Calcinose tumorale familiale

Denise Bourgeois
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Calcinose tumorale familiale

Message par Denise Bourgeois »

On m'a diagnostiqué une Calcinose Tumorale Familiale, il y a 2 ans. Mes origines sont Franco-Canadienne. On me dit que mes deux parents étaient porteurs du gêne et cinq enfants sur les dix ont hérité de cette maladie. Je suis toutefois, celle qui en est le plus atteinte. Mon taux de phosphore dans le sang varie de 1,65 à 1,95. J'essaie divers traitements depuis dont; diète faible en phosphore, RENAGEL (schélateur), acetalozamide. Pour l'instant, les résultats sont décevants. L'indice d'inflammation dans mes prises de sang indique 24. Je fais des bursites , tendinites, etc.. depuis l'âge de 20 ans et j'ai maintenant 50 ans. Je suis suivi par deux médecins dont un néphrologue puisque, généralement les gens qui ont un taux de phosphore élévé sont sous dialyse. Ce n'est pas mon cas. J'ai lu que cette maladie était plus connue au Moyen-Orien et en Afrique. Si quelqu'un a de l'information à partager, ce serait grandement apprécié puisque c'est une pathologie très rare donc difficile à traiter. Plus je vieilli, plus j'ai des périodes inflammatoires.
Stéphane Bégin
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Re: Calcinose tumorale familiale

Message par Stéphane Bégin »

Un nouvel événement en rapport avec ma calcinose. Il y a une semaine, en prenant une petite marche de santé, j'ai ressenti un petit craquement au pied. Après quelques jours, la douleur augmentait considérablement malgré les anti-inflammatoires. Lors de radiographies à l'urgence, on a diagnostiqué une cassure d'un petit os sous le métatarse. Comme la douleur s'est beaucoup estompée depuis, je suis convaincue qu'il s'agissait plutôt d'une calcification qui s'est rompue. Ce n'était pas la première fois que cela se produisait. Mes calcifications sont si intenses qu'elles s'apparentent à des ossements qui, lors de tout petits chocs, se désagrègent ou se fracturent. J'ai beaucoup de radiographies qui les démontrent mais comme c'est une maladie très, très, très peu connue, même les médecins sont sceptiques. S'il -vous-plaît, dites-moi que je ne suis pas la seule dans cette condition. En attente de réponses...
P.S. La Calcinose tumorale familiale est associée à une nouvelle mutation de GALNT3 dans une famille blanche.
Denise Bourgeois
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Re: Calcinose tumorale familiale

Message par Denise Bourgeois »

J'aimerais juste spécifier que le message signé, Stéphane Bégin, est un message de ma part mais je n'arrivais pas à le transmettre via mon compte. Stéphane Bégin est mon conjoint.
régis

Re: Calcinose tumorale familiale

Message par régis »

Bonjour Denise,
je suis tombé sur ce forum il y a peu de temps. je vois que tes messages datent mais peut être es tu encore en lien.
je suis moi même atteint de calcinoses, diagnostiquées il y a un an, mais cela fait plus de 10 ans que je souffre sans que personne ne comprenne. J'ai fait un prélèvement ADN mais le génotypage GALNT3 et FGF23 est en cours. Je me suis fait opéré d'une calcinose à la fesse l'année dernière, mais ils n'avaient pas tout enlevé, du coup il y a récidive. je dois normalement être renvoyé sur un autre hôpital pour tenter une exérèse totale...
Mon taux de phosphore est de 1.72 et comme toi je fais un régime pauvre en phosphore. Ils m'ont proposé de prendre un hydroxyde d'aluminium mais l'endocrinologue que j'ai vu me l'a déconseillé car mes reins fonctionnent parfaitement. En dehors de ça....rien!
Il est vrai que l'on se sent bien seule, et je suis "content" de partager ces quelques lignes avec toi.
Comme il n'y a apparemment que l'alimentation sur laquelle je puisse agir, je vais essayer de consulter un naturopathe, et peut être voir du coté de la médecine chinoise, on ne sait jamais...
Voila...
En espérant que ce message te parvienne,
je te souhaite de bonnes fêtes de fin d'années
Cordialement


Dernière remontée par Anonymous le lun. août 20, 2018 1:05 am.
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