Casos registrados "Tauopatias"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/16. Cedo-início, ràpida tauopathy familial progressivo com mutação de R406W.

    Um cedo-início e tauopathy familial progressivo com mutação de R406W é descrito ràpida. O paciente era um homem dos anos de idade 47 que apresentasse primeiramente com os sintomas psiquiátricas seguidos pela demência evidente na idade 52 e morridos 1 ano mais tarde. O estudo pós-morte revelou degeneração neuronal tangle-associada, acentuada no lóbulo temporal medial. A mutação de R406W foi determinada pela análise da seqüência e immunocytochemically com o anticorpo da tau do anti-mutante. ( info)

2/16. paralisia supranuclear progressiva com a patologia assimétrica da tau que apresenta com distonia unilateral do membro.

    Nós relatamos um exemplo da autópsia de um homem japonês dos anos de idade 77 com uma história de 7 anos da levitação esquerda unilateral progressiva da distonia e do braço do membro. atrofia fronto-temporal mostrada do tomography computado do cérebro. O paciente foi diagnosticado como tendo a degeneração corticobasal. Histopathologically, os córtices cerebrais, especial da região parasagittal, e os núcleos subcortical revelaram Gallyas numeroso/inclusões cytoplasmic tau-positivas característicos da paralisia supranuclear progressiva (PSP). A degeneração grumosa era evidente no núcleo dentate. As chapas Astrocytic não estavam atuais, mas um pequeno número de neurônios ballooned foram encontrados nas regiões fronto-temporal. A participação pelas lesões de PSP era completamente assimétrica nas áreas afetadas, incluindo os córtices frontais, gânglio básicos, núcleos vermelhos, e núcleos olivary inferiores, sendo mais proeminente no lado contralateral ao lado da distonia do membro. O domínio unilateral aparente da patologia de PSP pode ser relevante à apresentação clínica assimétrica deste paciente. ( info)

3/16. Um estudo clínico e neuropathological de um exemplo incomun de tauopathy esporádico. Uma variação da degeneração corticobasal?

    Nós relatamos um exemplo esporádico de tauopathy com características clínicas e neuropathological incomuns. O paciente apresentou com parkinsonism e demência rígido-acinéticos simétricos progressivos do tipo subcortical. A imagem latente de ressonância magnética do cérebro revelou a atrofia de semelhança do sistema múltiplo da atrofia. O nível de proteína da tau do líquido cerebrospinal phosphorylated no serine 199 era marcada elevado. A autópsia revelou mais glial do que tauopathy neuronal, com participação muito mais pesada da matéria branca subcortical e do brainstem do que do córtice cerebral. A análise da tau dephosphorylated revelou aquela hyperphosphorylated quatro-repete isoforms da tau foi depositada no cérebro do paciente. Apesar da semelhança morfológica e bioquímica a um determinado formulário da demência fronto-temporal familial, nenhuma mutação do gene da tau que inclui o exon 10 podia ser encontrada. Nossos resultados, tomados junto com aqueles em relatórios similares precedentes do caso, indicam que o caso representa um formulário atípico da degeneração corticobasal ou uma variação nova de tauopathy esporádico. ( info)

4/16. Uma mutação da tau de R5L em um assunto com um phenotype supranuclear progressivo da paralisia.

    MAPT, a tau da codificação do gene, foi selecionado para mutações em 96 assuntos supranuclear progressivos da paralisia. Uma mutação de ponto (R5L) foi identificada em um único assunto supranuclear progressivo da paralisia que não estivesse nos outros assuntos supranuclear progressivos da paralisia ou em 96 controles. Funcional, esta mutação altera a habilidade da tau de promover o conjunto do microtubule. A análise da tau solúvel das regiões diferentes do cérebro indica que a mutação não afeta a relação dos isoforms da tau sintetizados. A tau insolúvel agregada das regiões subcortical era quatro-repete predominante a tau sem ou uma amino inserção terminal (0N4R e 1N4R). A tau insolúvel das regiões corticais igualmente conteve tau 1N3R. Assim, a mutação de R5L causa um phenotype supranuclear progressivo da paralisia, presumivelmente por um mecanismo da ganhar--função. ( info)

5/16. Phosphorylation da tau e ativação da quinase em tauopathy familial lig à mutação deln296.

