Una malattia autosomica dominante disturbi - connettivo con caratteristiche anormale nel cuore, e lo scheletro. Manifestazioni cardiovascolari includono mitrale prolasso della valvola è saltata, dilatazione dell'aorta, e dissezione aortica. Altre caratteristiche lente spostamento (ectopia lentis), disproportioned gambe lunghe e ingrandito dura madre (Dural ectasia), sindrome di marfan è associata con mutazioni nel gene che codificano fibrillin, elemento importante microfibrils extracellulare del tessuto connettivo.