Cas Rapportés "Syndrome De Gerstmann-Sträussler-Scheinker"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/48. Syndrome variable de Gerstmann-Straussler avec la mutation de gène de prion de P105L : un cas peu commun avec la dégénération nigral et les embrouillements neurofibrillary répandus.

    Nous présentons ici un cas du syndrome variable de Gerstmann-Straussler (GSS) avec une mutation du codon 105 du gène de protéine de prion. Une femme de 57 ans a développé la perturbation de démence et de démarche différente au paraparesis spastique qui est observé dans la plupart des cas avec la mutation du codon 105. Le cours clinique de la maladie était dans ce cas-ci de 12 ans. Le cerveau a pesé 900 g, et le lobe frontal, pallidum et le thalamus étaient nettement atrophiques. La perte neuronale grave a été observée dans la couche profonde des cortex frontaux et temporels, et le gliosis fibrillaire et une perte marquée de neurones ont été observés dans le pallidus de globus, le thalamus et le nigra de substantia. Beaucoup de plaques amyloïdes et quelques neurones montés en ballon étaient présents dans les cortex frontaux, temporels et pariétaux. Cependant, aucun changement spongiforme n'a été vu. Le cervelet était relativement bon préservé. On a observé des embrouillements neurofibrillary nombreux (NFTs) ont été identifiés dans les cortex cérébraux, et NFTs dispersé au noyau basique de Meynert, de thalamus, de nigra de substantia, de matière grise periaqueductal, de noyaux de raphe et de ceruleus de lieu. Le cas présenté ici indique la présence des variations des résultats pathologiques des cas avec la mutation du codon 105, et que la formation de la tige NFTs corticale et de cerveau pourrait avoir quelque chose faire avec la durée de la maladie et/ou le degré de destruction de tissu de cerveau qui s'était produit. ( info)

2/48. Un sibship de trois-soeur de la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker avec un phénotype de CJD.

    OBJECTIF : Pour décrire une variante phénotypique rare de la maladie de P102L Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). FOND : GSS classique est caractérisé par un âge jeune au début, des signes cérébelleux en avant avec une démence lentement en évolution, et un neuropathology comprenant les plaques PrP-positives multifocales et la variable mais le changement spongiforme habituellement modeste. MÉTHODES : L'analyse génétique clinique, neuropathologic, immunohistochemical, et moléculaire de trois soeurs dans une famille hongroise a été exécutée. RÉSULTATS : Le cours clinique de chacune des trois soeurs était indistinguible de la maladie de creutzfeldt-jakob sporadique (CJD). L'examen de Neuropathologic a indiqué les changements spongiformes, PrP (prion) - " unicentric positif ; kuru" ; ou plaques multicentric, et plaques séniles abondantes de beta-A4-positive. L'analyse génétique moléculaire du gène de PRNP a montré la mutation hétérozygote du codon P102L de GSS classique, avec l'allèle de codage de méthionine d'un codon hétérozygote 129 couplé à l'allèle du mutant 102. CONCLUSION : Les auteurs rapportent le deuxième exemple enregistré d'un phénotype sporadique de CJD se produisant en association avec le génotype de P102L GSS, et le premier exemple dans lequel le phénotype était la règle plutôt que l'exception, ou ont été associés à la formation de plaques beta-A4 en avant. ( info)

3/48. Spectroscopie de résonance magnétique de proton d'un patient présentant la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker.

    Une femme de 23 ans avec la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) a été étudiée par la spectroscopie de la résonance 1H-magnetic (1H-MRS). Elle a développé la démarche ataxique à 22 ans. Le diagnostic a été confirmé par l'analyse d'adn montrant une mutation ponctuelle de proline-à-leucine au codon 102 de la protéine de prion. Sur 1H-MRS, elle a révélé une diminution remarquable du rapport de N-acetylaspartate/créatine dans le lobe frontal, l'hémisphère cérébelleux et les vermis et putamen. MRI a indiqué l'atrophie douce des hémisphères et les vermis cérébelleux et le cortex cérébral, mais la tomographie calculée d'émission de simple-photon (SPECT) avec 99mHMPAO a montré la perfusion normale dans le cervelet. Les études de formation image suggèrent que MME pourrait être supérieure à MRI ou à SPECT pour la détection de la dégénération neuronale tôt. ( info)

4/48. Un fragment de protéine du prion 7-kDa (PrP), un composant intégral de la région de PrP exigée pour l'infectiosité, est la protéine amyloïde principale dans la maladie A117V de Gerstmann-Straussler-Scheinker.

