FAQ - Síndrome de Marfan
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Alguem pode me responder o que é a Síndrome de Marfan?


Alguém pode me responder o que é a Síndrome de Marfan? Existe cura?
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A Síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sangüíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.

"A síndrome de Marfan, apesar de ser uma condição relativamente rara, se acompanha de diversas alterações orgânicas. O aneurisma de aorta é a mais importante delas e responde pela maioria das mortes ocasionadas na presença da síndrome."
A Síndrome de Marfan (SM) é uma entidade originada a partir do material genético e se trata basicamente de um distúrbio na produção de um componente do tecido conjuntivo que está presente em grande parte da extensão do organismo, daí sua importância e a diversidade de sistemas afetados por essa alteração.

Mais especificamente, o que ocorre na SM são mutações no gene FIBN1, que se encontra no cromossoma 15q21, responsável pela produção de uma glicoproteína chamada fibrilina I . Esta macromolécula é responsável pela composição de microfibrilas existentes no tecido elástico e, no cristalino do olho, forma as fibrilas zonulares.

Devido à distribuição disseminada da fibrilina I na matriz extracelular por todo o organismo, as manifestações da doença atingem vários sítios, incluindo principalmente alterações musculoesqueléticas, alterações oftálmicas e ainda alterações cardiovasculares, sendo esta última a que mais freqüentemente está associada a um fator causal de óbito do paciente.

O acometimento cardíaco se faz especialmente por deposição de quantidade considerável de material não-fibroso (degeneração mixomatosa) na matriz extracelular que se encontra entre as células formadoras das válvulas mitral e aórtica, tornando-as espessadas. Esse material também se deposita na camada média da aorta, podendo precipitar a sua dissecção.

A SM atinge cerca de um indivíduo dentre quinze mil, não exibindo predileção por sexo, raça ou etnia. Aproximadamente dois terços dos pacientes acometidos possuem a forma hereditária da doença, ou seja, o material genético defeituoso foi passado de pai para filho, sendo portanto obrigatório encontrar um parente de primeiro grau com a síndrome, uma vez que ela é um distúrbio genético de herança dominante. Existe um risco de 50% a cada gestação de transmitir o gene defeituoso para o concepto. Um terço restante dos pacientes exibe a forma adquirida, representada por mutações novas e que aleatoriamente atingiram o mesmo sítio genético afetado na SM.
Os sinais e sintomas da SM variam bastante de acordo com a predominância de acometimento em determinados sistemas orgânicos. Os principais critérios para o diagnóstico da síndrome são: história familiar, alterações típicas cardíacas, musculoesqueléticas e oculares. São necessários pelo menos 02 critérios para se fechar o diagnóstico em pacientes já com antecedentes familiares da doença, e três para pacientes com a forma adquirida.

O quadro clínico mais freqüentemente encontrado consiste em alta estatura (relativamente à idade), escoliose, aracnodactilia e, ao exame oftalmológico, luxação do cristalino e miopia. Estas manifestações costumam surgir na infância ou adolescência. Em termos de achados cardiovasculares, o mais precoce geralmente é o de prolapso da válvula mitral.

Outras alterações incluem deformidades torácicas (a mais comum delas é o chamado "pectus carinatum" ou tórax em peito de pombo), fragilidade ligamentar, insuficiência aórtica, dilatação de câmaras cardíacas e aneurisma de aorta.

A luxação do cristalino, felizmente, não é evolutiva com o avançar da idade. No entanto, em alguns casos, se faz necessário substituir o cristalino por lentes artificiais devido à interferência na visão normal.

A maior preocupação que o profissional de saúde deve ter em mente, em se tratando de SM, é a dissecção aórtica. Ela é a principal causa de morte nos pacientes portadores dessa doença genética. O diâmetro da aorta está diretamente relacionado ao risco de dissecção e rotura, ou seja, quanto maior o diâmetro do vaso, maior a sua chance de dissecar. Mais comumente, a dissecção se inicia na parte ascendente, se alastrando em ambos os sentidos (previamente e posteriormente ao foco inicial de dissecção). Geralmente, o diâmetro da aorta não ultrapassa os valores normais (20 a 37 mm) até a idade de trinta anos. Após esse período, seu crescimento torna-se evidente, em velocidades variadas de indivíduo para indivíduo.

