FAQ - anomalías múltiples
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Que es Sindrome de Werner y Sondrome de Sipple?


Podrian entrar las mismas dentro de Neoplasias Endocinas Mùltiples? Agredecere cualquier tipo de respuesta, sin importar el uso de Wikipedia o similares. Cuanto màs pueda saber de esto y tratar de encontarles un sentido de diagnostico serà para mì de suma importancia. Por eso necesito de la ayuda de todos, no importa si son o no mèdicos, ya que yo estoy investigandolo tambien.
Gonzalo, no ha salido tu respuesta y como eres cirujano me interesaria tu opiniòn al respecto. gracias
Extendì la fecha, ya que me parece sumamente extraño q los tan mentados mèdicos de YR y colaboradores no se hallan sumado a esta respuesta, no es una evaluaciòn , tengo càncer y necesito ayuda. Pero veo que no aparecen ninguno de los altamente calificados. Y solo Uds. dos, se han puesto a ayudarme q desde ya les agradezco con el corazòn. Es feo estar en mi lugar tratando de enzamblar los diagnosticos que me van dando.
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El síndrome de Werner es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo adulto, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo, por lo que algunos autores
también la denominan progeria, palabra griega que significa envejecimiento prematuro, o progerie del adulto. El envejecimiento progresivo hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que realmente tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro del paciente, que sucede generalmente antes de los 50 años.

Descrita por primera vez por Otto Werner en 1904, su incidencia es muy variable y oscila según los diferentes países y el grado de consanguinidad entre 1 caso y 20 casos por millón de recién nacidos vivos.
Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo, si bien parece existir un cierto predominio en algunos grupos étnicos con alto grado de consanguinidad del norte de Japón, dónde se calcula que pueden existir 3 millones de personas con esta enfermedad, y de la Sardeña italiana, donde la incidencia alcanza un 1/150000 - 500000.

Se desconoce la causa de esta enfermedad hereditaria, aunque los factores genéticos están claramente involucrados.

El gen asociado a este envejecimiento prematuro es una ADN-helicasa. Las ADN-helicasas están involucradas en los procesos de reparación, replicación y expresión del material genético. En los enfermos se ha demostrado inestabilidad cromosómica y metabolismo defectuoso del ADN con tasa elevada de mutaciones para algunos genes específicos, pero, sin embargo, no se han encontrado defectos en los mecanismos de reparación.

El envejecimiento, considerado globalmente es un fenómeno biológico complejo. En la explicación de este proceso se interrelacionan fundamentalmente teorías que implican mecanismos genéticos, pero existen otros factores que intervienen en el proceso natural del envejecimiento.
Factores ambientales, como la exposición a los fenómenos oxidativos y la producción de radicales libres también están involucrados dado que causan lesión a nivel del ADN y de la célula. El proceso parece ser común a todos los seres vivos, en algunas especies animales como algunos gusanos y en la mosca de la fruta, parecen existir también factores todavía no bien conocidos, que contribuyen a una gran longevidad.

Durante los últimos años se ha avanzado mucho en el estudio de los mecanismos genéticos, dado el lógico interés que despierta el conocimiento del control genético del envejecimiento natural.

Para la supervivencia de las especies se requieren genes que expliquen el desarrollo, la reproducción.y el control de la longevidad más allá del que ejerce la propia selección natural de las especies; resulta pues razonable suponer que después de un determinado tiempo de existencia de un individuo su reloj biológico se detenga y comience el proceso de envejecimiento que conducirá de forma inexorable a la muerte del individuo. Los avances de la medicina han permitido aumentar considerablemente la esperanza de vida, pero aún no conocemos con exactitud las causas por las que se llega a la muerte de forma natural.

La capacidad de replicación del ADN intacto, es decir, no dañado, es imprescindible para una división celular normal y, por tanto, para el mantenimiento de un organismo sano, pero las células tienen también diversos mecanismos para prevenir una replicación anómala, deteniendo ésta lo que se conoce como senescencia celular o suicidándose proceso también llamado apoptosis; de este modo se evita la supervivencia de estas células que finalmente acabarían siendo cancerígenas.

