Transtorno autossômico dominante causado por mutações em um gene supressor de tumor. Esta síndrome é caracterizada por crescimento anormal de pequenos vasos sanguíneos, o que favorece neoplasias. Entre elas estão hemangioblastoma na retina, cerebelo, medula espinal, feocromocitoma, tumores pancreáticos e carcinoma DE CÉLULAS RENAIS. Entre os sinais clínicos comuns estão HIPERTENSÃO e disfunções neurológicas.



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