LISTADO DE POSIBLES ENFERMEDADES (Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias)
(Pulsa aquí para averiguar diagnóstico a partir de síntomas)

- Anomalías Congénitas -- Enfermedades del Recién Nacido -- Enfermedades Fetales -- Enfermedades Genéticas Congénitas -

A

Abetalipoproteinemia
Acatalasia
Acidemia Propiónica
Acidosis Tubular Renal
Aciduria Argininosuccínica
Acondroplasia
Acrocefalosindactilia
Acrodermatitis
Adrenoleucodistrofia
Afibrinogenemia
Agenesia del Cuerpo Calloso
Albinismo
Albinismo Ocular
Albinismo Oculocutáneo
Alcaptonuria

a

alfa-Manosidosis

A

Amelogénesis Imperfecta
Amiloidosis Familiar
Aminoacidurias Renales
Anemia de Células Falciformes
Anemia de Diamond-Blackfan
Anemia de Fanconi
Anemia Diseritropoyética Congénita
Anemia Hemolítica Congénita
Anemia Hemolítica Congénita no Esferocítica
Anemia Hipoplástica Congénita
Anemia Neonatal
Anencefalia
Angioedemas Hereditarios
Angioma Venoso del Sistema Nervioso Central
Angiopatía Amiloide Cerebral Familiar
Aniridia
Ano Imperforado
Anodoncia
Anoftalmos
Anomalía de Ebstein
Anomalía de Pelger-Huët
Anomalías Cardiovasculares
Anomalías Congénitas
Anomalías Craneofaciales
Anomalías Cutáneas
Anomalías de la Boca
Anomalías de los Vasos Coronarios
Anomalías del Ojo
Anomalías del Sistema Digestivo
Anomalías del Sistema Estomatognático
Anomalías del Sistema Respiratorio
Anomalías Dentarias
Anomalías Inducidas por Medicamentos
Anomalías Inducidas por Radiación
Anomalías Linfáticas
Anomalías Maxilofaciales
Anomalías Maxilomandibulares
Anomalías Múltiples
Anomalías Musculoesqueléticas
Anomalías Teratoides Graves
Anomalías Urogenitales
Aracnodactilia
Arteria Umbilical Única
Artritis Gotosa
Artrogriposis
Asfixia Neonatal
Aspartilglucosaminuria
Ataxia de Friedreich
Ataxia Telangiectasia
Ataxias Espinocerebelosas
Atresia Biliar
Atresia de las Coanas
Atresia Esofágica
Atresia Intestinal
Atresia Pulmonar
Atresia Tricúspide
Atrofia Bulboespinal Ligada al X
Atrofia Girata
Atrofia Óptica Autosómica Dominante
Atrofia Óptica Hereditaria de Leber
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
Atrofias Olivopontocerebelosas
Atrofias Ópticas Hereditarias

b

beta-Manosidosis

B

Blefarofimosis
Bocio Lingual
Braquidactilia
Broncomalacia

C

CADASIL
Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar
Cardiopatías Congénitas
Cistinosis
Cistinuria
Citrulinemia
Coartación Aórtica
Coloboma
Complejo de Carney
Complejo de Eisenmenger
Condrodisplasia Punctata Rizomélica
Conducto Arterioso Permeable
Coproporfiria Hereditaria
Corazón con Ventrículos Entrecruzados
Corazón Triatrial
Cordón Nucal
Corioamnionitis
Coroideremia
Craneosinostosis
Criptorquidismo
Cutis Laxo

