FAQ - síndrome de ehlers-danlos
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Aguem conhece ou tem pessoa com síndrome de ehlers-danlos?


o meu namorado tem este sindrome, eu estou gravida. quais as possibilidades d issso assar para o meu ilho e quais as consequencias?

desde ja agradeço a todos
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Síndrome de Ehlers-Danlos é a designação atribuída a uma doença congénita pouco comum e de difícil diagnóstico que se caracteriza pelo aumento da mobilidade articular e da elasticidade da pele (tecidos conjuntivos). Esta mobilidade anormal tem diferentes implicações no organismo, implicações cuja severidade varia desde a “simples” mobilidade articular e cutânea até a hipermobilidade grave com escoliose, problemas cardíacos e rompimento do baço.

Deve o seu nome a Ehlers que descreveu a hipermobilidade articular em 1901 e a Danlos que por sua vez descreveu a fragilidade cutânea em 1908.

Incidência, Etiologia e Diagnóstico:
Globalmente a incidência é de 1 em 5000 nados-vivos, sendo os tipos I e II os mais frequentes. A hereditariedade destas formas é autossómica.

Face às manifestações comuns às várias formas, é provável que como causa subjacente estejam alterações do mesmo gene. As características já referidas não só caracterizam outras formas mais graves desta síndrome, mas também estão presentes num número elevado de outras doenças. Como tal, o diagnóstico deve ser baseado em dados clínicos mais específicos.

Dois sinais clínicos úteis no diagnóstico da síndrome de Ehlers-Danlos são o sinal de Meténier (eversão fácil das pálpebras superiores) e o sinal de Gorlin (capacidade de tocar no nariz com a língua), ambos denotando uma anormal mobilidade cutânea.

A hipermobilidade articular permite dobrar passivamente o punho e polegar até ao antebraço, assim como, chegar ao umbigo com o braço por trás das costas.

A maioria das crianças com esta síndrome é identificada na infância pela laxidão articular e a hipotonia muscular. Outros sinais associados são a formação fácil de equimoses e a presença de cicatrizes devido à fragilidade cutânea.


Evolução:
A prematuridade é uma das complicações conhecidas. No recém-nascido torna-se evidente a laxidez articular e os lactentes têm atraso do desenvolvimento motor pelo mesmo motivo. Mais tarde os principais problemas envolvem os olhos, a pele, o coração e os ossos.

As escleróticas podem ter um tom azulado. As anomalias oculares manifestam-se em córneas pequenas, estrabismo e alterações da retina. A morfologia dentária pode estar alterada pelas anomalias do esmalte e da dentina. As gengivas são frágeis e a periodontite pode surgir precocemente.

A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é uma doença genética, do tipo autossómico. A sua incidência global é de 1 para 5000 nados-vivos. Os tipos 1 e 2 desta doença são os mais frequentes na população. É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de foibrilas colágenas defeituosas. como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome.



A nível da pele são evidentes a hiperelasticidade cutânea, dificuldades de cicatrização na sequência de pequenas feridas, a formação de cicatrizes finas e pigmentadas e a presença de nódulos subcutâneos em 30% dos doentes. A pele fica com um tom azulado no tempo mais frio e nos adultos são mais evidentes as varizes. Os problemas ósseos mais frequentes são a escoliose, as pernas em arco, pé plano e os pés botos. As hérnias inguinais e umbilicais são também mais frequentes. Ocasionalmente pode haver infecções urinárias (por refluxo vesico-ureteral) e a diminuição da sensibilidade nas extremidades (neuropatia periférica).

Outros riscos associados são as anomalias cardíacas, nomeadamente o prolapso da válvula mitral, a estenose pulmonar e os defeitos septais.

As mulheres afectadas têm um maior risco de hemorragia pós-parto, prolapso do útero ou da bexiga.

Tratamento e Prevenção das Complicações:
O parto de uma grávida com o síndrome de Ehlers-Danlos I-III deve ser planeado adequadamente, visto poder correr o risco de hemorragia e lacerações graves na sequência de uma episiotomia. Neste contexto, é também mais frequente o prolapso rectal e vesical.

