1/421. Una mutación que activaba de Val 677 del receptor de la tirotropina en un carcinoma de la tiroides de la célula de Hurthle se asoció a thyrotoxicosis. Los nódulos de la tiroides que presentan como caliente en 131I-scintigraphy son generalmente adenomas foliculares benignos. Divulgamos a un paciente femenino de 42 años con un carcinoma autónomo de funcionamiento de la tiroides de la célula de Hurthle que causa thyrotoxicosis. El análisis genético de su DNA tumoral de la tiroides reveló una mutación que activaba heterozygotic del gene del receptor de la tirotropina (TSHR) que fue establecido rio abajo a todas las otras alteraciones genéticas identificadas actualmente, y es debido a una substitución baja en el codón 677 (citosina normal substituida por la guanina, CTG para GTG que causa la substitución de la leucina por la valina en el séptimo dominio de la transmembrana del receptor). Esta mutación fue detectada en el tumor, pero no en los leucocitos del mismo paciente. El mutante de Val 677-TSHR demostró actividad constitutiva, en términos de producción cíclica del monofosfato de adenosina (campo), cuando transfected permanentemente en células chinas del ovario del hámster (CHO). Los oncogenes del Gsp y de los ras y el gene de supresor del tumor p53 no estaban presentes en el cáncer de la célula de Hurthle. La mutación de TSHR en este carcinoma de la célula de Hurthle puede ser responsable de mantener la función y el hipertiroidismo distinguidos de la tiroides. ( info) |
2/421. Parálisis periódica thyrotoxic de Normokalemic: una nueva estrategia terapéutica. Una presentación inusual de la parálisis periódica en un hombre mexicano con thyrotoxicosis se presenta. La parálisis sufrida paciente de las extremidades más bajas sin factores de precipitación evidentes tales como ingestión del hypokalemia, del ejercicio, del carbohidrato o del alcohol. El hipertiroidismo fue manejado primero con un suppressant de la tiroides (methimazole) y propranolol. La prednisona fue agregada después de otro episodio de la parálisis. El tratamiento definitivo del hipertiroidismo fue alcanzado con el yodo radiactivo, que requirió posteriormente terapia de la substitución con tiroxina. Una dosis moderada de la tiroxina (microg 100) causó la debilidad muscular. El tratamiento del thyrotoxicosis y la parálisis flácida así como los efectos de glucocorticoids sobre la función de la tiroides se discuten. ( info) |
3/421. Thyrotoxicosis severo debido a la metástasis hyperfunctioning del hígado del carcinoma folicular: tratamiento con (131) I y la ablación intersticial del laser. Las metástasis del hígado de tumores distinguidos de la tiroides son resultados clínicos inusuales, y hyperfunctioning solamente raramente. Divulgamos un caso del thyrotoxicosis causado por una metástasis enorme y quirúrgico unresectable del hígado del cáncer de tiroides folicular, insensible al tratamiento con las dosis grandes de thionamides. Para evitar efectos secundarios peligrosos (los 131) del tratamiento de I en un paciente seriamente thyrotoxic, el debulking preliminar de la masa del hígado fue realizado por medio del photocoagulation percutáneo del laser del intersticial. Tres tratamientos (distribución de energía total: 7200 J) fueron realizados bajo dirección del ultrasonido, sin complicaciones serias, durante un período de dos semanas. Un mes más adelante, las hormonas de tiroides del suero habían disminuido, la condición general fue mejorada, y la evaluación de resonancia magnética reveló áreas grandes y bien definidas de la necrosis del tejido metastático. Durante los 10 meses siguientes, el paciente experimentó 3 tratamientos del radioyodo. Dieciocho meses después de la diagnosis, las hormonas de tiroides estaban dentro de niveles normales, de la masa del hígado disminuida, y de la condición clínica mejorada marcado. La combinación de tratamiento del photocoagulation del laser del intersticial y de terapia percutáneos del radioyodo hizo posible a la gerencia eficaz de una metástasis hyperfunctioning y quirúrgico intratable del hígado de carcinoma folicular de la tiroides, evitando los efectos secundarios (131) de la terapia de I en un paciente thyrotoxic y aumentando la eficacia de la ablación neoplástica radioyodo-inducida del tejido. ( info) |
4/421. Carta recordativa de largo plazo de un niño con el thyrotoxicosis debido a la mutación del germline del gene del receptor de TSH (Met453Thr). Un período clínico de la carta recordativa de 18 años en un paciente masculino con una mutación de gene del germline TSH-R (Met453Thr) se describe. El thyrotoxicosis de Nonautoimmune fue diagnosticado en la edad de 7 meses. El paciente tenía exophthalmus, falta de prosperar, edad de hueso avanzada y ninguÌn bocio. El tratamiento de largo plazo de la droga del antitiroideo (ATD) era necesario durante niñez. En la edad de 7 años él desarrolló un bocio. La tiroidectomía del subtotal fue realizada en la edad de 9 años, seguida por radioterapia ablativa repetida en la edad de 9.5-13 años de debido a un bocio multinodular tóxico. Después de 13 años el ATD podría ser continuado y el paciente era eutiroide hasta 16 años de edad, donde la substitución de la L-tiroxina tuvo que ser comenzada. El exophthalmus disminuyó, y había desaparecido en la edad de 18 años, cuando la exploración del CT de la órbita fue realizada. Conclusión: La mutación de TSH-R se debe considerar en thyrotoxicosis temprano del nonautoimmune. Una estrategia muy agresiva del tratamiento es necesaria. ( info) |