    O phosphorylation da tau foi examinado por immunohistochemistry no cérebro de um paciente afetado com o tauopathy familial com o supranuclear progressivo paralisia-como o phenotype lig à mutação delN296 no gene da tau. anticorpos Phospho-específicos Thr181, Ser202, Ser214, Ser396 e Ser422, e anticorpos da tau ao synthase kinase-3alpha/beta do glycogen (GSK-3alpha/beta) e a phosphorylated (P) mitogen-ativou a quinase de proteína/quinase sinal-reguladas extracellular (MAPK/ERK), a quinase forçar-ativada do N-terminal da proteína kinase/c-Jun (SAPK/JNK), a quinase p38 (p38) e GSK-3betaSer9 foram usados para ganhar a compreensão da identificação de locais do phosphorylation, assim como das quinase específicas que regulam o phosphorylation da tau naqueles locais específicos, em um tauopathy familial. A examinação neuropathological divulgou a atrofia do giro precentral direito e do brainstem. A perda e o gliosis do neurônio foram observados no negro do substantia, em diversos núcleos do brainstem e em diencephalon. a tau Hyper-phosphorylated acumulou nos neurônios com emaranhados neurofibrillary e nos neurônios com os pretangles no negro do substantia, o ceruleus do locus, a matéria cinzenta peri-aqueductal, a formação reticular, os núcleos do motor do brainstem, e o thalamus, o amygdala e o hipocampo. os astrocytes tau-immunoreactive e, particular, os oligodendrocytes com corpos coiled eram difundidos no brainstem, nos diencephalons, na matéria branca cerebral e no córtice cerebral. A expressão aumentada de MAPK/ERK-P, de SAPK/JNK-P, de p-38-P e de GSK-3beta-P foi observada em subpopulações seletas dos neurônios com emaranhados neurofibrillary e nos neurônios com os pretangles. MAPK/ERK-P, SAPK/JNK-P, p38-P e GSK-3beta-P foram expressados igualmente em astrocytes decontenção e nos oligodendrocytes com corpos coiled. Estes resultados mostram, pela primeira vez, a ativação das quinase precisas que regulam o phosphorylation da tau em locais específicos em tauopathy familial. ( info)

6/16. O armazenamento do colesterol e a patologia da tau em Niemann-Escolhem o tipo doença de C no cérebro.

    Niemann-Escolha o tipo doença de C é uma desordem neurovisceral herdada do armazenamento com acumulação intracellular de colesterol. Em cérebros afetados, muitos neurônios ballooned são vistos. A perda considerável da pilha de nervo de patogénese desconhecida conduz à deterioração e à demência neurológicas. A examinação química dos cérebros não demonstrou níveis aumentados de colesterol. Usando o fluorometry do filipin de pilhas neuronal em fatias do tecido, nós encontramos que a acumulação maciça de colesterol nos neurônios em quatro de cinco humanos Niemann-Escolhe o tipo casos de C que incluem pacientes adultos. Os emaranhados de Neurofibrillary compor dos agregados da tau de outra maneira altamente solúvel da proteína estavam atuais em três Niemann-Escolhem o tipo casos de C e eram igualmente imunològica idênticos àqueles associados com o Alzheimer' doença de s. Entretanto, somente uma laje fina da medula espinal ou de uma parte minúscula de isocortex estava disponível para a examinação nos dois casos sem emaranhados. Em uma análise semiquantitativa mais adicional de 576 neurônios, nós determinamos um índice mais elevado do colesterol nos neurônios do tangle-rolamento do que nos neurônios tangle-livres adjacentes. A associação da acumulação do colesterol com degeneração neurofibrillary em Niemann-Escolhe o tipo doença de C e Alzheimer' a doença de s desperta o interesse no papel do metabolismo danificado do colesterol no desenvolvimento de emaranhados neurofibrillary em ambas as doenças. ( info)

7/16. Um associado leukoencephalopathy novo com depósitos da tau primeiramente no glia da matéria branca.

    Uma mulher dos anos de idade 79 teve uma história de 10 anos da demência, apresentando inicialmente como a afasia não-fluente. A imagem latente de ressonância magnética mostrou a atrofia frontal (saiu maior do que direito) e os focos do hyperintense dentro da matéria branca. Neuropathologically, havia uma atrofia frontal severa devido à perda neuronal cortical com mudança esponjosa e a uma perda mesmo maior da matéria branca que contivesse depósitos eosinophilic proeminentes. Os depósitos eram immunoreactive para tau phosphorylated, non-reactive para Abeta e alfa-synuclein e ambìgua ou fraca reactivo para o ubiquitin. Mancharam com as técnicas de Gallyas, de Bielschowsky, e de Bodian. A examinação Ultrastructural revelou os depósitos a ser compor de filamentos retos com um diâmetro de aproximadamente 10 nanômetro, primeiramente no glia da matéria branca. A perda moderada de neurônios no negro do substantia e em linhas argyrophilic numerosas no cinza e particular a matéria branca foraas. O relacionamento preciso entre esta desordem e outros degenerações/tauopathies frontotemporal, assim como a base patogenética do leukoencephalopathy, permanecido ser determinado. ( info)

8/16. repetição 4 tauopathy compartilhando de características patológicas e bioquímicas da degeneração corticobasal e da paralisia supranuclear progressiva.

