Trastorno familiar autosómico recesivo que se presenta usualmente en la infancia con POLINEUROPATÍA, sordera sensorineural; ictiosis; ataxia; retinitis pigmentosa; y CARDIOMIOPATÍAS. (traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afección suele ser causada por mutaciones en los genes que codifiquen la hidrolasa fitanoil-CoA peroxisomal o las proteínas asociadas con la membrana del peroxisoma, lo que suspende el catabolismo del ÁCIDO FITÁNICO en los PEROXISOMOS.