FAQ - Anemia Di Fanconi
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anemia fanconi?

L'anemia di Fanconi (AF) è definita come una malattia congenita, caratterizzata da tendenza alla pancitopenia (carenza di tutti gli elementi cellulari del sangue), instabilità cromosomica, ritardo della crescita e frequenti malformazioni.

La sindrome si presenta soprattutto in età scolare ed ha un andamento progressivo, con esito solitamente fatale, in gran parte a causa di fenomeni emorragici.

Una quota importante dei pazienti (circa il 10%) contrae leucemie non linfocitiche o tumori solidi, rarissimi in età pediatrica.

Le terapie oggi disponibili consistono in trapianto di midollo osseo, trasfusioni e androgeni. La diagnosi parte dall'osservazione clinica di anomalie ematologiche (bassi livelli di piastrine, emoglobina e globuli bianchi; globuli rossi di volume innalzato rispetto al normale) e di eventuali malformazioni. Tali osservazioni conducono all'esecuzione del test diagnostico - condotto in laboratori specializzati di citogenetica - il quale misura l'instabilità cromosomica (cioè la tendenza delle cellule Fanconi a manifestare specifiche fratture dei cromosomi), in presenza di un determinato composto, il diepossibutano (DEB).

L'innalzato rischio di leucemie e altre neoplasie tra i pazienti Fanconi permette di considerare questa malattia come un modello umano di cancerogenesi. Da questo punto di vista, la patologia in oggetto si può considerare una sorta di "esperimento della natura" nell'ambito della specie umana.

Le ricerche in corso hanno condotto all'identificazione di cinque "gruppi di complementazione", classificati dalla A alla E. Negli ultimi anni, è stato clonato il primo gene Fanconi - il C - e sono state scoperte le localizzazioni cromosomiche del gene Fanconi A (prevalente in Italia), oltre che del gene Fanconi D.

L'anemia di Fanconi rappresenta una malattia rara, con un caso su 350.000 nati, a livello internazionale. Tuttavia, in alcuni gruppi etnici (bianchi sudafricani ed ebrei Askenazi), l'AF si manifesta con più elevata incidenza.

Nel nostro paese è stato da anni costituito il "Registro Italiano Anemia di Fanconi", presso il Servizio di citogenetica dell'ASL 1 di Napoli (tel. 081/291800). Grazie al lavoro svolto tramite il Registro, si è potuto verificare che, a differenza di altre nazioni, l'AF non presenta in Italia una diffusione omogenea.

In particolare risulta un eccesso di prevalenza in Campania, che detiene il primato con circa la metà dei casi nazionali. A sua volta, la provincia di Benevento mostra la massima prevalenza di AF, con circa un quarto di tutti i casi in Italia. Un'altra zona ad elevata presenza di AF si colloca in prossimità delle foci del Po.

La ricerca procede intensamente, soprattutto sull'identificazione dei geni, sulla terapia genica nei Fanconi C, sulle procedure di trapianto di midollo e sui meccanismi patogenetici. In base agli sforzi in corso nel mondo, è ragionevole attendersi risultati positivi in un futuro non lontano.  (+ info)

Cos'è l'anemia di Fanconi?

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L'anemia di Fanconi
L'anemia di Fanconi (AF) è definita come una malattia congenita, caratterizzata da tendenza alla pancitopenia (carenza di tutti gli elementi cellulari del sangue), instabilità cromosomica, ritardo della crescita e frequenti malformazioni.

La sindrome si presenta soprattutto in età scolare ed ha un andamento progressivo, con esito solitamente fatale, in gran parte a causa di fenomeni emorragici.

Una quota importante dei pazienti (circa il 10%) contrae leucemie non linfocitiche o tumori solidi, rarissimi in età pediatrica.

Le terapie oggi disponibili consistono in trapianto di midollo osseo, trasfusioni e androgeni. La diagnosi parte dall'osservazione clinica di anomalie ematologiche (bassi livelli di piastrine, emoglobina e globuli bianchi; globuli rossi di volume innalzato rispetto al normale) e di eventuali malformazioni. Tali osservazioni conducono all'esecuzione del test diagnostico - condotto in laboratori specializzati di citogenetica - il quale misura l'instabilità cromosomica (cioè la tendenza delle cellule Fanconi a manifestare specifiche fratture dei cromosomi), in presenza di un determinato composto, il diepossibutano (DEB).

