Récessif autosomique maladie neurodégénérative causée par l ’ absence ou un déficit en BETA-GALACTOSIDASE. C'est caractérisé par intralysosomal accumulation de G (M1) Ganglioside et oligosaccharides, principalement dans les neurones du système nerveux central. La forme infantile est caractérisé par muscle hypotonie, pauvre un développement psychomoteur hépato-splénomégalie, hirsutisme, des anomalies cardiaques, hormonales et faciales. La forme juvénile caractéristiques hyperacousie ; crises ; et un retard psychomotrice. Forme adulte caractéristiques ; ataxie et démence progressive de la spasticité. (De Menkes, Le manuel de Child neurologie, 5ème Ed, pp96-7)


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