FAQ - Beta-Talassemia
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Se entrambi i genitori sono portatori di beta talassemia aumenta il rischio di aborto per morte del feto ?

Se entrambi i genitori sono portatori di beta talassemia la percentuale di avere un figlio malato è del 25%. Mi chiedo se concependo un figlio malato la natura porta in alcuni casi alla non sopravvivenza del feto già in utero. Se ciò può accadere o se può accadere solo per alcune mutazioni.
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non lo so



sondaggio serie tv
http://it.answers.yahoo.com/question/index?qid=20080329121810AAS4iP2&r=w

sondaggio sul sesso
http://it.answers.yahoo.com/question/index;_ylt=Ao0EaZurjA5kMG8r3rqFDHrwDQx.;_ylv=3?qid=20080329113452AAjWwsJ


bene o male?
http://it.answers.yahoo.com/question/index;_ylt=AhIrVzOI3C6pZLnqSejnu37wDQx.;_ylv=3?qid=20080329110340AABOk4I  (+ info)

Che differenza c'è fra beta talassemia e anemia falciforme?

La beta talassemia è una forma di anemia in cui i globuli rossi hanno dimensioni un po' più piccole del normale e quindi trasportano meno ossigeno; di per sé solitamente non dà disturbi gravi, i talassemici sono un po' più affaticabili del normale.

L'anemia falciforme è una forma di anemia decisamente più grave. Quando il corpo è sotto sforzo e consuma più ossigeno, per un difetto di costruzione dell'emoglobina i globuli rossi assumono una forma a falce e perdono elasticità; tutto questo fa sì che i globuli rossi si "incastrino" nei capillari e quindi l'apporto di sangue ai tessuti sia notevolmente ridotto, tanto che in situazioni di fatica o stress si rischia di andare incontro a delle crisi che se non sono trattate possono diventare fatali. Durante le crisi gli organi colpiti (spesso le dita) diventano pallidi e dolenti; ci possono essere difficoltà a respirare ed edema polmonare (a causa dei globuli rossi che si incastrano negli alveoli polmonari); siccome questi globuli rossi difettosi hanno una vita molto breve, la milza, che praticamente funge da "discarica" dei globuli rossi, spesso si ingrossa fino a ostacolare il funzionamento degli altri organi addominali e in moltissimi casi va in necrosi (morte cellulare) a causa del sovraccarico prima della fine dell'infanzia.
Questa anemia ha poi una serie infinita di complicazioni che ora non sto a raccontarti. Di solito chi ne soffre deve ricevere frequenti trasfusioni di sangue e ha un'aspettativa di vita di circa 50 anni.  (+ info)

Portatori sani di alfa e beta talassemia,cosa comporta?

Allora io sono portatrice sana di alfa-talassemia,e il mio ragazzo portatore sano di beta-talassemia (non siamo malati siamo solo portatori sani) cosa comporta un domani ke avremmo un figlio? Per come mi hanno spiegato nostro figlio nascerà o portatore sano di alfa talassemia come me o portatore sano di beta talassemia come il padre,ma riski ke nasca malato non c'è ne sono perkè si tratta di 2 forme genetiche diverse.......giusto? cioè la mia non è una vera e propria anemia,è la forma leggerissima....a me hanno detto ke se anke io fossi portatrice di BETA talassemia allora ci sarebbe il 20 % di riskio ke mio figlio possa nascere con la malattia,ma io sono ALFA quindi è ben diverso giusto?Aiutatemi a capire perkè l argomento è un po complicato e mi sto confondendo......tralaltro per capire questa cosa mi sono dovuta fare il dna perkè con la semplice analisi mi dicevano ke non sono portatrice di nulla,solo ke la ferretina mi si è sempre mantenuta bassa e quindi hanno voluto indagare per capire il problema...Fatemi sapere è importante.Grazie a tutti ciao Valeria
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Ma sei stata seguita da un centro di microcitemia?

