Una malattia autosomica dominante porfiria e 'dovuto alla carenza di FERROCHELATASE (eme sintetasi) sia nel fegato e l'osso MARROW, l'ultima enzima nel percorso di 8-enzyme Biosynthetic eme. Caratteristiche cliniche comprendono principalmente sintomi neurologici, raramente lesioni cutanee e livelli elevati di protoporfirina e COPROPORPHYRINS nelle feci.