Casos registrados "Transtornos Cromossômicos"
(Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish)

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1/2291. Troca aumentada do cromatídeo da irmã na medula e glóbulos de Bloom' síndrome de s.

    Pilhas da medula de um paciente com Bloom' a síndrome de s cultivada para 48 h na presença de BudR exibiu um aumento impressionante no número das trocas do cromatídeo da irmã (SCE) em comparação com aquele nas pilhas da determinada espécie de abóbora de um paciente com polycythemia tratado vera (picovolt). Assim, parece que uma incidência aumentada das SCE em Bloom' a síndrome de s ocorre em vários tipos diferenciados de pilhas, não apenas linfócitos do sangue, e constitui o syndrome' s a maioria de característica citogénica característica. Ao contrário, a incidência das SCE não foi aumentada em pilhas da determinada espécie de abóbora e linfócitos do paciente particular do picovolt estudado aqui, cujas as pilhas exibiram aumentaram números de cromatídeo e aberturas e rupturas do cromossoma, presumivelmente como o resultado do patient' tratamento mais adiantado de s. Uma freqüência aumentada das SCE foi demonstrada em Bloom' os linfócitos da síndrome de s usando uma técnica baseada na incorporação de BudR e uma basearam na rotulagem com deoxycytidine tritated. Esta observação constitui a evidência de encontro ao aumento das SCE que são devido a uma reação incomun a BudR. Por técnicas citogénicas convencionais, instabilidade do cromossoma, incluir rupturas do cromatídeo e do cromossoma, mas nenhuns intercâmbios homologous do cromatídeo foi reconhecido igualmente em Bloom' as pilhas da medula da síndrome de s incubaram in vitro (sem BudR) para 1.k ou 16 H. Pontos desta observação à existência da instabilidade do cromossoma in vivo. ( info)

2/2291. Soe o cromossoma 14 complicado com apreensões parciais complexas e o callosum hypoplastic do corpus.

    Um macho japonês com o mosaicism do cromossoma 14 do anel e do cromossoma 14 monosomy é descrito. Demonstrou as características morfológicas características do cromossoma 14 do anel, além do que o atraso mental e apreensões epileptic. Conjuntos das apreensões parciais complexas, uma de que originado na região frontocentral esquerda na monitoração electroencephalographic, eram evidente. Suas apreensões responderam ao phenobarbital, e seu desenvolvimento mental e de motor foi retardado somente suavemente. A imagem latente de ressonância magnética revelou um callosum hypoplastic do corpus, previamente desconhecido em colaboração com esta síndrome. ( info)

3/2291. 18 trisomy monosomy e parciais parciais na prole dois do portador da inversão pericentric do cromossoma 18.

    Uma inversão pericentric do cromossoma 18 é descrita na mãe de um paciente com diagnóstico clínico de 18q--síndrome. O propositus' o complemento do cromossoma inclui os 18 de recombinação com deficiência do um terço longe do ponto de origem do braço e da duplicação longos do segmento terminal do braço curto. O propositus' portador da irmã os 18 de recombinação com uma duplicação do um terço longe do ponto de origem do braço longo e de uma deficiência do segmento terminal do braço curto. O comprimento relativo do segmento invertido representa aproximadamente 60% do comprimento total do cromossoma 18. A probabilidade da formação de recombinação que segue a ocorrência de um quiasma dentro do segmento invertido é prevista para ser elevada. ( info)

4/2291. Síndrome curta periódica do reforço-polydactyly com associações incomuns.

    A síndrome curta do reforço-polydactyly (SRPS) é manifestada pelo nanismo do curto-membro, reforços curtos com hipoplasia torácica, e polydactyly. Esta síndrome herdável tem resultados distintos da imagem latente na ecografia pré-natal, e os resultados subordinados em avaliações pre- e postnatal podem permitir casos individuais de ser classific em 1 de 4 subtypes. Neste relatório, nós apresentamos um exemplo periódico de SRPS que foi associado com um hygroma cístico e uns quistos do plexo choroid. Embora os hygromas císticos não sejam vistos rara em displasias esqueletais, a presença de quistos do hygroma cístico concomitante e do plexo choroid sugere uma anomalia cromossomática tal como 18 trisomy. ( info)

5/2291. Importância do basophilia em desordens haematopoietic.

