proteine transmembrana appartenente al fattore di necrosi superfamily che svolgono un ruolo essenziale nel normale lo sviluppo di numerosi ectodermally derivato organi. Diverse isoforme del ectodysplasins esiste dovute a diverse alternative per la fusione del mRNA, Ectodysplasin A1 A2 Ectodysplasin isoforme e sono considerate biologicamente attive e ogni legarsi netta Ectodysplasin. Mutazioni genetiche che portare a perdita della funzione di Ectodysplasin determinare Ectodermal displasia 1, Anhidrotic.


Uso terapeutico

Sintomi e diagnosi

Sintomi:

    


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