FAQ - síndrome de prader-willi
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Informações sobre a Síndrome de Prader Willi!!!?


Descobri faz pouco tempo que minha filha de 5 anos é portadora dessa síndrome, já pesquisei causas e tratamento, e é claro que ela está indo ao médico, mas gostaria de saber se alguém conhece portadores dessa síndrome ou se sabem de informações sobre ela.
Obrigadu!!!
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Sim,meu bem. Se sua filha apresenta esta síndrome, provavelmente ela ganhou peso além do normal, e está com dificuldades de aprendizagem. Quem tem a síndrome de Prader Willi apresenta algum nível de deficiência mental associada à obesidade, dependendo da idade e da intensidade do tratamento com nutricionista, endocrinologista e neurologista, além da necessidade de que um psicólogo esteja orientando a família.
Uma dica: fique longe de chocolates porque todos eles ( ou quase todos) são chocólatras, o que aumenta o peso consideravelmente, porque eles não se satisfazem com pouco. Boa sorte e bjinhos na sua filha.  (+ info)

9) Qual fenótipo é observado nos indivíduos com síndrome de Prader-Willi e na síndrom do Cri Du Chat?


Amigo, na Síndrome de Prader-Willi, as principais características são:
Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuromotor é lento, tardam a sentar, gatinhar, caminhar. Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são:
- hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância
- hipotonia -atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilibrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
- dificuldades de aprendizagem e fala
- instabililidade emocional e imaturidade nas trocas socias
- alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.

Já na Síndrome de Cri Du Chat, as principais características são: Assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.
As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.
Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.
• É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.
Espero ter ajudado.  (+ info)

Síndrome de Prader-Willi ?


A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em obesidade, estatura reduzida e baixo tônus muscular (hipotonia). Os portadores apresentam dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais, entre eles depressão, episódios de violência, mudanças repentinas de humor, impulsividade, agitação e obsessões por determinadas idéias ou atividades. Descrito pela primeira vez em 1956, o distúrbio é considerado hoje a principal causa de obesidade com origem genética.

Características clínicas
Durante o período neonatal e a primeira infância, a enfermidade caracteriza-se por diferentes graus de hipotonia. Bebês com a síndrome de Prader-Willi apresentam baixo índice de vitalidade (freqüência cardíaca baixa, respiração fraca ou irregular, movimentos lentos etc), dificuldade de sugar, baixa temperatura corporal (hipotermia) e choro fraco. Além disso, são pouco ativos e dormem a maior parte do tempo. Uma vez diagnosticada a doença, a criança pode ser alimentada por meio de sonda gástrica durante vários meses, até que seu controle muscular melhore.
O enfraquecimento do tônus muscular, entretanto, não é progressivo e começa a estabilizar-se por volta dos 8 aos 11 meses de idade. A criança fica mais alerta, seu apetite aumenta e ela ganha peso. A obesidade surge, aproximadamente, entre 1 e 6 anos de idade, o que pode representar um marco para o início da segunda fase da doença.
Nesta etapa, o portador da síndrome de Prader-Willi apresenta atraso no desenvolvimento neuromotor (demora para começar a sentar, engatinhar e caminhar), dificuldade na articulação de palavras, problemas de aprendizagem, constante sensação de fome e interesse por comida (hiperfagia), obesidade, inatividade e diminuição da sensibilidade à dor. As características físicas são baixa estatura, mãos e pés pequenos, pele mais clara que os pais, boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca, fronte estreita, olhos amendoados e estrabismo.
Algumas crianças de 3 a 5 anos podem desenvolver problemas de personalidade, como depressão, violência, alterações repentinas de humor, pouca interação com outras pessoas, imaturidade, comportamento social impróprio, irritabilidade, teimosia, hábito de mentir, desobediência ou falta de cooperação, impulsividade, agitação, choro sem razão, rejeição à mudanças na rotina e obsessão por alguma idéia ou atividade. Por outro lado, costumam apresentam grande habilidade para montar quebra-cabeças.

