es la distrofia muscular una enfermedad que está relacionada con el sistema inmunitario ?? gracias?
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La distrofia muscular es esencialmente genetica, de tipo progresivo y degenerativa, no es necesariamente una enfermedad del sistema inmunitario, pero por su caracteríztica degenerativa, tiene una indirecta relación a esta enfermedad. (
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¿hay Nutricion de alta tecnologia para mejorar distrofia muscular duchene?
Si, existen donde los consigo.??
Agradeceria sus repuestas con urgencia.
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¿Sabes que es la Distrofia Muscular?
El término distrofia muscular se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan el movimiento. (
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¿Por que no sale la cura para la distrofia muscular?
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¿la distrofia muscular afecta a los bebes de menos de un año?
me interesaria saber ya que tengo muchas dudas sobre esta enfermedad, quisiera saber cuales son los sintomas
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Síntomas de las distrofias musculares
Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia. Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.
Los síntomas abarcan:
Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
Debilidad muscular que empeora lentamente. La distrofia muscular no solamente afecta los músculos esqueléticos, mientras avanza la enfermedad se pueden ver afectados el corazón y los músculos respiratorios.
o retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
o dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
o babeo
o párpado caído (ptosis)
o caídas frecuentes
o problemas para caminar (demora para caminar)
o Pueden presentarse contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
o Tono muscular bajo (hipotonía)
Contracturas Musculares: Las contracturas musculares aparecen después del debilitamiento muscular, el síntoma que más comúnmente se presenta en la mayoría de los tipos de distrofia muscular, especialmente en la DM tipo Duchenne y Becker. Los músculos se acortan y pierden elasticidad, provocando que las articulaciones se vayan apretando poco a poco, perdiendo movilidad. Con el tiempo se convierte en un problema muy importante ya que limita su movilidad y aumenta los efectos del debilitamiento físico, dificultando las actividades de la vida cotidiana. Por ello es importante prevenir y minimizar sus efectos en lo posible.
Distrofia muscular Distrofia muscular
Proceso de fibrosis: el tejido muscular al verse dañado continuamente y no poderse regenerar correctamente por efecto de la enfermedad, es suplido en parte por tejido fibroso y graso. Este nuevo tejido a diferencia del músculo normal, no tiene las mismas capacidades de flexibilidad y elasticidad, por lo que hace que el músculo tienda a acortarse con el tiempo, haciéndose menos funcional y limitando la movilidad de la articulación.
Falta de movilidad de las articulaciones: debilitamiento impar de los músculos que mueven las articulaciones. Un caso en el que este debilitamiento impar es notorio, es en los músculos que levantan y bajan la punta del pie, donde el músculo del frente de la pantorrilla se ve más debilitado que el de detrás de la misma, provocando la notable característica de caminar de puntas en la persona afectada.
Distrofia muscular
Tendón del tobillo encogido
Muslos débiles, músculos de la pantorrilla gruesos pero sin fuerza, sobre todo en la parte de enfrente
Las articulaciones que se ven más afectadas son los hombros, caderas, rodillas, codos, tobillos, muñecas y los dedos. En las rodillas, codos y dedos se caracteriza por no poder extender la articulación. En el tobillo hay dificultad para levantar la punta del pie y poner el pie en ángulo recto. En la muñeca hay dificultad de levantar la mano con la palma hacia abajo.
Escoliosis: la escoliosis es un encorvamiento lateral no natural de la columna vertebral. Esta condición se puede dar en los niños por diversas razones.
Distrofia muscular
En la distrofia muscular -y en algunos otros desórdenes neuromusculares-, muchas veces se desarrolla debido al debilitamiento de los músculos espinales que mantienen la columna vertebral en posición recta tanto al permanecer de pie como al sentarse.
En niños jóvenes el debilitamiento de los músculos espinales puede empezar a producir un encorvamiento de la columna desde etapas muy tempranas, muchas veces después de que el niño comienza a mantenerse sentado por sí mismo.
La escoliosis también puede aparecer después, cuando ya es prácticamente imposible caminar. Cuando el niño se hace mayor, pierde movilidad y pasa mucho tiempo sentado, el encorvamiento de la columna tiende a incrementarse. Lo que al principio puede ser un encorvamiento flexible se puede convertir en rígido, no existiendo ningún tratamiento que lo corrija de una manera completa.
