Invalidità civile in portatrice di trombofilia genetica e altro?

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Chi è portatore di trombofilia genetica V Leiden ha diritto ad una certa % di invalidità? Se questa è associata ad esiti di labiopalatoschisi, ad una tiroidite di hashimoto ad un ipovedenza di un occhio con un visus di 1/10 quanto gli puo' essere attribuito in fatto di invalidità civile?
Non lo devi chiedere a noi, ma alla commissione medica x l'invalidità

ma sappi che so che persone che avevano x certo diritto al 100% hanno dovuto lottare x farselo riconoscere xk *apparentemente* nn avevano problemi

Cmq sò che le singole invalidità si sommano.
però la tiroide di hashimoto se curata bene e se nn da ipotiroidismo nn da diritto a nessun punto di invalidità  (+ info)

In un lontano futuro la scienza riuscirà con la genetica a far vivere per sempre un essere umano?

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E' una riflessione che ho fatto qualche sera fa, di anno in anno la scienza applicata alla medicina sta facendo passi da gigante!

In questa ottica, a vs parere, è possibile in un lontano futuro che (grazie a nuove scoperte genetiche) la medicina riesca a far vivere per sempre un essere umano o quantomeno allungargli moltissimo la vita?
O__O speriamo di no  (+ info)

Qual è secondo voi tra questi il libro migliore per biologia e genetica alla facoltà di medicina?

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Il mio professore ci ha proposto i seguenti testi:

De Leo - Fasano - Ginelli, Biologia e genetica, Ed Edises
Lodish e coll, Biologia Molecolare della Cellula, Ed Zanichelli
Alberts e coll, Biologia molecolare della cellula, Ed Zanichelli
Thompson e Thompson, Genetica in Medicina, Ed Idelson Gnocchi
Strachan e Read, Genetica umana molecolare, Ed Utet
De Leo e Coll, Biologia e Genetica , Ed Edises
ciao, io ti consiglio l'ultimo, l'ho utilizzato per il mio esame di genetica, frequento la facoltà di biologia.
ciao!!!  (+ info)

quali sono i rischi di malattie genetiche per i figli di consanguinei?

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per esempio se 2 cugini di primo grado hanno un figlio, è solo più probabile che abbia le malattie genetiche che ricorrono nella famiglia in comune oppure ci sono altre complicazioni?per favore risposte serie.... grazieee
siccome i geni recessivi che portano malattie ereditarie possono essere presenti in entrambi i coniugi in quanto parenti,questi caratteri recessivi si potrebbero manifestare nei figli,le malattie genetiche sono tantissime,si consiglia ai cugini di primo grado di eseguire il cariotipo prima di avere un figlio.  (+ info)

Quali studi sono stati fatti per calcolare la minima informazione genetica compatibile con la vita?

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Cioè, chi e come ha fatto a stabilire qual'è il numero minimo di coppie di basi presenti nel genoma per essere questo compatibile con la vita?
* sono stati fatti studi di genetica
e di analisi sul DNA per stabilire
le coppie di basi compatili
tramite anche la banca del DNA *  (+ info)

Perché la maggior parte delle malattie genetiche è causata da un allele recessivo e non dominante?

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Perchè gli alleli recessivi si "nascondono": tutti noi possediamo delle coppie di cromosomi, il che vuol dire che sono uguali a due a due, perchè uno viene da nostra madre e uno da nostro padre.
Però gli alleli sono diversi, quindi l'organismo "decide" quale dei 2 esprimere con il metodo del dominante/reccessivo. Chiamando i nostri alleli A (dominante) e a (recessivo), se ho AA esprimo il carattere dominante, se ho Aa esprimo il carattere dominante e solo se ho aa esprimo quello recessivo.
Quindi, considerando un allele che porta una malattia, se quell'allele è A si esprime sempre e la persona che lo porta è sempre malata, per cui in natura sono più rari, perchè la selezione naturale li elimina.
Invece se l'allele malato è a, nei soggetti eterozigoti (Aa) la malattia non c'è, ma questi possono avere figli malati (aa) o anche sani (Aa), quindi impediscono che l'allele malato venga eliminato per sempre come succede nel caso del dominante.
Ecco perchè la maggior parte delle malattie genetiche viene codificata da alleli recessivi