xk non tutti sanno che esiste anche la talassemia intermedia: è una forma che può essere grave come una major (quindi con trasfusioni ogni 20gg), oppure una forma molto lieve, paragonabile al portatore sano (questa la ho io)

L'intermedia è dovuta proprio da una combinazione delle due forme: difatti di solito un difetto di produzione sia sugli alfa che sui beta riequilibria la situazione ed attenua il problema, ma in alcuni casi può anche peggiorarlo (tipo io che produco pochi beta, ma produco troppi alfa; ma come dicevo prima nel mio caso sono praticamente un portatore sano)

Quindi un consiglio che vi posso dare è quello di recarvi entrrambi a fare il controllo del DNA e verificare da dei bravi ematologhi specializzati in talassemie se c sono già stati casi simili ai vostri già documentati.. oppure se da voi c'è un centro importante di microcitemia  (+ info)

Rapporto Tra due persone portatrici di beta-talassemia?

Che procedure bisogna effettuare per far si che il bambino nasca sano o portatore sano??
Thk
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per essere sicuri che il bimbo nasca sano o solo portatore bisogna fare la selezione embrionale quindi sottoporsi all'inseminazione atificiale e poi in laboratorio gli embrioni formatosi verranno esaminati e impiantati in utero solo quelli sani.
l'altra soluzione è quella di lasciar fare alla natura e fare i villi coriali a 10 settimane di gravidanza e se è malato poi ricorrere all'aborto, ma credo che questa soluzione non sia giusta.
comunque chiedete informazioni più approfondite al vostro ginecologo.
in bocca al lupo.  (+ info)

cariotipo, fibrosi cistica, beta talassemia?

mia figlia e mio genero vorrebbero fare un bimbo ma hanno avuto 10 anni fà una brutta esperienza. Il genetista gli ha detto di fare questi esami:cariotipo, fibrosi cistica e beta talassemia.dove farli? è vero che sono esenti da tiket? è la stessa cosa fare la beta talassemia o la microcitemia (mio genero è di origine eritrea)? grazie per il vs/ aiuto
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non sono esenti da ticket , almeno noi abbiamo pagato il ticket che e circa 100 euro, per farli devi prendere appuntamento al laboratorio genetico piu vicino, perché non gli fanno in tutti laboratori. E poi sono esami che si fanno per la prassi in vista della procreazione assistita.
I risultati dopo circa un mese.  (+ info)

Alfa e Beta talassemia?

Ciao a tutti.Io sono portatrice sana di alfa talassemia,ed il mio fidanzato lo è di beta talassemia.Vorrei sapere se c'è qualke riskio pre un futuro bambino.E ke riski ci sono se invece il mio fidanzato fosse anke lui portatore sano di alfa talassemia come me?Per favore risp solo se siete sicuri di quello ke dite.Grazie a tutti.Ciao
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Se vuoi un consiglio rivolgiti direttamente, a tu per tu, con un medico specializzato, forse anche il tuo ginecologo.   (+ info)

Alfa e beta talassemia?

Ciao...ho cercarto un po' in internet ma non ho trovato una cosa che mi interessa... Dall'unione tra due alfa talassemici sani o uno alfa e l'altro beta che rischio c'è che nasca un bimbo malato?
Caspita... :D grazie Miller...troppo gentile...
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Non è così facile da spiegare cara... partiamo dal concetto base: un'alfa talassemico ha un deficit quantitativo di produzione della subunità alfa dell'emoglobina, un beta talassemico della subunità beta.
Allora: la subunità alfa è codificata da due geni presenti sul cromosoma "16". Avendoci 2 cromosomi "16", noi abbiamo 4 geni per le alfa globine (AA AA).
La subunità beta è codificata da un solo gene presente nel cromosoma 11, quindi in totale, abbiamo 2 geni codificanti per la subunità beta (B B).
La talassemia è dovuta generalmente ad una mutazione o ad una delezione che riguarda questi geni, che non comporta la produzione di una subunità anomala, ma, ad un silenziamento del gene.
Parliamo ora della beta talassemia; se chiamiamo "B" il gene normale della beta globina e "b" il gene anomalo è chiaro che potremo avere le seguenti possibilità:
BB =persona sana
Bb = Talassemia minor (condizione per molti aspetti simile ad una anemia ferro-carente) Il gene B riesce a portare avanti una sufficiente produzione di subunità beta.
bb = Talassemia major (altamente invalidante, si tratta con trasfusioni per tutta la vita, o trapianto di midollo osseo) Le subunità alfa prodotte non si accoppieranno con le subunità beta mancanti e quindi precipitano all'interno del globulo rosso.
Se due beta talassemici Bb decidono di avere un figlio avremo le seguenti possibilità
B B =25% (sano) B b =50% (t. minor) b b =25% (t. major)

