1/95. lipomatosis de Encephalocraniocutaneous: un informe del nuevo caso y una revisión de la literatura. El lipomatosis de Encephalocraniocutaneous es un síndrome neurocutáneo raro caracterizado por las amartomas lipomatosas que se extienden de tamaño de algunos milímetros a varios centímetros y que afectan a la cabeza. Las anomalías oculares y un grado variable de retraso mental con o sin convulsiones se observan generalmente. Este desorden debe ser distinguido de otros fenotipos neurocutáneos del mosaico tales como síndrome del proteus, síndrome oculocerebrocutaneous, y síndrome sebáceo del nevo. Divulgamos los resultados clinicopathologic de una muchacha brasileña de 4 años afectada por este síndrome y repasamos la literatura. A nuestro mejor conocimiento, éste es el primer caso documentado del lipomatosis encephalocraniocutaneous que ocurre esporádico en Suramérica. ( info) |
2/95. Puerto-vino-mancha (flammeus) del nevo, Becker' congénito; nevo, café-au-lait-macule y lentigines de s: tipo Ia de los pigmentovascularis del phakomatosis--una nueva combinación. Un varón de 16 años tenía macules marrones en un patrón geográfico con el pelo terminal creciente en los macules no de progreso parcialmente blanchable traseros y oscuros del rojo en su muslo izquierdo desde nacimiento. Diagnosis clínicas de Becker' el nevo y la puerto-vino-mancha de s fueron hechos y confirmados histopathologically. Además, él tenía lentigines múltiples en la cara y el tronco y un solo café-au-lait-macule en su pecho. ( info) |
3/95. Pigmentovascularis IIb de Phakomatosis con anomalía renal. Los pigmentovascularis de Phakomatosis (PPV) son un síndrome congénito raro del naevoid; la mayoría de los informes del caso originan en Japón. Las manifestaciones clínicas principales consisten en flammeus extenso coexistente del nevo y el nevo pigmentario con o sin la implicación sistémica. Divulgamos a un muchacho taiwanés de 8 años, que nació con flammeus extenso del nevo y otras las anomalías que abarcaban Mongolian aberrante persistente punto-como remiendos pigmentarios, discrepancia de la pierna-longitud, oblucuidad pélvica, escoliosis y bulbi bilateral del oculi del melanosis. La posterior investigación también reveló la agenesia del riñón derecho. Las lesiones cutáneas permanecían sin cambiar durante un período de tres años de la carta recordativa. Dentro de la clasificación de PPV, este boy' el desorden de s representa un ejemplo de PPV IIb. La agenesia correcta del riñón, que nunca se ha observado en PPV, puede ser el encontrar fortuito. ( info) |
4/95. enfermedad de Cowden y enfermedad de Lhermitte-Duclos: caracterización de un nuevo phakomatosis. OBJETIVO: La enfermedad de Lhermitte-Duclos, o el gangliocytoma displástico del cerebelo, es una lesión hamartomatous inusual que puede causar efectos totales progresivos en la fosa posterior. La enfermedad de Cowden, o el síndrome múltiple de la amartoma-neoplasia, es un desorden dominante de un autosoma raro caracterizado por las amartomas mucocutáneas y las altas incidencias de malignidades sistémicas. Tratamos recientemente a un paciente con manifestaciones de la enfermedad de Lhermitte-Duclos y de la enfermedad de Cowden, y la ocurrencia de estos dos desordenes raros en el mismo paciente nos intrigamos. El propósito del actual estudio era examinar la naturaleza de la asociación entre la enfermedad de Lhermitte-Duclos y la enfermedad de Cowden. MÉTODOS: Los expedientes para todos los pacientes que habían sido diagnosticados en nuestra institución como teniendo enfermedad de Lhermitte-Duclos fueron repasados, determinar si estos pacientes también exhibieron manifestaciones de la enfermedad de Cowden. Los datos fueron obtenidos de fuentes múltiples, incluyendo entrevistas pacientes, correspondencia con los médicos que trataban, y revisiones de la carta. RESULTADOS: Durante los últimos 40 años, diagnosticaron a cinco pacientes en la universidad occidental de la reserva del caso como teniendo enfermedad de Lhermitte-Duclos. Los cinco pacientes exhibieron manifestaciones de la enfermedad de Cowden. Antes de esta revisión, la enfermedad de Cowden no había sido diagnosticada para tres de los pacientes. En nuestro caso más reciente, las diagnosis de ambos desordenes fueron establecidas preoperatively. Que observaron al paciente para tener una canceladura en la porción crítica del exón 5 del gene de PTEN, el gene se asoció a la enfermedad de Cowden. CONCLUSIÓN: La inclusión de la enfermedad de Lhermitte-Duclos en el espectro de la enfermedad de Cowden sugiere que la enfermedad de Cowden sea un phakomatosis verdadero, con las amartomas presentándose de ectodermo cutáneo y de los nervios. Los avances recientes en genéticas moleculares pueden ayudar a refinar la clasificación descriptiva actual de los phakomatoses. La asociación entre la enfermedad de Lhermitte-Duclos y la enfermedad de Cowden debajo-se ha reconocido y debajo-se ha divulgado. El reconocimiento de esta asociación tiene importancia clínica directa, porque la supervisión de largo plazo diligente de la carta recordativa de individuos con la enfermedad de Lhermitte-Duclos y la enfermedad de Cowden puede llevar a la detección temprana de malignidad. ( info) |