La teoría genética sugiere que la esperanza de vida finita de las células que forman los órganos y, por tanto, los seres vivos, está predeterminada o programada para cada célula o grupo celular, siendo bastante semejante entre los individuos de una misma especie. Al fenómeno por el que las células experimentan sólo un número limitado de divisiones, que se observó en cultivos de tejidos de mamíferos, se le conoce como límite de Hayflick, posteriormente se ha demostrando también este fenómeno en cultivos de células humanas, estando el tiempo de replicación celular muy acortado con respecto al de los controles equiparables en edad, y siendo similar a los de los sujetos seniles.

La clonación del gen responsable del síndrome de Werner, que se conoce como gen WRN/SGS1 puesto que también se ha logrado aislar en la levadura SGS1, ha supuesto la demostración de algo que se venía suponiendo desde hace años: la regulación por parte de un solo gen de un proceso tan complejo como el envejecimiento. No se conoce bien todavía el mecanismo por el que este gen se implica en el metabolismo del ADN, pero el hecho es que se trataría de un reloj biológico molecular ya que tras un determinado número de divisiones celulares los cromosomas normales dejan de replicarse y por lo tanto cesa la capacidad de división Dicho gen normalmente enlentece la función de este reloj, pero cuando aparecen mutaciones, como en el síndrome de Werner, el llamado reloj molecular se acelera.

La teoría del reloj molecular tiene que ver con la progresiva reducción de la longitud de los cromosomas en función de la tasa de división celular. En los telómeros (regiones terminales de los cromosomas), existe una proteína, la telomerasa que actuaría a modo de una cinta de grabación permanente, con el mensaje que permite que vuelva a ponerse en marcha todo el proceso, grabado sólo en un extremo de la cinta. Si cada vez que se leyera la cinta, el extremo se perdiera y hubiese que volver a unirlos para poder de nuevo grabar, la cinta sería cada vez más corta y llegaría un momento en que ya no fuera capaz de albergar ninguna grabación. Así pues si equiparamos el proceso de grabación con el de división celular, por cada división celular se perdería una parte de la región del telómero y por lo tanto el cromosoma sería cada vez más corto después de cada replicación; eventualmente se alcanzaría un punto crítico a partir del cual, se llegaría al fin del telómero, en donde el mensaje grabado sería equivalente a detener la codificación "soy viejo" y ya no sería posible continuar la división celular normal ya que de continuar existirían numerosas alteraciones genéticas y sólo se generarían células alteradas.

El síndrome de Werner suele comenzar en la segunda o tercera década de la vida.

Las manifestaciones clínicas clásicas provocan un fenotipo (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) típico caracterizado por estatura baja, con extremidades delgadas y finas y tronco rechoncho y grueso con un reparto irregular de la grasa, cara de pájaro con nariz aguileña, facies arrugada con disminución de la grasa orbitaria y ojos pequeños, cambios cutáneos esclerodermiformes con hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) y posterior ulceración (úlcera es la lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos) en las zonas de apoyo, encanecimiento y caída del cabello prematuras alrededor de los 20 años, calvicie o alopecia. La voz suele ser fina y aguda, incluso chillona.
La capacidad intelectual suele ser normal, pero en ocasiones puede estar disminuida.

Se acompaña de distonía (cualquier alteración del tono muscular) muscular, cataratas (opacidad del cristalino) bilaterales de aparición precoz, calcificaciones subcutáneas de los tejidos blandos, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular y estrías. Se origina una atrofia y arrugamiento excesivo de la piel, con pérdida de la grasa subcutánea especialmente en la cara lo que les confiere una apariencia envejecida Son frecuentes las lesiones distróficas en dientes y uñas.

