1/4582. 9q trisomy parcial--síndrome cromossomática. As características clínicas que consistem principalmente nos enophthalmos, nariz beaked, estreitam fissura palpebral, queixo receding, dedos longos e os dedos do pé, típicos para a síndrome chromsomal ou 9q trisomy parcial, foram confirmados em um caso novo. ( info) |
2/4582. 20p trisomy parcial derivado de um t (18; ) translocation 20. Dois sibs mostram que uma síndrome impressionante concordante de anomalias congenitais e de G-borda revela que cada um tem 20p trisomy parcial resultando de um t (18; ) translocation 20. Assemelham-se a outras caixas de 20p trisomy parcial em alguns respeitos mas igualmente diferem-se em algumas maneiras. Seus sib, mãe, e metade-tia normais são heterozygotes equilibrados para o t (18; ) translocation 20. A segregação do translocation equilibrado nesta família é associada com um registro reprodutivo extremamente pobre. Da segregação do teste padrão as paralelas pròxima que de um t (13; ) translocation 20 em uma família descrita por Carrel e outros (1971) e por Francke (1972). A similaridade de testes padrões da segregação é predizível com base em configurações prováveis do pachytene, mas a dissimilitude dos phenotypes entre famílias não é explicada prontamente. ( info) |
3/4582. Trisomy 4p devido a um t paterno (4p-; ) translocation 16p . Um paciente é descrito que carreg uma duplicação 4p12 conduz ao pter devido a um translocation paterno: 46, XY, t (4; 16) (p12; p13). A participação do cromossoma no. 16 e a heterogeneidade do retrato clínico nos casos com duplicação (4p) são discutidas. ( info) |
4/4582. 22 monosomy parciais como o resultado de um 5:22 desequilibrado do translocation em um paciente com CRI-du-conversam a síndrome. Uns 2 o menino dos anos de idade que com as características sugestivos de CRI-du-conversa a síndrome tiveram um karyotype complexo: 45, XY,--22,5p--, t (5p: 22q). Os sintomas clínicos eram grito semelhante aos felinos na infância adiantada, mental severo e viajam de automóvel o atraso, a falha prosperar syndactyly, o hypertelorism, a inclinação do antimongoloid dos olhos, a ptose das pálpebras, o epicanto, o micrognathia, as anomalias do dermatoglyphics, e o parcial entre os òs e ns dedos do pé. ( info) |
5/4582. Translocation dos cromossomas 11 e 22 no sarcoma metastático choroidal de Ewing detectado pela hibridação in situ fluorescente. FINALIDADE: Para descrever um paciente com metástase do sarcoma de ewing à genética choroid e molecular do tumor. MÉTODOS: Uma mulher dos anos de idade 26 com massas choroidal desenvolvidas de Ewing sarcoma metastático as grandes no olho esquerdo e morridas 2 meses mais tarde. A autópsia dos olhos foi executada. a hibridação in situ fluorescente da Duplo-cor foi usada para detectar a alteração genética no tumor da ocular com pontas de prova EWS e FLI-1. RESULTADOS: Sarcoma metastático choroidal confirmado histopatologia de Ewing. Análise molecular mostrada o translocation cromossomático t (11; 22) (q24; rearranjo q12) ou EWS/FLI-1 nas pilhas malignos do olho. CONCLUSÕES: O sarcoma de ewing pode raramente reproduzir-se por metástese ao uvea. Deteção molecular do t (11; 22) (q24; ) o translocation q12 no sarcoma de ewing é valioso no diagnóstico diferencial de tumores pequenos da pilha redonda. ( info) |
6/4582. Síndrome do bate-papo do CRI du e translocation t (5p--; 18p ). Dois casos novos do " CRI du chat" a síndrome é relatada nas irmãs envelhecidas 2 anos e um mês, respectivamente. Estes casos permitiram que nós detectassem um translocation t (5p--; 18p ) na mãe e para estudar a segregação familial desta anomalia estrutural do cromossoma. Ao mesmo tempo, os resultados da análise dermatoglyphic dos propositi assim como aquelas dos portadores do translocation são relatados igualmente. ( info) |
7/4582. leucemia lymphoblastic aguda com (8; 14) (q24; ) translocation q32 e morfologia L3 FABULOSO associados com um immunophenotype do B-precursor: a experiência pediatra do grupo da oncologia. Cinco pacientes pediatras são descritos com leucemia lymphoblastic aguda (TUDO) que na apresentação teve os resultados clínicos sugestivos da pilha de B TODOS e dos lymphoblasts com morfologia L3 FABULOSO e o t característico (8; 14) (q24; q32). Entretanto, as pilhas da leucemia de todos os cinco pacientes não expressaram a imunoglobulina de superfície (sIg) e o kappa ou correntes claras do lambda. Baseado nos resultados immunophenotyping iniciais consistentes com o B-precursor TODO, quatro destas caixas foram tratadas inicialmente com o convencional TODA A quimioterapia. Estes quatro pacientes foram comutados à pilha de B TODOS OS protocolos de tratamento uma vez