Ora parliamo dell'alfa talassemia. Capisci subito che la condizione sarà + complessa essendoci 4 geni implicati, 2 per cromosoma.
AA AA = pz sano
Aa AA = pz asintomatico con una riduzione del 25% della produzione di alfa globina.
Aa Aa / AA aa = pazienti asintomatici con una riduzione del 50% della produzione di alfa globina.
Aa aa = pz sintomatici (riduzione del 75%)
aa aa = Sindrome di Bart (incompatibile con la vita)
Consideriamo alfa talassemici sani i casi
Aa AA
AA aa
Aa Aa
e facciamoli accoppiare
Aa AA x Aa AA = Aa Aa (25%) / Aa AA (50%) / AA AA (25%)
AA aa x AA aa = AA AA (25%) / AA aa (50%) / aa aa (25%)MALATO
Aa Aa x Aa Aa = 100% Aa Aa
Aa AA x AA aa = Aa AA (25%) / Aa aa (25%)MALATO / AA aa (25%) / AA AA (25%)

Senza farli tutti, che sinceramente mi sono stancato, capisci che il fatto di avere figli malati dipenda dal numero di geni alterati e dalla loro disposizione nei due cromosomi. Il rischio è massimo quando 2 geni alterati sono presenti nello stesso cromosoma, perchè verranno ereditati insieme.

Quando un beta talassemico sano si incrocia con un alfa talassemico sano il figlio sarà sicuramente asintomatico essendo coinvolti cromosomi diversi:
Esempio:
AA AA / Bb x Aa Aa / BB = AA Aa / BB o Bb Bambino asintomatico!
Un caso particolare è quando c'è la beta talassemia major (bb) insieme ad una alfa talassemia di severa entità (Aa aa)
In questo caso il paziente Aa aa / bb è clinicamente meno grave rispetto al paziente AA AA / bb pur avendo tre geni in più alterati. La spiegazione sta nel fatto che gran parte del quadro clinico della beta talassemia major è sostenuto dalla precipitazione della alfa globine, che però nel primo paziente vengono pordotte in modo scarso.

Spero di essere stato chiaro... come vedi alla tua domanda non si può che rispondere "dipende dal caso specifico".
Ps. per rispondere a questa domanda c'ho messo 40 minuti  (+ info)

portatore sano di beta talassemia , meglio nota come anemia mediterranea?

chi di voi lo è avete qualche sintomo??
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Io ne sono portatrice. I sintomi e' che sono sempre stanca e ho poca concentrazione, quando poi ho il periodo mestruale e' una catafrofe..... Ho mancanza di ferro ma noi siamo intolleranti alla somministrazione. Che dirti? Non conosco soluzioni, ci dobbiamo convivere, e anche uno dei miei figli e' portatore....  (+ info)

Vorrei sapere se ci sono rischi per i nascituri se i genitori sono uno alfa e l'altro beta talassemico?

