Casos registrados "Síndrome de Ehlers-Danlos"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/439. Tipo VII da síndrome de Ehlers-Danlos: características clínicas e defeitos moleculars.

    Nós avaliamos as características clínicas, os defeitos moleculars, e os problemas associados com a gerência de dois pacientes que tiveram o tipo-VIi síndrome de Ehlers-Danlos e revimos os exemplos de dezoito pacientes com esta circunstância que tinha sido relatada sobre previamente. As características clínicas típicas associaram com esta síndrome incluem a deslocação congenital bilateral do quadril; hypermobility generalizado severo das junções; deslocações múltiplas das junções diferentes do quadril; hipotonia muscular; e hyperelasticity, fragilidade, e uma textura doughy da pele. As análises do colagénio e do ADN demonstraram que ambos nossos pacientes tiveram o tipo-VIIB síndrome de Ehlers-Danlos, que é causado por mutações novas heterozygous do gene COL1A2 que codifica o proalpha2 (I) corrente do tipo-Eu procollagen. O dinucleotide obrigatório da GT no local fornecedor da tala do intron 6 foi alterado em ambos nossos pacientes: um paciente (caso 1) teve uma substituição de A do nucleotide de G, e o outro paciente (caso 2) teve a substituição da A.A. do nucleotide de T. A emenda anormal conduziu à perda do exon 6 N-telopeptide codificado, que inclui o local da segmentação da N-protease. Apesar dos procedimentos operativos múltiplos, um de nossos pacientes, que tinha trinta e sete anos velho na altura da continuação a mais recente, continuou a ter o subluxation persistente do quadril e da osteodistrofia direitos do quadril esquerdo. A redução fechado dos quadris deslocados, não obstante o tipo de imobilização usado, era mal sucedida em todos os vinte pacientes. Os resultados da redução aberta foram melhorados quando o capsulorrhaphy foi combinado com o osteotomy ilíaco ou femoral, ou ambos. ( info)

2/439. Deteção incidental do infarction miocárdico agudo durante o desempenho rotineiro do SR. dinâmico tridimensional estudo angiográfico com injeção dinâmica do gadolínio.

    Nós relatamos no SR. aparência do infarction miocárdico agudo em um homem dos anos de idade 61 com a utilização da síndrome de Ehlers-Danlos movimento-independente, do eco de T2-weighted eco da rotação do trem e imagem latente tridimensional do eco do inclinação do borne-gadolínio imediato executados como um estudo angiográfico de MRI do arco aórtico. A região de infarction agudo era da intensidade elevada do sinal nas imagens de T2-weighted e do realce extremamente diminuído demonstrado nas imagens tridimensionais do eco do inclinação do borne-gadolínio imediato. Os resultados de MRI mostraram a boa correlação com os espécimes da autópsia obtidos dentro de 24 horas do estudo de MRI. ( info)

3/439. metabolismo do tecido conexivo em fibroblasto da cultura de um paciente com tipo I. da síndrome de Ehlers-Danlos.

    O estudo no metabolismo do tecido conexivo foi conduzido com um paciente com síndrome de Ehlers-Danlos (E-D) do tipo mim que visitou nosso instituto. A conversão do procollagen no tropocollagen no meio de fibroblasto cultivados foi analisada pela técnica da perseguição usando 3H-proline. A conversão foi inibida nos fibroblasto cultivados do paciente. Os componentes dos glycosaminoglycans no meio cultivado e dos fibroblasto do E-D estavam dentro das escalas normais, entretanto, a relação da glicoproteína aos glycosaminoglycans de frações intra e extra-cellular de fibroblasto do E-D era mais elevada do que normal. Estes resultados sugerem que a insuficiente maturação da fibra do colagénio possa ser considerada desordens fundamentais do E-D. ( info)

4/439. ruptura espontânea de divertículos da bexiga em uma menina com síndrome de Ehlers-Danlos.

    Uma menina dos anos de idade 5 com síndrome de Ehlers-Danlos apresentou com dor aguda e o anuria abdominais causados por uma perfuração espontânea de divertículos da bexiga. O tratamento conservador era bem sucedido. ( info)

5/439. Os opostos patológicos cancelam-se para fora? Todos os pacientes com hypermobility e spondylarthropathy cumprem um critério de alguma doença?

    Quando um paciente com síndrome do hypermobility sofre do spondylitis ankylosing ou de spondylarthropathy seronegative com rigidez espinal, uma parte do critério da mobilidade da uma doença pode ser " eliminated" devido à outra doença. Estes dois casos podem representar tipicamente tais efeitos opostos na mobilidade. ( info)

6/439. Um paciente com tipo VI da síndrome de Ehlers-Danlos é homozygous para um codon prematuro da terminação no exon 14 do gene lysyl do hydroxylase 1.