Incidência e causas
A incidência da síndrome de Prader-Willi é de aproximadamente um caso em cada 10 mil a 30 mil nascimentos. A doença é geralmente esporádica: poucos são os casos relatados de ocorrência entre membros da mesma família. Entretanto, é importante investigar o mecanismo genético que originou a síndrome, já que o risco de recorrência do distúrbio varia de 1% a 50%.
A doença tem origem genética. Da mesma forma que na síndrome de Angelman, os portadores apresentam ausência de determinada região do cromossomo 15. Na síndrome de Prader-Willi, porém, a parte ausente é de origem paterna, e não materna, como ocorre na de Angelman. Como resultado, o indivíduo não apresenta a expressão de uma informação genética transmitida pelo pai.
O diagnóstico é feito por meio do teste genético, capaz de identificar a ausência da contribuição paterna no cromossomo 15. As técnicas atuais permitem detectar 99% dos casos. Estudos mostram que essa avaliação é bastante eficaz para o diagnóstico precoce em recém-nascidos com hipotonia. Além disso, o exame é útil para diferenciar a síndrome de outras doenças em que crianças e adolescentes apresentam retardo mental e obesidade.

Diagnóstico precoce
É importante detectar o distúrbio precocemente, para que os pais tenham a oportunidade de oferecer às crianças dietas apropriadas e estimular nelas hábitos adequados de alimentação e atividade física. Dessa forma, é possível evitar problemas relacionados à obesidade, como diabetes, hipertensão e dificuldades respiratórias, que são as principais causas de morte dos portadores da síndrome na adolescência. Além disso, o diagnóstico precoce permite que a criança tenha acesso antecipado à ajuda de profissionais, como pedagogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos.
Na adolescência, o cuidado com a alimentação pode fugir ao controle da família. Os pacientes costumam usar sua perspicácia para conseguir comida e tornam-se agressivos quando o alimento lhes é negado. O portador e seus familiares precisam de suporte psicológico, que deve ser iniciado na infância e continuar até a vida adulta do indivíduo. Nesta fase, o maior problema passa a ser o controle de peso e de comportamento do paciente, que pode apresentar períodos de irritabilidade e até surtos psicóticos.
Geralmente, a identificação da síndrome ocorre somente após a manifestação da obesidade. Para que possa ser oferecida uma melhor qualidade de vida aos portadores, sugere-se que o teste genético seja requisitado em recém-nascidos e lactentes com hipotonia e dificuldade de sucção e algumas das características referentes à aparência física (fenotípicas) do distúrbio. Dessa maneira, pode-se conseguir o diagnóstico precoce e evitar métodos de investigação clínica mais invasivos e de difícil interpretação, como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular.
Além disso, muitos efeitos indesejáveis dos sintomas da doença podem ser amenizados com o diagnóstico correto, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais. O conhecimento da família sobre a síndrome permite a busca de um espaço inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o paciente se desenvolver e de um acompanhamento de saúde e educação adequados.


ok  (+ info)

Qual é assistência de enfermagem com paciente com síndrome nefrótica?


Preciso fazer um trabalho mais não consigo achar. Tenho que achar sobre o que fazer um paciente que tem síndrome nefrótica.
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Entao como é pra vc fazer um trabalho vou te mandar varios sites legais, bem explicativos...
xauuu  (+ info)

Alguém conhece algum grupo de auxilio a pessoas que sofrem de depressão ou síndrome do pânico?


Estou procurando um grupo de auxilio a pessoas em tratamento de depressão, ansiedade, síndrome do pânico ou algo do gênero. Alguma coisa tipo o AA para os alcólatras, ou a Abraz para portadores de Alzheimer. Alguém conhece algum? De preferêcia em São Paulo (SP)?
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Olá, Laura.
Aqui em Belo Horizonte existe o GRUPAN, fundado pelo Fernando Mineiro
[email protected]

Você pode entrar em contato com ele que ele te indicará algum grupo em SP, se houver.

Este site tem muitas informações interessantes:

http://gold.br.inter.net/mineiro/#O_que_é

Espero ter contribuído  (+ info)

Qual a diferença entre síndrome do pânico e crise de ansiedade?


