Facce geneticamente eterogeneo, un disturbo caratterizzato da bassa statura, collo palmate, ptosi, malformazioni scheletriche, hypertelorism, squilibrio ormonale, CRYPTORCHIDISM, diverse anomalie cardiache (più comunemente dal saxofono inclusa la stenosi dell ’ ipertensione) e una certa la DISABILITY. Il fenotipo orsi somiglianze con quella di Turner SYNDROME che si verifica solo nelle femmine e abbia le sue basi in una 45, X cariotipo anormalita '. Noonan sindrome si verifica nei due sessi con un cariotipo normale (46, XX e 46, XY). La mutazione del gene KRAS (PTPN11, SOS1, NF1 e RAF1) sono stati associati alla NS PTPN11 mutazioni del fenotipo. Sono i piu' comune. Leopardo SYNDROME, una malattia genetica che ha caratteristiche cliniche sovrapposte quelli di sindrome di noonan, e 'anche a causa di mutazioni in PTPN11. Inoltre, c'e' corrispondenza con la sindrome chiamata sindrome neurofibromatosis-Noonan a causa di mutazioni in NF1.