L'innalzato rischio di leucemie e altre neoplasie tra i pazienti Fanconi permette di considerare questa malattia come un modello umano di cancerogenesi. Da questo punto di vista, la patologia in oggetto si può considerare una sorta di "esperimento della natura" nell'ambito della specie umana.

Le ricerche in corso hanno condotto all'identificazione di cinque "gruppi di complementazione", classificati dalla A alla E. Negli ultimi anni, è stato clonato il primo gene Fanconi - il C - e sono state scoperte le localizzazioni cromosomiche del gene Fanconi A (prevalente in Italia), oltre che del gene Fanconi D.

L'anemia di Fanconi rappresenta una malattia rara, con un caso su 350.000 nati, a livello internazionale. Tuttavia, in alcuni gruppi etnici (bianchi sudafricani ed ebrei Askenazi), l'AF si manifesta con più elevata incidenza.

Nel nostro paese è stato da anni costituito il "Registro Italiano Anemia di Fanconi", presso il Servizio di citogenetica dell'ASL 1 di Napoli (tel. 081/291800). Grazie al lavoro svolto tramite il Registro, si è potuto verificare che, a differenza di altre nazioni, l'AF non presenta in Italia una diffusione omogenea.

In particolare risulta un eccesso di prevalenza in Campania, che detiene il primato con circa la metà dei casi nazionali. A sua volta, la provincia di Benevento mostra la massima prevalenza di AF, con circa un quarto di tutti i casi in Italia. Un'altra zona ad elevata presenza di AF si colloca in prossimità delle foci del Po.

La ricerca procede intensamente, soprattutto sull'identificazione dei geni, sulla terapia genica nei Fanconi C, sulle procedure di trapianto di midollo e sui meccanismi patogenetici. In base agli sforzi in corso nel mondo, è ragionevole attendersi risultati positivi in un futuro non lontano.

*Presidente dell'AIRFA

Le attività dell'AIRFA
L'AIRFA (Associazione italiana per la ricerca sull'anemia di Fanconi) è stata fondata a Napoli nel 1989 ed è iscritta all'Albo regionale campano delle associazioni di volontariato.

Oltre ad una sede regionale per le Marche e l'Emilia-Romagna, agiscono delegati dell'AIRFA dal Veneto alla Puglia, mentre i soci sono diffusi in quasi tutte le regioni d'Italia.

L'associazione è in contatto con altre che si occupano dello stesso problema in Europa e in America e con specialisti clinici e di ricerca italiani ed internazionali; alcuni di questi studiosi compongono un Comitato scientifico che accoglie esperienze in diverse discipline. L'AIRFA aderisce inoltre alla Società italiana per le malattie rare e i farmaci orfani, con sede a Ranica (Bergamo).

Tre sono le finalità principali: a) promuovere la ricerca sull'anemia di Fanconi; b) dare assistenza umana alle famiglie colpite; c) fornire un'aggiornata informazione ai medici interessati alla patologia.

Le risorse dell'associazione sono indirizzate all'erogazione di borse di studio, all'acquisto di materiale di ricerca e all'organizzazione di incontri scientifici. Tra i risultati di queste attività, a partire dal 1995 sono stati pubblicati finora cinque lavori scientifici su riviste internazionali, svolti con il sostegno dell'AIRFA. Quest'ultima, infine, sostiene anche il "Registro Italiano Anemia di Fanconi" e diversi progetti di ricerca operanti in Italia, Russia e Stati Uniti.

Il "Notiziario Fanconi" viene regolarmente pubblicato con cadenza semestrale.

AIRFA (Associazione italiana per la ricerca sull'anemia di Fanconi), Via F.S. Correra, 250 - 80135 Napoli (tel. 0337/860250- 081/5903205, fax 081/5443784).  (+ info)

Per un portatore sano di anemia mediterrana è possibile sottoporsi a chirurgia estetica?

