Una malattia autosomica recessively ereditato glicogenosi causata da glucano 1,4-alfa-glucosidasi. Grandi quantità di glicogeno si accumula nei lisosomi di muscoli scheletrici (muscolo dello scheletro); cuore;; saldare fegato e cervello. Tre documenti sono stati descritti: Infantile, infanzia, e da adulti. Quella infantile forma è fatale in neonati e presenta ipotonia e una cardiomiopatia ipertrofica (cardiomiopatia ipertrofica). Il modulo d'infanzia di solito si presenta durante il secondo anno di vita con debolezza prossimale e sintomi respiratori, la forma adulta consiste in una miopatia. Prossimale lentamente progressiva (da Muscle Nerve 1995; 3: S61-9; Menkes, Versione del bambino neurologia, Ed, pp73-4) 5