    Nós relatamos um homem dos anos de idade 67 com a repetição 4 (4R) tauopathy compartilhando de ambas as características da degeneração corticobasal (CBD) e da paralisia supranuclear progressiva (PSP). Embora CBD e PSP tivessem uma característica patológica comum que a tau 4R acumulasse nos neurônios e no glia, os estudos patológicos recentes confirmaram diferenças entre as duas desordens. As características clínicas do caso atual eram apraxia assimétrica, parkinsonism, distúrbio da memória, desorientação e membro esquerdo myoclonus com uma história de 5 anos. As características patológicas eram a ocorrência difundida das estruturas 4R tau-positivas que incluem pre-emaranhados, emaranhados neurofibrillary, chapas astrocytic, astrocytes adornados, corpos bobinados e linhas argyrophilic. Bioquìmica, immunoblotting da tau insolúvel demonstrou o ponto baixo - fragmentos moleculars o kDa 37 do kDa e 33 observado em CBD e em PSP típicos, respectivamente, além do que a presença de isoforms da tau 4R. O caso atual compartilhou de características patológicas e bioquímicas tau-relacionadas de CBD e de PSP. Estes resultados suportam que CBD e PSP são desordens pròxima associadas que têm uma patogénese comum a 4R tauopathy. ( info)

9/16. Influência do tamanho do alvo na paralisia vertical do olhar em um exemplo patològica provado da paralisia supranuclear progressiva.

    Nós documentamos um fenômeno oculomotor novo em um paciente com a paralisia supranuclear progressiva patològica provada do olhar (PSP), a saber que a excursão vertical do olhar melhora com alvos maiores da perseguição. Nós usamos o vídeo-oculography computarizado durante os movimentos suaves verticais do olho da perseguição (SPEM) dos alvos circulares do diâmetro 0.16 graus e 16 graus, oscilando sinusoidaa em 0.08 hertz (amplitude peak-to-peak 49 graus). O tamanho crescente do alvo melhorou a excursão vertical do olhar de 10 graus a 25 graus. Não havia nenhum aumento concomitante na velocidade lenta do olho da fase. Os resultados podiam ser explicados por uma potenciação do mecanismo de controle da posição da perseguição pelo tamanho do alvo devido à ativação aumentada de caminhos da perseguição-optokinetic do brainstem e aos mecanismos attentional de uma ordem mais elevada. Esta observação pode ser útil na avaliação clínica de pacientes de PSP com rigidez severa da garganta em quem o doll' a manobra do cabeça-olho de s não pode ser executada comparando o grau de paralisia vertical do olhar durante o teste liso da perseguição entre pelo menos dois alvos diferentemente feitos sob medida e observando se há uma excursão maior em resposta a um grande alvo tal como um jornal. ( info)

10/16. esclerose de lateral amyotrophic e complexo Familial da parkinsonism-demência--tauopathy sem mutações no gene da tau?

    Nós apresentamos as características clínicas e genéticas de um paciente japonês com esclerose de lateral amyotrophic/complexo familial neuropathologically confirmados demência do parkinsonism (ALS/PDC). O proband dos anos de idade 68 com uma história de 8 anos do parkinsonism e de irmãos amyotrophy e seus três neurogenic que sofrem do parkinsonism associou com a demência originada da península de Kii de Japão. O proband' o cérebro de s exibiu a atrofia suave do lóbulo frontal, a atrofia moderada dos hipocampo do pes, a descoloração do negro do substantia e dos coerules do locus, e a atrofia da raiz anterior da medula espinal. As examinações microscópicas revelaram a degeneração da parcela CA1 do hipocampo ao giro do parahippocampus, ao negro do substantia, aos coerules do locus e ao chifre anterior espinal com corpos de Bunina. Os emaranhados de Neurofibrillary (NFTs) foram observados em regiões difundidas do sistema nervoso central através do córtice cerebral à medula espinal. A distribuição predominante de NFTs o na terceira camada do córtice cerebral era compatível com a característica de ALS/PDC em guam. Nenhuma mutação da tau foi encontrada no proband. A falta das mutações no gene da tau não somente neste paciente mas igualmente em uns casos relatados mais adiantados do ALS no Pacífico ocidental parece sugerir que outros fatores genéticos possam contribuir a ALS/PDC. ( info)
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