síndrome causada por grandes deleções na porção telomérica do braço curto do CROMOSSOMO 4 (4p) em regiões críticas da síndrome Wolf-Hirchhorn (WHSCRs). Vários genes candidatos têm sido identificados, inclusive WHSC1 e WHSCH2, que parecem ser responsáveis pelo fenótipo central e, em combinação com outros genes ligados e não ligados, determinam a gravidade e a inclusão de fenótipos mais raros. A maioria dos casos tem defeito crânio-facial característico, frequentemente denominado "rosto em capacete grego" - um resultado combinado de microcefalia, testa larga, glabela proeminente, hipertelorismo, sobrancelhas curvas e altas, filtro labial curto e micrognatia. Além disso, há retardo mental, crescimento tardio, epilepsia e frequentemente uma ampla variedade de defeitos esqueléticos e na linha média, incluindo hipospadia, cardiopatias CONGÊNITAS, fenda labial, fissura palatina, coloboma, PÉ TORTO, clinodactilia, escoliose e cifose.



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