La sindrome di Marfan si può guarire?

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Salve, è una curiosità, ma la sindrome di Marfan, è guaribile in qualche modo?
è congenita, tocca operarsi.  (+ info)

Che problemi porta la sindrome di Marfan?

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marfan.info/infoline.htm  (+ info)

Se una persona ha la sindrome di Marfan... un'indomani quando avrà un figlio, gliela trasmetterà? O_o?

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La sindrome di marfan è dominante. Questo vuol dire che basta un allele portatore della malattia per esserne affetti. Un malato avrà quindi un allele malato e uno no (è raro avere un omozigote malato in quanto è rara la malattia): se ha un figlio con una persona sana, ha il 50% di possibilità di avere un figlio malato. Tra due persone malate, la possibilità di avere un figlio malato è del 75%!  (+ info)

presunta sindrome di marfan?

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ciao, sono una fisioterapista. da poco ho iniziato un' esperienza lavorativa con bimbi in piscina, non si tratta di riabilitazione bensi' di un corso di baby nuoto, sono bambini che vanno dai 3 agli 8 mesi, sani ed in presenza di genitori. avendo poca esperienza in questo settore ed essendo abbastanza delicato il tipo di lavoro in quanto le mamme spesso hanno dubbi atroci sulla salute del neonato, non vorrei allarmarle nel momento in cui ho un dubbio io... ebbene, il bimbo in questione ha 5 mesi, maschio, affetto da displasia d' anca monolaterale, ( porta il tutore ), osservandolo bene mi sembra che abbia un aspetto diverso dagli altri bimbi, gli arti superiori ed inferiori sono lunghi, come le dita ed i piedini, mamma e papà sono di altezza media, è solo un mio dubbio e come dicevo prima non mi sento di condividerlo con la mamma, la quale è già abbastanza preoccupata per la displasia. in base a cosa si fa diagnosi di sindrome di marfan? non che sia una mia competenza, ma è una diagnosi che viene fatta solo con test genetici? è possibile capire se è marfan al momento della nascita? sono neccessari esami di laboratorio ( oltre all' ecocardio? ), in genere come viene seguito? dal pediatra o da altri competenti? grazie a chiunque mi risponde!
Per l'utente sopra di me, la domanda non chiedeva cos'è la sindrome di Marfan, ma se ci sono degli indicatori ( oltre ai test genetici ), che possono indicare la malattia.
In effetti alcune caratteristiche fisiche potrebbero indicare che siamo in presenza della suddetta sindroma, ma mi sembra comunque azzardato fare diagnosi in maniera frettolosa.
Comunque sia, poni attenzione se noti queste caratteristiche:
Un individuo affetto sarà alto, magro e dalle articolazioni sciolte e flessibili. Braccia, gambe e dita possono essere sproporzionatamente lunghe in confronto al tronco. La flessibilità si estende ai piedi che spesso sono piatti. La curvatura spinale è diffusa e può divenire abbastanza seria se non trattata. Le ossa del torace possono o avere una protuberanza (detta comunemente torace carenato - il termine medico è pectus carinatum) o incavato (pectus incavatum) dovuto ad un sovrasviluppo delle costole. Il palato è generalmente molto arcuato ed i denti sono storti.

Il volto può apparire lungo e stretto in confronto con la forma generale del corpo. 1 bambini hanno spesso uno sguardo profondo e sembrano più grandi rispetto al loro fratelli e sorelle della stessa età non affetti.

Esistono poi problemi al cristallino al sistema cardiovascolare, ma queste anomalie possono essere riscontrate solo tramite test diagnostici.

Essendo la sindrome una malattia genetica, la causa può essere analizzata secondo vari livelli. La risposta più corretta e diretta è affermare che un singolo gene (mutante) provoca la condizione. Un gene è l'unità fondamentale dell'ereditarietà; l'uomo ne possiede 50-100 mila, ognuno composto da DNA e organizzato in cromosomi. Molti geni operano in coppia. Un membro della coppia è ereditato dalla madre ed uno dal padre. In un individuo con sindrome di Marfan, il gene Marfan può essere ereditato o da un genitore affetto oppure da un genitore non affetto ma che ha avuto una mutazione negli spermatozoi o nell'uovo (25% dei casi).

La diagnosi viene fatta seguendo questi criteri:
La diagnosi deve considerare:

I. Una dettagliata storia medica e familiare.

2. Un completo esame fisico.

3. Un' approfondita analisi oculare fatta da un oculista che esamini la dislocazione del cristallino con dilatazione completa della pupilla.

4. Una lastra al torace per riscontrare eventuali cisti ai polmoni, allargamento del cuore e dell'aorta e curvatura della spina dorsale.

5. un eco cardiogramma per valutare il coinvolgimento del sistema cardiovascolare che non è sempre facile da individuare con altri esami.


baci e buon lavoro  (+ info)

informazioni sulla sindrome di marfan?