A sintomatologia decorrente da dissecção aórtica é muito semelhante àquela do infarto agudo do miocárdio (IAM), com dor aguda retroesternal, em pontada ou em queimação, de forte intensidade, irradiando para braço esquerdo e/ou pescoço e/ou dorso, acompanhada de sudorese profusa e hipotensão. Porém, um sinal que freqüentemente ocorre apenas na dissecção aórtica e não no IAM é a diferença de pulsação entre os dois membros superiores, assim com a diferença de pressão arterial entre eles. O eletrocardiograma deve ser sempre realizado.

O óbito pode ocorrer por vários mecanismos decorrentes da complicação aórtica dissecante, como oclusão coronariana, perda de perfusão de múltiplos órgãos, oclusão das artérias que partem para irrigar o cérebro, e tamponamento cardíaco por hemopericárdio, entre outros.

Por fim, deve-se sempre conhecer as patologias mais importantes com as quais se deve fazer o diagnóstico diferencial: ectopia isolada do cristalino, síndrome de Stickler, homocistinúria, síndrome do prolapso da válvula mitral e aracnodactilia contratural congênita.
Não existe nenhum tratamento específico para a doença, apesar das promessas de terapia genética no futuro.

A terapêutica para a síndrome baseia-se em tentar evitar a progressão do aneurisma aórtico para uma fase de dissecção e, caso isso já tenha ocorrido, tratar diretamente as complicações sistêmicas decorrentes do fato e manter o paciente estabilizado hemodinamicamente.

A profilaxia contra o aumento do diâmetro aórtico é o melhor caminho para se assegurar uma boa qualidade de vida ao paciente, assim como evitar a sua morte súbita. Para isso, em alguns estudos científicos, demonstrou-se um papel benéfico significativo de drogas como os beta-bloqueadores.

A tecnologia avançada em cirurgia vascular tem contribuído sobremaneira para os avanços na terapêutica do aneurisma de aorta. Assim, a intervenção cirúrgica deve ser considerada quando o diâmetro da raiz da aorta atingir aproximadamente 55 a 60 mm e, obviamente, antes que possa ocorrer descompensação da câmara cardíaca esquerda. O acompanhamento dos pacientes deve ser feito anualmente, com ecocardiografia.

Os pacientes com síndrome de Marfan e suas famílias devem ser acompanhados de perto, se possível por uma equipe multidisciplinar, que possa prover todo o apoio clínico e psicológico necessários. Além disso, o aconselhamento genético das famílias é bastante aconselhável.
A síndrome de Marfan (SM) é uma doença genética dominante, com sintomas relacionados principalmente a alterações musculoesqueléticas, oftalmológicas e cardiovasculares. O diagnóstico é feito geralmente na infância ou adolescência. Exames como ecocardiografia e propedêutica oftalmológica são importantes no seguimento. A complicação mais temida da doença é a dissecção aórtica decorrente do aneurisma desse vaso. Ela é a principal causa de morte dentre os portadores da síndrome. Não existe um tratamento especifico para a SM, mas os pacientes devem ser acompanhados regularmente.  (+ info)

Pessoas, portadoras de alguma Síndrome (Down, Marfan, HIV, etc) Pode ser considerada uma pessoa doente?


As pessoas com algum típo de Síndrome, independente de apresentarem qualquer sintoma, são pessoas classificadas como portadoras de uma doença? Considerando que existem vários portadores de Síndromes que apenas acompanham clinicamente sua condição de saúde para não desenvolver qualquer doença (seja Síndromes visíveis como a de Down, ou aquelas que ninguem conseguem perceber como o HIV) poderiam ser consideradas pessoas saudáveis, que apenas acompanham (fazem check-up) das condições que poderiam ser comprometidas.
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Não considero doente quem tem as síndromes que vc menciona. Nem o HIV porque o soro-positivo pode trabalhar e conviver normalmente com as demais pessoas, sem qualquer preconceito.  (+ info)

Existe tratamento natural para síndrome de marfan?


consulte um especialista, ele lhe indicará a melhor forma de tratamento. ok?! bjs  (+ info)

Gostaria de saber onde encontrar tudo sobre a Síndrome de Marfan?