    Ao significado do basophilia em desordens haematopoietic, a atenção da tração seis aos casos foi analisada. As doenças associadas incluíram a leucemia myelogenous aguda (AML-M2, M3, M4, e M6), a anemia refratária com excesso das explosões (RAEB) e o RAEB na transformação (RAEB-T). Dois casos de AML (M2, M6) foram precedidos pelas síndromes myelodysplastic (DM). Todos os pacientes mostraram o basophilia maior de de 3% no sangue periférico e na medula. Os basófilo foram identificados com sucesso pela mancha metachromatic com o azul do toluidine em todos os casos. Três pacientes (M3, M4, RAEB) apresentaram com o lymphadenopathy, sugerindo uma associação com participação extramedullary. A atividade da fosfatase alcalina do neutrófilo (SESTA) foi reduzida significativamente em quatro pacientes com AML (M2, M3, M4) e RAEB-T. O curso clínico era geralmente desfavorável caracterizado pela duração da remissão ou pela progressão curta da doença à exceção do paciente com RAEB. A hemorragia era a causa de morte principal um pouco do que a infecção. A análise citogénica revelou as anomalias originais que envolvem os cromossomas 3q21, 5q31, e 17q11 onde os genes para alguns fatores de crescimento haematopoietic ou seus receptors são encontrados, além do que t (6; 9) e t (15; 17). ( info)

6/2291. Isolação e caracterização de uma linha celular humana nova do cancro da mama, KPL-4, expressando os receptors da família de Erb B e o interleukin-6.

    Uma linha celular humana nova do cancro da mama, KPL-4, foi isolada recentemente da efusão pleural maligno de um paciente do cancro da mama com uma metástase inflamatório da pele. Esta linha celular pode ser cultivada sob circunstâncias serum-free e é tumorigenic em ratos nus athymic fêmeas. A análise cytometric do fluxo revelou a expressão de Erb B-1, -2 e -3. A hibridação do borrão do ponto mostrou uma amplificação de 15 dobras do erb B-2. A análise reversa da reacção em cadeia do transcrição-polymerase mostrou um nível detectável de expressão do mRNA de todos os receptors da família de Erb B. Além, todos os receptors autophosphorylated sob uma circunstância serum-supplemented. Inesperada, os tumores KPL-4 transplantados induziram a caquexia de ratos destinatários. Uma concentração elevada de interleukin-6 (IL-6) foi detectada no meio de cultura e no soro dos ratos. O peso dos tumores correlacionou significativamente com o nível do soro IL-6. O efeito antiproliferativo de um anti-Erb B-2 anticorpo monoclonal humanizado, rhuMAbHER2, foi investigado. Este anticorpo inibiu significativamente o crescimento das pilhas KPL-4 in vitro mas modesta in vivo. A perda de peso de corpo do rato foi invertida em parte por rhuMAbHER2. Estes resultados sugerem que as pilhas KPL-4 possam ser úteis no desenvolvimento de estratégias novas de encontro ao cancro da mama que overexpressing os receptors da família de Erb B e de encontro à caquexia de IL-6-induced. ( info)

7/2291. Faixa euchromatic extra na região do qh do cromossoma 9.

    A análise cromossomática da cultura de pilha amniotic revelou uma faixa euchromatic extra na região variável 9q12 do heterochromatin. A análise citogénica do feto foi comparada com os cromossomas dos pais. Usando técnicas citogénicas diferentes da borda e a hibridação in situ da fluorescência com pontas de prova específicas do ADN, os rearranjos estruturais envolvidos foram considerados. A variação muito rara provou ser familial. Demonstrar a herança de um indivíduo normal suporta a interpretação da análise pré-natal do cromossoma 9 como uma variação sem relevância clínica para o feto. ( info)

8/2291. A distonia progressiva em uma criança com o apagamento do cromossoma 18p, tratado com o intratecal baclofen.