Eu sofro de crises de ansiedade e meu médico disse que não é síndrome do pânico.
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Os sintomas físicos mais comuns são taquicardia, sudorese, sensação de falta de ar , tremor, fraqueza nas pernas, ondas de frio ou de calor, tontura, sensação de que o ambiente está estranho, que a pessoa "não está lá" (isso se chama desrealização e não tem nada a ver com loucura, não se preocupe), de que vai desmaiar, de que vai ter um infarto, de uma pressão na cabeça, de que vai "ficar louco", de que vai engasgar com alimentos, assim como crises noturnas de acordar sobressaltado com o coração disparando e com sudorese intensa.


A ansiedade generalizada é basicamente uma preocupação ou ansiedade excessivas, ou com motivos injustificáveis ou desproporcionais ao nível de ansiedade observado.

Eu no meu caso tive sindrome do panico e depressao , ja meu filho mais novo tem muita ansiedade ele nao consegue concentrar nos estudo nao se prende a nada  (+ info)

Alguém conhece um tratamento simples para a Síndrome do tûneo do Carpo?


Síndrome do túnel do carpo é o nome da doença decorrente da compressão do nervo mediano que passa na região do punho.
Algum de vocês tem este problema? Como estão se tratando, o que vocês acham que podem ter contribuido para este tipo de problema ? (Exercícios repetitivos, hereditariedade? ou o que)
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O tratamento é cirurgico, as demais terapias são paliativas.
Não tem caráter hereditário, é por esforço de repetição.
Hereditária pode ser a tendência à flacidez dos ligamentos, mas não a patologia em si.
Abraço  (+ info)

Meu cardiologista receitou a medicação Alprazolam para Síndrome do Comer Noturno. É o melhor remédio indicado?


Tenho 26 anos e em todas as pesquisas que fiz, para este tipo de Síndrome, achei como medicação ante-depressivos e não calmantes.
Tenho 26 anos, vida agitada, estou realmente no pico da crise com todos seus péssimos efeitos: irritabilidade, dores de cabeça, insonia, tremedeira ondas de calor e calafrios, até entrando na famosa bulimia. Pesquisei vários artigos e mostram que o indicado é um ante-depressivo...mas foi me receitado um calmante.
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Ola,

O Alprazolam não é o mais indicado para tratar o transtorno de comer noturno ( ou comer compulsivo). O tratamento desse problema se faz com o uso de medicamentos antidepressivos( voce está certa!) de 2ª geração, chamado de Inibidores da Recaptação Seletiva de Serotonina, da familia da fluoxetina( prozac).

Diga-se de passagem que a fluoxetina é a droga mais estudada no tratamento desse transtorno, e também está indicado para tratar outros transtornos alimentares como a bulimia.A fluoxetina aumenta a quantidade de serotonina no sistema nervoso, sendo que a serotonina reduz a compulsão alimentar e o apetite. Além disso a fluoxetina melhora o humor e tem ação benefica sobre a "famosaTPM". Outro medicamento que está bem indicado para esse tratamento é a sertralina que possui ação semelhante a fluoxetina.

Enfim, recomendo que procure outro medico para que trate voce como deve.Com o uso do antidepressivo ( q não trata apenas depressão), voce observará a melhora apartir da segunda semana de tratamento.

Até a Proxima....  (+ info)

Síndrome de Tourret e Transtorno de Ansiedade juntos podem aposentar alguém?


Gostaria de saber se a síndrome de tourret e transtorno de ansiedade juntos aposentam um cidadão...
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É claro que não. Como as duas apresentam possibilidade terapêutica (de tratamento), não se aplica a aposentadoria. Além do mais, não são incapacitantes.  (+ info)

Conhece algum Dentista que atenda paciente com Síndrome de Sjogren no Rio de Janeiro?


Preciso da indicação de um dentista na cidade do Rio de Janeiro, que atenda e entenda bem de Síndrome de Sjogren.

Obrigada
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Com certeza! Anote aí : POLICLÍNICA PIQUET CARNEIRO - CURSO DE ESTOMATOLOGIA UERJ- 2as e 5as. deixo meu e-mail pra maiores contatos: [email protected] Preciso saber se já fez os exames de fator reumatóide, anticorpos anti nucleares , anti SS-A ou anti SS-B. A doença deve ser confirmada para a realização de trat adequado. abs, espero ajudar!  (+ info)

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