Sendo a hereditariedade autossómica dominante, o risco do feto ser afectado é de 50%, o que acarreta uma maior probabilidade de parto prematuro. É também necessário realizar um exame cuidado e pormenorizado do recém-nascido. A elasticidade cutânea e a laxidez articular exagerados (característicos da doença) sugerem este diagnóstico. As avaliações oftalmológicas e cardíacas podem contribuir para esclarecer o diagnóstico e devem ser realizadas periodicamente nos casos confirmados. A fragilidade das gengivas e a hipotonia podem levar a dificuldades alimentares. Em todas as consultas deve ser avaliada a nutrição, crescimento, olhos, coração, pele e articulações. Com o início da dentição e da marcha, estas crianças devem ser orientadas para as respectivas consultas de espe  (+ info)

Possuo a síndrome de Ehlers-Danlos?


Olá pessoal, andei pesquisando na internet sobre os tais 'defeitos' que tenho em meu corpo e fiquei intrigado com a síndrome de Ehlers-Danlos. Possuo alguns sintomas, mas ainda não tenho certeza se tenho ou não a doença, aqui vão eles: Possuo alta flexibilidade nos ligamentos, todos os meus dedos das mão enconstas no punho, apesar de não treinar para que isso aconteça (e também sinto quanto mais envelheço, mais flexiveis eles vão ficando). Consigo relar a minha língua no nariz. Possuo má-formação nos dentes. Tenho muita dificuldade em ficar na postura normal, mas apesar disso, me esforço muito, o que as vezes me causa dores. Torço meus pés várias vezes e consigo abri-los e os deixar retos na vertical. E também noto uma irregularidade nas minhas claviculas, pois uma é maior que a outra.
Então... queria saber se ela causa algum tipo de má-formação no futuro e mais algumas informações sobre ela, pois tenho apenas 14 anos e preciso apresentar um argumento convincente aos meus pais para que eu possa ser levado ao médico.
Obrigado pela atenção de todos e até mais.
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A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é distúrbio do tecido conjuntivo com uma gama bastante variável de apresentações clínicas. A prevalência é bastante variável, de 1:5000 a 1:150000 habitantes. Esta ampla variação na prevalência relatada se deve a maior ou menor suspeição diagnóstica, a identificação de novos subtipos e a relatos de casos que podem excluir quadros mais leves ou mais graves não diagosticados1.

A SED tem herança autossômica dominante na maioria dos casos. Portanto, o risco de transmissão é de 50%. Raros casos de herança recessiva e recessiva ligada ao X também ocorrem2. Há dez tipos diferentes de SED, cada uma com diferentes fenótipos, tipos de herança e diferentes anormalidades bioquímicas e moleculares.

A SED caracteriza-se por hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular, luxações, cicatrizes atróficas, pele friável e equimoses. Histologicamente, as anormalidades se localizam nas fibrilas de colágeno, com alterações em vários pontos da biossíntese3.

Mutações específicas dos genes que codificam os tipos I, III e V de colágeno determinam a classificação da SED em dez síndromes clínicas distintas. Os tipos mais comuns são os tipos I, II e III, que se caracterizam por hipermobilidade articular e cutânea, pele friável e cicatrizes atróficas (tipos I e II) e hipermobilidade articular, dor e luxações (tipo III). Entre trinta a cinqüenta por cento dos casos de SED clássica (tipos I e II) são causadas pela redução das cadeias de alfa-pró-colágeno e os outros casos são causados por mutações dominantes negativas que alteram a auto-agregação de fibrilas heterotípicas de colágeno3. A forma cifoescoliótica (tipo VI) é causada pela deficiência de hidroxilação dos resíduos de lisina e prolina das cadeias de pró-colágeno (deficiência da lisil-hidroxilase).

Na forma vascular, não ocorre a formação da estrutura de tripla hélice e a secreção de colágeno tipo III, que é importante componente das paredes arteriais e intestinais. Mutações dominantes que impedem a clivagem de terminais NH2- e COOH- do colágeno na matriz extracelular causam a artrocalasia (tipos VIIa e VIIb), caracterizada por escoliose, fragilidade cutânea e hipermobilidade articular grave; mutações recessivas causam a dermatosparaxe (tipo VIIc), que se caracteriza por fragilidade cutânea grave e cutis laxa. Interações entre as fibrilas e a célula podem envolver diretamente os colágenos e as proteínas da matriz extracelular3.