D

Defecto del Tabique Aortopulmonar
Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal
Defectos de la Almohadilla Endocárdica
Defectos de los Tabiques Cardíacos
Defectos del Tabique Interatrial
Defectos del Tabique Interventricular
Defectos del Tubo Neural
Deficiencia de alfa 1-Antitripsina
Deficiencia de Antitrombina III
Deficiencia de Biotinidasa
Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa
Deficiencia de Dihidropirimidina Deshidrogenasa
Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa
Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa
Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa
Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa
Deficiencia de Mevalonato Quinasa
Deficiencia de Prolidasa
Deficiencia de Proteína C
Deficiencia del Factor V
Deficiencia del Factor VII
Deficiencia del Factor X
Deficiencia del Factor XI
Deficiencia del Factor XII
Deficiencia del Factor XIII
Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa
Deficiencia Múltiple de Carboxilasa
Deformidades Congénitas de la Mano
Deformidades Congénitas de las Extremidades
Deformidades Congénitas de las Extremidades Inferiores
Deformidades Congénitas de las Extremidades Superiores
Deformidades Congénitas del Pie
Deformidades Dentofaciales
Degeneración Hepatolenticular
Degeneraciones Espinocerebelosas
Dens in Dente
Dentinogénesis Imperfecta
Dermatitis Atópica
Desplazamiento del Cristalino
Dextrocardia
Diente Supernumerario
Dientes Fusionados
Disautonomía Familiar
Disgenesia Gonadal
Disgenesia Gonadal 46 XX
Disgenesia Gonadal 46 XY
Disgenesia Gonadal Mixta
Disgenesias Tiroideas
Disinergia Cerebelosa Mioclónica
Disostosis Craneofacial
Disostosis Mandibulofacial
Displasia Broncopulmonar
Displasia Campomélica
Displasia Cleidocraneal
Displasia de la Dentina
Displasia Ectodermal Anhidrótica Tipo 1
Displasia Ectodérmica
Displasia Ectodérmica Anhidrótica Tipo 3
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Autosómica Recesiva
Displasia Retiniana
Displasia Septo-Óptica
Displasia Tanatofórica
Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica
Disqueratosis Congénita
Disrafia Espinal
Distonía Muscular Deformante
Distrofia Corneal Epitelial Juvenil de Meesmann
Distrofia Endotelial de Fuchs
Distrofia Macular Viteliforme
Distrofia Miotónica
Distrofia Muscular de Cinturas
Distrofia Muscular de Duchenne
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
Distrofia Muscular Oculofaríngea
Distrofias Hereditarias de la Córnea
Distrofias Musculares
Divertículo Ileal

E

Ectopía Cordis
Ectromelia
Eliptocitosis Hereditaria
Enanismo
Enanismo Mulibrey
Encefalocele
Encefalopatías Metabólicas Innatas
Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster
Enfermedad de Alexander
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Caroli
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Darier
Enfermedad de Dent
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker
Enfermedad de Gilbert
Enfermedad de Hartnup
Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de la Hemoglobina C
Enfermedad de la Hemoglobina SC
Enfermedad de la Membrana Hialina
Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
Enfermedad de Lafora
Enfermedad de Leigh
Enfermedad de Machado-Joseph
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
Enfermedad de Papillon-Lefevre
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Enfermedad de Refsum
Enfermedad de Refsum Infantil
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tangier
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB
Enfermedad de von Willebrand Tipo 1
Enfermedad de von Willebrand Tipo 2
Enfermedad de von Willebrand Tipo 3
Enfermedad de Wolman
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I
Enfermedad por Deficiencia de Múltiples Sulfatasas
Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa
Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb
Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias
Enfermedades Cutáneas Genéticas
Enfermedades de Niemann-Pick
Enfermedades de von Willebrand
Enfermedades del Prematuro
Enfermedades del Recién Nacido
Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias
Enfermedades Fetales
Enfermedades Genéticas Congénitas
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y
Enfermedades Hereditarias del Ojo
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso
Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa
Enfermedades por Inmunodeficiencia Combinada Ligada al Cromosoma X
Epidermólisis Ampollosa
Epidermólisis Ampollosa Adquirida
Epidermólisis Ampollosa de la Unión
Epidermólisis Ampollosa Distrófica
Epidermólisis Ampollosa Simple
Epilepsia Benigna Neonatal
Epispadias
Eritroblastosis Fetal
Eritrodermia Ictiosiforme Congénita
Eritroqueratodermia Variable
Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo
Errores Innatos del Metabolismo
Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa
Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
Errores Innatos del Metabolismo de los Metales
Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Esclerema Neonatal
Esclerosis Tuberosa
Esferocitosis Hereditaria
Esfingolipidosis
Espina Bífida Oculta
Espina Bífida Quística
Esteatocistoma Múltiple
Eventración Diafragmática
Exostosis Múltiple Hereditaria
Extrofia de la Vejiga