Vorrei avere più dettagli a sapere se c'é una differenza per i nascituri nel caso in cui i genitori siano uno portatore sano di alfa e l'altro di beta talassemia, oppure entrambi portatori sani di alfa talassemia o entrambi portatori sani di beta talassemia. grazie mille a tutti quelli che mi faranno sapere qualcosa!
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L'alfa e la beta talassemia sono diverse, codificate da geni diversi..se i genitori non sono portatori della stessa mutazione non ci sono rischi di omozigosi (letale per la beta talassemia), anche se uno dei due trasmette il tratto talassemico al figlio (l'essere portatore, per intenderci), non è mortale ma comunque patologico. Il migliore consiglio è ovviamente rivolgersi ad una struttura di genetica medica per verificare le mutazioni di cui i genitori sono portatori. Loro forniranno i rischi in termini percentuali e saranno molto più precisi di quanto si possa fare in poche righe.  (+ info)

secondo voi come mi devo comportare con mia suocera?

Aspetto felicemente il secondo bambino ma entrambi siamo portatori di beta talassemia e c'è una probabilità su 4 di fare un bambino talassemico. Comunque lamia prima gravidanza mia suocera a subito detto di abortire e che sono una incapace ecc io invece o dato retta il mio cuore e il mio bimbo e nato ed è sanissimo. Ora a rifatto la stessa identica cosa, ma questa volta mi sono veramente rotta perchè lei solo per il fato che potrebbe essere malato e per i soldi, io e mio marito dobbiamo abortire. Io mi sono stancata delle sue gratuite offese e giudizi ed in più mi ha dato della poca cristiana, perchè non vado in chiesa. Secondo voi come mi devo comportare con una suocera autoritaria, ficcanaso e maleducata?
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sei una mamma ECCEZIONALE,
semplicemente per quello che scrivi!
tante donne solo per il vago timore di poter avere un figlio che gli potrebbe dare dei PROBLEMI, corrono ad abortire. la scusa è che non vogliono costringere un figlio ad una vita difficoltosa, invece è la LORO egoistica vita che volgiono proteggere.

sei una mamma speciale, e sono sicuro che tutti e due i tuoi bimbi lo sanno, un bambino lo capisce benissimo se la sua mamma lo ama, lo ha amato in gravidanza e protetto.

io sono il primo di 4 figli maschi, per mia madre i suoi figli sono logicamente i più speciali ecc... (come puoi immaginare almeno nell'ultima gravidanza sperava in una femminuccia, e non hanno voluto sapere il sesso fino alla nascita; ha poi preso nostro fratello senza batter ciglio, è il più piccolo e guai a chi glielo tocca)
scrivo questo perchè, all'età di 8 anni, mio fratello piccolo a pranzo alza la testa e chiede: "mamma, ma quando sono nato io, tu invece di me non preferivi una bimba?"

se come capisco il tuo bambino è per te importante, continua a difendere la sua vita, lui lo sa bene, vive dentro di te (e fa il tifo per te!)

il tuo compagno cosa dice di questa cosa? le permette di farti questo tipo di discorsi o non lo sa. te lo dico per esperienza, mia moglie nella scala delle persone importanti per la mia vita, viene prima di ogni altra cosa, e senza scadere nella cattiveria o altro, io impedirei a mia madre di farle certi discorsi, soprattutto se fosse incinta, mi arrabbierei se invece di ricevere tutto il sostegno che merita una donna in quel periodo, qualcuno (specialemte di così vicino a noi) le turbasse il cuore

sull'argomento cristiano... beh, fai la proposta a tua suocera di accompagnarti a messa e poi andate a fare un saluto al parroco, così puoi approfittarne per dirgli cosa ti vorrebbe far fare tua suocera CRISTIANA
ma dal tono con cui scrivi, mi pare di cogliere che tu sia una persona buona, in grado di distinguere il giusto dallo sbagliato e il buono dal male.

un augurio per la vostra bella famiglia, e soprattutto non permettere a tua suocere di interferire così pesantemente con la vostra vita, a lei forse non è chiaro quali sono i confini della nuova famiglia che tu e il tuo compagno avete costituito.  (+ info)

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