    La maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) est un amyloidosis cérébral lié aux mutations dans le gène de protéine de prion (PrP) (PRNP). Le but de cette étude était de caractériser les peptides amyloïdes purifiés du tissu de cerveau d'un patient présentant la mutation d'A117V qui a été rencontrée/Val hétérozygote au codon 129, Val (129) ayant lieu dans la phase d'accouplement avec le mutant Val117. Le peptide principal extrait à partir des fibrilles amyloïdes était un fragment approximativement de 7-kDa PrP. Ordonnancez l'analyse et la spectrométrie de masse a prouvé que ce fragment a eu des terminus loqueteux de N et de C, commençant principalement à Gly88 et à Gly90 et finissant avec Arg148, Glu152, ou Asn153. Seulement Val était présent aux positions 117 et 129, indiquant que la protéine amyloïde provenue des molécules de PrP de mutant. En plus des peptides approximativement 7-kDa, la fraction amyloïde a contenu des fragments de n et de PrP de C-borne correspondant aux résidus 23-41, 191-205, et 217-228. Fibrillogenesis in vitro avec des peptides synthétiques correspondant aux fragments de PrP extraits à partir du tissu de cerveau a prouvé que le peptide PrP- (85-148) s'est aisément réuni dans les fibrilles amyloïdes. Le peptide PrP- (191-205) a également formé les structures fibrillaires bien qu'avec la morphologie différente, tandis que les peptides PrP- (23-41) et PrP- (217-228) n'ont pas fait. Ces résultats suggèrent que le traitement des isoforms de PrP de mutant liés à la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker puisse se produire extracellularly. Il est imaginable que PrP intégral et/ou grands peptides de PrP soient déposés dans le compartiment extracellulaire, partiellement dégradé par des protéases et encore digérées par des endopeptidases de tissu, lançant un noyau approximativement 7-kDa protéase-résistant qui est semblable dans les patients présentant différentes mutations. En outre, les données actuelles suggèrent que les fragments de C-borne de PrP puissent participer à la formation amyloïde. ( info)

5/48. Rapport sur le premier cas polonais du syndrome de gerstmann-Straussler-Scheinker.

    Au cours des études épidémiologiques sur la maladie de creutzfeldt-jakob en Pologne, les auteurs ont trouvé un patient masculin âgé 54 ans avec la démence progressant rapidement pour une année et une ataxie des extrémités. Les tracés d'EEG étaient anormaux mais sans dispositifs typiques de CJD. Environ pendant six mois après hospitalisation le patient est mort. L'examen de Neuropathological de son cerveau a démontré les lésions spongiformes du présent moyen d'intensité principalement dans le cortex des lobes frontaux et occipital, avec la légère prolifération de l'astroglia. Dans les nombreux gisements de cortex cérébelleux de la substance PAS-positive amorphes ou sous forme de plaques de kuru ont été révélés. Un plus petit nombre de ces plaques ont été trouvés dans le cortex des lobes occipital et temporels, et dans le putamen. Tous les dépôts ont souillé fortement avec de l'anticorps 3F4 monoclonal à la protéine humaine de prion (PrP). Les études génétiques ont révélé dans le 20ème chromosome, dans le gène de PrP, mutation au codon 102 (P102L). Le codon 129 était homozygote pour la méthionine (M129M). On l'a établi, d'ailleurs, que patient' ; le père de s a eu au même âge une maladie semblable et meurt après un an et patient' ; la soeur de s est morte après qu'une six-année-longue maladie neurologique diagnostiquée en tant que sclérose en plaques. Sur la base de clinique, les résultats génétiques et neuropathological les auteurs ont diagnostiqué le syndrome de gerstmann-Straussler-Scheinker, une maladie familiale de prion avec le caractère dominant autosomal. C'est le premier rapport sur ce syndrome en Pologne. ( info)

6/48. Une nouvelle mutation ponctuelle du gène de PRNP dans le cas de Gerstmann-Straussler-Scheinker en Pologne.

    Nous rapportons ici un cas de la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) avec une nouvelle mutation au codon 232 (rencontré au thr) du gène de PRNP. Ce cas a été caractérisé par kuru de PrP-immunopositive et plaques multicentric ; ces plaques ont été également vues dans le cortex cérébral, hippocampe et aux noyaux subcortical profonds. Des dépôts diffus de PrP ont été également détectés. Dans le cortex temporel, quelques plaques étaient immunopositive pour PrP et Abeta ; ce dernier a été exprimé à la périphérie des noyaux de PrP-immunopositive. Cette mutation était absente de 40 commandes polonaises saines et de 16 autres cas du polonais CJD, et nous croyons donc que 232Thr est une nouvelle mutation pathogène et pas un polymorphisme bénin. ( info)

7/48. Une nouvelle mutation de PRNP (G131V) liée à la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker.

    FOND : La maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker est une forme rare de la maladie de prion. OBJECTIF : Pour déterminer la mutation de prion chez un homme de 51 ans sans antécédents familiaux de la maladie neurologique qui sont morts de la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker. PATIENT ET MÉTHODES : Le patient était un homme de 51 ans qui est mort après qu'une maladie de neuf ans caractérisée par la démence et par la suite l'ataxie. Des études de Neuropathologic ont été réalisées, les résultats dont les plaques amyloïdes indiquées de protéine-immunopositive abondante de prion dans le cervelet sans dégénération spongiforme. RÉSULTATS : L'analyse génétique du gène de protéine de prion a montré une mutation originale au codon 131 qui a causé une substitution de valine-pour-glycine (G131V) et l'homozygotie au codon 129 (129M). La protéine K-résistante de prion de protéinase a été détectée par analyse occidentale de tache. CONCLUSIONS : C'est la première mutation décrite dans le domaine court et antiparallèle de bêta-feuille de la protéine de prion. Ce rapport accentue l'importance de l'analyse génétique des patients présentant la démence atypique même en l'absence des antécédents familiaux. ( info)

8/48. Le dépôt de tau de Hyperphosphorylated met en parallèle le fardeau de protéine de prion dans un cas de la mutation du syndrome P102L de Gerstmann-Straussler-Scheinker compliquée avec la démence.

