FAQ - Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
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DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER que saben conocen a alguien ?


que pueden contar de esta enfermedad ....si fuesen experiencias cercanas mejor.....ademas....conocen alguna fundacion en argentina que los nuclea o que acesora sobre lo medico y legal bueno todo lo relacionado gracias
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No tengo contacto con alguien que lo padezca.

Revisa este sitio :
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000706.htm  (+ info)

Informe de la BBC: Distrofia muscular: avance médico?


Investigadores dicen haber dado el paso más significativo de los últimos 15 años en la comprensión de la fatal enfermedad neuromotora (MDN, por sus siglas en inglés), conocida también como distrofia muscular.

El descubrimiento es nueva herramienta biológica para comprender la enfermedad.

Un equipo asegura que una mutación de un gen está detrás de una forma de la enfermedad, y que ese descubrimiento puede ser utilizado para comprender mejor este mal.

Defensores afirman que el estudio, publicado en la Revista Science, es el más importante desde que un primer gen fue identificado en 1993.

La MND implica la pérdida progresiva de los músculos, mientras que en términos generales, la mente no resulta afectada.

En el Reino Unido, al menos 5.000 personas sufren la enfermedad. Cinco mueren diariamente por esa causa.

Herramienta biológica

El equipo internacional, liderado por King's Collage de Londres, encontró que en una familia afectada por una rara forma hereditaria de la enfermedad, hubo mutaciones en el gen codificado de la proteína TDP-43.

Esta nueva información será un trampolín hacia una mayor comprensión del proceso que causa la enfermedad que provoca la muerte de las neuronas motoras

Brian Dickie
MDN Association

Desde hace tiempo se sabe que la proteína se acumula de manera anormal en los pacientes con MND, pero se pensaba que esa era una consecuencia inocente de la enfermedad.

El profesor Chris Shaw, director de la investigación, dice que ahora está claro que esta proteína es "directamente tóxica" de las neuronas motoras.

Mientras que la forma hereditaria del mal que causa esta mutación es extremadamente rara, con tan solo el 1% de los casos de MDN, los investigadores podrán utilizar sus descubrimientos provocando la enfermedad en animales y estudiando su evolución.

"Esta es una nueva herramienta biológica para comprender la enfermedad y desarrollar tratamientos", dijo Shaw.

Rompecabezas

La primera parte del rompecabezas fue descubierta en 1993, cuando investigadores encontraron la mutación del gen SOD1, responsable de una forma de la MND.

Los expertos dicen que este hallazgo mejoró su comprensión, aunque todavía debe impactar significativamente en materia de tratamiento.

Pero la MND Association dice que este último hallazgo podría acelerar ese proceso.

"Esta nueva información será un trampolín hacia una mayor comprensión del proceso que causa la enfermedad que provoca la muerte de las neuronas motoras", dijo el doctor Brian Dickie, director de investigación.

"Es a través de esta clase de comprensión que desarrollaremos las estrategias de tratamiento para derrotar esta devastadora enfermedad".

http://news.bbc.co.uk/hi/spanish/science/newsid_7271000/7271025.stm
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Es muy interesante... Se podrá ayudar a muchas personas que padecen ésta enfermedad, entre ellas, a mi novia...

Gracias...  (+ info)

Distrofia Muscular y pulmonia?


Hola, yo tengo 23 anos y yo naci con Distrofia Muscular pero no es muy aggresivo. Yo me gradue de High School hice un curso de Graphic Design, Sali, Comi, Jodi etc. Pero en le 2007 por Enero o Febrero me dio una plumonia muy fuerte que estuve hospitalizado por casi 6 meses y ahora estoy entubado porque no puedo comer por la boca porque tengo la via muy floja y se me puede irr para los pulmones.

Y tambien estoy muy bravo y triste porque yo nunca pense que me iba a pasar esto y realmente necesito motivacion para luchar con esta enfermeda. Que ustedes me recomienda para estar mas activo y ser mas alegre?

En mi caso ustede creen que yo pueda hacer normal como antes Salir, Comer y Joder? Porque ahora soy ARNORMAL...hehehe.

