Udp-glucosa-hexosa-1-fosfato uridiltransferasa (UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa; Fosfogalactosa Uridiltransferasa; Uridiltransferasa; Hexosafosfato Uridiltransferasa; Hexosafosfato Uridililtransferasa)

Enzima que cataliza la transferencia de UMP de la UDP glucosa a galactosa 1-fosfato, formando UDP galactosa y glucosa 1-fosfato. La deficiencia de esta enzima es la causa principal de la GALACTOSEMIA. EC 2.7.7.12.


Uso terapéutico

Vídeos

Síntomas y diagnósticos

Síntomas:

    

Más información

DeCS - Descriptores en Ciencias de la SaludOMS - Organización mundial de la saludMEDLINE - Artículos de la Biblioteca Nacional de Medicina (multilingüe)
No evaluamos ni garantizamos la precisión del contenido de esta web. Haga clic aquí para ver la delimitación de responsabilidades completa.