O que é a Síndrome de Williams?

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A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 .

Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.

A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.

Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva.

Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc..


Tratamento e Prevenção das Complicações

É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.

As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.

A otite crônica exige avaliações auditivas freqüentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias freqüentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência.

Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.
Personalidade e comportamento

Nas crianças portadoras desta síndrome é grande a sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade, tem uma memória fantástica para pessoas, nomes e local; ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, distúrbios do sono, controle do esfíncter É normal crianças com esta síndrome serem amigas de adultos e procurarem a companhia deles ao mesmo tempo tem dificuldade em fazer amizades outras crianças da sua idade. Muitas crianças com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som  (+ info)

Síndrome de Williams ...?

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Algúem pode me passar informações sobre a síndrome?


obrigada!!
Síndrome de Williams

O que é: doença em que ocorre uma mutação do gene que regula a produção de elastina, que dá elasticidade aos vasos sangüíneos, pulmões, intestinos e à pele. Como conseqüência, surgem problemas cardiovasculares, neurológicos, renais e odontológicos, podendo afetar também a fala.

Incidência: 1 em cada 20.000 pessoas.

Principais sintomas: dificuldade de alimentação no primeiro ano de vida, face característica (nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios grandes, dentes pequenos), problemas cardiovasculares e pulmonares, dificuldade de locomoção e equilíbrio, atraso psicomotor, dificuldade de aprendizagem, déficit de atenção, memória excepcional para nomes de pessoas e de locais, grande sociabilidade.

Diagnóstico: através de exame de DNA, que oferece um resultado 100% preciso, ou pelo acompanhamento dos sintomas do paciente.

Tratamento: é paliativo, ou seja, busca aliviar alguns dos sintomas, principalmente aqueles que comprometem o bom funcionamento do organismo.

Onde buscar ajuda: a Universidade Estadual Paulista (Unesp) está fazendo um estudo sobre a doença e atende seus portadores nas unidades de Marília e Botucatu, no interior de São Paulo. Para mais informações, ligue para (14 3815-3131/ 3433-0231). A Associação Brasileira da Síndrome de Williams, criada por pais de portadores da doença, também presta um importante serviço, orientando os familiares dos pacientes. Site: (www.swbrasil.org.br/site).  (+ info)

Quais são as principais características da Sindrome de Williams?

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Como acontece essa doença?

Pessoal eu tenho um trabalho sobre esse tema.. Na net não fala muito sobre essa doença..

Me ajudem por favor..
A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética.
Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.

A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.

Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva.

Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc..

Tratamento e Prevenção das Complicações

É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.

As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.

A otite crônica exige avaliações auditivas freqüentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias freqüentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência.

Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.
Personalidade e comportamento , Nas crianças portadoras desta síndrome é grande a sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade, tem uma memória fantástica para pessoas, nomes e local; ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, distúrbios do sono, controle do esfíncter É normal crianças com esta síndrome serem amigas de adultos e procurarem a companhia deles ao mesmo tempo tem dificuldade em fazer amizades outras crianças da sua idade. Muitas crianças com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som. podemos intão dizer que:
Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).

À maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gen para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.

Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nascidos vivos. O diagnóstico no recém-nascido é difícil a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, já que as manifestações como a "face característica", o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.
boa sorte  (+ info)

Qual é assistência de enfermagem com paciente com síndrome nefrótica?

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Preciso fazer um trabalho mais não consigo achar. Tenho que achar sobre o que fazer um paciente que tem síndrome nefrótica.
Entao como é pra vc fazer um trabalho vou te mandar varios sites legais, bem explicativos...
xauuu  (+ info)

Alguém conhece algum grupo de auxilio a pessoas que sofrem de depressão ou síndrome do pânico?

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Estou procurando um grupo de auxilio a pessoas em tratamento de depressão, ansiedade, síndrome do pânico ou algo do gênero. Alguma coisa tipo o AA para os alcólatras, ou a Abraz para portadores de Alzheimer. Alguém conhece algum? De preferêcia em São Paulo (SP)?
Olá, Laura.
Aqui em Belo Horizonte existe o GRUPAN, fundado pelo Fernando Mineiro
[email protected]

Você pode entrar em contato com ele que ele te indicará algum grupo em SP, se houver.

Este site tem muitas informações interessantes:

http://gold.br.inter.net/mineiro/#O_que_é

Espero ter contribuído  (+ info)

Qual a diferença entre síndrome do pânico e crise de ansiedade?