Afecta también al sistema endocrino con tendencia a la aparición de diabetes mellitus e hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales) secundario con disminución de la fertilidad en ambos sexos por insuficiencia y posterior atrofia gonadal y afectación del eje hipotálamo-hipofisario.

La afectación del aparato cardiovascular da lugar a arteriosclerosis (engrosamiento anormal de las paredes arteriales, resultado de su inflamación crónica, con tendencia a la obstrucción del vaso) prematura con calcificación de la aorta y válvulas cardiacas, con aparición de infartos (zona de necrosis, muerte de un tejido, localizada en un tejido, vaso,
órgano o parte del mismo) de miocardio, estenosis (estrechez patológica de un conducto) valvulares e insuficiencia cardiaca en edades tempranas; la arteriopatía (nombre genérico de enfermedad de las arterias) de las extremidades, sobre todo de las inferiores suele producir trastornos tróficos severos, por claudicación vascular.

Asocia mayor frecuencia de enfermedad neoplásica (tumoral), en alrededor del 10% de los casos, fundamentalmente osteosarcomas (tumores malignos del hueso).

Pueden aparecer, aunque con menos frecuencia osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada) de predominio distal (más alejado de un centro tronco o línea media) y más raramente osteosclerosis distal de las falanges,
pies planos.

Se asocia con enfermedades relacionadas con la edad avanzada, aunque no suele asociarse con la enfermedad de Alzheimer y la hipertensión arterial, también ligadas al envejecimiento.

El diagnóstico de sospecha, basándose en los datos clínicos, suele establecerse en fases avanzadas y floridas de la enfermedad; se consideran criterios diagnósticos mayores la presencia de algún otro familiar afectado, los cambios esclerodermiformes, de la piel o la grasa subcutánea, las cataratas bilaterales, la facies típica, el encanecimiento o la calvicie prematuras y y los trastornos endocrinos. También resulta de interés diagnóstico aunque no aparece de forma constante, la excreción urinaria aumentada de ácido hialurónico.

El diagnóstico de confirmación debe hacerse con el análisis molecular, detectando las mutaciones del gen WRN, que permite identificar la enfermedad en estadíos muy tempranos, cuando aparecen las primeras manifestaciones, o en los portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad).

El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades en las cuales aumenta el riesgo de padecer neoplasias malignas como el síndrome de Bloom, la anemia de Fanconi y la disqueratosis congénita.

No existe por el momento tratamiento curativo de esta enfermedad, y el único tratamiento disponible hoy en día son diversas medidas de soporte, para mejorar la calidad de vida de los enfermos, entre las cuales destaca la intervención quirúrgica de las cataratas que, en estos pacientes suele acompañarse de complicaciones frecuentes por la dehiscencia de las suturas quirúrgicas. Se sugiere en estos casos hacer pequeñas incisiones y evitar en lo posible el uso de corticoides ya sean locales o por vía sistémica. En caso de existir ulceraciones están indicados los injertos de piel. La
simpatectomía (interrupción quirúrgica de parte del de las vías nerviosas simpáticas, realizada para aliviar el dolor crónico) suele ser útil para tratar las lesiones tróficas severas y refractarias al tratamiento conservador.

Este síndrome es siempre hereditario. Se transmite como un rasgo autosómico recesivo. No se han descrito casos de aparición esporádica. El gen responsable, WRN/SGS1, se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p12), habiéndose encontrado hasta la fecha cuatro mutaciones responsables de la enfermedad.

No debe confundirse esta enfermedad con una anomalía congénita también rara que afecta a ambos sexos, llamada hipoplasia tibial con polidactilia y que se caracteriza por piernas cortas debido a la ausencia bilateral de la tibia, polidactilia en manos y pies, ausencia de pulgares y disminución de la movilidad en ambas rodillas. Esta enfermedad, que se hereda como un rasgo autosómico dominante se conocía como síndrome de Werner II, denominación que
recientemente se ha abandonado ya que induce a confusión entre las dos enfermedades.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda;
Mayo-2002

GENETICA
Ancianos antes de tiempo
MYRIAM LOPEZ BLANCO

Científicos de Seattle acaban de encontrar, por primera vez, al gen responsable del Síndrome de Werner, una enfermedad que provoca que personas jóvenes sufran las consecuencias físicas de un envejecimiento prematuro.
Este hallazgo podría estimular el estudio de este gen y su relación con el cáncer.