F

Favismo
Fenilcetonuria Materna
Fenilcetonurias
Fenotipo del Síndrome de Antley-Bixler
Fibromatosis Gingival
Fibrosis Quística
Fiebre Mediterránea Familiar
Fístula Arterio-Arterial
Fístula Arteriovenosa
Fisura del Paladar
Foramen Oval Permeable
Freemartinismo
Fucosidosis

G

Galactosemias
Gangliosidosis
Gangliosidosis GM1
Gangliosidosis GM2
Gastrosquisis
Gemelos Siameses
Glucosuria Renal
Gonadoblastoma
Gota

H

Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central
Hemocromatosis
Hemofilia A
Hemofilia B
Hemoglobinopatías
Hernia Umbilical
Heterotopia Nodular Periventricular
Hialinosis Sistémica
Hidranencefalia
Hidroftalmía
Hidropesía Fetal
Hiperandrogenismo
Hiperargininemia
Hiperbilirrubinemia Hereditaria
Hiperbilirrubinemia Neonatal
Hiperglicinemia no Cetósica
Hiperhomocisteinemia
Hiperinsulinismo Congénito
Hiperlipidemia Familiar Combinada
Hiperlipoproteinemia Tipo I
Hiperlipoproteinemia Tipo II
Hiperlipoproteinemia Tipo III
Hiperlipoproteinemia Tipo IV
Hiperlipoproteinemia Tipo V
Hiperlisinemias
Hiperostosis Cortical Congénita
Hiperoxaluria Primaria
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Hiperqueratosis Epidermolítica
Hipertelorismo
Hipertiroxinemia Disalbuminémica Familiar
Hipoalfalipoproteinemias
Hipobetalipoproteinemias
Hipofosfatasia
Hipofosfatemia Familiar
Hipolipoproteinemias
Hipoplasia del Esmalte Dental
Hipoplasia Dérmica Focal
Hipoprotrombinemias
Hipospadias
Hipotiroidismo Congénito
Hipoxia Fetal
Holoprosencefalia
Homocistinuria

I

Ictericia Idiopática Crónica
Ictericia Neonatal
Ictiosis
Ictiosis Ampollosa de Siemens
Ictiosis Lamelar
Ictiosis Ligada al Cromosoma X
Ictiosis Vulgar
Incontinencia Pigmentaria
Infantilismo Sexual
Inmunodeficiencia Combinada Grave
Insensibilidad Congénita al Dolor
Insuficiencia Velofaríngea
Intestino Ecogénico
Intolerancia a la Fructosa
Intolerancia a la Lactosa

K

Kernicterus

L

Labio Leporino
Laringocele
Laringoestenosis
Laringomalacia
Leucodistrofia de Células Globoides
Leucodistrofia Metacromática
Leucomalacia Periventricular
Leucoqueratosis Mucosa Hereditaria
Levocardia
Linfangiectasia Intestinal
Lipidosis
Lipodistrofia Generalizada Congénita
Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales
Lipogranulomatosis de Farber
Lisencefalia
Lisencefalia de Cobblestone
Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda
Luxación Congénita de la Cadera