O diagnóstico de SED é baseado fundamentalmente nos achados clínicos e história familiar; a análise molecular pode evidenciar mutações específicas de genes da síntese de colágeno, auxiliando no aconselhamento genético, mas não é realizada de rotina, exceto em protocolos de pesquisa.

A biópsia de pele e cultura de fibroblastos também evidenciam as anormalidades na morfologia das fibrilas de colágeno. Estas alterações, em última instância, seriam as responsáveis pela redução da tensão do tecido conjuntivo, seja ele cutâneo, articular, visceral, corneano, periodontal ou vascular2,3.

Várias complicações clínicas e obstétricas estão associadas à SED, porém a real incidência destas complicações é difícil de estimar, uma vez que na literatura encontramos, em sua grande maioria, relatos de casos. Muitos dos casos com desfechos mais graves ou mais leves não são sequer diagnosticados, o que faz com que haja grande variação das estatísticas de prevalência. Complicações obstétricas comuns, como rotura prematura de membranas, sangramentos, lacerações de canal de parto e roturas uterinas raramente levam à suspeita diagnóstica de SED pelo obstetra.  (+ info)

Qual é assistência de enfermagem com paciente com síndrome nefrótica?


Preciso fazer um trabalho mais não consigo achar. Tenho que achar sobre o que fazer um paciente que tem síndrome nefrótica.
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Entao como é pra vc fazer um trabalho vou te mandar varios sites legais, bem explicativos...
xauuu  (+ info)

Alguém conhece algum grupo de auxilio a pessoas que sofrem de depressão ou síndrome do pânico?


Estou procurando um grupo de auxilio a pessoas em tratamento de depressão, ansiedade, síndrome do pânico ou algo do gênero. Alguma coisa tipo o AA para os alcólatras, ou a Abraz para portadores de Alzheimer. Alguém conhece algum? De preferêcia em São Paulo (SP)?
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Olá, Laura.
Aqui em Belo Horizonte existe o GRUPAN, fundado pelo Fernando Mineiro
[email protected]

Você pode entrar em contato com ele que ele te indicará algum grupo em SP, se houver.

Este site tem muitas informações interessantes:

http://gold.br.inter.net/mineiro/#O_que_é

Espero ter contribuído  (+ info)

Qual a diferença entre síndrome do pânico e crise de ansiedade?


Eu sofro de crises de ansiedade e meu médico disse que não é síndrome do pânico.
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Os sintomas físicos mais comuns são taquicardia, sudorese, sensação de falta de ar , tremor, fraqueza nas pernas, ondas de frio ou de calor, tontura, sensação de que o ambiente está estranho, que a pessoa "não está lá" (isso se chama desrealização e não tem nada a ver com loucura, não se preocupe), de que vai desmaiar, de que vai ter um infarto, de uma pressão na cabeça, de que vai "ficar louco", de que vai engasgar com alimentos, assim como crises noturnas de acordar sobressaltado com o coração disparando e com sudorese intensa.


A ansiedade generalizada é basicamente uma preocupação ou ansiedade excessivas, ou com motivos injustificáveis ou desproporcionais ao nível de ansiedade observado.

Eu no meu caso tive sindrome do panico e depressao , ja meu filho mais novo tem muita ansiedade ele nao consegue concentrar nos estudo nao se prende a nada  (+ info)

Alguém conhece um tratamento simples para a Síndrome do tûneo do Carpo?


Síndrome do túnel do carpo é o nome da doença decorrente da compressão do nervo mediano que passa na região do punho.
Algum de vocês tem este problema? Como estão se tratando, o que vocês acham que podem ter contribuido para este tipo de problema ? (Exercícios repetitivos, hereditariedade? ou o que)
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O tratamento é cirurgico, as demais terapias são paliativas.
Não tem caráter hereditário, é por esforço de repetição.
Hereditária pode ser a tendência à flacidez dos ligamentos, mas não a patologia em si.
Abraço  (+ info)

Meu cardiologista receitou a medicação Alprazolam para Síndrome do Comer Noturno. É o melhor remédio indicado?