Para ellos el tiempo corre más deprisa. El pelo se les queda blanco a corta edad. Cuando rondan los 20, ya tienen la piel arrugada y padecen las enfermedades típicas de la vejez, y la mayoría muere a los 40 a causa de un cáncer o de un infarto. Son las víctimas del envejecimiento prematuro, un raro síndrome hereditario llamado de Werner en honor a su descubridor, Otto Werner.
Ahora, un equipo de científicos de Seattle acaba de encontrar al gen responsable. Es la primera vez que se encuentra un gen implicado en el envejecimiento en humanos y los investigadores creen que podría ser el primer paso para entender no sólo el proceso del envejecimiento, sino las enfermedades relacionadas con él, como la osteoporosis, el cáncer, la
diabetes y la enfermedad coronaria.
George Schellenberg -especialista geriátrico en la Veterans Affairs Puget Sound Health Care System de Seattle, profesor de Medicina en la Universidad de Washington (UW) y principal autor del estudio que aparece esta semana en la revista Science- lleva casi 30 años trabajando en la biología del síndrome de Werner, que afecta a diez personas de cada millón
en todo el mundo. Los expertos no creen que el gen encontrado -localizado en el cromosoma 8- ni cualquier otro gen sean por sí solos los responsables del envejecimiento. «Lo más probable es que sean varios genes», dice el doctor
George Martin, coautor del trabajo. Pero ahora los científicos deben tratar de averiguar por qué, en el caso del síndrome de Warner, basta con tener un solo gen mutado -el recién hallado- para que aparezcan las enfermedades de la vejez a una temprana edad.
Hay, sin embargo, algunas características de la población geriátrica que no se dan entre los enfermos de Werner. Por ejemplo, estos últimos no tienen tensión arterial alta ni desarrollan la enfermedad de Alzheimer.
La osteoporosis en estos pacientes tiende a afectar a los brazos y a las piernas en lugar de a las vértebras, como suele ocurrir en las personas sin el síndrome. Y los pacientes con Werner desarrollan ciertos tipos de cáncer con más frecuencia que las personas mayores sin la patología.
El cáncer del músculo, del tejido conectivo y de las meninges son algunos ejemplos, mientras que el de colon y el de próstata son más frecuentes entre la población normal. Se espera que el descubrimiento de este gen estimule a otros científicos a buscar su relación con el crecimiento descontrolado de las células cancerosas.
SIPPLE: también llamado síndrome de neoplasias endocrinas múltiples tipo II, es una enfermedad autosómica dominante caracteriza por la presencia de neuromas cutáneos y mucosos, anomalías morfológicas en la cara y extremidades y tumores en el tiroides y la médula suprarrenal  (+ info)

¿Por favor, me pueden ayudar a interpretar este espermograma? Veo a la dra. entro de 15 dìas, pero no aguanto?


DATOS GENERALES
Mètodo Obtencion: masturbacion
Abstinencia: 6 dìas
Hora de obtenciòn: 9:50
Hora de recepciòn: 9:55
Hora de examen:10:15

CARACTERES FISICOS
Tiempo licuefacciòn: a los 40 minutos
Color: Blanco opalescente
Aspecto: Homogèneo
Viscosidad: Normal
Filancia: 5,0 ml
Volumen: 3,00 ml
PH: 8.80

EXAMEN MICROSCOPICO
Aglutinaciòn: negativo
Agrumaciòn: Negativa
Peroxidasa: Positiva
Piocitos: Negativos
Macròfagos: Negativos

Celde progenie. 0,1 x 10 (diez elevado a la seis)
leucocitos: aislados
Cèl. de epit. urinario: muy escasas

CONCENTRACION NUMERICA
Espermatozoides por ml: 80,0 x (diez elevado a la 6)
Espermatozoides en eyaculado: 240,00 x (diez elevado a la seis)


MOVILIDAD Y VITALIDAD (1 era h.)

