FAQ - Trissomia
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o que é trissomia do 13 tambem conhecido como sindrome de Patau?


TRISSOMIA DO 13
Sua incidência é de 1 em 25.000 nascimentos. A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos até os seis meses de idade. Metade dos indivíduos afetados morre no primeiro mês. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada. O cromossomo extra geralmente provém de não-disjunção na meiose I materna (HASSOLD et al., 1987). Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada. O risco de recorrência é baixo; mesmo quando um genitor de um paciente com translocação é portador de translocação, o risco empírico de que um filho nativivo subseqüente tenha a síndrome é inferior a 2%.

O fenótipo da trissomia do 13 inclui malformações intensas do sistema nervoso central com arrinencefalia e holoprosencenfalia. Atraso do crescimento e retardamento mental acentuado estão presentes. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e pode haver microftalmia, coloboma da íris, ou mesmo ausência dos olhos. As orelhas são malformadas. Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. Os pés têm as plantas arqueadas. As palmas muitas vezes apresentam pregas simiescas. Em geral há defeitos cardíacos congênicos específicos e defeitos urogenitais, incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas, e rins policísticos. Desta constelação de defeitos, os mais distintivos a primeira vista são a fácies com fendas labial e palatina e anormalidade oculares, a polidactilia, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.  (+ info)

O que é trissomia do 21 , o que a causa e suas consequências ?


SÍNDROME DE DOWN (Trissomia do Cromossomo 21)


A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável. É caracterizada por história natural e aspectos fenotípicos bem definidos. É causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.
Características Clínicas
A síndrome de Down, uma combinação específica de características feno típicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos.
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.  (+ info)

Sindrome de Down e trissomia 21 é a mesma coisa?


Peço desculpa mas isso tem me feito confusão pois tenho visto na novela páginas da vida falarem que a menina tem as duas coisas. =/
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* Sim é a mesma coisa..tb é conhecida por mongoloidismo...  (+ info)

em qual periodo da gestaçao que ocorre a trissomia do cromossomo 21 ( sindrome de down ) ?


pode ocorrer casos de gemeos univitelinos em que um deles seja portador de sindrome de down e outro nao ??
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Na fecundação
temos 46 cromossomas, divididos em pares (23), sendo desses, 1 par de cromossomas sexuais.
Cada célula do corpo tem os 23 pares, exceto os óvulos e espermatozóides, pois aos serem "feitas", na divisão meiótica cada óvulo e cada espermatozóide fica com 1 exemplar de cada par, portanto apenas 23 cromossomas - assim, qdo 1 espermatozóide se une a 1 óvulo, forma os pares, os 23, dando um ser de 46 cromossomas
Um erro na divisão meiótica pode fazer com q não haja separação do cromossoma 21, com isso, o espermatozóide ou o óvulo fica com 24 cromossomas, 1 de cada par e os dois 21; q ao se juntar com o outro fica com 47 cromossoas, sendo 3 do 21. Esse erro está, geralmente associado ao envelhecimento do óvulo ( a mulher já nasce com todos os óvulos q poderá usar durante toda a vida, o homem faz os espermatozóides a cada relação; por isso, há maior risco de lesão dos óvulos), por isso é mais comum na mulher acima dos 40 anos ter um filho com síndrome de Down
Mas pais jovens tb podem ter filhos dom síndrome de Down, se um dos dois tiverem um desalinhamento dos cromossomas. Tento explicar: os cromossomas ficam "soltos" uns dos outros, mas, às vezes pode ser q um cromossoma 21 ou parte dele esteja "grudado" em outro cromossoma qq, daí, qdo ocorre a meiose, esse grudado pode calhar no mesmo lado do seu par. Isso não está relacionado a idade ou doenças e pode ser transmmitido pelo pai ou pela mãe, q são absolutamente normais. Por isso qdo jovens têm filho com sind de Down, deve-se fazer o cariótipo dos 3 (pais e criança) para saber o q houve, para saber se pode-se repetir na próxima gestação.
Algumas vezes esses erros ou outros erros do desenvolvimento neurológico pode ocorrer por falta de vitaminas: ácido fólico, vitamina C, E, A e B. Portanto, qq mulher deve ter uma alimentação balanceada e deve fazer uso de tais vitaminas (SEMPRE SOB SUPERVISÃO MÉDICA), por pelo menos 3 meses antes de engravidar
No caso de gêmeos univitelinos, a célula q deu origem a eles é uma só, portanto ou os 2 são normais ou os 2 são afetados. O q muitas vezes acontece é q se acha ser univitelino por serem do mesmo sexo ou pq as placentas por estarem muito juntas podem parecer uma só  (+ info)

Sobre o clomid, eh bom sempre ler a bula...?