Distrofia muscular
Al principio se produce una inclinación lateral de la pelvis, con la consiguiente dificultad para sentarse. Posteriormente, la escoliosis puede provocar una alteración en la forma de la caja torácica, restringiendo la capacidad de los pulmones y el respirar cuesta más trabajo. Este es el motivo básico por el que hay que retrasar su aparición lo máximo posible, además se debe permitir que se encuentre mejor sentado y tenga más libertad de movimiento en los brazos.
Problemas cardiacos: hay dos tipos de problemas cardiacos que se asocian con más frecuencia a las Distrofias Musculares:
Cardiomiopatía: se trata de una anomalía del corazón, que es un músculo. Se da con mayor frecuencia en la Distrofia Muscular de Duchen (
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necesito ayuda tengo un hermano con distrofia muscular de becker?
mi hermano tiene 16 años y el doctor nos ha dicho q necesita una operacion en su espalda para q pueda respirar mejor el ahora mismo no tiene ningun problema por eso no estamos seguros de hacercela quisiera saber si hay alguna persona con algo similar o q ya se halla hecho la operacion para saber si es segura o no por favor ayudenme
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distrofia simpático refleja es una enfermedad grave conocen a alguien que la padezca y como han evolucionado ?
SÍNDROME DE DOLOR REGIONAL COMPLEJO (SDRC)
DISTROFIA SIMPÁTICO REFLEJA
La Distrofia Simpático Refleja (DSR) es una enfermedad compleja (código CIE-9 CM 733.7), cuyas causas se desconocen y que puede tener consecuencias graves. Es habitual que el diagnóstico sea tardío. Normalmente se produce tras un traumatismo, ya sea grande (fracturas) o pequeño (incluso un esguince) y produce una sensación de "quemazón importante" con trastornos tróficos de la piel y un fenómeno de exquisita sensibilidad y dolor al mínimo roce o estímulo conocido como "alodinia". Al parecer, el sistema simpatico queda anormalmente activado, produciendo sustancias que activan los nociceptores y perpetúan el dolor al tiempo que se producen trastornos vasomotores permanentes.
El término Síndrome de Distrofia Simpática Refleja, introducido por Evans en la literatura médica en 1946 ha recibido varias denominaciones, todas ellas imprecisas, denotando algunas el origen del trastorno, otras los mecanismos del dolor y otras la evolución del mismo. Así, se le ha llamado: SÍNDROME DE CAUSALGIA (MAYOR Y MENOR), ATROFIA DE SUDECK, ALGODISTROFIA, ALGONEURODISTROFIA, DISTROFIA REFLEJA NEUROVASCULAR, SÍNDROME DE STEINBROCKER, OSTEOPOROSIS POSTRAUMÁTICA, DISTROFIA POSTRAUMÁTICA, VASOESPASMO POSTRAUMÁTICO, EDEMA CRÓNICO POSTRAUMÁTICO, SIMPATALGIA, etc. A partir de 1994 la Asociación Internacional para el Estudio del Dolor (International Association for Study of Pain - IASP, por sus siglas en inglés) reunió todas estas definiciones bajo el término de SÍNDROME DOLOROSO REGIONAL COMPLEJO para denotar el dolor regional y los cambios autonómicos y sensitivos que exceden en intensidad, magnitud o ambos a un fenómeno traumático (ver más abajo).
Así, el Síndrome Doloroso Regional Complejo quedó clasificado en Tipo-I (Distrofia Simpática Refleja) y en Tipo-II (Causalgia). En este último, el dolor es producido esencialmente por una definida y demostrable lesión del nervio periférico y sus ramas, como veremos más adelante.
El Síndrome Doloroso Regional Complejo Tipo-I o Distrofia Simpática Refleja es más frecuente en personas jóvenes y suele ser causado por traumas mayores o menores habitualmente en las extremidades, fracturas, cirugías ortopédicas o vasculares, lesiones médicas como Osteoartritis, discopatías intervertebrales, Lupus Eritematoso Sistémico con Anticoagulante Lúpico, Infarto de Miocardio o accidentes cerebrovasculares; pero a diferencia de la Causalgia, la lesión del nervio periférico NO es demostrable en la Electromiografía (EMG) ni en los estudios de Neuroconducción. En este caso es característico que la intensidad de los síntomas sea desproporcionada a la severidad del trauma, que puede ser absolutamente mínimo.
Aunque la irradiación del dolor suele ser distal al sitio del evento inicial, en 70% de los casos el dolor se irradia a áreas distantes, no contiguas, sin un patrón neuropático y sin seguir la zona de inervación de un dermatoma; y puede ser tan caprichosa como la diseminación "en espejo" en la extremidad contralateral sana. Algunos casos pueden aparecer espontáneamente, sin un evento precipitante definido.