Avevo preso la decisione di sottopormi ad un intervento di mastoplastica additiva e pensavo di sottopormi all'operazione tra 2-3 anni considerando che ho quasi 21 anni. E' una cosa a cui tengo particolarmente e sapendo che alcuni chirurghi sono molto rigidi con alcune pazienti, volevo prepararmi al meglio in modo da non avere problemi al momento del colloquio. Premetto che costituzionalmente sono esile e minuta ed è per questo che sono particolarmente in ansia. Temo che mi possano reputare non idonea all'operazione anche perchè sono portatrice sana di anemia mediterranea. Questo potrebbe costituire un problema? Ho seguito il caso di una ragazza affetta da una grave obesità, avrebbe dovuto sottoporsi a liposuzione, ma l'hanno ritenuta non idonea poichè era anche lei una portatrice sana. Mi sto facendo troppe paranoie o potrebbe capitare anche a me? Ringrazio in anticipo chi potrà aiutarmi a chiarire questo dubbio
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Ciò che blocca un chirurgo ad intervenire su una paziente portatrice di anemia mediterranea è il rischio emorragia che si presenta soprattutto per l'intervento di liposuzione. Nel caso che tu citi inoltre c'era anche un problema di obesità che avrebbe comportato una megaliposuzione con perdita di sangue maggiore.
Nel tuo caso non dovrebbero esserci problemi anche perchè la mastoplastica non comporta perdita ematica. Tuttavia dipende dalla professionalità dello specialista al quale ti affiderai. Se posso darti un consiglio: scegli con molta attenzione e valuta bene i Curricula Vitae dei professionisti prima di scegliere.
In bocca al lupo.  (+ info)

Anemia mediterranea e anemia da carenza di ferro?

Ciao a tutti e scusate l'ignoranza.
Mi stavo chiedendo, se io ho l'anemia da carenza di ferro, e il mio compagno è portatore sano di anemia mediterranea, i nostri figli nasceranno malati?
Il mio gruppo sanguigno è A rh positivo mentre il suo è 0 rh negativo
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Carissima.....
L'anemia da carenza di ferro non è una delle malattie trasmissibili mentre l'anemia mediterranea si ma so che ci sono dei test da fare per valutare questa possibilità. Alcuni anni fa ho sentito alla tv che una coppia pur essendo portatori di anemia mediterranea hanno avuto un figlio perfettamente sano. Mettetevi in mano a dei dottori che sapranno sicuramente dirvi quali sono i passi da fare. Ciao e buona fortuna  (+ info)

Chi mi sa dire qualcosa sull'anemia parossistica notturna?

Ho bisogno di sapere se in Italia o all'estero ci sono modi x curare questa forma di anemia o comunque x aiutare il soggetto a vivere più a lungo! Se qualcuno conosce dei centri in cui si possa curare questa malattia (anche all'estero) x favore me lo dica! Grazie a tutti in anticipo
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Certo che essere affetti da PNH non dev'essere proprio una passeggiata ...perdona la triste apertura.
Beh allora, in primis la cura definitiva arriverà fra qualche anno, mediante terapia genica, cioé tramite veicoli retrovirali o lentovirali permetteranno un'alterazione del tuo stesso patrimonio genetico, se non sbaglio il gene interessato è il PIG-A (dove PIG sta per fosfatidilinsitolo glicano, cioé phosphatidylinositol glycan ed A è la classe).
Dovresti prima di tutto stimare per quale motivo si è manifestata la mutazione somatica del gene e specificare qualcosa di più, come la tua età, il tuo stile di vita, l'eventuale abuso di farmaci antinfiammatori non steroidei (alcuni, come l'indometacina, interagiscono con l'ematopoiesi, alcuni individui risultano positivi ai test preliminari solo per l'abuso di questo tipo di farmaci, il torbidume nelle urine si manifesta anche in individui che hanno fatto massivo abuso di FANS che interagiscono con l'ematopoiesi, questo può ingannare alcuni medici).
Se non sei in questo frangente, allora la tua è una così detta alterazione genica somatica spontanea.
Ti posso rincuorare sul fatto che non rischi che la tua prospettiva di longevità diminuisca perché, in forma lieve, genera depressione immunitaria e emolisi (anche se non si tratta di emolisi, poiché questa è un'innata abilità di ogni organismo a distruggere gli eccessi di eritrociti, mentre il tuo stato è più riconducibile ad un anemia aplastica, cioé una mancata sintesi degli stessi, integra ferro e acido ascorbico, fra loro sono sinergici, mentre l'acido ascorbico (vit.C) aumenta la biodisponibilità del ferro, quest'ultimo aumenta l'assorbimento dello stesso che potenzia il sistema immunitario).
Solamente quando si presentano forme molto gravi il rischio di trombosi è alto, ma comunque il rischio di coma notturno o morte è relativamente basso, lo stimerei personalmente intorno al 2%.
Quindi non preoccuparti e aspetta qualche anno che sviluppino le terapie geniche più adatte a curarti, diffida dai medici che ti proporranno cure miracolose, poiché ancora non esistono, se non in linea sperimentale e per il momento le stanno dando solo a qualche ratto di laboratorio.
La morte, comunque, fa parte dell'ordine naturale degli eventi.
Potrà apparirti eccessivamente cinica questa risposta, ma di recente ho scoperto di avere un disordine epatorenale molto grave, questo implica che ho circa il 5% di probabilità di morire, senza contare la latalgia.
Dal mio punto di vista quindi non dovresti preoccuparti eccessivamente ma limitarti ad aspettare.
Sò che può sembrare cinico, ma è così!!!
Auguri per la tua malattia, fammeli per la mia ;-)  (+ info)