que os resultados citogénicos se tornaram disponíveis revelando os 8; translocation 14. A quinta caixa foi tratada com a pilha de B TODA A terapia no início. Quatro dos cinco pacientes estão na remissão completa em 64, 36, 29 e 13 meses do diagnóstico. Um paciente relapsed e morreu 6 meses após a apresentação inicial. Estes cinco casos incomuns com pilha de B clínica TODOS, o t (8; 14), e a morfologia L3 FABULOSO, mas os sIg negativos, demonstram a importância da avaliação cuidadosa e multidisciplinar de pilhas leucêmicas com morfologia, cytochemistry, immunophenotyping e análise citogénica. A identificação futura dos pacientes com este perfil permitirá que nós expandam nosso conhecimento a respeito do significado prognóstico e o tratamento óptimo para este subgrupo raro de pacientes. ( info) |
8/4582. Diagnóstico do rabdomiossarcoma alveolar disseminado usando a citogenética: relatório do caso. As características clínicas, histologic e citogénicas de um paciente com o subtype alveolar do rabdomiossarcoma (RMS) foram investigadas. O paciente apresentado com um tumor extensamente disseminado que inclui a participação da medula, e era um dilema diagnóstico. A presença do translocation (2; 13) (q37; q14), que é associado fortemente com o RMS alveolar ajudado a fazer o diagnóstico. Uma revisão de outros casos publicados confirma a associação forte de (2; 13) com RMS alveolar. A importância de considerar o RMS como um diagnóstico diferencial nos pacientes que apresentam com o tumor disseminado como único encontrar é forçada. Este caso igualmente mostra como a investigação citogénica de pacientes similares pode fornecer um diagnóstico. ( info) |
9/4582. Importância do basophilia em desordens haematopoietic. Ao significado do basophilia em desordens haematopoietic, a atenção da tração seis aos casos foi analisada. As doenças associadas incluíram a leucemia myelogenous aguda (AML-M2, M3, M4, e M6), a anemia refratária com excesso das explosões (RAEB) e o RAEB na transformação (RAEB-T). Dois casos de AML (M2, M6) foram precedidos pelas síndromes myelodysplastic (DM). Todos os pacientes mostraram o basophilia maior de de 3% no sangue periférico e na medula. Os basófilo foram identificados com sucesso pela mancha metachromatic com o azul do toluidine em todos os casos. Três pacientes (M3, M4, RAEB) apresentaram com o lymphadenopathy, sugerindo uma associação com participação extramedullary. A atividade da fosfatase alcalina do neutrófilo (SESTA) foi reduzida significativamente em quatro pacientes com AML (M2, M3, M4) e RAEB-T. O curso clínico era geralmente desfavorável caracterizado pela duração da remissão ou pela progressão curta da doença à exceção do paciente com RAEB. A hemorragia era a causa de morte principal um pouco do que a infecção. A análise citogénica revelou as anomalias originais que envolvem os cromossomas 3q21, 5q31, e 17q11 onde os genes para alguns fatores de crescimento haematopoietic ou seus receptors são encontrados, além do que t (6; 9) e t (15; 17). ( info) |
10/4582. Delineação de duas síndromes distintas do apagamento 6p. Os apagamentos do braço curto do cromossoma 6 são relativamente raros, as características principais que são atraso desenvolvente, malformações craniofacial, hipotonia, e defeitos do coração e do rim, com as anomalias da hidrocefalia e do olho que ocorrem em alguns casos. Nós apresentamos a investigação citogénica molecular de seis casos com apagamentos 6p e de dois casos com translocations desequilibrados tendo por resultado monosomy da parte longe do ponto de origem de 6p. Os limites de faturamento dos apagamentos foram determinados exatamente usando 55 pontas de prova bem-traçadas e a hibridação in situ da fluorescência (PEIXE). As caixas podem ser agrupadas em duas categorias distintas: apagamentos intersticiais dentro dos apagamentos do segmento 6p22-p24 e do terminal dentro do segmento 6p24-pter. As características que correlacionam com as regiões específicas são: garganta curta, clinodactyly ou syndactyly, defeitos do cérebro, do coração e do rim com apagamentos dentro de 6p23-p24; e opacities/anomalia córnea, hypertelorism e surdez da íris coloboma/Rieger com apagamentos de 6p25. Os dois casos com translocations desequilibrados apresentaram com o a Larsen-como a síndrome que inclui algumas características da síndrome do apagamento 6p, que pode ser explicada pelo apagamento de 6p25. Tal investigação de anomalias citogénicas de 6p usando técnicas dos peixes e de um jogo definido das pontas de prova permitirá uma comparação direta de casos relatados e permitirá um diagnóstico mais exato assim como o prognóstico nos pacientes com apagamentos 6p. ( info) |