Grupo de transtornos recessivos autossômicos marcados por uma deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou, com menor frequência, pela redução da atividade da di-hidropteridina redutase (i. é, fenilcetonuria atípica). A fenilcetonuria clássica é causada por deficiência grave de fenilalanina hidroxilase e se apresenta na infância com atraso no desenvolvimento, CONVULSÕES, HIPOPIGMENTAÇÃO cutânea, eczema e desmielinização no sistema nervoso central.


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