è possibile scoprire di essere portatori sani di anemia mediterranea solo dopo molti anni di donazioni sangue?

Sono un donatore di sangue e le analisi delle ultime donazioni hanno mostrato dei valori fuori norma (dimensioni dei glob. rossi e... non ricordo cosa legato al fegato) che il mio medico ha legato ad uno stato minor di anemia mediterranea. Ma i miei genitori anch'essi donatori non sono portatori sani di anemia... Com'è possibile? Ci possono essere altri fattori che causano questa malattia?
Sono un donatore di sangue e le analisi delle ultime donazioni hanno mostrato dei valori fuori norma (dimensioni ridotte dei glob. rossi e... se non ricordo male valore della bilirubina alto. Il resto tutto perfettamente nella norma) che il mio medico ha legato ad uno stato minor di anemia mediterranea. Ma i miei genitori anch'essi donatori non sono portatori sani di anemia... Com'è possibile? Ci possono essere altri fattori che causano questa malattia?
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L'anemia mediterranea è congenita, se la hai davvero di conseguenza uno dei tuoi genitori biologici ne deve essere necessariamente portatore, il punto è che spesso la sintomatologia è talmente sfumata da non essere mai diagnosticata quindi potrebbero esserlo e non saperlo a meno di non fare un esame genetico.

Diciamo che alterazioni delle dimensioni dei globuli rossi e problemi al fegato comparsi all'improvviso non mi farebbero pensare subito all'anemia mediterranea, ma magari il tuo medico ha visto qualcosa che tu non riferisci o che non sai e che lo ha portato a quella conclusione.  (+ info)

Il mio mal di testa continuo può essere causato da una lieve anemia?

é da settembre che soffro di mal di testa continuo, non mi passa mai...e ho anche dei problemi a studiare e leggere, pensavo fosse un po di stress, poi siccome nn mi si voleva passare sono andata dalla neurologa a fare una visita e mi ha detto che prima dovevo fare le seguenti visite :analisi del sangue, visita oculistica (perchè quando ho mal di testa vedo dei puntini luminosi e flash di luce), risonanza magnetica, elettrocardiogramma. Ho effettuato ora solo visita oculistica e analisi del sangue. L'oculista mi ha detto che non ho problemi visivi perchè dagli esami fatti è risultato tutto nella norma...dalle analisi del sangue invece si è riscontrata una leggera anemia( emoglobina 11.90 quando il minimo è 12, ematocrito 36.8 quando il minimo è 37).Il medico di famiglia ha detto che non erano valori preoccupanti e che secondo lui non c'era da preoccuparsi perchè secondo lui le analisi erano perfette. E' possibile invece che questa lieve anemia potrebbe causarmi questo mal di testa continuo?
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Non credo che vi sia una rispondenza fra mal di testa ed anemia... soprattutto se essa è cosi' lieve

Scusami... non voglio essere offensivo... ma... il tuo nick e l'anemia... beh... oddio... l'hai scelto apposta?

Cmq tranquilla... secondo me è una cosa passeggera...  (+ info)

un portatore sano di anemia mediterranea può diventare tallassemico major?

già ke ci siete, potreste dirmi quali sono i valori che dovrebbe avere un portatore sano di anemia mediterranea???
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è impossibile, ma i valori dell'emoglobina x varie cause posso abbassarsi x un breve periodo..