Eu nao vou tomar isso nao...

olhem o q li na bula:
Pode ocorrer gestação multipla
Abortos chances de acontecer 19%
Gravidez ectópica 1,18%
Parto prematuro 1%
8 crianças de 7 partos nasceram com malformações congenitas
Elevação do risco de Sindrome de Down e Trissomia, fetos abortados espontaneamente
Neoplasias: miomas, tumores, hipofisários e de mamas


Alguem ainda tem coragem de tomar isso??
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Oi Dani!
muito boa a sua questão... mas o problema é que as mulheres q querem engravidar na maioria das vezes ficam "cegas" e tomam esses remédios até sem indicação, o que pode trazer grandes prejuizos a saúde...  (+ info)

gostaria de saber se tem alguma mulher que esta gravda de bebes com malformaçoes??


estou gravida de 35 semanas e com 28 semanas fiquei sabendo que meu bebe que e uma menina tem malformaçoes encefalicas e faciais,conhecida como trissomia do 13 ou sindrome de patau,estou arrasada pois tem poucas chances de vida,gostaria de conversar um pouco com quem esta passando o mesmo problema que o meu.
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Deua vai te dar forças, e vc vai sair bem dessa.
estou orando por vcs.
beijinhossssss.  (+ info)

minha filha era portadora da sindrome de edwards!!?


tenh medo de engravidar novamente , pois tive uma criança com sindrome de edwards ..o geneticista falou que o risco seria de 1% entre 100% mais mesmo assim tenho muito medo , pois sofri demais ..alguem de vcs saberiam me responder se vcs já virão casos de maes que tiverão filhos com a trissomia do 18....e que depois de algum tempo tiveram filhos com a mesma doença !!
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Não... já conheci uma mãe que teve o segundo filho perfeito...
Na verdade não é algo hereditário e sim genético... A chance de vc ter outro bebê com a síndrome é a mesma de qualquer outra mulher... acho improvável que isso ocorra com vc... Se fosse hereditário eraum problema, pois os seus genes carregariam a doença, ms não é o caso... é uma má-formação... um acidente genético...

Planeje uma nova gravidez e curta muito!  (+ info)

Cisto simples de plexo coróide á direita (isolado)? Por favor me ajudem!!!!!?


Estou gravida de 23 semanas, fiz o morfologico e na consulta a GO me deu o resultado, todas as medidas do meu bebe deram normais, inclusive a translucencia nucal de 12 semanas. Ela me disse q qdo isolado não apresenta risco, se houvesse outras alterações poderia ser um marcador de trissomia do 18. Estou nervosa, orando muito pra desaparecer. Já pesdquisei, vi depoimentos q rtegrediram. Alguem permaneceu c o cisto até o fim da gestação? E o bebe tah bem??? Muito obrigado pela ajuda. Se alguem jah passou por isso me manda um help. Obrigado
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Procure uma segunda opinião ou ainda um geneticista, para se tranquilizar e boa sorte...  (+ info)

Genética: gravidez tardia?


eu estou fazendo um trabalho q queria saber porque é que gravidezes tardias( acima dos 35 ou 40 anos) podem ser de risco, ou seja, o bebé poderá vir a ter uma doença genética.E porque é que a doença mais provavel é a trissomia 21(sindrome de Down)?
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A mulher quando fica mais velha sofre alterações hormonais severas, tem problemas circulatórios e td isso afeta uma gravidez... Dê um aolhada nesse site.. Eh mto bom. Espero ter ajudado. Bjsss  (+ info)

preciso tirar uma duvida!!!!!!!!!!?


fiz um exame de trissomia cromossomica e deu 21 o que significa?porfavor me ajudem
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1. TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21

Nestes casos os pacientes apresentam em todas as suas células 47 cromossomos
e não 46, e o cromossomo extra é do par 21. Ocorre por acidente genético e
em mais de 80% dos casos se deve a uma não disjunção cromossômica na meiose
materna. O fator de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a
idade materna elevada (idade maior que 35 anos). No entanto, como o número
de mulheres jovens que têm filhos é muito maior, a maioria dos pacientes
Down com trissomia livre são filhos de mães jovens. Como se deve a um
acidente genético, não é familiar e o risco de recorrência em futuras
gravidezes do casal é de 1 a 2% (um a dois por cento).

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 92% dos casos de Síndrome de
Down.

Então acredito que seja a Síndrome de Down. Mas consulte seu médico.

Boa sorte  (+ info)

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