Di solito viene ereditata la malattia o la predisposizione?

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Vengono ereditati geni, che a volte purtroppo sono "alterati", mutati (per dirla proprio in due parole, eh! :P). A volte queste alterazioni bastano a causare malattia, quindi si dice che è stata ereditata la malattia stessa. A volte tali alterazioni non sono sufficienti e c'è bisogno di qualche altro evento affinché si scateni la malattia; in tal caso si è ereditata la predisposizione.  (+ info)

cosa prova una persona che ha ereditato una grave malattia genetica dal genitore?

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cosa prova per il genitore che gli ha trasmesso la malattia?
a) niente
b) rancore
c) una via di mezzo  (+ info)

Che cosa comporta e significa quando una persona già adulta non ha mai avuto nessuna malattia infettiva?

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A parte una predisposizione genetica ci possono essere altri motivi per cui non è mai stata contagiata, anche se a contatto in gioventù, da malattie infettive dei bambini? (morbillo, scarlattina, ecc.).
O ha vissuto in un ambiente asettico per tutta la vita, e in questo caso, semmai si trovasse a contatto con l'umanità si prenderebbe le peggiori infezioni; o non è mai venuto a contatto con determinati agenti patogeni; o ha un sistema immunitario molto efficente.

Prendiamo ad esempio la rosolia. Se non l'hai mai presa può essere perchè non sei mai venuto a contatto con il rubellavirus (e in questo caso, ad un'analisi del sangue, manchi totalmente di anticorpi), oppure perchè sei venuto a contatto ma il tuo organismo l'ha debellato prima che la malattia si manifestasse (in questo caso, nel sangue saranno presenti gli anticorpi, ma avrai l'immunità solo se la loro concentrazione nel plasma è sufficientemente alta... esattamente come se avessi effettivamente fatto la rosolia).

In realtà, non si può parlare di sistema immunitario particolarmente efficente se ci si ammala poco... semplicemente funziona come dovrebbe. Piuttosto è debilitato (causa stress, stili di vita sbagliati, abuso di antibiotici e corticosteroidi... cosa che accade sempre più spesso fin dalla prima infanzia) se ci si ammala troppo.

Un sistema immunitario "particolarmente efficente" si ha nei soggetti allergici; in quel caso è talmente "efficente" che riconosce come elemento da combattere (antigene) anche elementi innoqui (forfora di animali, alimenti, polvere, pollini). Infatti spesso capita che i soggetti allergici si ammalino più raramente, anche se una volta malati, sono più soggetti a complicazioni.
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Sopra parlano di anticorpi nel colostro... a parte il fatto che è ancora in dubbio che nella specie umana avvenga questo passaggio di anticorpi, se anche ci fossero, servono al neonato SOLO nel primo mese di vita, quando il suo sistema immunitario è ancora immaturo... dal secondo mese in poi il neonato fa per sè!
Quello che invece è veramente importante sono i batteri (fermenti lattici) che il neonato ingoia nelle prime ore di vita e che vanno a colonizzare il suo intestino (sterile fino alla nascita) formando la flora batterica intestinale residente che contribuisce a tenere alte le difese immunitarie.
Evito di dilungarmi in spiegazioni dettagliate, ma sappi che gli anticorpi forniti dall'esterno (sieri immuni, latte materno) forniscono solo un'immunità temporanea di qualche settimana in quanto vengono degradati velocemente dall'organismo (in quanto riconosciuti come "non-self", cioè estranei - vedi malattia da siero http://it.wikipedia.org/wiki/Malattia_da_siero ). Solo quelli prodotti dai propri globuli bianchi forniscono immunità più o meno duratura.  (+ info)

Qualcuno può aiutarmi? Il mio nipotino di 10 gg deve essere sottoposto a visita genetica, cosa potrebbe essere?

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E' nato con collo ipotonico + palato schisi( no labbro leporino) mento ritratto all' indietro. So che da sole queste malformazioni non sono gravi ma insieme destano qualche dubbio,fra un mese sarà sottoposto a una nuova visita neurologica e maxilofacciale.Avete già sentito qualche caso simile?
mi dispiace tentissimo x il tuo cucciolino ti faccio un mega in bocca al lupo
purtroppo non posso aiutarti
ma spero che il tuo cucciolino di nipote troverà mani esperte
tanti incrocini  (+ info)

Un gesto per il prossimo, donare 2 euro per la ricerca sulle malattie genetiche basta inviare un sms al 48548?

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Un gesto per il prossimo, donare 2 euro per la ricerca sulle malattie genetiche basta inviare un sms al 48548?
Nato nel 1990 per volontà di pazienti affetti da distrofia muscolare allo scopo di sostenere la ricerca scientifica su questa malattia, Telethon due anni dopo ha esteso il suo programma di ricerca a tutte le malattie genetiche.

Si stima che in tutto il mondo nascano ogni anno otto milioni di bambini con un grave difetto di origine parzialmente o totalmente genetica.

