11/948. Identificazione delle copie multiple di un 20q-chromosome in un caso della sindrome myelodysplastic: uno studio dei pesci. Nelle sindromi myelodysplastic (MDS) le aberrazioni karyotypic identificano i sottogruppi di pazienti con le caratteristiche clinico-morfologiche distinte e possono essere relative nella valutazione di rischio della leucemia di sviluppo. L'analisi citogenetica spesso convenzionale non è sufficiente informativo dovuto la presenza indicatori di parzialmente o completamente unrecognizable del cromosoma. Tramite il microdissection del cromosoma (MD) e l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce) abbiamo studiato la natura di un indicatore karyotypic che accade nelle copie multiple in un caso dei MDS presentati in un paziente precedentemente curato per cancro della mammella. I risultati hanno mostrato il dicentrics derivato da fusione telomeric fra 20q-chromosomes interstitially cancellato. Il karyotype anormale ha risultato in polysomy per un cromosoma cancellato 20q. ( info) |
12/948. sindrome di Myelodysplastic con la terapia seguente monosomy 5 e/o 7 con 2 chloro-2' - deoxyadenosine. Alcuni casi dei neoplasma secondari che accadono dopo il trattamento con 2 chloro-2' - il deoxyadenosine (2CdA) è stato segnalato, principalmente in pazienti precedentemente esposti ad altre droghe anticancro compreso gli agenti d'alchilazione (aa). Qui segnaliamo sull'avvenimento di una sindrome myelodysplastic (MDS) con 5 e/o 7 monosomy in due pazienti dopo il trattamento 2CdA, senza o prima di altra esposizione tossica. Alla luce di una revisione di letteratura e dato frequentemente la partecipazione dei cromosomi anormali nelle leucemie secondarie, suggeriamo che 2CdA possa indurre i MDS terapia-relativi (t-MDS). ( info) |
13/948. Ricostituzione emopoietica dalle cellule myelodysplastic donatore-derivate del progenitor dopo trapianto emopoietico della cellula formativa. Una donna di 50 anni che è stata diagnosticata in modo retrospettivo con una sindrome myelodysplastic asintomatica iniziale (MDS) ha servito da donatore emopoietico della cellula formativa per la sua sorella HLA-identica che ha avuta non-Hodgkin' chemioterapia-refrattario; linfoma di s. I MDS del donatore sono stati classificati come anemia refrattaria (RA) e citogeneticamente sono stati caratterizzati dall'omissione del braccio lungo del cromosoma 20 [del (20q)]. Il engraftment erogatore delle cellule in zucchino e nell'anima periferica è stato analizzato durante 5 mesi dopo trapianto usando la citogenetica convenzionale, l'ibridazione in situ di fluorescenza ed il numero variabile delle ripetizioni in tandem. Il neutrofilo conta il > 0.5 x 109/l e > di conteggi delle piastrine; 20 x 109/l sono stati raggiunti subito i giorni 12 e 24, rispettivamente. Durante il periodo di osservazione la percentuale delle cellule con anomalia del del (20q) nel recipient' lo zucchino di s e l'anima periferica erano paragonabili alla proporzione di queste cellule nel donatore. Questi dati indicano che il clone anormale era capace di direzione allo zucchino, di proliferazione, di differenziazione e quindi di contributo al haemopoiesis in un modo relativamente efficiente. Ciò implica che le cellule del progenitor di MDS non possano avere mancanze di sviluppo e di direzione, trovando quello ha attinenza particolare per trapianto autologous nei pazienti di MDS in cui le cellule del tumore potenzialmente contaminano l'innesto. ( info) |
14/948. Doppio trapianto haploidentical delle cellule ematopoietiche del progenitor in un ragazzo con la sindrome myelodysplastic. Un ragazzo di 12 anni con la sindrome myelodysplastic ha subito un doppio trapianto delle cellule ematopoietiche del progenitor dal suo fratello haploidentical. Dopo il condizionamento con busulfan, ciclofosfoammide e Vepesid, il primo trapianto del midollo osseo è stato effettuato usando 3.53 x 10 (6)/kg delle cellule di CD34 . Il engraftment iniziale è stato seguito dal rifiuto dell'innesto. Il secondo condizionamento ha consistito della globulina melphalan e anti-thymocyte. Il ragazzo allora è stato trapiantato con 5.15 x 10 (6)/kg delle cellule di CD34 , raccolto dal midollo osseo (BM) e dall'anima periferica. L'innesto contro la profilassi di malattia ospite (GvHD) ha consistito del cyclosporine A breve methotrexate. Il