Enanismo Mulibrey (Enanismo de Mulibrey; Síndrome de Mulibrey; Síndrome Mulibrey; Síndrome de Perheentupa)

Defecto del crecimiento desde el nacimiento debido a mutaciones de un gen (TRIM37) en el cromosoma 17q22-q23 que codifica una proteína con motivos de tipo RING, caja B y alfahélices entrelazadas.


Diagnóstico y tratamientos

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