    Nós relatamos um exemplo da distonia com um apagamento parcial do braço curto (p) do cromossoma 18 e da insensibilidade do andrógeno. Os resultados neurológicos na síndrome 18p são relatados para incluir o atraso mental, as apreensões, o incoordination, o tremor, e a coreia. Uma menina dos anos de idade 15 com um apagamento do denovo 18p [karyotype 46, XY, del (18) (p11.1)] distonia assimétrica progressiva desenvolvida. Teve a apraxia do oromotor e a afasia expressivo parcial desde a infância, e podia comunicar-se parcialmente com a língua de sinal elementar. Na idade de 15 anos, desenvolveu movimentos choreic subacute e progressivos do braço direito, posturing distónico severo do braço esquerdo, e a distonia spastic em ambos os pés. Sua resposta às benzodiazepinas parenteral ou orais, trihexyphenidyl oral, mesylate do benztropine, baclofen, e o L-dopa era breve e inadequado. A resposta a intratecal baclofen foi sustentada sobre 18 meses. Em toda a probabilidade, a síndrome do apagamento 18p que afeta este paciente é significativa na patogénese de sua distonia adquirida. Intratecais crônicos baclofen a terapia através da bomba foram eficazes neste caso e devem ser considerados como uma modalidade do tratamento em pacientes com cuidado selecionados com distonia. ( info)

9/2291. Vitreous preliminar hyperplastic persistente com o tumor retinal na esclerose tuberosa: relatório de um caso que inclui análises immunohistochemistry e citogénicas tumoral.

    OBJETIVO: Os autores descrevem uma lesão da ocular que combina as características de vitreous preliminar hyperplastic persistente (PHPV) e um tumor retinal em um infante com o complexo tuberoso da esclerose (CST). PROJETO DO ESTUDO: Relatório do caso. MÉTODOS: Immunohistochemistry e os estudos citogénicos foram executados em pilhas do CST de um tumor intraocular em um infante 6 week-old. RESULTADOS: A examinação histopatológica mostrou uma membrana fibrovascular grossa entre o aspecto da lente e o componente astrocytic da massa. A proteína ácida fibrillary de Glial (GFAP) mostrou uma reação intracytoplasmic variável na proliferação astrocytic, envolvendo aproximadamente 50% das pilhas. Os estudos da cultura do tecido mostraram uma proliferação razoavelmente rápida de pilhas fusiform, consistente com as pilhas astrocytic bipolares. Os estudos citogénicos mostraram um clone anormal que consiste em três pilhas do hyperdiploid com uma perda do cromossoma 9 e um ganho dos cromossomas 6 e 12. CONCLUSÃO: A localização atípica do tumor retinal poderia ser explicada pelo fato de que estêve prendida durante sua proliferação pelo destacamento retinal associado com o PHPV. ( info)

10/2291. histiocytosis da Indeterminado-pilha: resultados immunophenotypic e citogénicos em um infante.

    FUNDO: Os autores relatam os resultados immunohistochemical, ultrastructural, e citogénicos em um exemplo da proliferação histiocytic maligno em um infante. PROCEDIMENTO: O paciente apresentou inicialmente com as lesões do osso sem pele ou participação sistemática. As biópsias múltiplas foram estudadas extensivamente pela microscopia immunohistochemistry e de elétron. Os estudos citogénicos das culturas de pilha suplementadas com o fator de estimulação da colônia do granulocyte-monocyte (GM-CSF) foram executados igualmente. RESULTADOS: Morfològica, as pilhas assemelharam-se a pilhas de Langerhans, embora com maior pleomorphism, como demonstradas por pilhas com núcleos polylobated usuais. Estes marcadores expressados pilhas para os macrófagos e o antígeno que apresentam pilhas e eram grânulo faltados de CD1a- e S-100-positive, mas de Birbeck. As pilhas crescidas na cultura suplementada com o GM-CSF mostraram uma combinação original de anomalias numéricas e estruturais que afetam os cromossomas 1, 6, 8, e 10. A doença seguiu um curso maligno que conduz ao patient' cessão de s apesar da quimioterapia agressiva e da transplantação da medula. CONCLUSÕES: Os resultados sugerem um neoplasma hematopoietic maligno da haste-pilha com uma capacidade para a diferenciação do macrófago ou da dendritic-pilha. A morfologia e as características immunophenotypic coloc este neoplasma dentro do grupo conceituado recentemente como o histiocytosis da indeterminado-pilha. ( info)
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