El dolor habitualmente se describe como tipo quemante o urente, asociado a rigidez muscular o articular, sensación de edema, trastornos en la sudoración local y alteraciones de la sensibilidad como alodinia térmica, hiperalgesia y disestesias y es frecuente encontrar eritema localizado en esta primera fase. Con el tiempo el dolor se intensifica (segunda fase), la alodinia térmica es mayor, aparece edema de la extremidad, con cambios en la coloración de la misma (palidez o cianosis) y severa restricción de los arcos de movimiento articular correspondientes. Posteriormente (tercera fase) aparece atrofia muscular por desuso, atrofia de la dermis y epidermis y contracturas musculares Si el manejo no se inicia precozmente el cuadro clínico evoluciona casi inevitablemente a la cronicidad grave.
En 1989 la American Association for Hand Surgery aceptó un trabajo de consenso acerca de la nomenclatura y clasificación de esta entidad; la International Pain Nomenclature Group introdujo en 1996 el término “Síndrome de Dolor Regional Complejo” (complex regional pain syndrome, CRPS en inglés y SDRC en español). La DSR se engloba dentro del SDRC.
Así pues, el SDRC abarca una variedad de estados álgicos postraumáticos que aparecen de forma regional y que exceden en grado y duración el dolor esperable para el traumatismo desencadenante (ver esquema). Algunos autores proponen que la Finromialgia sea considerada también una forma de SDRC.
Criterios diagnósticos de SDRC tipo I (DSR)
SDRC TIPO I ó DSR
Existencia de factor traumático desencadenante
Alodinia, hiperalgesia o dolor continuo, que no se encuentran limitados al territorio de un único nervio periférico y parecen desproporcionados para el traumatismo desencadenante
Existencia actual o previa de edema, anomalías en el flujo sanguíneo cutáneo, actividad pseudomotora anormal y disfunción motora desproporcionada para el evento inicial
Exclusión de otros procesos que puedan ser responsables del dolor o la alteración funcional
Criterios diagnósticos de SDRC tipo II (Causalgia)
SDRC TIPO II ó Causalgia Mayor Clásica
Existencia de lesión nerviosa desencadenante
La presentación tiene una distribución regional, limitada al nervio lesionado
Alodinia, hiperpatía o dolor continuo y espontáneo, que normalmente se encuentran limitados al territorio afectado, pero pueden progresar proximal o distalmente. No sigue una distribución dermatológica o de nervio periférico típica
Existencia actual o previa de edema, anomalías en el flujo sanguíneo cutáneo, pero posterior a la lesión nerviosa, o disfunción motora desproporcionada para el evento inicial
Exclusión de otros procesos que puedan ser responsables del dolor o la alteración funcional
Es fácil ver con ésta evolución natural de la enfermedad cómo se le ha denominado anteriormente desde cuadros de edema doloroso hasta cuadros de atrofia y por consiguiente las antiguas denominaciones solamente reflejaban el momento de la evolución en que se observaban y se diagnosticaban las lesiones. Se han descrito amputaciones por el efecto de la Distrofia Simpático Refleja.
Estadios clínicos en la DSR
ESTADIFIOS SDRC TIPO I (DSR)
I
Etapa traumática
Precoz
Respuesta inflamatoria aguda. No existe atrofia
II
Etapa distrófica
Intermedia
Aparecen cambios distróficos
III
Etapa atrófica
Tardía
Atrofia y/o rigidez difusas
El término más empleado ha seguido siendo, a pesar de todo, el de Distrofia Simpática Refleja. Sin embargo, ¿cuál es el papel del Simpático en éste fenómeno doloroso?. La principal función del Sistema Nervioso Simpático es la de preparar al individuo para enfrentar los estímulos adversos o amenazantes de la vida en el medio ambiente. La experiencia clínica ha demostrado, sin embargo, que el Simpático puede ser el responsable de mantener y perpetuar ciertos síndromes dolorosos crónicos, particularmente aquellos en que el dolor mejora o desaparece al efectuar un bloqueo simpático.
Las siguientes observaciones indican que las acciones eferentes del Simpático están involucradas en la generación y mantenimiento de ciertos estados dolorosos:
La función simpática en el área afectada es anormal: edema, sudoración y distrofia en la piel (trastorno sudomotor) y alteraciones del flujo sanguíneo con cambios en la temperatura (trastorno vasomotor).
