malattia di leigh con metilmalonico aciduria

rosario

malattia di leigh con metilmalonico aciduria

Messaggio da rosario »

Ciao a tutti questa e la storia di un bimbo di quasi 4 anni Joseph,dopo la diagnosi del BAMBIN GESù.
Ad agosto arriva la lettera che distrugge dal dolore la nostra famiglia: ( MALATTIA di LEIGH con aciduria metilmalonico, iperintesività di segnale in T2, sostanza bianca di incompleta mielizazione ) i referti descritti sono riferiti a patologia mitocondriale.
La catena respiratoria ha mostrato una riduzione del 50% del complesso 4, così hanno deciso di continuare a fare ricerca genetica della mutazione SUCLA 2.
Hanno scoperto che io e mia moglie siamo i portatori sani.
Da circa due mesi abbiamo rifatto fare R.M.più tutti gli esami,sono usciti che non ci sono alterazioni è tutto stabile come tre anni fa in più l'acido lattico è quasi alla normalita.A nostro figlio diamo solo il Q10 e basta, e come alimento scelto da noi tutto a base di soia.


Ultimo bump di Anonymous effettuato il mer ott 21, 2009 1:53 pm.

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