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come può essere trattata?
LA MALATTIA:
La Sindrome di Marfan è un’alterazione del tessuto connettivo (ossia di quel tessuto che tiene uniti i vari organi del corpo) a trasmissione autosomica dominante: ciò significa che il gene o i geni mutati risiedono su un cromosoma non sessuale e che basta la mutazione di una delle due copie del gene normalmente presenti nel patrimonio di un individuo per dare il fenotipo clinico. In altre parole ogni malato ha quasi sempre un genitore affetto ed egli stesso ha il 50% di probabilità di avere figli malati ad ogni gravidanza.
Tra gli apparati colpiti dalla sindrome di Marfan vi è anzitutto quello cardiovascolare, con problemi di aneurisma, di disseccazione dell’aorta e di prolasso della valvola mitrale. Risultano poi coinvolti anche gli occhi (ectopia della lente, miopia) e lo scheletro (scoliosi, anomalie della gabbia toracica). La malattia può infine interessare anche il sistema nervoso centrale, i polmoni, la pelle e i legamenti.
Le conseguenze di questa mutazione sono spesso devastanti e, ad oggi, incorreggibili. Una mancata diagnosi e prevenzione cardiovascolare può portare alla morte improvvisa: un esempio eclatante è rappresentato da alcune morti improvvise di atleti di cui si ha talora notizia leggendo i giornali.

LA TERAPIA:
Allo stato attuale, non esiste ancora una terapia specifica per questa malattia. Si può però intervenire per rallentare il progredire di alcuni sintomi, e per prevenire pericolose complicazioni sia farmacologicamente (betabloccanti) che adottando un adeguato stile di vita. La prevenzione e l’informazione assumono quindi un ruolo decisivo ai fini della sopravvivenza del soggetto affetto dalla Sindrome di Marfan.

Spero di averti dato tutte le informazione che cercavi... Un grande abbraccio! Ciao  (+ info)

Informazioni su invalidi sono invalido 100% di una malattia rara(sindrome di marfan)vivo con mia madre .?

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non ho reddito ne pensioni ho chiesto aiuto in comune per avere un lavoro o un aiuto mi hanno offerto 80 euro di una tantum.mia madre a 94 anni ed e cieca,chiedo se c'e qualcuno che puo dirmi cosa devo fare e a chi posso rvolgermi grazie.gli 80 euro li ho resi al sindaco ho chiesto aiuto non elemosina.
sono gia stato all'inps ma non ho diritto a pensioni di invalidita in quanto non ho 3 anni di versamenti negli ultimi 5 anni
percepisco solo 250,00 euro mensili non bastano neanche per l'affitto tutte le altre strade le ho percorse le risposte sono sempre uguali tipo:hai 60 anni non so cosa farti fare. o quando avrai 65 anni prenderai la pensione sociale o rivolgiti ai sevizi sociali . gia fatto con il risultato di 80,00 euro di umiliazione,lo stesso vale per gli aiuti dello stato fatti da Tremonti per la social card non ne ho diritto perche non ho piu di 65 anni, per il bonus non ne ho diritto perche non ho ne pensioni o stipendi allora chi ha veramente bisogno non ha niente.
sono stanco se qualcuno mi puo dare delle indicazioni su dove andare glj sarei grato grazie
Mi spiace moltissimo non poterti aiutare, non saprei consigliarti nulla.
Queste sono le situazioni che dovrebbe conoscere il nostro amico che ci incita a far girare l'economia!  (+ info)

sindrome di marfan aiuto!?

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aiuto ho appena cercato su internet cause dovute alla gabbia toracica inclinata ed ho visto questa malattia...
in pratica ho quasi tutti i sintomi... Ho 15 anni
sono alto magrissimo sterno incavato problemi alla schiena(lieve scoliosi) riesco a mandare il pollice fuori dal palmo e poi farlo rientrare
cosa posso fare?
aiuto
Ho anche il piede calcaneo
in prarica e storto verso sinisra
Akenathon e Lincoln, erano affetti dalla sindrome di Marfan ed hanno rivoluzionato il mondo.

Akenathon creò il monoteismo, Abramo Lincoln abolì la schiavitù.  (+ info)

ragazzi ma si nasce con la sindrome di marfan? 10 punti!?

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Chi ha la sindrome di marfan, vive di meno confronto a una persona "sana"?

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I progressi recenti nella terapia, e l'uso dei betabloccanti hanno notevolmente aumentato la durata di vita delle persone affette da MFS, ed oggi le persone affette hanno un aspettativa di vita pressochè normale. Mentre nel 1972 l'aspettativa media era di circa 45 anni, oggi è di circa 70 anni (dati: American Journal of Cardiology 1995; vol. 75, p. 157-170). Questo, naturalmente, è un dato statistico: data la variabilità dei sintomi, questa può variare da persona a persona in modo del tutto imprevedibile.  (+ info)

come si caratterizza la sindrome di Marfan?

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Un'alterata produzione di fibrillina, la proteina che costituisce l'elemento cardine dei tessuti elastici è all'origine di questa sindrome genetica che si caratterizza soprattutto per le anomalie scheletriche, oculari, cardiovascolari e polmonari. Stante la sua marcata componente ereditaria è doveroso che i genitori di un bambino colpito dalla malattia si sottopongano ad un'accuraa consulenza genetica. Le terapie variano in funzione della gravità della sindrome che può presentare livelli estremamente diversi di compromissione degli apparati con una particolare attenzione per l'aorta.  (+ info)