Inoltre c'è un altro fattore da considerare: i geni sono un'informazione scritta. A cosa servono? servono perchè l'organismo li "legge" e in base a quello che c'è scritto produce determinate proteine
spesso le malattie vengono per la mancanza di una proteina essenziale (ad esempio l'emofilia)
che succede a livello dei geni?
AA --> le mie cellule producono il 100% della proteina che mi serve
Aa ---> produco il 50% della proteina e spesso questo mi basta a vivere bene e a non accorgermi nemmeno che ho il gene malato
aa ---> non produco la proteina= sono malato

Detto questo capisci da te che il malato deve avere per forza il gene in doppia copia, altrimenti non sarebbe tale. Quando un gene per essere espresso ha bisogno di essere presente in doppia copia si chiama (per convenzione creata da Mendel) "recessivo".
Ecco perchè le malattie su base ereditaria sono quasi sempre recessive.  (+ info)

Lo stress cronico può portare a malattie neurologiche permanenti?

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Salve.Sono uno studente 18enne molto ansioso. Ultimamente avverto forti disturbi (sintomi non dissimili a quelli della fibromialgia con aggiunta di dolori al lato occipitale del capo ed eccessiva sonnolenza) che mi portano a perdere concentrazione. Il medico curante afferma che ho avuto un "collasso del sistema nervoso", anche perchè non pratico per nulla sport, ma ha deciso di non prescrivermi ansiolitici in quanto comprometterebbero ancor di più la mia "professione" di studente.Ah, non ho detto ancora che ho disturbi visivi da un anno a questa parte, cosa che ho tuttavia trascurato. Pensate che questi miei dolori siano dovuti da disturbi del nervo ottico che hanno, successivamente coinvolto il sistema nervoso, oppure Pensate che la mia sia una malattia CRONICA generata da sola ansia e stress? Rispondete per favore, grazie.

P.S. ho fatto un emocromo generale del sangue per verificare il mio stato generale di salute dove è risultato come unico valore alterato quello relativo al test Ige (metodo Prist), valore uguale a 290. Potrebbe essere che questi miei disturbi siano dovuti all'elevata predisposizione verso fattori allergici?
No non credo...sai oggi lo stress è diventato il pane quotidiano per l'80% degli esseri umani...quindi ora non devi fare altro che cercare di conviverci perchè l'unica medicina per curare ansia e stress sei solo tu, e magari con un piccolissimo aiutino farmacologico ingerito solo al momento della crisi..  (+ info)

Cicatrici e pelle, da cosa dipende la più o meno predisposizione a formarle ?

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Ci sono alcune pelli più delicate appunto, sulle quali anche con un piccolo graffio rimane il segno e o la cicatrice, altre invece più resistenti !
A cosa è dovuta questa differenza, in termini scientifici proprio, intendo !
Non so dipende da un tipo di pelle proprio diverso, o qualcosa che ha a che fare con la melanina !?
10 pt
a parte grandezza, profondità e forma del taglio può influire il fenotipo infiammatorio sulla formazione delle cicatrici... suppongo  (+ info)

Vi può essere una spiegazione genetica alla base del fatto che tanti hanno problemi nella digestione?

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Gli alimenti che si lamenta non si riescano a digerire sono tanti, ma variano da persona a persona:si parla di latte, peperoni, cetrioli, cipolla, aglio, ecc. In tutto questo, è possibile che i problemi nella digestione di alcuni cibi siano causati dai geni?
certo,ad esempio i celiaci ossia quelli allergici al glutine hanno una specie di difetto genetico ke si tramanda geneticamente,poi c'è chi è solamente portatore e chi è intollerante o allergico.
Ad esempio io sono intollerante al glutine ed ho scoperto ke la causa è il gene ke mi ha tramandato mia mamma,xrò lei ce l'ha asintomatico ed invece a me da problemi..x quanto riguarda gli altri cibi non so dirti nulla..cmq ci sn soggetti ke nascono + predisposti di altri ad allergie ed intolleranze..  (+ info)

Il valore dei linfociti può essere alto per una questione genetica?

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Da quando sono piccola ho sempre avuto i linfociti alti. ma il valore "linfociti valore assoluto" era sempre nella norma. Ho fatto da poco le analisi del sangue e questa volta ho anche il valore assoluto un po' alto... Anche mio padre ha sempre avuto i linfociti alti fin da giovane, può essere una cosa genetica? O devo preoccuparmi?
Ciao Simona

E' inutile rispondere alla tua domanda senza aver visto i linfociti al microscopio. Se al microscopio i linfociti sono normali, i vari indici infiammatori (come la ves ad esempio) sono normali e tu non hai sintomi, allora è tua normale caratteristica.
Ma ripeto, per scrupolo è bene farli guardare al microscopio.

Arrivederci  (+ info)

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