recupero ematologico era veloce e stabile. GvHD acuto 1 grado (pelle) risolto dopo 2 settimane del trattamento steroide. Una ricaduta si è presentata il giorno 140. Quel a tempo NK le cellule hanno fatto diminuire 20 - 7% con il rapporto di CD4 /CD8 più basso, 0.07. Subito dopo la ricaduta, la percentuale delle cellule cytokine-indotte dell'assassino (CIK-CD3 CD56 ) è caduto da 3.34 a 0.1%. Il trattamento di CsA è stato interrotto ed il T cell ricevuto paziente (cellule di CD3 ) aggiunge-indietro quattro volte i giorni 146, 199, 234 e 262 nelle dosi di 0.5 x 10 (5), 1.0 x 10 (5), 2.0 x 10 (5) e 4.0 x 10 (5)/kg, rispettivamente. Nessun GvHD acuto ha accaduto. Ulteriormente, la biopsia del midollo osseo prima del seconda aggiunge-indietro la remissione completa indicata. L'analisi dei sottoinsiemi del linfocita prima che il quarto aggiungesse-indietro ha mostrato gli più alti valori delle cellule di CD4 , di NK e di CIK ed anche di più alto rapporto di CD4 /CD8 . ( info) |
15/948. la Basso-dose cytarabine-ha indotto la disfunzione epatica e renale in un paziente con la sindrome myelodysplastic. Segnaliamo un paziente femminile di 49 anni con la sindrome myelodysplastic secondaria che ha sviluppato la disfunzione del fegato e l'indebolimento renale acuto causati tramite la terapia dell'arabinoside della citosina della basso-dose (ara-c). La terapia del ara-c della basso-dose ampiamente è stata applicata per la leucemia myelogeous acuta e la sindrome myelodysplastic ed è probabilmente una bassa tossicità tranne myelosuppression. Il paziente si è lamentato di una reazione avversa transitoria nel secondo e terzo corso della terapia. Questo caso raro indica che l'osservazione attenta dovrebbe essere effettuata durante la terapia del ara-c della basso-dose in considerazione delle reazioni allergiche. ( info) |
16/948. Hyperfibrinolysis in un caso della sindrome myelodysplastic con la diffusione leucemica delle cellule di albero. Le cellule di albero (MC) sono cellule emopoietiche multipotent del effector producendo i mediatori vari come istamina, l'eparina, o il tipo attivatore plasminogen del tessuto. Segnaliamo un paziente maschio di 75 anni con la sindrome myelodysplastic (MDS) dell'inizio recente (3 months' storia) connessa con una diffusione leucemica voluminosa di tryptase acerbo MC (termine sperimentale: leucemia myelomastocytic). Il paziente ha presentato con pancytopenia, spurgo, il hypofibrinogenemia e un livello cellulare aumentato di tryptase. Inoltre, un'eccessiva altezza dei complessi della plasmina-antiplasmin (9.200 ng/ml; gamma normale: 10-150), un D-dimero elevato e un aumento nei complessi dell'trombina-antitrombina iii sono stati trovati. L'identità del MC di circolazione è stata confermata immunophenotyping (alfa di CD123/IL-3R, di CD117/c-kit , CD11b/C3biR-), l'analisi biochimica (rapporto cellulare [NG: NG] del tryptase al > dell'istamina; 1) e microscopia elettronica. L'esame del midollo osseo (bm) ha mostrato la displasia di trilineage (scoppi di 17%), 30% MC diffuso sparso e un karyotype complesso. Nessun MC denso e compatto si infiltra in (mastocytosis) era rilevabile nelle sezioni del bm. Malgrado la sindrome del mediatore e di hyperfibrinolysis (che irriga, emicrania), il polychemotherapy ricevuto paziente di induzione di remissione (DAV) seguito da due cicli di consolidamento con la dose intermedia g/m2/day di ARA-C (2 x 1 i giorni 1, 3 e 5). Ha fornito la remissione completa dopo il primo ciclo di chemioterapia senza prova dei MDS di ricorso. Inoltre, in risposta alla chemioterapia, la sindrome del mediatore e di hyperfibrinolysis risolta e il c-kit di circolazione MC è sparito. Suggeriamo la considerazione di polychemotherapy come opzione terapeutica in pazienti con i MDS ad alto rischio dell'inizio recente, anche nel caso della partecipazione di stirpe di MC. ( info) |
