Cas Rapportés "Trisomie"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/2411. 9q trisomy partiel--syndrome chromosomique.

    Les dispositifs cliniques consistant principalement en enophthalmos, nez rostré, fissures palpébrales étroites, menton de recul, longs doigts et orteils, typiques pour le syndrome chromsomal ou le 9q trisomy partiel, ont été confirmés dans un nouveau cas. ( info)

2/2411. 20p trisomy partiel dérivé d'un t (18 ; ) translocation 20.

    Deux sibs montrent qu'un syndrome de façon saisissante concordant des anomalies congénitales et de la G-bande indique que chacun a 20p trisomy partiel résultant d'un t (18 ; ) translocation 20. Ils ressemblent à d'autres caisses de 20p trisomy partiel à certains égards mais diffèrent également par certains côtés. Leur SIB, mère, et moitié-tante normaux sont les heterozygotes équilibrés pour le t (18 ; ) translocation 20. La ségrégation de la translocation équilibrée dans ce famille est associée à un disque reproducteur extrêmement pauvre. De ségrégation de modèle les parallèles étroitement qui d'un t (13 ; ) translocation 20 dans un famille décrit par Carrel et autres (1971) et Francke (1972). La similitude des modèles de ségrégation est prévisible sur la base des configurations probables de pachytène, mais la dissimilitude des phénotypes entre les familles n'est pas aisément expliquée. ( info)

3/2411. Duplication intrachromosomal possible dans un cas de 9p trisomy.

    Un garçon de 5 ans avec des anomalies mineures multiples et le retardement mental s'est avéré pour avoir l'état chromosomique de 46, DE X/Y, la duplication d'inv (9p) (le pter mène à p13 : : p21 mène à p24 : : p13 mène au qter). Les dispositifs cliniques du propositus équipé bien de ceux de 9p trisomy qui ont été établis pour être une entité clinique. ( info)

4/2411. Trisomy 4p dû à un t paternel (4p- ; ) translocation 16p .

    Un patient est décrit portant une duplication 4p12 mène au pter dû à une translocation paternelle : 46, DE X/Y, t (4 ; 16) (p12 ; p13). La participation du numéro 16 de chromosome et l'hétérogénéité de l'image clinique dans les cas avec la duplication (4p) sont discutées. ( info)

5/2411. Trisomy 9 s'est associé à un segment 9qh agrandi dans un né vivant.

    Ce rapport décrit le troisième cas des 9 trisomy complets dans un enfant en bas âge né vivant. Une explication expérimentale pour l'origine d'un " ; très large" ; le h-segment qui n'était pas présent dans l'un ou l'autre parent du proposita est proposé. ( info)

6/2411. Trisomy 6 s'est associé à l'anémie non plastique.

    Un clone avec 47 chromosomes a été observé dans la moelle d'un patient présentant l'anémie non plastique et avéré trisomique pour le chromosome 6. On n'a pas observé le clone anormal dans le sang périphérique. ( info)

7/2411. Trisomy 9 dans un patient présentant la leucémie myelogenous aiguë secondaire détectée par l'hybridation in situ fluorescente.

    L'hybridation in situ fluorescente (POISSON) est une technique cytogénétique moléculaire qui joue un rôle de plus en plus important pour augmenter les résultats de la cytogénétique conventionnelle. Ici nous présentons les antécédents d'un patient présentant le diagnostic clinique de la leucémie myelogenous aiguë secondaire dont les cellules de moelle se sont avérées hyperdiploid avec un chromosome supplémentaire de groupe C dans une préparation moins qu'optimale. En employant des poissons le chromosome supplémentaire a été sans équivoque déterminé pour être un chromosome 9. La détection de 9 trisomy dans ce patient souligne l'utilité des poissons comme adjonction à la bande de GTG dans le diagnostic et la gestion courants des patients leucémiques. ( info)

8/2411. 18 trisomy monosomy et partiels partiels dans la progéniture deux du porteur de l'inversion pericentric du chromosome 18.

    Une inversion pericentric du chromosome 18 est décrite dans la mère d'un patient présentant le diagnostic clinique de 18q--syndrome. Le propositus' ; le complément de chromosome inclut les 18 de recombinaison avec l'insuffisance d'un tiers distal du longs bras et duplication du segment terminal du bras court. Le propositus' ; porteur de soeur les 18 de recombinaison avec une duplication d'un tiers distal du long bras et d'une insuffisance du segment terminal du bras court. La longueur relative du segment inversé représente environ 60% de toute la longueur du chromosome 18. La probabilité de la formation de recombinaison suivant l'occurrence d'un chiasme dans le segment inversé est prévue pour être haute. ( info)

9/2411. La mosaïque de De novo s'ajoutent (3) caractérisé pour être 14q31-qter trisomy utilisant karyotyping spectral et sondes subtelomeric.

    Nous décrivons un patient de 19 ans avec de novo que la mosaïque s'ajoutent (3) chromosome (matériel supplémentaire d'origine inconnue sur le 3q). L'utilisation de l'hybridation in situ spectrale karyotyping et de fluorescence utilisant les sondes subtelomeric a permis la pleine caractérisation de l'anomalie cytogénétique. Le matériel additionnel sur 3q s'est avéré pour provenir de 14q31-qter. C'est l'un des quelques cas rapportés avec 14q31-qter trisomy et est la première caisse de mosaïque. ( info)

10/2411. syndrome court récurrent de nervure-polydactyly avec des associations peu communes.

    Le syndrome court de nervure-polydactyly (SRPS) est manifesté par le nanisme de court-membre, nervures courtes avec le hypoplasia thoracique, et polydactyly. Ce syndrome dont on peut hériter a des résultats distincts de formation image sur l'échographie prénatale, et des résultats auxiliaires sur des évaluations pre-- et postnatales peuvent permettre à différents cas d'être classifiés dans 1 de 4 sous-types. Dans ce rapport, nous présentons un cas récurrent de SRPS qui a été associé à un hygroma cystique et à des kystes de plexus choroïde. Bien que des hygromas cystiques ne soient pas inhabituellement vus dans des dysplasies squelettiques, la présence des kystes de hygroma cystique concomitant et de plexus choroïde suggère une anomalie chromosomique telle que 18 trisomy. ( info)
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