FAQ - Emocromatosi
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Emocromatosi?

Salve,dalle analisi è risultato di avere ferritina a 440 e positivo ad emocromatosi per mutazione del gene H63D per omozigosi.La saturazione della trasferrina è dell'80%.Dalla risonanza sequenza t2 stir èer vedere se c'è sovraccarico in fegaro e cuore è risultato nessun accumulo al cuore e un accettabile sovraccarico al fegato.I medici mi dicono che non devo fare salassi...voi cosa pensate?stò seguendo una dieta povera di ferro anche se mi hanno detto che conta poco..voi cosa dite?
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il fatto che non ci siano accumuli di ferro nel cuore e pochi nel fegato è molto positivo,purtoppo però il problema resta. devi riuscire a tenere sotto controllo il ferro nel tuo sangue, per eviatre che si accumuli negli organi. cmq esistono anche dei farmaci detti chelanti del ferro, ossia che legano il ferro così da non farlo assorbire dal tuo organismo. fatti seguire da uno specialista competente.
baci  (+ info)

Gastrite + emocromatosi + cisti sul sacro...possono portare ad ingrossamento milza?

Salve,ho un pò di domande da fare :) ..cominciamo con il dire che è un periodaccio,per 20 anni non ho sofferto di niente e ora un macello!!:)...è cominciato tutto con extrasistole,dopo visite cardiologiche ed ecografia mi hanno trovato un piccolo soffio e una valvola leggermente prolassa con piccolo rigurgito.Tutto è cominciato anche con gonfiori di stomaco che dopo varie analisi tra cui gastroscopia è risultato che ho una gastrite cronica lieve.Dalle analisi del sangue e successivi accertamente è risultato anche che sono affetto da emocromatosi per omozigosi del gene H63D (forma lieve) per il quale non mi sono stati consigliati salassi (ferritina a 430).
Però con Ecografia e TAC si è scoperto che ho la milza ingrossata di circa 1 cm,ora stò facendo accertamenti per vedere se deriva da accumulo di ferro(RSM seq T2 stir cuore e addome).Ho da molti anni una cisti sul sacro che spesso di gonfia!tutto questo per dire..la milza può esser ingross per l'infezione della cisti o cos può essere?
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Ciao,
credo che la tua sia una "splenomegalia congestizia". Ciò significa che la milza tende ad ingrossarsi perchè accumula sangua al suo interno. Il che, a sua volta,è una conseguenza di uno stato di sofferenza epatica (del fegato) dovuto, per l' appunto, ad un eccessivo accumulo di ferro (emocromatosi).
Spero di esserti stato utile.
In bocca al lupo!  (+ info)

chi ha l'emocromatosi?

c'è qualcuno che soffre di emocromatosi? a che età l'avete scoperto? come la curate? raccontatemi la vs esperienza
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io no >.>  (+ info)

ho fatto l'indagine molecolare mediante PCR?

ho fatto l'indagine molecolare mediante PCR+ digestione enzimatica del DNA per la ricerca di mutazioni nel gene HFE responsabile della emocromatosi ereditaria:
ecco i risultati:
Analisi Dna per la ricerca della mutazione C282Y ----Assente
Analisi Dna per la ricerca della mutazione S65C ----Assente
Analisi Dna per la ricerca della mutazione H63D ----Presente in eterozigosi..

Cosa vuol dire?
Ho 2 figli gemelli eterozigoti.....
cosa significa?
grazie a tutti
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Significa che sei portatore della malattia. Per quanto riguarda i tuoi figli dipende dalla madre! Se lei non ha mutazioni per quel gene (se è sana quindi) allora loro potrebberero essere o sani oppure portatori sani come te. Se sono portatori quando avranno figli rischieranno di farne di portatori o di malati nel caso la loro compagna sarà portatrice.  (+ info)

quante delusioni!!!!!!!!?