Tenho 26 anos e em todas as pesquisas que fiz, para este tipo de Síndrome, achei como medicação ante-depressivos e não calmantes.
Tenho 26 anos, vida agitada, estou realmente no pico da crise com todos seus péssimos efeitos: irritabilidade, dores de cabeça, insonia, tremedeira ondas de calor e calafrios, até entrando na famosa bulimia. Pesquisei vários artigos e mostram que o indicado é um ante-depressivo...mas foi me receitado um calmante.
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Ola,

O Alprazolam não é o mais indicado para tratar o transtorno de comer noturno ( ou comer compulsivo). O tratamento desse problema se faz com o uso de medicamentos antidepressivos( voce está certa!) de 2ª geração, chamado de Inibidores da Recaptação Seletiva de Serotonina, da familia da fluoxetina( prozac).

Diga-se de passagem que a fluoxetina é a droga mais estudada no tratamento desse transtorno, e também está indicado para tratar outros transtornos alimentares como a bulimia.A fluoxetina aumenta a quantidade de serotonina no sistema nervoso, sendo que a serotonina reduz a compulsão alimentar e o apetite. Além disso a fluoxetina melhora o humor e tem ação benefica sobre a "famosaTPM". Outro medicamento que está bem indicado para esse tratamento é a sertralina que possui ação semelhante a fluoxetina.

Enfim, recomendo que procure outro medico para que trate voce como deve.Com o uso do antidepressivo ( q não trata apenas depressão), voce observará a melhora apartir da segunda semana de tratamento.

Até a Proxima....  (+ info)

Síndrome de Tourret e Transtorno de Ansiedade juntos podem aposentar alguém?


Gostaria de saber se a síndrome de tourret e transtorno de ansiedade juntos aposentam um cidadão...
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É claro que não. Como as duas apresentam possibilidade terapêutica (de tratamento), não se aplica a aposentadoria. Além do mais, não são incapacitantes.  (+ info)

Conhece algum Dentista que atenda paciente com Síndrome de Sjogren no Rio de Janeiro?


Preciso da indicação de um dentista na cidade do Rio de Janeiro, que atenda e entenda bem de Síndrome de Sjogren.

Obrigada
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Com certeza! Anote aí : POLICLÍNICA PIQUET CARNEIRO - CURSO DE ESTOMATOLOGIA UERJ- 2as e 5as. deixo meu e-mail pra maiores contatos: [email protected] Preciso saber se já fez os exames de fator reumatóide, anticorpos anti nucleares , anti SS-A ou anti SS-B. A doença deve ser confirmada para a realização de trat adequado. abs, espero ajudar!  (+ info)

Síndrome metabólica ou síndrome de resistência à insulina?


Em uma questão da prova de química fisiológica, um indivíduo de IMC=28, hipertenso e diabético, pode apresentar a síndrome metabólica, ou teria que apresentar os outros sintomas, como a hiperinsulinemia, resistência à glicose e dislipidemia para, assim, ter a síndrome metabólica?
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O diagnóstico leva em conta as características clínicas (presença dos fatores de risco) e dados laboratoriais. Basta a associação de três dos fatores abaixo relacionados para diagnosticar a síndrome metabólica.
• Glicemia em jejum oscilando entre 100 e 125, ou entre 140 e 200 depois de ter tomado glicose;
• Valores baixos de HDL, o colesterol bom, e elevados de LDL, o mau colesterol;
• Níveis aumentados de triglicérides e ácido úrico;
• Obesidade central ou periférica determinada pelo índice de massa corpórea (IMC), ou pela medida da circunferência abdominal (nos homens, o valor normal vai até 102 e nas mulheres, até 88), ou pela relação entre as medidas da cintura e do quadril.
• Alguns marcadores no sangue, entre eles a proteína C-reativa (PCR), são indicativos da síndrome.

Portanto esse paciente só tem 2 fatores: hipertensão e diabetes, pois imc 28 ainda não é obesidade. Então não se pode dizer que ele tem síndrome metabólica.  (+ info)

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