    Le dépôt de tau de Hyperphosphorylated (p-tau) a été documenté dans une population limitée des patients avec le syndrome de gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) avec des mutations ponctuelles particulières du gène de protéine de prion (PrP). Bien que sa pathogénie soit seulement mal comprise, le p-tau dans GSS est connu pour être identique à celui dans Alzheimer' ; la maladie de s (ANNONCE). Nous avons entrepris des études immunohistochemical et quantitatives d'image sur le cerveau d'un homme de 44 ans avec une histoire de sept ans de la démence, diagnostiquée en tant qu'ayant GSS avec une mutation ponctuelle du gène de PrP au codon 102 (GSS102), la mutation la plus commune dans GSS. La dégénération spongiforme grave et les nombreuses plaques de PrP ont été révélées dans les cortex cérébraux et le hippocampe, compatibles au diagnostic. Cependant, rarement décrit dans GSS102, les dépôts p-tau en avant comme pretangles, les embrouillements neurofibrillary et les neurites de dégénération ont été démontrés à côté ou autour des plaques de PrP. Les plaques de protéine de bêta-Amyloïde (Abeta) étaient généralement clairsemées et semblées invariablement être d'un type diffus. Co-localisation rapportée immunohistochemistry de Double-étiquetage de p-tau avec PrP mais pas avec Abeta. La plupart des plaques de PrP n'ont pas contenu Abeta. Ces résultats ont exclu un diagnostic d'ANNONCE concomitante. L'analyse quantitative sur une densité partielle de secteur des Pixel immunoreactive a démontré que des fardeaux de PrP et de p-tau mais pas l'Abeta n'ont été sensiblement corrélés. Ces résultats suggèrent que le dépôt p-tau dans ce GSS102 soit secondairement induit par PrP mais pas par Abeta (tauopathy secondaire). Notre étude suggère également que le dépôt p-tau pourrait être un phénomène plus commun dans GSS de longue date. ( info)

9/48. dispositifs de Neuropathological d'un cas avec la schizophrénie et la mutation du gène P102L de protéine de prion avant début de la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker.

    La maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) est une encéphalopathie spongiforme transmissible héréditaire liée à la mutation de gène de protéine de prion P102L. L'âge du début est rudement limité à autour de la décennie de sixième ; cependant, il est peu clair si la pathologie spécifique à la maladie de GSS soit déjà évidente à l'étape préclinique. Nous avons eu une chance d'examiner un cas d'autopsie avec la mutation de PRNP P102L. Le patient était mort à 50 ans avant que les symptômes cliniques de GSS soient apparus ; ni la perte neuronale, le gliosis ni le changement spongiforme n'ont été trouvés n'importe où dans le cerveau. Immunohistochemistry n'a pas détecté n'importe quel dépôt de protéine de prion. On le considère ainsi que la formation de plaques amyloïde dans GSS se développe probablement d'une mode relativement rapide comparée à Alzheimer' ; la maladie de s. Bien que le patient ait souffert de la schizophrénie, aucun changement pathologique crucial n'a été détecté excepté les corps d'inclusion astrocytic du cortex cérébral. La nature et la signification des corps d'inclusion, qui ne sont pas observés dans les patients avec GSS, demeurent peu claires. ( info)

10/48. Phénotype variable dans un famille d'Italien de P102L Gerstmann-Straussler-Scheinker.

    FOND : La maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker est une maladie dominante autosomal de prion. Les dispositifs cliniques incluent l'ataxie, la démence, le paraparesis spastique et les signes extrapyramidal. MÉTHODES : Nous rapportons une nouvelle grande famille italienne affectée par la maladie de Gerstmann-Straussler-Scheinker. RÉSULTATS : Le pedigree de quatre générations inclut 11 patients. L'âge moyen au début /- à l'écart-type était de 41.4 /- 16.2 ans. La durée moyenne de la maladie à la mort dans quatre patients était de 5.5 /- 1.7 an. Deux modèles cliniques étaient évidents : l'affaiblissement cognitif avec les configurations neurologiques rares ou l'ataxie a suivi de l'affaiblissement cognitif. L'analyse moléculaire a montré la mutation de P102L dans le gène de PRNP. CONCLUSION : Trois familles italiennes ont été rapportées jusqu'ici. Le phénotype variable a été déjà rapporté, et ne semble pas connexe au polymorphisme du codon 129. ( info)
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