bhe' sembrava che andava tutto bene,e il mio gine mi aveva detto che era tutto apposto,ma in realta non e cosi!!!il mio ferro contina a salire e arrivato a 140 e come ho gia detto non assumo nesun integratore,ora lunedi mi aspetta l'ematologo x capire xke' questo ferro sale cosi ogni mese!!!ragazze sono veramente triste,i dottori m anno detto di tutto da una emocromatosi a non so che altra malattia del midollo sono a pezzi anzi a pezzetini,ma sopratutto sto male x le mie bimbe,x aurora xke' non riesco a seguirla in pieno,ma giuro che io ci metto tutta la mia volonta ma in certi momenti mi sento cosi triste che non mi va di fare nulla e x la bambina che ho nella pancia xke' ho paura che le succeda qualcosa xke' io sto cosi male!!!mio marito continua a non capire cosa sto passando,faccio avanti e indietro gli ospedali da sola con la bambina,xke' lui dce che x lui non e ulla quindi non gli interessa,ma io dico ma se i dottori anno detto che c'e' quakosa che non va xke' mio marito non mi sta vicino!!!!sono tantodelusa credetemi!!!!
in attesa 23+2
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..io nn so dirti xkè il tuo ferro sale..nn sono un dottore e sarebbe da ipocrita darti qlke consiglio su qsto problema!!
..qllo ke posso fare è dirti di tener duro, di nn abbatterti e di essere forte x te e soprattutto x le tue bimbe!!
..parla con tuo marito e fagli capire chiaro e tondo ke è un momento difficile xkè, anke se magari (lo spero x te) non avrai niente, te 6 cmq preoccupata xkè cmq un problema c'è ed hai bisogno del suo appoggio!!
..vedrai ke si risolverà tutto..cerca di non agitarti troppo e di nn far pesare la situazione sulla bimba ke hai già..un abbraccio e in bocca alla cicogna!!  (+ info)

Mutazione h63d, cosa comporta?

da 3 anni oramai faccio analisi del sangue e il valore dell' emoglobina è sempre alto, non di tanto, ma comunque non nella norma.
dopo molte analisi ho fatto quella per vedere ERITROPOIETINA e EMOCROMATOSI DNA.
ERITROPOIETINA = 8,1
EMOCROMATOSI DNA :

mutazione h63d
1° allele mutato
2° allele mutato
genotipo mutato

devo ancora andare dal dottore a fare vedere queste analisi.
ho fatto l' ecografia all'intestino, vescica ecc..ed è tutto regolare
il valore del ferro nelle analisi precedenti è sempre stato nella norma.

so che l'ematocromatosi è legata al ferro sballato insomma.

mio padre ha un cromosoma mutato e anche il mio fratellino di pochi anni, questo cromosoma è tipo una Y con una gambina spezzata diciamo :D

10 punti al migliore
graziee
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Emocromatosi... è una patologia legata al gene HFE.
Se come dici, tuo padre ha "un qualcosa" sulla Y, potrebbe darsi sia eterozigote e quindi se anche l'altro genitore lo è, è proprio possibile questa patologia. Però...
Parlane col medico e vedi se ti può fissare un colloquio con un genetista, così da capire bene la situazione per tutta la famiglia ;)!!!

ciaooo  (+ info)

ho fatto l'indagine molecolare mediante PCR?

ho fatto l'indagine molecolare mediante PCR+ digestione enzimatica del DNA per la ricerca di mutazioni nel gene HFE responsabile della emocromatosi ereditaria:
ecco i risultati:
Analisi Dna per la ricerca della mutazione C282Y ----Assente
Analisi Dna per la ricerca della mutazione S65C ----Assente
Analisi Dna per la ricerca della mutazione H63D ----Presente in eterozigosi..

Cosa vuol dire?
Ho 2 figli gemelli eterozigoti.....
cosa significa?
grazie a tutti
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io nn so cosa significa dovresti chiedere ad un medico cmq prova a dare un occhiata a questo sito http://www.biodiv.it/biotecnologie/imm/HFE.pdf  (+ info)


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