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Eu sofro de crises de ansiedade e meu médico disse que não é síndrome do pânico.
Os sintomas físicos mais comuns são taquicardia, sudorese, sensação de falta de ar , tremor, fraqueza nas pernas, ondas de frio ou de calor, tontura, sensação de que o ambiente está estranho, que a pessoa "não está lá" (isso se chama desrealização e não tem nada a ver com loucura, não se preocupe), de que vai desmaiar, de que vai ter um infarto, de uma pressão na cabeça, de que vai "ficar louco", de que vai engasgar com alimentos, assim como crises noturnas de acordar sobressaltado com o coração disparando e com sudorese intensa.


A ansiedade generalizada é basicamente uma preocupação ou ansiedade excessivas, ou com motivos injustificáveis ou desproporcionais ao nível de ansiedade observado.

Eu no meu caso tive sindrome do panico e depressao , ja meu filho mais novo tem muita ansiedade ele nao consegue concentrar nos estudo nao se prende a nada  (+ info)

Alguém conhece um tratamento simples para a Síndrome do tûneo do Carpo?

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Síndrome do túnel do carpo é o nome da doença decorrente da compressão do nervo mediano que passa na região do punho.
Algum de vocês tem este problema? Como estão se tratando, o que vocês acham que podem ter contribuido para este tipo de problema ? (Exercícios repetitivos, hereditariedade? ou o que)
O tratamento é cirurgico, as demais terapias são paliativas.
Não tem caráter hereditário, é por esforço de repetição.
Hereditária pode ser a tendência à flacidez dos ligamentos, mas não a patologia em si.
Abraço  (+ info)

Meu cardiologista receitou a medicação Alprazolam para Síndrome do Comer Noturno. É o melhor remédio indicado?

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Tenho 26 anos e em todas as pesquisas que fiz, para este tipo de Síndrome, achei como medicação ante-depressivos e não calmantes.
Tenho 26 anos, vida agitada, estou realmente no pico da crise com todos seus péssimos efeitos: irritabilidade, dores de cabeça, insonia, tremedeira ondas de calor e calafrios, até entrando na famosa bulimia. Pesquisei vários artigos e mostram que o indicado é um ante-depressivo...mas foi me receitado um calmante.
Ola,

O Alprazolam não é o mais indicado para tratar o transtorno de comer noturno ( ou comer compulsivo). O tratamento desse problema se faz com o uso de medicamentos antidepressivos( voce está certa!) de 2ª geração, chamado de Inibidores da Recaptação Seletiva de Serotonina, da familia da fluoxetina( prozac).

Diga-se de passagem que a fluoxetina é a droga mais estudada no tratamento desse transtorno, e também está indicado para tratar outros transtornos alimentares como a bulimia.A fluoxetina aumenta a quantidade de serotonina no sistema nervoso, sendo que a serotonina reduz a compulsão alimentar e o apetite. Além disso a fluoxetina melhora o humor e tem ação benefica sobre a "famosaTPM". Outro medicamento que está bem indicado para esse tratamento é a sertralina que possui ação semelhante a fluoxetina.

Enfim, recomendo que procure outro medico para que trate voce como deve.Com o uso do antidepressivo ( q não trata apenas depressão), voce observará a melhora apartir da segunda semana de tratamento.

Até a Proxima....  (+ info)

Síndrome de Tourret e Transtorno de Ansiedade juntos podem aposentar alguém?

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Gostaria de saber se a síndrome de tourret e transtorno de ansiedade juntos aposentam um cidadão...
É claro que não. Como as duas apresentam possibilidade terapêutica (de tratamento), não se aplica a aposentadoria. Além do mais, não são incapacitantes.  (+ info)

Conhece algum Dentista que atenda paciente com Síndrome de Sjogren no Rio de Janeiro?

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Preciso da indicação de um dentista na cidade do Rio de Janeiro, que atenda e entenda bem de Síndrome de Sjogren.

Obrigada
Com certeza! Anote aí : POLICLÍNICA PIQUET CARNEIRO - CURSO DE ESTOMATOLOGIA UERJ- 2as e 5as. deixo meu e-mail pra maiores contatos: [email protected] Preciso saber se já fez os exames de fator reumatóide, anticorpos anti nucleares , anti SS-A ou anti SS-B. A doença deve ser confirmada para a realização de trat adequado. abs, espero ajudar!  (+ info)

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