Saludos!
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Hola, me da mucha pena que tengas esos problemas, la mejor opción es que te apoyes en tu familia para estar mejor, segundo pues es una enfermedad irreversible, solo se controla así que tienes que asumirlo para cuidarte y tercero ya que estés mejor no creo que te impida el salir, comer y joder... pero explora tu límite, no te limites  (+ info)

me podrian vincular con grupos que ayuden a personas que tengan distrofia muscular de becker Q_DIOS les pague


mi sobrino padece distrofia muscular de Becker y estamos muy preocupados por que esto avanza sin que se tenga una cura
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Consulta en estos enlaces:
www.mdausa.org
www.mdausa.org/espanol/esp-fa-dmdbmd.html

Muscular Dystrophy Association National Headquarters 3300 East Sunrise Drive Tucson, AZ 85718 Tel: (800) 572-1717 www.mdausa.orgMuscular Dystrophy Family Foundation, Inc. 2330 North Meridian Street Indianapolis, Indiana 46208-5730 Tel: (800) 544-1213 www.mdff.org

http://www.adam.com/urac/edrev.htm.  (+ info)

Pulmonia y Distrofia Muscular?


Hola esto es una seria pregunta. Yo quisiera saber si una persona nacio con Distrofia Muscular y te repende le dio Pulmonia cual son las conseguenscia y quiero saber si se puede cura la Pulmonia si la persona tiene Distrofia Muscular y poder volver ser como antes, comer etc. Gracias
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es grave contraer neumonia si tienes distrofia muscular, pues la mayoría de las veces requieren de ventilación mecánca, pero claro que se curan. Tenemos antibioticos muy fuertes y estrategias ventilatorias cada vez mejores y esta la ventilación no invasiva que ayuda mucho en estos padecimientos.
La función pulmonar que tenía previo a la enfermedad es el mejor predictor de exito, con un Pimax de 25 o más no hay problema para respirar  (+ info)

¿LA DISTROFIA MUSCULAR ES HEREDITARIA?


Dos tios mios tienen la enfermedad y yo estoy embarazada y quisiera saber que riesgos hay de que mi hijo pudiera tener la enfermedad. Gracias.
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  (+ info)

Que pasa en la distrofia muscular?


Quisiera saber que sucede, entiendo que un gen defectuoso genera daños en algunas proteínas que forman parte de la membrana exterior de las células musculares y eso las debilita... entendí bien alguien puede explicarme en lenguaje común?
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  (+ info)

¿Necesito hacer un contacto urgente!!!!!! Distrofia muscular Duchenne?


Hola, alguien conoce una fundación, un centro donde manejen distintos tipos de discapacidades físicas, o a una persona que padezca de la distrofia muscular Duchenne?

Es demasiado importante, alguien que me ayude
gracias, necesito establecer un contacto.
El contacto que busco debe ser en Bogota - Colombia.
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Esto es lo que he encontrado en España, pues no dices de que pais te interesa.
http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1845
Te he encontrado esta direccion en Colombia, espero que te sirva:
http://www.universia.net.co/laboral-empresarial/asociaciones-de-profesionales/asociacion-colombiana-para-la-distrofia-muscular.html  (+ info)

sobre distrofia muscular: me pueden informar?


Algunos centros con direccion de correo, para informarme
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Normalmente son varios los deterioros musculares, y casi siempre son hereditarias aqui te dejo un link:

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/D/Distrofia%20Muscular/Paginas/Cover%20distrofia.aspx

Saludos!  (+ info)

¿hay tratamiento para distrofia muscular?


o algun medicamento para recuperar fuerzas
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Distrofia muscular
La distrofia muscular (DM) se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunas formas de DM aparecen en la infancia o la niñez, aunque otras no aparecen hasta que se alcanza la mediana edad o más. Las distintas distrofias musculares varían en cuanto a quienes afectan y a los síntomas. Todas las formas de DM empeoran a medida que los músculos se debilitan. La mayoría de las personas con DM tarde o temprano pierden la capacidad de caminar.

No existe una cura para la distrofia muscular. Los tratamientos incluyen fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos. Algunas personas con distrofia muscular tienen casos leves que empeoran lentamente. Otros casos son discapacitantes y severos.

  (+ info)

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