Ad esempio a me che di solito sono intorno ai 12 una volta mi è scesa sotto i 10 ma xk ho avuto la febbre mooolto alta x quasi una settimana

X quanto riguarda i valori variano molto da persona a persona, xk la talassemia (con una sola L) è molto varia.. conosco ragazze che hanno l'emoglobina fissa sotto i 9 (è pensa che ad un major si trasfonde di solito quando l'Hb scende sotto i 10!!!!)..

quindi è una cosa soggettiva..

PS piuttosto io ho poi scoperto di avere una forma lieve di talassemia intermedia, ma molto lieve, ma era un difetto genetico che già avevo dalla nascita e che nn mi dava praticamente nessun probl  (+ info)

quanto e la sopravvivenza di un uomo con metastasi ossea e anemia gia fatta 1 trasfusione tumore alla prostat?

adesso i medici consigliano di tenerlo in ospedale per alzare i valori ma a che servo gia e in metastasi,e la situazione sta peggiorando? chi di voi si e trovato nella stessa situazione? quanto puo vivere? grazie
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Anch'io ho avuto un tumore nel 2003 e conosco bene il dramma che state vivendo. Purtroppo non posso rispondere alle tue domande xk ne so ben poco ma voglio semplicemente farti un "in bocca al lupo" .
Da stasera pregherò per te e per questo tuo problema. Io sono stata guarita perchè ho creduto. Ciao ciao...  (+ info)

Anemia e vegan vanno d'accordo? Ci sono degli anemici che nonostante tutto hanno deciso di essere vegetariani?

Quali sono le vostre esperienze?
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Per quanto riguarda il Fe (ferro): se è vero che il Fe-eme (ovvero quello legato all'emoglobina e il tipo di Fe che quindi si trova esclusivamente nella carne) è MEGLIO assimilabile dal nostro organismo, NON è vero che il Fe non eme non sia assimilabile. Ci sono molti alimenti contenenti Fe e molti altri che ne inibiscono l'assorbimento (per saperne di più vai a http://www.scienzavegetariana.it/nutrizione/integra_ferro.html ).

Ti riporto anche questo articolo:
"Più di 500 milioni di individui nel mondo, indipendentemente dal tipo di dieta, sono affetti da anemia da carenza di Ferro. Le persone a rischio sono quelle in cui il fabbisogno è più elevato (bambini ed adolescenti, donne in età fertile, gravidanza ed allattamento).
I cibi vegetali sono ricchissimi di Ferro (legumi, cereali integrali, verdure verdi, frutta secca e semi), ma in questi alimenti il minerale è presente nella forma non-eme, una forma molto sensibile alle interferenze positive o negative sull’assorbimento da parte di altre sostanze assunte contemporaneamente.
L’anemia da carenza di Ferro non è più diffusa tra i Vegetariani rispetto agli onnivori, anche se i Vegetariani presentano riserve di Ferro più limitate. Ciò appare vantaggioso in termini salutistici, dal momento che un eccesso di Ferro può generare delle specie molto reattive di radicali liberi, ed elevati depositi di Ferro sono fattore di rischio per molte malattie croniche.
Alcuni piccoli accorgimenti sono sufficienti per assumere quantità adeguate di Ferro dai cibi vegetali: accoppiare i cibi ricchi di Ferro con Vitamina C (agrumi, kiwi), evitarne l’associazione con cibi ricchi di Calcio (latticini, acque Minerali), tannini (caffè, cioccolato, vino rosso), eliminare i Fitati da legumi e cereali integrali (con accorgimenti quali l’ammollo preventivo seguito da abbondanti risciacqui). "
(da http://www.scienzavegetariana.it/nutrizione/opuscolo_vantaggi_veget.html )


Non conosco persone anemiche che sono diventate vegetariane (oltre ad adelaidemiao) però, se vuoi una esperienza personale, ti riporto la mia: da onnivora ero sempre carente in Fe tuttavia, dopo i primi 2-3 mesi di alimentazione vegetariana, le mie analisi del sangue dimostrarono che il Fe ematico si era elevato a valori normali tanto da permettermi, finalmente, di diventare donatrice Avis di sangue intero.  (+ info)

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