Quem souber me responder ficarei muito grata.
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Síndrome de Marfan
Distúrbio hereditário que afeta os sistemas esquelético e cardiovascular, olhos e em certo grau o sistema nervoso central.
Causas, incidência e fatores de risco:
A síndrome de Marfan é herdada como um gene autossômico dominante e pode aparecer em famílias sem antecedentes prévios como uma nova mutação espontânea. A incidência é de aproximadamente 1 em cada 10.000 pessoas.

A síndrome de Marfan pode causar diversos defeitos esqueléticos mas é mais reconhecida por uma estrutura corporal magra e alta com braços longos e dedos de aranha (aracnodactilia) e anormalidades torácicas (tórax escavado ou peito carinado).

Problemas oculares comuns são visão curta (miopia) e a deslocação do cristalino do olho. O branco dos olhos (esclera) pode parecer azulado com a presença da síndrome de Marfan como acontece em várias outras doenças com anormalidades esqueléticas.

O mais significante entre os defeitos da síndrome são as anormalidades cardiovasculares que podem incluir aumento (dilatação) da base da aorta com regurgitação aórtica e prolapso da válvula mitral. As pessoas afetadas podem desenvolver um aneurisma aórtico dissecante.

Sintomas:

antecedentes familiares da síndrome de Marfan
estrutura corporal alta e magra
membros longos e delgados
campo de alcance dos braços significativamente maior que a altura do corpo
dedos longos, como aranha (aracnodactilia)
tórax em funil (peito escavado) ou peito de pomba (peito carinado)
escoliose
defeitos visuais
pé chato
incapacidade de aprendizagem/problemas escolares
rosto fino e delgado
micrognatia (mandíbula pequena)
coloboma da íris
hipotonia

Sinais e exames:
Um exame físico pode revelar:

frouxidão articular (articulações hipermóveis)
miopia
deslocação do cristalino (ectopia do cristalino)
córnea deformada (plana)
esclera azulada
descolamento da retina
Também pode haver sinais de :

base aórtica dilatada
insuficiência aórtica
aneurisma aórtico dissecante
prolapso da válvula mitral
outros aneurismas aórticos (torácico ou abdominal)
Tratamento:

Não existe um tratamento curativo único para esta condição.
Os defeitos visuais devem ser corrigidos onde possível. Deve-se tomar cuidado para prevenir o desenvolvimento de escoliose, especialmente na adolescência

As anormalidades cardiovasculares são as mais preocupantes. As pessoas com síndrome de Marfan devem receber antibióticos antes de procedimentos dentários para prevenir uma endocardite. A gestação em mulheres afetadas deve ser monitorizada atentamente devido ao aumento de estresse no coração e aorta. As crianças não devem participar de programas de exercícios extremos devido ao risco de aneurisma aórtico.

Expectativas (prognóstico):
A expectativa de vida é reduzida devido às complicações cardiovasculares. A sobrevivência chega até os 40 anos mas pode ser estendida com bom cuidado e cirurgia cardíaca.

Complicações:

aneurisma aórtico dissecante
ruptura aórtica
endocardite bacteriana
insuficiência cardíaca
Prevenção:
Novas mutações espontâneas que conduzem à síndrome de Marfan (menos de 1/3 dos casos) não podem ser prevenidas. No entanto, para os futuros pais com antecedentes familiares da síndrome de Marfan, o aconselhamento genético é recomendado.

ok  (+ info)

"Alguém sabe como fazer de graça exame de genética para a síndrome de Marfan? Pois o convênio não cobre


Nos grandes centros, as faculdades de medicina podem oferecer esse serviço. Em Belo Horizonte, por exemplo, a Universidade Federal de Minas Gerais é uma boa opção, bem como a USP em São Paulo.  (+ info)

Qual é assistência de enfermagem com paciente com síndrome nefrótica?


Preciso fazer um trabalho mais não consigo achar. Tenho que achar sobre o que fazer um paciente que tem síndrome nefrótica.
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Entao como é pra vc fazer um trabalho vou te mandar varios sites legais, bem explicativos...
xauuu  (+ info)

Alguém conhece algum grupo de auxilio a pessoas que sofrem de depressão ou síndrome do pânico?