5/95. Pigmentokeratotica de Phacomatosis: otro síndrome epidérmico del nevo y un tipo distintivo de localización gemela. El síndrome epidérmico conocido del nevo se podría aplicar a un grupo entidades de clínico e histopathologically diversas como ha sido precisado por Happle. El pigmentokeratotica de Phacomatosis es otro tipo de síndrome epidérmico del nevo distinguido por la presencia de un nevo sebáceo y de un nevo lentiginous manchado contralateral del tipo papular, asociados con anormalidades esqueléticas o neurológicas. Tres nuevos casos de este síndrome recientemente delineado se presentan. Un origen común puede explicar la relación temporal y espacial entre el nevo lentiginous epidérmico y manchado. El concepto de localización gemela melanocítico-epidérmica similar a la interpretación de la localización gemela vascular podía explicar la patogenesia de esta entidad. ( info) |
6/95. Los pigmentovascularis de Phacomatosis mecanografían IIa tratado con éxito con dos tipos de terapia del laser. Describimos a una mujer japonesa de 28 años con el tipo IIa de los pigmentovascularis del phacomatosis que fue tratado por 27 sesiones de la irradiación de c4q conmutado del laser de rubíes al sitio del melanosis cutáneo en su cara y tres sesiones de la irradiación del laser de tinte al puerto-vino manchan en su mejilla izquierda. Éste es el primer informe del tratamiento acertado de una lesión cutánea en un paciente con pigmentovascularis del phacomatosis. Pues el resultado de los tratamientos era excelente, concluimos que el tipo IIa de los pigmentovascularis del phacomatosis se puede tratar con éxito por la combinación de los dos tipos de terapia del laser. ( info) |
7/95. Resultados prenatales y postnatales en lipomatosis encephalocraniocutaneous. El lipomatosis de Encephalocraniocutaneous (ECCL) es un síndrome neurocutáneo congénito que abarca quistes porencephalic unilaterales con atrofia cortical; amartomas ipsolaterales del cuero cabelludo, del párpado, y de la parte externa del ojo; lipomas del sistema nervioso central (CNS); asimetría craneal; y lesiones cutáneas características. Divulgamos sobre el el sonográfico y radiológico prenatales y postnatales, y sobre los resultados patológicos postnatales de un niño diagnosticado con ECCL en el nacimiento. El sonogram prenatal en 28 semanas de gestación demostró las estructuras intracraneales normales; el sonogram en 38 semanas de gestación demostró la asimetría de los hemisferios cerebrales y ventriculomegaly. La proyección de imagen de resonancia magnética en la edad 6 semanas demostró un quiste porencephalic en el el izquierdo, hemiatrophy del cerebro izquierdo con distrofia cortical, y de un lipoma en la fosa craneal media. Los resultados Histologic de la lesión cutánea resecada confirmaron la presencia de amartoma del fibrolipoma. Este caso ofrece una penetración única en el desarrollo prenatal y postnatal de las lesiones hamartoneoplastic de ECCL, y destaca las dificultades inherentes en la diagnosis sonográfica prenatal de síndromes hamartoneoplastic. ( info) |
8/95. melanosis neurocutáneo con hidrocefalia, las colecciones aracnoides intraspinales y syringomyelia: informe del caso y revisión de literatura. El melanosis neurocutáneo (NCM) es un síndrome nonfamilial raro, caracterizado por los nevos pigmentados congénitos grandes o numerosos y la proliferación excesiva de células melanina-que contienen en los leptomeninges. Divulgamos a SR. resultados en el cerebro y la espina dorsal de un niño con NCM que experimentó el tratamiento neuroquirúrgico y fue seguido por 8 años. Los resultados en este niño (pequeñas colecciones del hyperintense de melanocytes en ambos lóbulos temporales, realce meníngeo suave a lo largo de la espina dorsal y el desarrollo de una acumulación subaracoidea extensa de la CFS con la compresión y el syringomyelia de la cuerda) se creen para ser excepcionalmente raros. ( info) |
9/95. hipertricosis de Depigmented después de Blaschko' las líneas de s se asociaron a las malformaciones cerebrales y oculares: ¿un nuevo síndrome mortal neurocutáneo, de un autosoma del gene del grupo de síndromes epidérmicos del nevo? Las líneas de Blaschko representan uno de los patrones cutáneos del mosaicism seguidos por varios desordenes de la piel. Las anormalidades de desarrollo que afectan a otros tejidos derivados el del ectodermo embrionario y mesodermo son de vez en cuando asociadas. Describimos un hombre de 30 años con hipertricosis depigmented, bilateral y los orificios foliculares dilatados después de Blaschko' las líneas de s se asociaron a las malformaciones cerebrales y oculares. Los resultados sugieren un síndrome mortal neurocutáneo, de un autosoma previamente no denunciado del gene del grupo de síndromes epidérmicos del nevo. ( info) |
10/95. Amartomas vasculares neurocutáneas mímicas el síndrome de Cobb. Informe del caso. Los autores divulgan el caso raro de un paciente con las amartomas vasculares neurocutáneas mímicas el síndrome de Cobb. Admitieron a un muchacho de 8 años al authors' hospital con disturbio urinario progresivo y dolor de espalda superior. Los nevos múltiples de la piel habían sido observados en el child' nacimiento de s. La examinación radiológica reveló angiomas cavernosos múltiples en la médula espinal en el mismo metamere en el cual los nevos de la piel habían sido observados y también en el hemisferio cerebral izquierdo. Sus síntomas mejoraron gradualmente sin la intervención quirúrgica. Cuatro años más tarde lo readmitieron debido a una hemorragia cerebral que implicaba el pedúnculo cerebral izquierdo. El tratamiento Nonsurgical fue elegido porque sus síntomas mejoraron puntualmente. Al mejor del authors' el conocimiento, éste es la primera caja de angiomas cavernosos múltiples en el cerebro y la médula espinal asociados a los nevos de la piel. Los autores discuten esta entidad clínica y la significación de la enfermedad. ( info) |