Un disturbo metabolico autosomico recessivo causata dalla carenza di intralysosomal CEREBROSIDE-SULFATASE con conseguente accumulo di cerebroside solfato (SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS) nel sistema nervoso e di altri organi. Caratteristiche patologico diffuso a demielinizzazione e metachromatically-staining granulato in molte tipologie cellulari come il ematiche gliali. Ci sono diverse forme e allelic nonallelic con una varietà di sintomi neurologici.