5/421. Una mutación del germline del gene del receptor de la tirotropina se asoció a prolapso del thyrotoxicosis y de válvula mitral en una familia china. Las mutaciones que activaban del receptor de TSH (TSH-R) se han divulgado para dar lugar a adenomas tóxicos, a bocios multinodulares, a hipertiroidismo neonatal esporádico, y a hipertiroidismo dominante de un autosoma familiar del nonautoimmune. Hasta la fecha, todas las descripciones de tales mutaciones, es somático o genomic, se han confinado a la población caucásica. Describimos a una familia china en quien una prolina del germline a la substitución de la serina en la posición 639 dio lugar a thyrotoxicosis familiar. Esta mutación constitutivo que activaba se ha descrito previamente en un nódulo hyperfunctioning de la tiroides. Los tres niños en esta familia desarrollaron thyrotoxicosis durante niñez; diagnosticaron a su padre como thyrotoxic en la edad de 38 años. Dos de los niños y del padre tenían prolapso de válvula mitral (MVP) asociado a la regurgitación mitral. Había una relación temporal cercana entre el inicio del thyrotoxicosis y la diagnosis de la enfermedad valvular mitral en estos pacientes. Un predominio creciente del MVP se ha divulgado en Graves' la enfermedad y la tiroiditis linfocítica crónica, sino los mecanismos patofisiológicos que ligan el MVP y la enfermedad de tiroides autoinmune todavía no se entienden. Éste es el primer informe de una asociación entre activar mutaciones de TSH-R y al MVP. Postulamos que la activación de TSH-R puede aumentar la expresión clínica del MVP en individuos genético predispuestos. ( info) |
| Esta crítica proporciona una descripción amplia de la enfermedad y del embarazo de tiroides. ( info) |
7/421. Aspecto de la ictericia severa después del tratamiento radiometabolical del thyrotoxicosis. El aspecto de la ictericia moderada con los niveles suavemente levantados de bilirrubina del plasma es una complicación infrecuente del thyrotoxicosis y es acompañado generalmente por las muestras del paro cardíaco correcto. Algunos casos descritos eran realmente relacionados, por lo menos en parte, a la hepatitis crónica autoinmune. En este papel describimos un caso del thyrotoxicosis acompañado por ictericia profunda con mismo los niveles de la bilirrubina que ocurren en la ausencia de falta cardiaca y sin muestras de la hepatitis. La ictericia desapareció poco después del comienzo del tratamiento tirostático de la droga, apoyando un efecto perjudicial posible del hipertiroidismo sobre el metabolismo hepático de la bilirrubina. ( info) |
8/421. Reconocimiento de thyrotoxicosis. Las manifestaciones clínicas del thyrotoxicosis se extienden de silencioso a florido y pueden mímico los de otras condiciones que ocurren en embarazo y edad avanzada. La diagnosis puede disgustar particularmente en pacientes mayores con demencia evidente. Una vez que se ha despertado la suspicacia clínica, el workup para confirmar la diagnosis y para establecer la causa se logra fácilmente. ( info) |
9/421. Un caso del thyrotoxicosis y de la disfunción cardiaca sistólica reversible. Divulgan una mujer con paro cardíaco congestivo y la fracción ventricular izquierda reducida de la eyección asociados a hipertiroidismo. El paro cardíaco congestivo resuelto y dejó la fracción ventricular de la eyección normalizada en el plazo de tres semanas del tratamiento de su hipertiroidismo. La literatura en casos previamente divulgados del paro cardíaco sistólico reversible asociado a hipertiroidismo se repasa y los mecanismos posibles que llevan a la disfunción sistólica y al paro cardíaco congestivo en thyrotoxicosis se discuten. Un tal mecanismo puede ser la acción de la hormona de tiroides en la alteración de la expresión de gene en células cardiacas; otra podía ser la taquicardia crónica asociada a thyrotoxicosis. Aunque sea no una causa común del paro cardíaco sistólico, el thyrotoxicosis se debe considerar en la diagnosis diferenciada de cardiomiopatías porque es una causa potencialmente reversible. ( info) |
10/421. Inflamación del sistema cardiaco de la conducción en un caso del hipertiroidismo. Una hembra de 37 años demostró muestras del hipertiroidismo 2 semanas antes de que la muerte después de una tiroidectomía parcial fue realizada 15 años previamente. Una examinación 3 días antes de que la muerte reveló una cuenta normal del glóbulo, un nivel creciente de hormonas thyroidal, taquicardia del sino y una tensión arterial alta de 170/90 milímetro hectogramo. Un hipertiroidismo fue diagnosticado y la terapia con el carbimazol (2 x el magnesio 10) fue comenzada solamente 2 días más adelante fiebre y frialdad ocurrió y antes de fases del cortocircuito de la muerte de inconsciencia y de disnea. Los resultados de la autopsia demostraron una inflamación intersticial del Sistema de pesos-nodo, del Su-paquete y de sus ramas cuáles pueden correlacionar con los cambios típicos de ECG en hipertiroidismo. ( info) |