Pronto alivio del dolor tras una terapia simpaticolítica, en aquellos casos con dolor mediado por el simpático (no son todos los casos).
Activación del sistema nervioso simpático por ruidos intensos, aplicación Iontoforética o aplicación intradérmica de agentes adrenérgicos, que exacerban el dolor.
Sin embargo se ha demostrado que el dolor en la Distrofia Simpática Refleja no siempre es generado, mantenido ni perpetuado por el Sistema Nervioso Simpático, razón por la cual se cambió su denominación por Síndrome Doloroso Regional Complejo, aunque se puede considerar que existen normalmente interacciones simpáti cosensitivas en los tejidos sanos en el humano, demostrándose que la actividad simpática y las catecolaminas pueden activar primariamente los nociceptores aferentes. De aquí que se haya reportado tanto fracaso terapéutico con solo Simpaticolíticos en los casos de Síndrome Doloroso Regional Complejo Tipo-I o Distrofia Simpática Refleja.
Se ha tratado de investigar qué tanto factor inflamatorio podría existir en el Síndrome Doloroso Regional Complejo Tipo-I; sin embargo en un estudio reciente en Holanda, la Citometría de flujo en 13 pacientes no mostró diferencias con la de los sujetos controles, por lo tanto no se encontró asociación entre los índices inmunológicos y la Distrofia Simpática Refleja.
Por último, tratando de encontrar un posible factor genético, Kemler M y colaboradores en Holanda encontraron que en 52 pacientes cuidadosamente seleccionados con Distrofia Simpática Refleja la frecuencia de HLA-DQ1 fue significativamente superior a los controles, pero este factor genético requiere de mayores estudios.
Diagnóstico
El diagnóstico de cada subtipo de SDRC (DSR, causalgia) se basa en cumplir los criterios enumerados en las tablas anteriores. Algunos autores justifican el diagnóstico de DSR ante la presencia del dolor característico con hiperpatía y alodinia junto con el factor desencadenante. El diagnóstico precoz mejora el pronóstico.
No hay una prueba específica para diagnosticar la DSR y el CRPS. El consenso global en que el dolor es la piedra angular en la entidad se pierde al hablar del grado de alteraciones inflamatori (
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alguien sabe sobre esta enfermedad llamada distrofia muscular progresiva de duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne DMD, es una forma de distrofia muscular rápidamente progresiva y es la forma más frecuente. Es un trastorno hereditario caracterizado por debilidad muscular rápidamente progresiva de las piernas y la pelvis, que afecta posteriormente a todo el cuerpo. A pesar de ser hereditaria es muy frecuente no encontrar ningún antecedente familiar.
La distrofia muscular de Duchenne es heredada en un modelo de gen recesivo ligado al cromosoma X. Los niños con un gen anormal muestran síntomas, mientras que las mujeres con un gen anormal son portadoras (esto es, generalmente no muestran síntomas). Sin embargo, los hijos de las mujeres portadoras tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
Los niños con la distrofia muscular de Duchenne tienen una falta casi total de distrofina, una proteína esencial para los músculos que es supuestamente responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares.
A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares. Las posibilidades son:
Cada niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que lo hace del sexo masculino. Las niñas tienen dos cromosomas X, uno de su madre y uno de su padre.
¿Cómo puede una familia sin antecedentes de DMD o BMD repentinamente tener un hijo con la enfermedad? Hay dos explicaciones posibles:
La mutación genética que conlleva a la DMD puede haber existido en las mujeres de la familia durante algunas generaciones, sin que nadie lo sepa. Posiblemente ningún hijo varón haya nacido con la enfermedad, o aun si un niño varón en una generación anterior estuvo afectado, los parientes posiblemente no hayan sabido de que enfermedad se trataba.
La segunda posibilidad es que el niño con DMD tiene una mutación genética nueva que surgió durante su desarrollo como feto. Una vez que alguien desarrolla una enfermedad genética, aunque la mutación sea espontánea (nueva) en el caso de esa persona, puede transmitirla a su progenie.
Un hombre con DMD no puede transmitir el gen defectuoso a sus hijos porque le da al hijo varón un cromosoma Y no uno X. Pero con toda seguridad, se lo transmitirá a sus hijas mujeres, porque cada una de ellas hereda el único cromosoma X del padre. Entonces, éstas serán portadoras y cada uno de sus hijos varones tendrán un 50 por ciento de probabilidad de desarrollar la enfermedad y así sucesivamente.