Far progredire la ricerca scientifica verso la cura di queste malattie trasformando ricerca eccellente in terapie disponibili ai pazienti è l’obiettivo attorno a cui Telethon ha strutturato tutte le sue attività mettendo a disposizione fondi adeguati e vincolandoli a criteri di scelta rigorosi e competitivi.

Dal 1990, Telethon ha finanziato 2141 progetti in diversi ambiti della ricerca su circa 400 malattie genetiche, con un investimento diretto di 276 milioni di euro, la pubblicazione di 6200 articoli scientifici e soprattutto la cura definitiva di dodici bambini affetti da una gravissima immunodeficienza, prima incurabile.

Le attività di ricerca finanziate da Telethon comprendono la ricerca esterna, rivolta a ricercatori che operano in istituti pubblici e privati non profit in Italia (università, ospedali, Consiglio Nazionale delle Ricerche e Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico), e la ricerca interna, svolta negli istituti Telethon.

L’eccellenza della ricerca finanziata, la trasparenza e l’efficienza nella gestione dei fondi e il sostegno degli italiani sono i valori che ispirano Telethon nel lavoro di ogni giorno e che ne fanno una fondazione di ricerca biomedica riconosciuta a livello internazionale.

www.telethon.it
Peccato che gran parte dei fondi raccolti finiscono in vivisezione su animali indifesi.
Qualche dato per riflettere, giudicate voi ....
Gli studi di Telethon: dati dal convegno 2005

Nel marzo 2005 si è tenuto un convegno in cui vari gruppi di ricercatori finanziati da Telethon hanno presentato alcuni studi. Il file con gli abstract del convegno è disponibile sul sito di Telethon:
http://www.telethon.it/ricerca/pdf/abs/A...

Esaminandolo in dettaglio, troviamo che:
In totale sono state presentate 328 ricerche.
Il 44,5% di queste - 147 studi - avevano usato animali.
Il 9,5% di queste - 31 studi - avevano usato cellule di animali anziché umane.
Il restante 46% erano invece studi utili o potenzialmente utili in quanto NON svolti su animali.

Da segnalare che i progetti realizzati in collaborazione con UILDM non prevedono esperimenti su animali, ma solo studi clinici.

Questi studi probabilmente non rappresentano TUTTI gli studi finanziati da Telethon, ma certo danno un'idea piuttosto precisa della situazione.

Non sappiamo il numero di animali utilizzati nella totalità di questi studi, ma va anche tenuto conto che sono certamente di più di quanti si possa pensare, dato che quasi sempre si tratta di animali manipolati geneticamente, e quindi in questi casi bisogna contare anche gli animali che nascono sofferenti a causa della manipolazione genetica e magari muoiono poco dopo senza mai essere usati, o che nascono morti, o le cui madri muoiono in gravidanza o dandoli alla luce o che non hanno la caratteristica attesa dalla manipolazione genetica.

Alcune ricerche che hanno comportato gravi sofferenze per gli animali

Tutta la sperimentazione su animali comporta sofferenza e morte per gli animali usati. Vogliamo qui riportare però dei brevissimi estratti di alcune delle ricerche che hanno comportanto una sofferenza particolarmente acuta per gli animali usati - per lo più topini e ratti.

Un topo o un ratto non potranno mai assomigliare nemmeno lontanamente a un uomo, dal punto di vista fisiologico, genetico (per quanti geni si aggiungano o si tolgano...), anatomico, ecc. ma gli assomigliano invece dal punto di vista della capacità di provare sentimenti ed emozioni, in quanto esseri senzienti come noi.

Solo l'ignoranza e la mancanza di esperienza ci fanno guardare a questi animali con ribrezzo o paura (infatti gli sperimentatori scelgono questa specie appunto per quello, e per il fatto che sono piccoli, poco costosi, prolifici, non certo per ragioni "scientifiche"): sono invece animaletti molto belli, intelligenti - specie i ratti - socievoli con gli umani, simpatici, che si affezionano moltissimo, che amano farsi coccolare dalla propria "famiglia umana" e stare a stretto contatto, giocare, interagire con noi.

Ecco cosa invece hanno fatto loro nei laboratori finanziati da Telethon.

Studio n. 6
Modelli murini in cui p63 è stato deleto muoiono alla nascita, e presentano notevoli difetti ectodermici, mancando dell'epidermide, della prostata, delle mammelle e dei tessuti uroteliali, ed presentano arti tronchi o assenti, difetto dell'"apical ectodermal ridg", un epitelio stratificato essenziale per sviluppo dell'arto.


Studio n. 95
A tale scopo abbiamo indotto l'ischemia mediante legatura dell'arteria femorale in topi di controllo ed mdx e abbiamo valutato il recupero del flusso sanguigno con il "Laser Doppler Perfusion Imaging" (LDPI) e analisi morfometrica.

