seu nascimento, e os pediatras suspeitaram a síndrome de Williams por causa da deficiência postnatal do crescimento, da deficiência mental, da personalidade incomun, e das características faciais incomuns em sua infância. O diagnóstico foi confirmado pela demonstração do apagamento hemizygous de 7q11.23 no karyotype pela técnica in situ fluorescente da hibridação após sua admissão a nosso departamento. O paciente submeteu-se à recolocação da válvula mitral, e a examinação microscópica da válvula extirpada revelou a degeneração myxomatous. ( info) |
28/93. Processo visual da informação na síndrome de Williams: deteção intata do movimento acompanhada das deficiências orgânicas visuospatial típicas. Sugeriu-se que as inabilidades cognitivas visuospatial consideradas nas crianças com síndrome de Williams (WMS) estivessem relacionadas a uma deficiência orgânica do córrego dorsal no sistema de análise visual da informação. Nós investigamos se a deteção visual do movimento está danificada igualmente em WMS porque é uma das funções principais do córrego dorsal. Usando a várias examinações e encefalografía magnética psicofísicas, nós estudamos uma criança com WMS que teve as características típicas da síndrome. Nós encontramos prejuízos profundos nos cognitions visuospatial, como relatado previamente em WMS. Ao contrário, teve a habilidade normal para a discriminação do sentido do movimento coerente em um fundo de pontos aleatòria móveis, e percebeu o movimento aparente como fazem as crianças normais. Além disso, as latências de respostas aos movimentos coerentes e incoerentes como medidos pela encefalografía magnética estavam dentro /- dos 2 médios SD entre adultos normais e as origens estimadas estavam perto do homólogo humano de V5/MT (área temporal visual da área 5/middle). Os resultados indicam que os deficits cognitivos visuospatial em WMS podem ocorrer sem prejuízo da deteção visual do movimento. Nós consideramos que os deficits estão causados por uma deficiência orgânica restrita dos grupos neural para a posição e de percepções tridimensionais do formulário no córrego dorsal do sistema visual, embora outras possibilidades não são excluídas. ( info) |
29/93. O impacto de dificuldades de aprendizagem visuospatial desenvolventes na língua de sinal britânica. Houve um interesse substancial da pesquisa nos últimos anos no relacionamento entre o desenvolvimento da língua e a cognição, especial onde os dissociations podem ser vistos entre eles. A síndrome de Williams, uma desordem congenital rara caracterizada por um fraccionamento de umas funções corticais mais elevadas, com língua relativamente preservada mas dificuldades marcadas com cognição construtiva visuospatial, foi estudada extensivamente. O exemplo da urze, que é notàvel similar ao phenotype característico da síndrome de Williams na aparência física e em habilidades cognitivas, mas quem é igualmente congenital surdos e um usuário da língua de sinal britânica, fornece a primeira oportunidade de explorar as conseqüências de dificuldades de aprendizagem visuospatial específicas no sistema lingüístico quando a língua usada for visuospatial. A urze mostra um teste padrão da discriminação da habilidade de tiragem danificada e do formulário visual, mas a habilidade preservada discriminar as caras. Tem um grande vocabulário na língua de sinal britânica, e o macacão apresenta um retrato da competência relativa na gramática britânica da língua de sinal. Entretanto, mostra deficits específicos naquelas áreas da língua de sinal britânica quais confiam diretamente em respresentações espaciais para finalidades lingüísticas. Um número de teorias a respeito da natureza de seus prejuízos e daqueles encontrados na síndrome de Williams são discutidas, usando modelos do relacionamento entre a língua e a cognição visuospatial baseadas em dados deste caso original. ( info) |
30/93. microcefalia de Oligoyric em uma criança com síndrome de Williams. Nós relatamos a uns 19 o menino mês-velho com microcefalia, crescimento e atraso desenvolvente, dismorfismo faciais, e teste padrão gyral simplificado. A examinação da imagem latente de ressonância magnética (MRI) demonstrou a microcefalia com teste padrão gyral simplificado ou microcefalia oligogyric. O phenotype facial foi interpretado como sugestivo da síndrome de Williams (WS). A fluorescência que a análise in situ da hibridação (PEIXE) executou com uma ponta de prova do elastin revelou um apagamento na faixa cromossomática 7q 11.23, confirmando o diagnóstico clínico. A nosso conhecimento, isto representa o primeiro paciente com a WS e a microcefalia oligogyric. ( info) |