Estou procurando um grupo de auxilio a pessoas em tratamento de depressão, ansiedade, síndrome do pânico ou algo do gênero. Alguma coisa tipo o AA para os alcólatras, ou a Abraz para portadores de Alzheimer. Alguém conhece algum? De preferêcia em São Paulo (SP)?
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Olá, Laura.
Aqui em Belo Horizonte existe o GRUPAN, fundado pelo Fernando Mineiro
[email protected]

Você pode entrar em contato com ele que ele te indicará algum grupo em SP, se houver.

Este site tem muitas informações interessantes:

http://gold.br.inter.net/mineiro/#O_que_é

Espero ter contribuído  (+ info)

Qual a diferença entre síndrome do pânico e crise de ansiedade?


Eu sofro de crises de ansiedade e meu médico disse que não é síndrome do pânico.
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Os sintomas físicos mais comuns são taquicardia, sudorese, sensação de falta de ar , tremor, fraqueza nas pernas, ondas de frio ou de calor, tontura, sensação de que o ambiente está estranho, que a pessoa "não está lá" (isso se chama desrealização e não tem nada a ver com loucura, não se preocupe), de que vai desmaiar, de que vai ter um infarto, de uma pressão na cabeça, de que vai "ficar louco", de que vai engasgar com alimentos, assim como crises noturnas de acordar sobressaltado com o coração disparando e com sudorese intensa.


A ansiedade generalizada é basicamente uma preocupação ou ansiedade excessivas, ou com motivos injustificáveis ou desproporcionais ao nível de ansiedade observado.

Eu no meu caso tive sindrome do panico e depressao , ja meu filho mais novo tem muita ansiedade ele nao consegue concentrar nos estudo nao se prende a nada  (+ info)

Alguém conhece um tratamento simples para a Síndrome do tûneo do Carpo?


Síndrome do túnel do carpo é o nome da doença decorrente da compressão do nervo mediano que passa na região do punho.
Algum de vocês tem este problema? Como estão se tratando, o que vocês acham que podem ter contribuido para este tipo de problema ? (Exercícios repetitivos, hereditariedade? ou o que)
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O tratamento é cirurgico, as demais terapias são paliativas.
Não tem caráter hereditário, é por esforço de repetição.
Hereditária pode ser a tendência à flacidez dos ligamentos, mas não a patologia em si.
Abraço  (+ info)

Meu cardiologista receitou a medicação Alprazolam para Síndrome do Comer Noturno. É o melhor remédio indicado?


Tenho 26 anos e em todas as pesquisas que fiz, para este tipo de Síndrome, achei como medicação ante-depressivos e não calmantes.
Tenho 26 anos, vida agitada, estou realmente no pico da crise com todos seus péssimos efeitos: irritabilidade, dores de cabeça, insonia, tremedeira ondas de calor e calafrios, até entrando na famosa bulimia. Pesquisei vários artigos e mostram que o indicado é um ante-depressivo...mas foi me receitado um calmante.
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Ola,

O Alprazolam não é o mais indicado para tratar o transtorno de comer noturno ( ou comer compulsivo). O tratamento desse problema se faz com o uso de medicamentos antidepressivos( voce está certa!) de 2ª geração, chamado de Inibidores da Recaptação Seletiva de Serotonina, da familia da fluoxetina( prozac).

Diga-se de passagem que a fluoxetina é a droga mais estudada no tratamento desse transtorno, e também está indicado para tratar outros transtornos alimentares como a bulimia.A fluoxetina aumenta a quantidade de serotonina no sistema nervoso, sendo que a serotonina reduz a compulsão alimentar e o apetite. Além disso a fluoxetina melhora o humor e tem ação benefica sobre a "famosaTPM". Outro medicamento que está bem indicado para esse tratamento é a sertralina que possui ação semelhante a fluoxetina.

Enfim, recomendo que procure outro medico para que trate voce como deve.Com o uso do antidepressivo ( q não trata apenas depressão), voce observará a melhora apartir da segunda semana de tratamento.

Até a Proxima....  (+ info)

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