M

Macrocefalia
Macrosomía Fetal
Macrostomía
Malformación Adenomatoide Quística Congénita del Pulmón
Malformación de Arnold-Chiari
Malformaciones Arteriovenosas
Malformaciones Arteriovenosas Intracraneales
Malformaciones de la Vena de Galeno
Malformaciones del Desarrollo Cortical
Malformaciones del Sistema Nervioso
Malformaciones Vasculares
Malformaciones Vasculares del Sistema Nervioso Central
Mancha Vino de Oporto
Meningocele
Meningomielocele
Microcefalia
Microftalmía
Micrognatismo
Microstomía
Miopatias Distales
Miotonía Congénita
Moniletrix
Mucolipidosis
Mucopolisacaridosis
Mucopolisacaridosis I
Mucopolisacaridosis II
Mucopolisacaridosis III
Mucopolisacaridosis IV
Mucopolisacaridosis VI
Mucopolisacaridosis VII

N

Nefritis Hereditaria
Neoplasia Endocrina Múltiple
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2a
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2b
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
Nesidioblastosis
Neuroacantocitosis
Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis 1
Neurofibromatosis 2
Neuropatía Axonal Gigante
Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
Neuropatías Amiloides Familiares
Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas
Nevo Sebáceo de Jadassohn
Nistagmo Congénito
No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular

O

Odontodisplasia
Oftalmía Neonatal
Osteoartropatía Hipertrófica Primaria
Osteogénesis Imperfecta

P

Paquioniquia Congénita
Parálisis Obstétrica
Parálisis Periódica Hiperpotasémica
Parálisis Periódica Hipopotasémica
Parálisis Periódicas Familiares
Paraplejía Espástica Hereditaria
Pénfigo Familiar Benigno
Pentalogía de Cantrell
Picnodisostosis
Pie Zambo
Piebaldismo
Pielectasia
Plagiocefalia
Plagiocefalia no Sinostótica
Platibasia
Polidactilia
Poliposis Adenomatosa del Colon
Porfiria Cutánea Tardía
Porfiria Eritropoyética
Porfiria Hepatoeritropoyética
Porfiria Intermitente Aguda
Porfiria Variegata
Porfirias
Porfirias Hepáticas
Poroqueratosis
Progeria
Prognatismo
Proteinosis Lipoidea de Urbach y Wiethe
Protoporfiria Eritropoyética
Puente Miocárdico

Q

Queratodermia Palmar y Plantar Difusa
Queratodermia Palmoplantar
Queratodermia Palmoplantar Epidermolítica
Querubismo
Quiste Broncogénico
Quiste Coloide
Quiste del Colédoco
Quistes Aracnoideos
Quistes del Sistema Nervioso Central

R

Raquitismo Hipofosfatémico Familiar
Rasgo Drepanocítico
Resistencia a la Proteína C Activada
Retardo del Crecimiento Fetal
Retinitis Pigmentosa
Retinopatía de la Prematuridad
Retraso Mental Ligado al Cromosoma X
Retrognatismo
Riñón Displástico Multiquístico
Riñón Poliquístico Autosómico Recesivo