Moviles totales: 80%

Moviles G3 (Tras. rapidos):50%
Moviles G2 (Tras. lentos):25%
Moviles G1 (in Situ):5%

Inmoviles totales:20%
Inmoviles G.O (vivos inmòviles):10%
Inmoviles necrosados(eosina.pos):10%

MORFOLOGIA (Hematoxilina-Eosina) Fòrmula Espermatica (Mac Leod)

Espermatozoides normales: 58
Inmaduros (espermatides) 4
Anomalias de cabeza: 12
Pequeña 4
Megaloepermios 2
Piriformes 2
Acèfalos 3
Bicèfalos 1
Anomalìas de pieza interm 14
Anomalìas de cola 12

No se observan formas "tappering"

PLASMA SEMINAL:
Fructuosa (ROE): 3,08 g/dl
Citrato (Chambon):390 mg/dl


Muchìsimas gracias
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Esta todo muy bien

Muy fertil, buena eyaculacion, espermas normales.

Porque te hicieron hacerte esta prueba?

Tenias algun problema?  (+ info)

¿Para què sirve el Omeprazol? ¿Serà que es un protector gàstrico?. Y si es asì...¿Còmo es eso?.?


Es que esa es una pregunta que estuvo en discusiòn en mi salòn de clases hoy. Sabìa que era para la gastritis, y cuando las personas son susceptibles a la lactosa y a mùltiples de comida y les comienza a arder el estòmago, se las toman y se les pasa. Pero... no lo tenìa identificado con esa palabra protector gàstrico. ¿Què dicen ustedes?.
Soy estudiante de Medicina 1er año.
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Hola¨

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/medmaster/a693050-es.html

En esta página encontrarás toda la información relacionada con este medicamento. Espero que te ayude. Mucho éxito en tus estudios. Saludos.  (+ info)

estoy embarazada y no paro de tener sangramientos !!!?


Hola estoy en mi semana 11 de embarazo y desde que tengo 4 semanas no paro de tener sangramientos,manchas,molestias en el vientre. He visto a mi ginecologo de hecho ya he ido a 2 para buscar opiniones diferentes, ambos medicos me han indicado el mismo tratamiento que es progesterona y reposo absoluto. Pero sim embargo a pesar de cumplirlo hay dias que no sangro nada y hay dias que estoy manchando lo que si es que cuando voy al baño hacer mis necesidades mancho muchisimo de hecho simpre con pequeños cualgulos la sangre es rojita. Los dcres me dicen que ya me indicaron el tratamiento correcto y que hay es que esperar.Pero realmente tengo miedo puedo tener un aborto mas adelante?tanto sangrar en el transcurso del embarazo puede el bebe venir con anomalìas? que riezgo puedo correr yo de estar asi? me da terror me ocurra algo ya que tengo una niña de 3añitos. Ayudenme estoy ya desesperada.
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Hola,

tu embarazo es de alto riesgo
toma muchisimo reposo

no se si te dijeron donde se habia implantado el feto??

la progesterona lo que hace es que engrosa la pared del utero y ayuda a que el feto se implante mejor!!!

mi esposa tomo ultrogestan en su tiempo pero pues hay muchos nombres para progesterona!!!

tu toma reposo absoluto y ya despues de los 3 meses dificiles ya todo debe mejorar...

saludos y que dios te ayude!  (+ info)

¿Conoces el Factor de Transferencia?


