Il deficit di alfa 1 antitripsina....?
è ereditario? è possibile esserne affetti avendo genitori sani?
quali sono i sintomi?
il fatto che io sia piuttosto sensibile al fumo di sigaretta (sono sufficienti poche sigarette al giorno per darmi bruciore e respiro affannoso) può essere un segnale di tale deficit?
grazie x le risposte.
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Allora, la tua dmanda è molto specifica. il che vuol dire che tu ti sia già fatto un idea del problema.
Partiamo dal presupposto che questa sostanza (l'alfa1 antitripsina) è una sorta di "sicura" per alcune sostanze che i globuli bianchi usano per distruggere i batteri. Senza sicura è coma avere globuli bianchi che sparano ocn u lanciafiamme ovunque si torvino. I danni sono diretti al polmone e da accumulo dell'alfa1AT mutata nelle cellule del fegato che fanno da "sito di stoccaggio".
La malattia si strasmette per via genetica e per averla manifestata, sia il padre che la madre devono essere portatori sani.
Quando si manifesta. Parliamo del tuo caso: essendo la cosa principalmente polmonare, il danno può iniziare a mnifestarsi anche dopo 20anni il tempo in cui i polmoni inizino a danneggiarsi seriamente. A questo tempo devi aggiungere quanto male funizona l'alfa1AT e quanto danno aggiuntivo fai (smog, fumo, vapori di fabbrica).
Cosa succede: insufficienza respiratoria. Come da te descritto(+ o -).
come faccio per capire se sono affetto? Premttendo che c'è o l'analisi genica della mutazione tipica (ma è uno studio avanzato), o dal dosaggio dell'alf1AT o cmunque della famiglia di proteine a cui essa appartiene (basta fare un comune quadro proteico).
cosa fare? Smettere di fumare subito. aiutarsi con terapia adeguata (terapia di chi ha la bronchite cronica con in più il rischio di enfisema).
Esistono altri farmaci che possono sostituire l'alfa1AT che non funziona bene? Si ma è riservata per i casi gravissimi (perchè costa molto).
ma prima di tutto bisogna fare una diagnosi.
Cmq il respiro affannoso dopo poche sigarette può essere semplicemente il sintomo di un infezione in atto che si manifesta con insufficienza respiratoria quando fumi. (
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In una scala di valori normali tra 190 e 350 un indice di alfa-1-antitripsina pari a 125 cosa può indicare?
E' vero che soggetti con una determinata costituzione fisica sono più propensi di altri a manifestare la comparsa di enfisemi polmonari?
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Di solito gli enfisemi polmonari spontanei colpiscono soggetti giovani, molto alti e magri e dalle articolazioni snodate, si chiama Sindrome di Marfan.
Se hai queste caratteristiche a poco enzima alfa-1-antitripsina potresti esserne affetto. (
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Vorrei avere informazioni sulla miopatia da deficit di carnitina palmitina-transferasi?
Vorrei avere dei chiarimenti in merito a questa diagnosi riscontratami a 22 anni adesso ne ho 55. Questa miopatia s verifica d'estate sotto sforzo fisico e al caldo eccesivo e saltando i pasti avverto crampi che man mano aumentano fino a che non mangio.. Questi crampi fino a pochi anni fa mi passavano subito dopo aver mangiato, di recente continuano anche dopo i pasti, avvolte per settimane. Di recente ho scoperto di avere il cpk alto a causa della miopatia , esame che non avevo mai fatto..
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Ciao Marino.
Il caso vuole che proprio questa settimana ero tornato a spolverare l'ampio capitolo delle miopatie rare.
La carnitina-palmitina-transferasi è un enzima che serve a trasportare gli acidi grassi dal citoplasma (ossia l'interno della cellula) nei mitocondri (organello citoplasmatico che crea energia sottoforma di ATP). Con il deficit di questo enzima meno acidi grassi entrano nel mitocondrio e quindi sarà prodotto meno energia (sotto forma di ATP).
Dato che l'ATP è necessario per sia per la contrazione che per il rilassamento muscolare, le conseguenze sono debolezza (per ridotta forza di contrazione) e crampi (per ridotto rilassamento), che compaiono in genere dopo sforzo fisico (per troppo consumo di ATP) o a digiuno (per ridotta produzione di ATP, in quanto l'energia viene prodotta dai cibi). Per gli stessi motivi i sintomi cessano con il riposo e con il pasto.
Dato che i crampi portano alla rottura di fibre muscolari (tante fibre formano il muscolo) sono rilasciati nel sangue enzimi che prima stavano dentro le fibre (tra cui il CPK appunto) e proteine (tra cui la mioglobina). Questo spiego l'aumento di CPK e la mioglobinuria: urine rosso scure dopo gli attacchi, in quanto contengono la mioglobina (che, mi raccomando, non è l'emoglobina, quella sta nel sangue).