    No estudo atual, nós caracterizamos um paciente com tipo VI da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS VI) como homozygous para uma mutação patogenética no gene lysyl do hydroxylase 1 (LH1). Este alelo do mutante contribui aos níveis muito baixos de LH1 mRNA e atividade severamente diminuída do LH em seus fibroblasto da pele. O índice reduzido do hydroxylysine do colagénio foi refletido na mobilidade electrophoretic aumentada do tipo mim as correntes alpha1 e alpha2 do colagénio precipitadas das amostras da pilha e dos meios de fibroblasto pacientes cultivados. A mutação homozygous, uma única mudança baixa de C1557 --> G que converteria um codon para o tyrosine (TAC) no resíduo 511 a um codon de batente (TAG) no exon 14 do gene LH1, foi identificado em cDNAs completos para LH1 amplificado do patient' fibroblasto de s. Nós demonstramos que o de baixo nível da atividade do LH medida em seus fibroblasto pode resultar de um caminho de processamento menor em que um salto do em-frame do exon 14 que contem a mutação restaura a função parcial da enzima. A mutação foi confirmada em ambos os alelos no ADN genomic do proband e pela herança materna desta mutação. O father' o ADN de s era não disponível para a análise. A natureza recessive autosomal de EDS VI foi verific pelo fato de que a mãe, que tem um alelo transformado e um normal, é clìnica não afetada por esta desordem. Esta mutação, que tem sido observada previamente em um outro paciente heterozygous composto não relacionado, pode provar ser uma mutação mais difundida para EDS VI. ( info)

7/439. Aneurysms e hypermobility em uma mulher dos anos de idade 45.

    O tipo IV do EDS apresenta um desafio diagnóstico e terapêutico ao médico, ao cirurgião, e ao rheumatologist da atenção primária. Nos pacientes para quem o diagnóstico é sabido, a vacância do traumatismo, os esportes de contato, ou as atividades, o apoio e a proteção da junção, e a assistência árduos na contracepção são estratégias preventivas úteis. Nos pacientes que apresentam com vascular, as complicações gastrintestinais, ou obstetric, uma história do hypermobility e a ferida scarring, pobre da fragilidade da pele (ferimento fácil, anormal que cura) devem conduzir a uma suspeita deste diagnóstico, e ao cuidado no uso de determinadas técnicas diagnósticas e operativas invasoras. Os esforços devem ser feitos para examinar membros da família. Mais importante ainda, ao se importar com tais pacientes, o início agudo das dores de cabeça, a dor de caixa, o shortness de respiração, e a dor abdominal devem despertar a suspeita de um evento vascular ou visceral potencial catastrófico. ( info)

8/439. ruptura prematura prematura das membranas em um paciente com o tipo do hypermobility da síndrome de Ehlers-Danlos. Um relatório do caso.

    OBJETIVOS: Este relatório quer centrar-se sobre o risco de prematuridade severa nos pacientes com o tipo do hypermobility da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), uma desordem hereditária do tecido conexivo. Embora as várias complicações obstetrical sejam relatadas nos pacientes com EDS, a maioria de relatórios comentam especificamente nas complicações severas nos pacientes com o tipo vascular de EDS, incluindo a ruptura uterine e arterial. O resultado da gravidez nos pacientes que apresentam o tipo do hypermobility de EDS é documentado mal. CASO: Um nullipara dos anos de idade 33 foi consultado para a assistência genética preconceituosa com uma história do ferimento fácil, hypermobility comum generalizado e artralgia e myalgia crônicos. O diagnóstico do tipo do hypermobility de EDS foi confirmado na examinação clínica. Durante sua primeira gravidez, submeteu-se a um cerclage profiláctico de McDonald em 14 weeks' gestação. A ruptura prematura das membranas ocorreu em 23 weeks' gestação. Um infante fêmea foi entregado em 26 semanas e em 3 morridos h após o nascimento. A examinação Electron-microscopic mostrou anomalias da fibra do colagénio no fetus' pele, que eram compatíveis com o diagnóstico do EDS. CONCLUSÕES: Os pacientes com o tipo do hypermobility de EDS podem ter um risco aumentado para complicações da gravidez, incluindo a prematuridade devido à incompetência cervical e à ruptura prematura das membranas. Nós exijimos conseqüentemente o clinician' o precaução de s para sinais possíveis deste tipo underdiagnosed de EDS e recomenda a colaboração entre o ginecologista e o geneticista médico na gerência obstetrical destes pacientes. ( info)

9/439. Síndrome de Ehlers-Danlos: gerência cirúrgica do regurgitation mitral e da fibrilação atrial.

    A síndrome de Ehlers-Danlos é associada com as complicações cardiovasculares fatais e a morte intraoperativa. A falta da literatura na cirurgia cardíaca na síndrome faz difícil para que os cirurgiões avaliem o risco de uma operação e escolham o tratamento óptimo. Nós descrevemos o exemplo 63 de um homem dos anos de idade com tipo da síndrome de Ehlers-Danlos mim ou II, regurgitation mitral e a fibrilação atrial que foi controlada com sucesso com reparo da válvula mitral e cardioversão cirúrgica. ( info)

10/439. As fístula aortocaval múltiplas associaram com um aneurysm abdominal rompido em um paciente com síndrome de Ehlers-Danlos.

    A fístula Aortocaval (ACF) é uma complicação rara da ruptura abdominal espontânea do aneurysm aórtico (AAA), com uma incidência de 2-4%. Uma caixa original do AAA rompido complicado pelas fístula aortovenous múltiplas que envolvem a veia ilíaca interna oca e esquerda inferior da veia é apresentada, e é o primeiro relatório publicado de um paciente com a síndrome de Ehlers-Danlos que submete-se ao tratamento cirúrgico para um ACF. ( info)
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