FAQ - Hyperglycinémie Non Cétosique
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salam je veux savoir la physiopathologie de l'hyperglycinemie?merci..?


salam je veux savoir la physiopathologie de l'hyperglycinemie?..merci..
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Un certain nombre de facteurs déterminent la glycémie postprandiale. Il est utile de les connaître et de les analyser pour une prise en charge optimisée de la maladie diabétique. Le repas est tout d'abord associé à la notion d'index glycémique des aliments. Le pic de glycémie qui suit est modulé par l'effet incrétine des hormones gastro-intestinales, GIP et GLP1 essentiellement. Au niveau hépatique, 30% du glucose absorbé est extrait par le foie qui, parallèlement, diminue sa production endogène. Une moindre freination de la production hépatique de glucose - par excès de glucagon ou d'acides gras libres dans le flux circulant - entraîne alors une hyperglycémie postprandiale. Dans le déterminisme de cette hyperglycémie enfin, le pattern d'insulinosécrétion est moins important que l'état d'insulinorésistance du foie lui-même.  (+ info)

salam est ce qu'il ya quelqu'un a des information sur la maladie hypérglycinémie?sur son developpement?merci?


ok bande d'ignares, celui qui a pose la question n'a pas parle d'hyperglycemie, mais d'hyperglycinemie, qui concerne l'acide amine glycine. C'est une maladie hereditaire autosomale recessive, pour laquell il faut une gene venant du pere et un gene venant de la mere pour developper les symptomes. cette maladie est encore appelee hyperglycinemia non cetonique, ouencephalopathie glycinique.
la glycine sert de neurotransmetteur qui envoie des signaux au serveur.
dans cette maladie, les patients sont deficients en un enzyme qui normalement catabolise la glycine ce qui entraine une accumulation de glycine dans le cerveau. il existe differents degres a cette maladie avec des formes mineures et des formes graves..

amicalement, bien a vous
les symptomes sont une lethargie importante, des tremblements myocloniques et une apnee pouvant se transformer en arret respiratoire.  (+ info)

salam jsui étudiante en biochimie j veux des photos sur la maladie rare "hypérglycinémie"jé 1 exposé?


bonjour rahyl, vous formalisez pas pour les reponses des grincheux qui repondent avec aggressivite simplement parcequ'ils ne connaissent pas la reponse. cherchez sur google images a hyperglycinemia. helas il n'y a pas des masses de photos.vous y trouverez quelques photos de scanners cerebraux montrant les dommages de l'accumulation de glycine. Aussi une photo d'une famille. le petit enfant sur les photos avec un air retarde est porteur de cette maladie.

Pour henri et mademoiselle : salam ca veut dire bonjour. et sachez qu'il y a des gens du maroc, de tunisie ou d'algerie qui se connectent aussi ici. ils ont le droit de dire bonjour a leur facon. ca n'en fait pas des gens impolis, loin de la  (+ info)

Maladies génétiques rares?


Mon petit bébé est décédé quelques semaines après sa naissance car elle était atteinte d'une maladie métabolique rare n'ayant aucun traitement et appelée "hyperglycinémie sans cétose". J'aurais voulu savoir si quelqu'un parmi vous a déjà été confronté à cette maladie, et comment vous y avez fait face. Et
si par la suite vous avez pu avoir d'autres enfants.
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L’hyperglycinémie sans cétose est une maladie autosomique récessive due à une perturbation du système hépatique de clivage de la glycine.
Malheureusement, les traitements actuels sont peu ou pas efficaces. (benzoate de sodium et dextrométhorphane).

Voici les dernières mises au point du domaine de la recherche sur cette maladie :
En s’aidant d’un questionnaire envoyé à 170 familles touchées par la maladie, Hoover-Fong et coll. ont pu définir l’histoire naturelle de la maladie. Ils ont recueilli les données de 65 malades (26 garçons et 29 filles) issus de 58 familles. Un tiers était décédé : 8 filles en période néonatale, 12 garçons (âge moyen de 2,6 ans) et 2 filles (avant un mois) plus tard. Les crises, touchant 90% des sujets, apparaissent souvent dès le premier mois. Un corps calleux anormal et/ou une hydrocéphalie sont associés à un développement des capacités motrices et de la parole particulièrement pauvres. Parmi les 25 patients ayant dépassé l’âge de trois ans, 10, tous des garçons, sont capables de marcher et de prononcer/mimer des mots. Ainsi, il existe une différence garçon-fille inattendue dans l’hyperglycinémie sans cétose, en terme de mortalité et de développement. Parmi les malades survivant à la période néonatale (2/3), plus de 20%, majoritairement des garçons, seront susceptibles de marcher et de communiquer par des sons ou des signes.
http://www.orpha.net/actor/Orphanews/2004/041214.html

Pour trouver une association qui regroupe des personnes dans le même cas, clique sur le lien suivant :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/form.php?Form=Ass&Asb=Ass&PatId=3556.0%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20&PatLbl=Hyperglycinémie+non+cétosique&PHPSESSID=866e35eb1b516d0715b198722f47a197&Origine=PatData

Dans les témoignages de femmes dans ton cas, les risques de récidives sont malheureusement confirmés.  (+ info)

Une petite lueur d'espoir?