Son moléculas que se extráen del huevo y del calostro, actualmente en México se pueden conseguir en el IPN (Instituto Politécnico) en grupos específicos de médicos y en forma de suplementos. Fortalecen el sistema inmune y por ende ayudan a combatir´y prevenir mùltiples enfermedades, desde una gripe común hasta casos delicados de cáncer, leucemia, artritis, etc.
Si te interesa recibir mas información, escríbeme a [email protected], y si estás en Morelos te la llevo personalmente. Vale la pena conocer el Factor de Transferencia, es una nueva esperanza para los hombres, mujeres y niños que merecen una mejor calidad de vida.
Si eres médico, investiga en la red sobre este producto, te ayudará mucho en tu batalla constante a favor de la salud.
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Si, los conozco y tienen buenos resultados.

Esperemos que vean muchos este mensaje es una esperanza para la calidad de vida de muchas personas.

Felicidades.

Saludos.  (+ info)

metodo AMCO para preescolar?


hola amigos estoy buscando un preescolar para mi hija. He encontrado algunos que manejan el método AMCO. Se supone que este metodo explora las inteligencias mùltiples, lo cual me parece muy bien además que aprenden el idioma inglès. Sòlo que el paquete de libros cuestan alrededor de 3,000.00. Mi pregunta es si alguno de ustedes ya ha tenido la experiencia de este mètodo con sus hijos, si realmente funciona. Agradezco sus comentarios
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a mi vecina la educan asi y todo y es asi muy ordenada y todo y sabe frances español e ingles, es medio timida pero si vale la pena, pero claro estudia asi porque sus papas tiene dinero  (+ info)

Inteligentemente como realmente soy...ya se que es una sepsis renal, pero fisiopatològicamente. Còmo se produc


Mi inteligencia no es artificial ni inexistente como me insultaron por ahí, en una de mis preguntas de "chavista rajado". Me disculpan pero me veo en la necesidad de plantearlo acà.
Ok. A lo que iba: ¿Còmo se produce una sepsis renal o urinaria?. Fisiopatològicamente hablando. Es que mi papà se està sintiendo mal ùltimamente; entre la tensiòn alta, hiperplasia prostàtica, debido a esto presenta mùltiples infecciones urinarias; y estreñimiento pertinaz. Luego tenìa diarrea crònica, ya no tiene eso, ahora otra vez la infecciòn urinaria, le mandaron a hacer exàmenes de orina y le saliò abundantes protocitos y por ende, los mèdicos informaron "que tiene una sepsis urinaria". Le mandaron antibiòticos: Ciprofloxacina; y despuès que termine el tratamiento volver a hacer el exàmen de orina. Anteriormente, habìa ido al uròlogo le mandaron tratamiento antibiòtico pero parece que no resultò. Ahora..., como estudiante del 1er año de Medicina, pregunto......
.....¿Què estudios urològicos le deben hacer a mi papà para saber còmo erradicar este problema?. Porque todo el tiempo, infecciones en la orina, antibiòticos , se quita y vuelve. Sres., inteligentemente lo digo, esto acarrea consecuencas graves. Estoy terriblemente preocupada por mi papà.
Ojo : Me equivoquè en consecuencas, es consecuencias. Perdòn. Yo si se escribir, pero lo escribì ràpido. Lo digo, para las personas que me han insultado diciendo "que tendo poca inteligencia o es inexistente". Eso es gravemente un insulto.
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no existe la sepsis renal, es sepsis a punto de partida del tracto urinario; sepsis, es infección multiparenquimatosa, no se si entendés, si la tiene, es muy grave,y no se trata con un solo antibiótico, pero lo q me parece, es q tiene una infección en el tracto génito-urinario, el cual debe ser estudiado, una vez q pase la infección, con urograma x excresión con placa post-miccional, ecografía nefrourológica y resonancia magnética nuclear de la misma zona.,
Ese es es el algoritmo de estudio, aunque creo q todo parte de su hipertrofia prostática benigna

un consejo, baja la soberbia, yo tb la tuve en 1 año  (+ info)


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