La prevenzione della crisi si basa essenzialmente su 2 fattori:
- Evitare i digiuni
- Assumere acidi grassi a catena media
In ogni caso le miopatie appartengono alla neurologia, e quindi è ad un neurologo che dovrai rivolgerti per saperne di più.
In bocca al lupo (
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Cosa fare con un deficit di reni e una stasi di QI di fegato con vento? Da dove iniziare?
Da una parte c'è la freddolosità marcata e dall'altra i segnali del vento di fegato con cefalea, congiuntivite, lingua tremolante, irosità, ecc. E' meglio scaldare prima i reni (ma con il rischio di scaldare anche il fegato) o sedare/raffreddare il fegato (col rischio di raffreddare ulteriormente i reni) ?
Grazie
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a mio avviso sarebbe meglio iniziare contemporaneamente prendendo del tarassaco in gocce anche 50 al mattino e 50 alla sera dopo potresti cercare l'epatica ed un diuretico tipo santolina con cardo e pelosella. l'intaso del fegato è dovuto ad una alimentazione non bio piena di diserbanti e prodotti chimici e ricca di rame tannino stagno et altri metalli pesanti e tossici. liberare il fegato inducendo i reni all'emunzione potrebbe risolvere i problemi esposti. se vuoi scaldare i reni all'inzio potresti usare una semplice boule di acqua calda di notte che induce i reni all'emunzione. le erbe consigliate sono più potenti del lasix se riesci a trovarle selvatiche. (
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I pazienti con malattia di Parkinson presentano deficit nella generazione di movimenti spontanei.?
I pazienti con malattia di Parkinson presentano deficit nella generazione di movimenti spontanei.?
Quale struttura cerebrale è compromessa?
a. area motoria primaria
b. area motoria supplementare
c. area premotoria
d. tutte le precedenti
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il parkinson è causato da una degenerazione di una parte del mesencefalo chiamata sostanza nigra. In cui affluiscono le vie piramidali. Questa porzione del sistema nervoso ha la funzione di regolare i segnali eccitatori e inibitori permtettendo una giusta modularità del segnale. Se questa sostanza nigra non fa più il suo dovere i segnali eccitatori non vengono smorzati ma rimangono come tali provocando i tipici movimenti a scatto e senza controllo dei malati di parkinson. l'area motoria primaria. l'area motoria primaria è l'homunculus delal corteccia, quella promotoria l'area premotoria frontale. l'area che ti interessa è nel mesencefalo chiamata sostanza nigra (
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Che differenze ci sono tra demenza e deficit intellettivo?
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Nella Malattia di Leiden o nei deficit di proteina C ed S il PT e l'aPTT vengono modificati?
Come si fa la diagnosi!?
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solitamente questi sono quadri associati a maggior rischio trombotico e le indagini sono per lo più genetiche... pt e aptt si utilizzano invece più per diagnosi di carenze o difetti nei fattori della coagulazione,per patologiche epatiche o controlli durante somministrazione di farmaci anticoagulanti...comunque si,possono diminuire ma non sono questi valori ad essere diagnostici! (
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Episodi emorragici a quale deficit si possono associare?
*se non c'è un deficit di piastrine
allora è dovuto a decifit o a mancanza
del Fattore VIII* (
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Un'anemia microcitica si ha sempre per un deficit nella sintesi di Hb?
Ha ragione Alena.
La definizione di anemia consiste in stato patologico in cui il contenuto di Hb è diminuito a causa di perdita ematica, eritropoiesi insufficiente, emolisi eccessiva o una combinazione di questi fattori.
Nel caso di un'insufficiente eritropoiesi le anemie microcitiche sono le più frequenti all'osservazione dell'ematologo.
Di norma una difettosa o insufficiente sintesi dell'eme o della globina provoca la comparsa di una popolazione di eritrociti con un volume corpuscolare medio (l'MCV dell'emocromo) ridotto (microciti), tuttavia in molti casi le alterazioni iniziali possono essere minime.
La diagnosi differenziale include l'anemia sideropenica (da deficienza di ferro, da deficienza di trasporto del ferro e da difettosa utilizzazione del ferro), l'anemia delle malattie croniche e le talassemie.
Mi dispiace per l'amico qui sopra, ma sono proprio ematologo (
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vorrei sapere se nei deficit neurologici e siste la crisi giratoria?
Mi sembra di averla gia sentita e che consista in contrazioni spastiche del capo e del collo..ma non ne sono sicura,controllo e ti sapro dire di piu. (
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