Studio n. 101
In un'altra linea di ricerca, nell'intento di chiarire il ruolo della componente postsinaptica nella competizione, abbiamo ridotto drasticamente l'attività delle fibre muscolari mediante la sovraespressione di un canale del potassio. Per l'elettroporazione in vivo dei muscoli, iniettiamo 20 microgrammi di plasmide (GFP-Kir2.1) in 10 microlitri di 0.9% NaCl nel tibiale anteriore e nel soleo in animali anestetizzati di 4-5 giorni di età. Poi applichiamo otto impulsi di 100 V/cm e di durata di 25 msec alla frequenza di 1 hz con degli elettrodi appoggiati ai lati della zampa. Dopo 10 gg dalla elettroporazione, i muscoli vengono dissociati e studiati in vitro con tecniche morfologiche e di elettrofisiologia.

Studio n. 102
[...] riprodotti mediante il modello da schiacciamento del nervo sciatico nel topo. Conseguenze sullo sviluppo del nervo periferico e la rigenerazione dopo un danno da compressione sono state analizzate in un modello murino privo di uno specifico costituente del citoscheletro delle cellule di Schwann, il filamento intermedio GFAP (proteina gliofibrillare acida).

Studio n. 174
Dopo il periodo di arricchimento gli animali sono stati testati nel Morris water maze (NdR: cioè costretti a nuotare per sopravvivere, a vari livelli in una vasca riempita di acqua).

Detto ciò io non invierò nessun sms e molte persone stanno facendo altrettanto, vedete voi  (+ info)

Il grande comico Silvio Berlusconi è il risultato di una sperimentazione genetica dei nazisti andata male?

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dovrebbe postare barzellette al mio posto!!!!!
hihihihihihih  (+ info)

RICERCA GENETICA: come fare richiesta di approfondimenti genetici???

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Come posso entrare in genetica?, (per analizzare quale malattia genetica sta ledendo la mia vita in questo modo?), la paraparesi spastica famigliare, o Strumpell Lorrain, definita così o qualche altra forma di malattia ad essa associata. Mio fratello (che non è rintracciabile) ha avuto un ipoevolutismo psicosomatico, non parlava ed era caratterialmente aggressivo (così lo descrive la nostra madre biologica), perchè ci ha abbandonati a due anni in ospedale.. Non riesco a saperne di più. I documenti del tribunale si fermano ai suoi 18 anni di età. Io so che era rimasto paralizzato agli arti. Alla nascita è sempre la madre che racconta, che lui era "molle", atteggiamenti strani, e x ignoranza non si può sapere niente di più. Lunedì farò una visita per disturbi del movimento al San Raffaele di Milano, con una visita di questo tipo si può arrivare a fare indagini di genetica? Posso io richiederli? L'ipotonia, l'iperreflessia, sono associati a malattie degenerative? Si conosce qualcos'altro?
Grazie alla prima stella accesa !
No, il mio medico curante non può agire in proposito.
Dalle analisi ultime si denota una infiammazione osteo-articolare.
In qsti casi se lo vuoi puoi rivolgerti a1centro d genetica k valuterà il caso d sottoporti a1es genetico.  (+ info)

Per elevare il livello culturale di Salute Mentale...Parliamo un attimo di genetica ed evoluzione?

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Ma Flavia Vento è l'anello di congiunzione tra la razza umana e una piastrella di un bagno dell'Autogrill?
noooo...è l'anello di congiunzione tra la razza umana e un sassolino nella scarpa che mi fa tanto tanto male!   (+ info)

qual è esattamente la modificazione genetica che causa il morbo di gunther?

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poi vorrei sapere anche in che modo può aiutare la terapie con le cellule staminali per questa malattia
il morbo di gunther è anche detto prfiria...trovi tutte le informazioni che ti servono qui:
http://it.wikipedia.org/wiki/Porfiria
comunque in genrale le porfirie, che sono un gruppo di malattie, sono causate da un'alterzione dell'attività di uno degli enzimi che sintetizzano il gruppo EME nel sangue, che sono ALA-Sintetasi, Uro–Decarbossilasi, ALA-Deidratasi, Copro-Ossidasi, Porfobilinogenodeaminasi, Proto-Ossidasi, Uro III-Cosintetasi, Ferrochelatasi.
La porfiria in sè per sè, è causata da una mancanza di ALA-Deidratasi.

speo di averti aiutato, ciao!  (+ info)

chi mi sa dire la differenza tra pleiotropismo ed eterogeneita genetica?

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il pleiotropismo è il contrario dell'eterogeneita?
La pleiotropia è un fenomeno genetico per il quale un unico gene è in grado di influenzare aspetti multipli del fenotipo di un essere vivente.Tale capacità, in realtà, è soltanto apparente perché l'effetto primario del gene rimane unico, ma determina una serie di conseguenze.


L'eterogeneità genetica è il fenomeno per cui mutazioni in loci genetici diversi possono avere lo stesso effetto fenotipico.
Per questo fenomeno una stessa patologia genetica può avere origine da anomalie multiple e diverse del DNA.  (+ info)

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