S

Sangrado por Deficiencia de Vitamina K
Sarcoglicanopatías
Secuestro Broncopulmonar
Seno Pericraneal
Seudohipoaldosteronismo
Seudohipoparatiroidismo
Seudoseudohipoparatiroidismo
Seudoxantoma Elástico
Sífilis Congénita
Sindactilia
Síndrome Acrocallosal
Síndrome Adrenogenital
Síndrome Branquio Oto Renal
Síndrome CHARGE
Síndrome de Abstinencia Neonatal
Síndrome de Aicardi
Síndrome de Alagille
Síndrome de Alstrom
Síndrome de Andersen
Síndrome de Angelman
Síndrome de Aspiración de Meconio
Síndrome de Bandas Amnióticas
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Barth
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Bernard-Soulier
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Síndrome de Bland White Garland
Síndrome de Bloom
Síndrome de Brugada
Síndrome de Camurati-Engelmann
Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario
Síndrome de Cimitarra
Síndrome de Circulación Fetal Persistente
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Costello
Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia
Síndrome de Crigler-Najjar
Síndrome de Dandy-Walker
Síndrome de Deleción 22q11
Síndrome de Deleción Distal 11q de Jacobsen
Síndrome de Denys-Drash
Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido
Síndrome de DiGeorge
Síndrome de Donohue
Síndrome de Down
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Síndrome de Exceso Aparente de Mineralocorticoides
Síndrome de Fanconi
Síndrome de Fraser
Síndrome de Frasier
Síndrome de Gardner
Síndrome de Gitelman
Síndrome de Goldenhar
Síndrome de Hajdu-Cheney
Síndrome de Hallermann
Síndrome de Hamartoma Múltiple
Síndrome de Hermanski-Pudlak
Síndrome de Heterotaxia
Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM
Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM Tipo 1
Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Kartagener
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de la Costilla Cervical
Síndrome de la Uña Amarilla
Síndrome de la Uña-Rótula
Síndrome de Lange
Síndrome de Laron
Síndrome de Laurence-Moon
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Liddle
Síndrome de Loeys-Dietz
Síndrome de Lutembacher
Síndrome de Lynch II
Síndrome de Marfan
Síndrome de May-Thurner
Síndrome de Mobius
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Netherton
Síndrome de Noonan
Síndrome de Pallister-Hall
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Plaquetas Grises
Síndrome de Poland
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Proteo
Síndrome de QT Prolongado
Síndrome de Resistencia Androgénica
Síndrome de Retracción de Duane
Síndrome de Rett
Síndrome de Romano-Ward
Síndrome de Rubéola Congénita
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Silver-Russell
Síndrome de Sjögren-Larsson
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Sotos
Síndrome de Tourette
Síndrome de Turner
Síndrome de Unverricht-Lundborg
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Weill-Marchesani
Síndrome de Werner
Síndrome de Williams
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Síndrome de Wolfram
Síndrome de Zellweger
Síndrome del Abdomen en Ciruela Pasa
Síndrome del Corazón Izquierdo Hipoplásico
Síndrome del Cromosoma X Frágil
Síndrome del Histiocito Azul-Marino
Síndrome del Maullido del Gato
Síndrome del Nevo Basocelular
Síndrome del Nevo Displásico
Síndrome del Pelo Ensortijado
Síndrome LEOPARD
Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune
Síndrome MELAS
Síndrome MERRF
Síndrome Oculocerebrorrenal
Síndrome POEMS
Síndrome Rothmund-Thomson
Síndrome Torácico Agudo
Síndrome WAGR
Síndromes de Tricotiodistrofia
Síndromes de Usher
Síndromes Miasténicos Congénitos
Síndromes Neoplásicos Hereditarios
Síndromes Neurocutáneos
Síndromes Orofaciodigitales
Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina
Sinostosis
Situs Inversus
Sulfatidosis

T

Talasemia
Talasemia alfa
Talasemia beta
Talasemia delta
Taquipnea Transitoria del Recién Nacido
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
Tetralogía de Fallot
Tiroides Lingual
Tirosinemias
Tórax en Embudo
Toxoplasmosis Congénita
Transfusión Feto-Fetal
Transfusión Fetomaterna
Transposición de los Grandes Vasos
Traqueobroncomalacia
Traqueobroncomegalia
Traqueomalacia
Trastorno Peroxisomal
Trastornos Congénitos de Glicosilación
Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados
Trastornos de los Cromosomas
Trastornos de los Cromosomas Sexuales
Trastornos de los Cromosomas Sexuales del Desarrollo Sexual
Trastornos de Migración Neuronal
Trastornos del Desarrollo Sexual
Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX
Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XY
Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal
Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea
Trastornos Innatos del Transporte de Aminoácidos
Trastornos Ovotesticulares del Desarrollo Sexual
Trastornos Sordoceguera
Trastornos Testiculares del Desarrollo Sexual 46, XX
Traumatismos del Nacimiento
Trilogía de Fallot
Trombastenia
Trombocitopenia Neonatal Aloinmune
Tronco Arterial Persistente
Tumor de Wilms

U

Uréter Retrocavo

V

Ventrículo Derecho con Doble Salida
Vítreo Primario Hiperplásico Persistente

X

Xantomatosis Cerebrotendinosa
Xerodermia Pigmentosa

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