Defectos en los PROCESOS DE DETERMINACIÓN DEL sexo en individuos 46, XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de testosterona y posteriormente de las hormonas ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas bilaterales o gónadas disgénicas que son susceptibles a neoplasias de tejido gonadal. Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el cromosoma y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación en otros genes autosomales que se ven envueltos en la determinación sexual.