Síntomas
El deterioro muscular en las distrofias de Duchenne y de Becker generalmente no es doloroso. Algunas personas refieren que a veces tienen calambres musculares; estos pueden tratarse generalmente con analgésicos que se venden libremente en las farmacias.
Los síntomas aparecen antes de los 6 años de edad y pueden aparecer en la infancia temprana.
§ Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis.
§ Se asocia con una pérdida de la masa muscular
§ La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.
§ También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo incapacidad para utilizar los músculos debido al acortamiento de las fibras musculares y a la fibrosis del tejido conectivo.
A medida que se debilitan los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular es débil. En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un aumento de tamaño y una debilidad del músculo cardíaco, que causa problemas de la frecuencia cardiaca.
Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas.
Los niños tienen una marcha vacilante, con caídas frecuentes y gran dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás. Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos.
Al tener contracturas en los músculos de los brazos y las piernas alrededor de la articulaciones, los codos y las rodillas no pueden extenderse totalmente. Por último se produce escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y están propensos a enfermedades pulmonares.
Al llegar a la adolescencia, el daño que produce al corazón y los músculos involucrados en el funcionamiento de los pulmones puede amenazar la vida. Estos sistemas deberán monitorearse muy de cerca, y este cuidado deberá proporcionarlo generalmente un cardiólogo pediatra.
Cuando llega a los 10 años de edad, pueden debilitarse el diafragma y otros músculos que son necesarios para hacer funcionar a los pulmones, haciendo que éstos sean menos efectivos para llevar el aire hacia ellos y para sacarlo. Los datos que pueden indicar una mala función respiratoria son dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto, así como pesadillas.
Aproximadamente una tercera parte de los niños con DMD tienen algún grado de problemas de aprendizaje, aunque pocos son severamente retrasados.
Complicaciones:
§ deformidades
§ discapacidad progresiva, permanente
§ disminución de la movilidad
§ disminución de la capacidad de autocuidado
§ alteración mental (varía y generalmente es mínima)
§ neumonía u otras infecciones respiratorias
§ insuficiencia respiratoria
§ cardiomiopatía
§ insuficiencia cardiaca congestiva (poco común)
§ arritmias cardíacas (poco comunes)
Tratamiento
No tienen curación aunque la fisioterapia y el ejercicio son útiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones. En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía. Se fomenta la actividad muscular, ya que la inactividad ( como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función muscular, al igual que los dispositivos ortopédicos tales como soportes y sillas de ruedas para mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado.
Se estudia la administración de prednisona, un fármaco corticosteroide, como un fármaco que puede mejorar temporalmente la debilidad muscular. También se está investigando la terapia genética, la cual facilitaría la producción de distrofina por parte de los músculos.
La terapia con prednisona en tratamientos a largo plazo conlleva gran cantidad de efectos secundarios. Los complementos de calcio o antidepresivos se usan a veces junto con la prednisona en un intento por compensar la osteoporosis o los efectos sobre la química cerebral, respectivamente.
Las ortosis son aparatos ortopédicos encaminados a mantener derecha una articulación y se utilizan por la noche para evitar que el pie apunte hacia abajo mientras el niño duerme. Estar de pie durante el día soportando el mínimo peso, fomenta una mejor circulación sanguínea, fortalece los huesos y ayuda a mantener la columna recta. Puede ser útil la ayuda de andadores o sillas de ruedas especiales.
Tarde o temprano, todos los niños requieren silla de ruedas, que les ayuda a mantener una movilidad que de otra manera sería imposible (
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¿solo para medicos, que perspectivas de vid, tiene un niño de 11 años que padece de distrofia muscular?
es sobre mi sobrino, pero tiene esta maldita enfermedad le han dado pocos años de vida, quisiera saber la respuesta de un especialista gracias
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Es una enfermedad genetico degenerativa. Pero con la tecnologia nutricional de hoy en dia, cabe la posibilidad de detener casi en la totalidad su avance progrsivo, tengo amigos que toman una serie de productos nutricionales de alta tecnologia, 100% naturales, que no causan efectos secundarios, y han mejorado bastante, sus nveles de distrofilos han disminuido a niveles casi normales. (
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Si una persona con Atrofia o Distrofia Muscular tuviera un hijo(a) le heredaria la enfermedad?
Muchas enfermedades llamadas distrofias musculares son trastornos hereditarios, tales como:
* Distrofia muscular de Becker
* Distrofia muscular de Duchenne
* Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
* Distrofia muscular facioescapulohumeral
* Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
* Miotonía congénita
* Distrofia miotónica
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001190.htm (
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