17/948. Nesidioblastosis, sindrome myelodysplastic e glomerulosclerosis diabetico nodulare in una donna nondiabetic anziana: un rapporto di analisi. Nesidioblastosis come la causa dell'ipoglicemia hyperinsulinaemic in un adulto è raro. Segnaliamo qui un caso supplementare del nesidioblastosis, che ha provocato ipoglicemia hyperinsulinaemic mortale in una donna di 72 anni con una sindrome myelodysplastic di fondo. La diagnosi del nesidioblastosis è stata stabilita solo dopo autopsia con un'esclusione attenta del insulinoma minuscolo. Con la nostra sorpresa, la patologia renale ha rilevato il glomerulosclerosis nodulare diabetico tipico nello stesso paziente che non ha avuto storia precedente di mellito di diabete (dm). Nesidioblastosis è stato segnalato per causare ' reversal' del tipo 1 dm e del insulinoma che causa ' reversal' di tipo - malattia 2. Quindi supponiamo che il nostro paziente potrebbe avere un dm undiagnosed nel passato, che ha provocato il glomerulosclerosis nodulare diabetico tipico. Il nesidioblastosis ha causato un ' reversal' del dm e perfino di ultimo sviluppo dell'ipoglicemia hyperinsulinaemic. ( info) |
18/948. Lesioni cutanee specifiche del cuoio capelluto nella sindrome myelodysplastic con l'omissione di 20q. Abbiamo segnalato una lesione cutanea specifica sul cuoio capelluto in un paziente con la sindrome myelodysplastic (MDS), trattata come l'anemia refrattaria con l'eccesso di scoppi (RAEB). Istologicamente, un esemplare da un nodulo del cuoio capelluto ha consistito di un'infiltrazione diffusa delle cellule atipiche nel derma e nel tessuto sottocutaneo. Il paziente è morto della leucemia acuta 3 mesi più successivamente. L'esame cromosomico delle cellule del midollo osseo ha rivelato l'omissione di 20q e di 21 trisomy. Le lesioni cutanee specifiche in questo paziente sono state associate con trasformazione acuta. L'omissione di 20q e le lesioni cutanee specifiche sono considerare come i segni della prognosi difficile. ( info) |
19/948. Presentazione clinica insolita in un paziente con la sindrome myelodysplastic, con remissione e soppressione ematologiche successive del clone maligno dopo il trattamento con il fattore distimolazione di cyclosporine A, dell'eritropoietina e del granulocyte. Una femmina di 35 anni ha presentato con la trompocitopenia isolata dell'origine autoimmune. Uno e mezzo anni più successivamente, myelodysplastic ipoplastico (MDS) è stato diagnosticato. A seguito del trattamento con il cyclosporin A, il fattore distimolazione del granulocyte e dell'eritropoietina, il paziente ha realizzato una remissione ematologica continua che è ancora continua dopo 3 anni. Ancora, al meglio della nostra conoscenza, questo è il terzo caso descritto nella letteratura in cui il trattamento con i cytokines soli o congiuntamente agli agenti immunosopressivi ha provocato una risposta citogenetica di vecchia data nei MDS. ( info) |
20/948. 7 monosomy transitori: una serie di caso in bambini e nella rassegna della letteratura. PRIORITÀ BASSA: Monosomy 7 ed omissioni del braccio lungo del cromosoma 7 [del (7q)] sono le anomalie cromosomiche ricorrenti e nonrandom connesse con sia de novo che le sindromi myelodysplastic terapia-relative (MDS). La prognosi generale per i bambini e gli adulti con queste anomalie cromosomiche è povera. Nel rapporto corrente, gli autori presentano cinque bambini con i MDS connessi con 7/del monosomy (7q) che ha realizzato la remissione ematologica spontanea di malattia così come una revisione della letteratura. metodi: Cinque bambini con de novo o MDS trattamento-relativi che hanno realizzato la remissione ematologica spontanea di malattia sono presentati. I dati in situ clinici, citogenetici e fluorescenti relativi di ibridazione sono inclusi. RISULTATI: Tutti i pazienti erano ragazzi. Tre hanno avuti de novo MDS mentre due altri precedentemente avévano ricevuto la chemioterapia per un'altra malignità. Quattro pazienti hanno realizzato spontaneo e la remissione ematologica durevole di malattia che è stata associata con la remissione citogenetica di malattia in tutti e tre i pazienti ha provato. Il quinto paziente ha sviluppato una ricorrenza di malattia ed è morto con prova di sviluppo clonale dopo un intervallo lungo della remissione ematologica e citogenetica. CONCLUSIONI: Un sottoinsieme dei bambini che sviluppano i MDS connessi con 7 monosomy o il del (7q) realizza il miglioramento ematologico e citogenetico spontaneo. Anche se questo sembra essere raro, ulteriori dati sono necessari determinare la percentuale dei pazienti che migliorano senza terapia e definire le caratteristiche cliniche che possono predire questo risultato clinico. Questi risultati suggeriscono che 7/del monosomy (7q) sia insufficiente per produrre la trasformazione leucemica completa. ( info) |