Bonjour à tous,
Mon plus grand rêve dans la vie c'est d'être un jour maman. Je l'ai réalisé l'année dernière, mais la joie fut de courte durée, ma fille est décédée alors qu'elle n'avait que 20 jours. Elle était atteinte d'une maladie génétique rare (hyperglycinémie sans cétose) pour laquelle il n'existe aucun traitement.
Aujourd'hui, notre généticien nous a appelé : ça y est, ils ont enfin trouvé le gène qui est à l'origine de la maladie de ma poupette. En clair, ça veut dire qu'on peut retenter une grossesse, on va pouvoir faire un petit frère ou une petite soeur à notre fille chérie, car à présent on saura détecter si le foetus est en bonne santé, car il y a 25% de risque de récidive.
Voilà, je voulais partager avec vous cette première bonne nouvelle depuis cette tragédie, j'arrête la pilule et on repart pour les essais BB.



En même temps, je fait suivre un lien pour signer une pétition pour que la recherche sur les maladies orphelines continue, car "le plan maladies rares" arrive à son terme et la recherche génétique risque de perdre son budget:
http://www.maladies-orphelines.fr/petition/
Merci Nargès, le 360 c'est un peu ma psycho-thérapie perso, ça fait du bien de pouvoir écrire ses ressentis.
Babyly78: j'espère moi aussi pouvoir vous annoncer bientôt que je suis à nouveau enceinte.
Mon petit ange s'appelle Emmeline.
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Je te couhaite de tout coeur de donner un petit frère ou soeur à ton petit ange Emmeline.
Ton message me touche beaucoup tout d'abord parce que je suis une maman et ensuite parce que l'aînée de mes enfants se prénomme Emeline.

Plein de bonheur pour toi

Je t'embrasse et espère que prochainement tu nous annonceras une bonne nouvelle  (+ info)

un régime à suivre quant en'a hyperglycenimie?


j'ai un enfant de 10mois qui a fait des analyses ils ont trouvé un hyperglycinémie, et le médecin m'a demander de suivre un régime spéciale pour ménémiser les crises
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Conduite à tenir devant une hypoglycémie

Si l’enfant est asymptomatique

Poursuivre l’allaitement (tétées toutes les 1 à 2 heures) ou donner à l’enfant du lait maternel exprimé (environ 10-15 ml/kg)
Mesurer à nouveau la glycémie avant chaque tétée, jusqu’à stabilisation
Si l’enfant n’arrive pas à téter, éviter la pose d’une sonde de gavage, et débuter le traitement IV. Un tel enfant a un problème qui nécessite une évaluation soigneuse
Si l’enfant semble ne pas tolérer l’alimentation entérale, débuter le traitement IV. Une telle situation n’est pas normale et nécessite de pratiquer une évaluation détaillée ainsi qu’un traitement plus poussé
Le traitement IV recommandé consiste en 2 mg/kg d’une solution de glucose à 10% en bolus initial, puis perfusion continue de 6 à 8 mg/kg/mn de glucose (environ 100 ml/kg/jour de glucose à 10%). Mesurer la glycémie 30 mn plus tard, puis régulièrement jusqu’à normalisation.
Si la glycémie reste basse malgré les tétées, commencer l’injection de glucose à 10% en IV
Ajuster si nécessaire le débit de la perfusion en fonction de la glycémie.
Lorsque la glycémie est revenue à la normale, continuer l’allaitement, et réduire progressivement la quantité de glucose donnée par perfusion. Suivre la glycémie avant les tétées jusqu’à ce qu’elle soit stable après arrêt total de la perfusion
Surveiller étroitement l’enfant sur le plan clinique et biologique pendant toute la durée de l’évolution jusqu’à totale normalisation de son état.


Si l’enfant est symptomatique

Débuter immédiatement la perfusion de glucose selon les modalités ci-dessus : 2 mg/kg d’une solution de glucose à 10% en bolus initial, puis perfusion continue de 6 à 8 mg/kg/mn de glucose (environ 100 ml/kg/jour de glucose à 10%). Ne pas se fier à l’alimentation orale ou à l’alimentation par sonde gastrique pour corriger l’hypoglycémie. Un tel enfant a un problème qui doit donner lieu à un examen soigneux et à une évaluation détaillée
Encourager les mises au sein fréquentes après disparition des symptômes
Ajuster le débit de la perfusion en fonction de la glycémie régulièrement suivie
Lorsque la glycémie est stable, réduire progressivement le débit de la perfusion, tout en suivant le déroulement de l’allaitement. Suivre l’évolution de la glycémie avant les tétées jusqu’à stabilisation après arrêt total de la perfusion
Surveiller étroitement l’enfant sur le plan clinique et biologique pendant toute la durée de l’évolution jusqu’à totale normalisation de son état.  (+ info)


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